Sagnes molt per un tall petit? Parlem d'hemofília

Has sentit mai que tu o algú de la teva família sagna incontrolablement quan et fas un petit tall? O et surten grans taques blaves al cos fins i tot després d'una lesió lleu? No descartis aquestes coses com a normals. Perquè això podria ser un símptoma d'una afecció anomenada hemofília . No et preocupis, avui parlarem de tot en termes senzills.

En poques paraules, què és l'hemofília?

L'hemofília és una afecció genètica que afecta la manera com coagula la sang . Normalment, quan ens fem mal, el sagnat s'atura al cap d'un temps. Això és degut a que unes proteïnes especials de la sang (anomenades factors de coagulació ) treballen conjuntament per formar un coàgul de sang. Tanmateix, les persones amb hemofília no tenen una d'aquestes proteïnes que ajuden a la coagulació de la sang. És per això que el sagnat no s'atura fàcilment quan ens fem mal.

Hi ha dos tipus principals d'hemofília.

A més, n'hi ha un tipus molt rar anomenat hemofília C. Està causada per una deficiència del factor XI.

Quins són els símptomes de l'hemofília?

Els símptomes varien segons la gravetat de la malaltia. De vegades, el sagnat pot produir-se sense cap motiu aparent. Aquests símptomes es poden reconèixer fàcilment, especialment en nens petits .

Símptomes que s'observen en nens petits i nadons:

• Sagnat al cap en néixer: Alguns nadons poden tenir sagnat dins del cap en néixer.
• Inflor de les articulacions en començar a caminar: Hauries de preocupar-te si les articulacions del teu fill, com ara els genolls i els colzes, s'inflen i es tornen blaves tan bon punt comença a caminar o a gatejar.
• Grans taques blaves fins i tot d'un petit blau: Fins i tot un petit bony pot causar que apareguin grans taques blaves fosques al cos.
• Sagnat nasal i de genives freqüents: Sagnat freqüent de les genives durant la dentició o en raspallar-se les dents.
• Sang a l'orina o a la femta.

Una persona amb hemofília lleu pot no mostrar cap símptoma fins a l'edat adulta. De vegades, la malaltia es descobreix quan hi ha un sagnat excessiu durant un procediment menor, com ara una extracció de dents.

Com es produeix aquesta malaltia?

Pot semblar una mica complicat, però és fàcil d'entendre. L'hemofília és una malaltia genètica . Això vol dir que està causada per un defecte en els gens que provenen de la mare o del pare.

• De mare a fill: El gen defectuós que causa l'hemofília es troba al cromosoma X. Un fill (fill) rep un cromosoma X de la mare i un cromosoma Y del pare. Per tant, si la mare és portadora de la malaltia, és a dir, que té aquest defecte en un dels seus cromosomes X, hi ha un 50% de probabilitats que el seu fill rebi el cromosoma X defectuós d'ella. Si això passa, el fill desenvoluparà hemofília.
• Les filles (femenines) esdevenen portadores: una nena rep dos cromosomes X (un de la seva mare i un del seu pare). Tot i que rep el cromosoma X defectuós de la seva mare, normalment no desenvolupa la malaltia a causa del cromosoma X sa del seu pare. Tanmateix, esdevenen portadores de la malaltia . Això significa que poden transmetre la malaltia als seus fills.
• Si el pare té hemofília: un pare amb hemofília mai transmetrà la malaltia als seus fills perquè els fills només hereten el cromosoma Y del seu pare. Tanmateix, com que totes les seves filles hereten el cromosoma X defectuós d'ell, totes aquestes filles seran portadores de la malaltia.

De vegades, un nen pot desenvolupar la malaltia a través d'una mutació espontània, fins i tot si ningú de la família té hemofília.

Com diagnosticar la malaltia? (Diagnòstic)

Aquesta afecció se sol diagnosticar poc després del naixement. Es pot diagnosticar observant els antecedents familiars o si el nadó té un sagnat inusual. Fins i tot es pot comprovar prenent una mostra de sang del cordó umbilical després que el nadó neixi.

Si vostè o el seu fill tenen aquests símptomes, consulti immediatament un metge. El metge primer preguntarà si algú de la seva família té aquesta afecció. Després, farà algunes anàlisis de sang.

• Proves de coagulació sanguínia: aquestes proves comproven la rapidesa i la capacitat de coagulació de la sang.
• Anàlisi de factors: si es detecta un problema, aquesta prova pot determinar exactament quin tipus d'hemofília teniu (A o B) i la seva gravetat.

Quins són els tractaments?

No hi ha res a témer, avui dia hi ha tractaments molt eficaços per a l'hemofília. L'objectiu principal és restaurar el factor de coagulació de la sang que falta al cos.

• Reemplaçament del factor de coagulació: aquest és el tractament principal. El factor VIII s'administra per via intravenosa per a l'hemofília A i el factor IX s'administra per via intravenosa per a l'hemofília B. Això es pot fer a l'hospital o es pot formar-vos per fer-ho a casa.
• Teràpia hormonal:La desmopressina és un medicament que s'administra per tractar l'hemofília A lleu. Funciona estimulant el cos a alliberar el factor VIII. Està disponible com a injecció o com a esprai nasal.
• Anticoagulants: Aquests medicaments funcionen impedint que un coàgul de sang es dissolgui massa ràpidament. S'utilitzen en situacions com ara extraccions de dents.
• Fisioteràpia: Les hemorràgies freqüents a les articulacions poden fer que perdin la mobilitat. La fisioteràpia pot ajudar a restaurar la funció d'aquestes articulacions.

Complicacions que poden sorgir a causa de l'hemofília

Si no es rep el tractament adequat, poden aparèixer algunes complicacions, especialment en casos greus d'hemofília.

• Danys articulars: El sagnat freqüent a articulacions com els genolls, els colzes i els turmells pot causar deformacions permanents, dolor i dificultat per moure's.
• Hemorràgia cerebral: Aquesta és la complicació més perillosa. Una hemorràgia cerebral es pot produir com a conseqüència d'una lesió al cap o, en alguns casos greus, sense cap motiu aparent. Això pot causar discapacitat permanent o fins i tot la mort. Si teniu una lesió al cap greu, aneu immediatament al servei d'urgències d'un hospital.
• Dificultat per respirar: Si hi ha sagnat a la zona de la gola, la inflamació pot causar dificultat per respirar.

Si teniu previst tenir un fill i teniu antecedents familiars d'hemofília, podeu obtenir assessorament genètic. Això us pot ajudar a esbrinar si sou portadora i quin és el risc per al vostre fill. També és possible seleccionar un embrió sa i implantar-lo a l'úter mitjançant mètodes com la fecundació in vitro.