De vegades sents que la teva filla és més baixa que altres nens? Tot i que altres amics de la seva edat han arribat a la pubertat, la teva filla encara no mostra aquests signes? És molt normal que una mare o un pare se sentin una mica espantats i preocupats per coses com aquesta. La majoria de les vegades, poden ser coses normals. Tanmateix, de vegades la raó d'això pot ser una condició genètica especial anomenada "síndrome de Turner" que només afecta les nenes. No hem de tenir por quan sentim aquest nom. Avui, parlarem de manera molt senzilla i clara sobre què és això, per què passa i què es pot fer al respecte.
En poques paraules, què és la síndrome de Turner?
La síndrome de Turner és una afecció genètica congènita que només afecta les nenes. No és contagiosa.
Tornem a la biologia per entendre això. En poques paraules, cada cèl·lula del nostre cos conté "cromosomes" que determinen la nostra informació genètica (la nostra alçada, color, aparença, etc.). Normalment, una cèl·lula femenina té dos cromosomes sexuals anomenats X (XX). Una cèl·lula masculina té un X i un Y (XY).
La síndrome de Turner és una afecció en què a una nena li falta tot o part d'un dels dos cromosomes X. Es tracta d'un esdeveniment aleatori que es produeix durant la concepció o durant l'etapa embrionària. És important recordar que això no es deu a cap culpa de la mare o del pare .
Aquesta condició pot afectar cada nen de manera diferent, però hi ha dos símptomes comuns principals:
1. Ser més baix que els altres (alçada baixa)
2. Ovaris amb baix funcionament , cosa que significa que la pubertat i la capacitat de tenir fills es veuen afectades.
Quins són els símptomes? Com ho reconeixem?
Alguns nens mostren aquests símptomes en néixer. En d'altres, els símptomes apareixen gradualment durant la infància. De vegades, això no se sospita fins a l'edat adulta. Per tant, és molt important ser conscient d'aquests símptomes.
De vegades, les proves prenatals, com ara una ecografia durant l'embaràs, poden donar pistes. Per exemple, si sembla que el nadó té líquid darrere del coll o si hi ha un problema amb el cor o els ronyons, els metges poden sospitar.
| Moment d'aparició dels símptomes | Característiques comunes que es poden observar |
|---|---|
| En néixer o poc després |
|
| En la infància, la joventut i l'edat adulta |
|
És important destacar que no tots els nens amb síndrome de Turner tindran tots aquests símptomes. Alguns nens poden no tenir cap símptoma i és possible que la malaltia no es diagnostiqui fins a l'edat adulta.
Hi ha els principals tipus de síndrome de Turner?
Sí, n'hi ha dos tipus principals segons com es produeix aquesta afecció.
Monosomia X
Aquest és el tipus més comú. Es produeix l'absència completa d'un cromosoma X a totes les cèl·lules del cos del nen. Això sol ser causat per un defecte aleatori en l'òvul de la mare o en l'esperma del pare durant la concepció. Els símptomes solen ser més pronunciats en aquest tipus.
Síndrome de Turner del Mosaic
Com implica la paraula "mosaic", el que passa aquí és que només falta una part o la totalitat del cromosoma X en algunes de les cèl·lules del cos del nen.Altres cèl·lules tenen cromosomes normals (XX). Penseu en el nostre cos com una paret feta de petits maons (cèl·lules). En una condició de mosaic, només alguns dels maons tenen aquesta diferència. Els altres són normals. Aquest és un error aleatori que es produeix durant la divisió cel·lular durant l'etapa embrionària. Això pot causar relativament pocs símptomes i també pot ser una mica difícil de diagnosticar.
Quins altres problemes de salut (complicacions) poden sorgir a causa d'aquesta afecció?
Els nens amb síndrome de Turner tenen un risc més elevat de patir certs problemes de salut, per la qual cosa és important fer-se revisions mèdiques periòdiques.
| Sistema problemàtic | Possibles complicacions |
|---|---|
| Cor i vasos sanguinis (cardiovascular) | Aproximadament el 50% dels nens amb síndrome de Turner poden tenir cardiopaties congènites. Són particularment freqüents els problemes amb l'aorta, el principal vas sanguini que transporta la sang al cos. També es pot produir hipertensió arterial. |
| sistema esquelètic | Hi ha un major risc de patir afeccions com l'osteoporosi, les fractures i l'escoliosi. |
| Sistema immunitari (autoimmunitari) | Hi ha risc de desenvolupar malalties autoimmunitàries, en què el sistema immunitari del cos ataca les seves pròpies cèl·lules. Exemples: problemes de tiroide (malaltia de Hashimoto), celiaquia, afeccions inflamatòries intestinals (MII). |
| Audició i visió | La pèrdua d'audició pot produir-se a causa d'infeccions freqüents de l'oïda mitjana o danys als nervis. També poden aparèixer problemes de visió, com ara l'encreuament. |
| Ronyons | Es poden produir problemes amb l'estructura dels ronyons, que poden provocar infeccions freqüents del tracte urinari (ITU). |
| Discapacitats d'aprenentatge | Tot i que la intel·ligència és generalment bona, hi pot haver algunes dificultats d'aprenentatge, especialment en matemàtiques, orientació i raonament espacial. |
| Salut mental | Viure amb canvis en el teu cos i problemes de salut pot provocar baixa autoestima, ansietat i depressió. |
Com diagnostica això un metge?
