Algú de la teva família té una malaltia genètica rara? Aprèn sobre els trastorns d'emmagatzematge lisosòmic

De vegades ens costa entendre algunes malalties que pateixen algú de la nostra família, sobretot un nen petit. Quan anem al metge, no estem familiaritzats amb algunes de les malalties que ens explica. Per tant, avui parlem d'un grup de malalties de les quals molta gent no ha sentit a parlar, però que és molt important conèixer. Aquestes s'anomenen Trastorns d'Acumulació Lisosòmica. Tot i que aquest nom pot semblar una mica complicat quan el sents, entenem-lo de manera senzilla.

Què són exactament les malalties d'emmagatzematge lisosomal (LSD)?

D'acord, diguem-ho així. Els nostres cossos estan formats per milers de milions de cèl·lules diminutes. Dins de cadascuna d'aquestes cèl·lules hi ha una part especial anomenada "lisosoma". Imagineu-vos-ho com un "centre de reciclatge d'escombraries" dins de la cèl·lula. La seva funció principal és descompondre, digerir i reciclar coses que la cèl·lula no necessita, com ara proteïnes, carbohidrats i parts velles de la cèl·lula.

Per fer aquesta important tasca, el lisosoma té un grup especial d'ajudants. Els anomenem "enzims". Són tipus especials de proteïnes. Com unes tisores, aquests enzims ajuden a trencar i descompondre coses grans.

Ara penseu-hi, què passa si per alguna raó un d'aquests enzims no es produeix correctament al nostre cos? Aleshores, el treball d'aquest "centre de reciclatge" no funciona correctament. Les coses que s'han de descompondre i digerir, és a dir, coses com les proteïnes i els greixos, comencen a acumular-se dins de les cèl·lules. Com un abocador d'escombraries. Amb el temps, aquestes coses acumulades es tornen tòxiques per a les cèl·lules, comencen a destruir-les i, a través d'això, danyen diversos òrgans del nostre cos. Aquesta és la condició que anomenem trastorn d'emmagatzematge lisosomal.

Quins són els principals tipus d'aquest grup de malalties?

Hi ha molts tipus de malalties en aquesta categoria. Cadascuna d'elles està causada per una deficiència d'un enzim específic. Vegem alguns dels tipus més comuns. Tot i que els noms d'aquestes poden semblar una mica confusos, és fàcil d'entendre un cop saps què són.

Per què es produeixen aquestes malalties?

Moltes d'aquestes malalties són genètiques. És a dir, s'hereten de pares a fills. Així és com passa.

Imagineu que tots dos pares tenen una "còpia feble" del gen que produeix un determinat enzim. Però no mostren símptomes perquè també tenen una "còpia sana" d'aquest gen. Anomenem aquestes persones "portadores".

Tanmateix, si un nen hereta aquesta còpia feble del gen tant de la mare com del pare, el cos del nen no produirà l'enzim pertinent. És llavors quan el nen desenvoluparà la malaltia d'emmagatzematge lisosomal pertinent.

Aquestes són malalties molt rares. Tanmateix, algunes malalties són més comunes en certs grups ètnics. Per exemple, les malalties de Gaucher i Tay-Sachs són més comunes en persones d'ascendència jueva europea.

Quins són els símptomes?

Els símptomes depenen de quin enzim és deficient i, per tant, en quins òrgans del cos s'emmagatzemen les substàncies no desitjades. Per tant, els símptomes de cada malaltia són diferents.

• Els símptomes de la malaltia de Fabry inclouen inflamació, dolor, entumiment, taques vermelles a la pell, disminució de la sudoració i pèrdua d'audició a les extremitats.
• La malaltia de Gaucher pot causar una melsa i un fetge engrandits, hematomes fàcils, dolor ossi, fatiga severa i anèmia (recompte sanguini baix).
• La malaltia de Pompe causa símptomes com ara debilitat muscular greu, dificultat per respirar, creixement retardat en els nadons i un cor engrandit.
• Els nadons amb la malaltia de Tay-Sachs es desenvolupen bé durant els primers mesos, però més tard perden el control muscular. Poden perdre la vista i l'oïda, i tenir convulsions.

Com saps si tens aquestes malalties?

Diagnosticar aquestes malalties és un procés una mica complicat, però la detecció precoç és molt important.

1. Cribratge de portadors: Depenent dels antecedents familiars, el metge pot suggerir proves genètiques abans del matrimoni o durant l'embaràs. Això pot ajudar a determinar si vostè o la seva parella són portadors d'aquestes malalties.

2. Proves durant l'embaràs: Si es detecta una anomalia durant una ecografia durant l'embaràs, el metge pot suggerir que es facin proves al fetus.

• Amniocentesi: Prova genètica que es fa mitjançant la presa d'una petita mostra del líquid amniòtic que envolta l'úter de la mare.
• Mostreig de vellositats coriòniques (CVS): es pren una petita mostra de cèl·lules de la placenta i s'analitza.

3. Si un nen té símptomes: es pot analitzar una mostra de sang del nen per comprovar els nivells d'enzims. A més, es poden fer altres proves com ara una ressonància magnètica, una biòpsia o una anàlisi d'orina.

Quins són els tractaments per a això?

Encara no hi ha cura per aquestes malalties. No obstant això, hi ha diversos tractaments que poden controlar els símptomes i augmentar l'esperança i la qualitat de vida.

• Teràpia de reemplaçament enzimàtic (ERT): consisteix a administrar l'enzim deficient del cos directament al cos a través d'una vena (IV).
• Teràpia de reducció de substrats (SRT): consisteix a administrar medicaments que redueixen la producció de substàncies no desitjades que s'acumulen dins de les cèl·lules.
• Trasplantament de cèl·lules mare:Les cèl·lules mare extretes d'una persona sana es trasplanten al pacient, ajudant el cos a produir l'enzim que necessita.
• Maneig dels símptomes: els símptomes es controlen amb tractaments com ara analgèsics, fisioteràpia, cirurgia i, en alguns casos, diàlisi.

A més, s'estan duent a terme investigacions sobre tractaments moderns com la teràpia gènica, que podrien proporcionar una solució més permanent en el futur.

Aprenguem a viure amb aquestes malalties.

Aquestes són malalties de per vida, per la qual cosa, juntament amb el tractament, és molt important fer canvis en l'estil de vida.

• Una bona dieta: Parla amb el teu metge i un dietista per crear una dieta equilibrada que s'adapti a tu.
• Redueix el risc: Aquestes malalties poden augmentar el risc de desenvolupar altres malalties. Per exemple, és molt important que una persona amb la malaltia de Fabry controli els seus nivells de colesterol.
• Mantingueu-vos actius: pregunteu al vostre metge sobre exercicis segurs i adequats per al vostre cos.
• Salut mental: Viure amb una malaltia de llarga durada com aquesta pot ser mentalment difícil. Demana ajuda a un psicòleg o assessor. A més, unir-se a grups de suport amb persones amb malalties similars és de gran ajuda.