Un metge pot diagnosticar aquesta afecció abans o després del naixement del nadó.
Abans del naixement:
- NIPT (proves prenatals no invasives): aquest és un mètode per analitzar la informació genètica del nadó mitjançant una mostra de sang extreta de la mare embarassada.
- Ecografia: Es pot sospitar si l'ecografia mostra signes de problemes amb el cor, els ronyons o l'acumulació de líquid darrere del coll del nadó.
- Amniocentesi: Aquesta condició es pot confirmar al 100% prenent una mostra del líquid amniòtic que envolta el nadó i realitzant una prova genètica (anàlisi de cariotip) a les cèl·lules del nadó.
Després del naixement:
Després del naixement del nadó, si el metge sospita que alguna cosa no va bé a causa dels símptomes del nadó, demanarà una anàlisi de sang anomenada "cariotipificació". Això implica prendre una mostra de sang i examinar els cromosomes al microscopi per determinar exactament si falta un cromosoma X, totalment o parcialment.
Quins són els tractaments? Es pot curar completament?
En primer lloc, com que la síndrome de Turner és una condició genètica, no es pot curar completament.
Però no tinguis por! Avui dia hi ha molts tractaments excel·lents disponibles que et poden ajudar a controlar els símptomes, prevenir possibles complicacions i viure una vida sana, reeixida i feliç.
El tractament se centra principalment en les hormones.
- Teràpia amb hormona del creixement humana: Aquest tractament és molt important per augmentar l'alçada del nen. Es tracta d'una injecció d'hormones que s'administra diàriament. Si aquest tractament s'inicia a una edat primerenca, és a dir, tan bon punt es noti que el creixement és lent, el nen podrà aconseguir una bona alçada.
- Teràpia amb estrògens: Moltes noies amb síndrome de Turner no produeixen estrògens de manera natural, per la qual cosa normalment se'ls administra estrògens de fonts externes al voltant de la pubertat (al voltant dels 11-12 anys). Això és el que causa els signes de la pubertat, com ara el desenvolupament dels pits i l'aparició de la menstruació. També és important per a uns ossos forts i una salut cardíaca saludable.
- Teràpia amb progestàgens: Després d'uns anys de teràpia amb estrògens, també s'administra una hormona anomenada progestàgens per mantenir el cicle menstrual de manera natural.
A més d'aquests tractaments hormonals, és essencial buscar tractament i revisions periòdiques d'especialistes pertinents per a les complicacions esmentades anteriorment (com ara malalties del cor, problemes renals i discapacitat auditiva).
Quan he de parlar amb el metge sobre el meu fill/a?
El més important és diagnosticar la malaltia i començar el tractament el més aviat possible.
Vigila el creixement i els èxits del teu fill/a. Si creus que la teva filla és significativament més baixa que altres nens/es de la seva edat, o si mostra algun dels signes físics esmentats anteriorment, no dubtis a parlar amb el teu pediatre.
Hi ha dues altres coses importants que recomanen els metges:
- Cribratge de discapacitats d'aprenentatge: és una bona idea parar atenció al desenvolupament del vostre fill tan aviat com sigui possible, potser ja als 1 o 2 anys d'edat, i comprovar si té discapacitats d'aprenentatge. Si n'hi ha alguna, també podeu parlar amb els professors de l'escola i proporcionar al nen el suport especial que necessita.
- Buscar suport de salut mental: És molt important buscar l'ajuda d' un assessor de salut mental (psicòleg infantil) per ajudar el vostre fill a afrontar els problemes socials, la baixa autoestima i l'ansietat que sorgeixen quan es viu amb aquesta condició.
Tot i que l'esperança de vida d'un nen amb síndrome de Turner pot ser lleugerament més curta que la de la població general, amb una supervisió mèdica constant, un tractament oportú i una bona gestió dels problemes de salut, pot viure una vida completament normal i feliç.
Missatge per emportar
- La síndrome de Turner és una afecció genètica que només afecta les nenes i no és causada pels pares.
- Els dos símptomes principals són la pèrdua d'alçada i el retard o l'absència de la pubertat.
- Pot afectar el cor, els ronyons, els ossos i fins i tot la salut mental. Per tant, les revisions mèdiques periòdiques són essencials.
- Tot i que aquesta afecció no es pot curar completament, els símptomes es poden controlar molt bé amb teràpia hormonal i altres tractaments.
- La detecció precoç és crucial per a l'èxit del tractament. Si teniu cap dubte sobre el desenvolupament del vostre fill, no dubteu a parlar amb el vostre metge.
- Amb l'atenció mèdica adequada i l'amor i el suport familiar, una filla amb síndrome de Turner té totes les possibilitats de viure una vida reeixida i feliç.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari