Proves genètiques durant l'embaràs: Ho sabem tot sobre la prova del cariotip!

Quan estàs embarassada, el metge et demana que facis diverses proves, oi? De vegades, quan sents els noms d'aquestes proves mèdiques, sents una mica de por i curiositat. Per a molta gent, una prova que és una mica desconeguda, però molt important, s'anomena prova de cariotip. Algunes persones també l'anomenen prova genètica, prova cromosòmica o anàlisi citogenètica. No et preocupis, aquests noms fan referència a la mateixa prova. Avui, parlarem d'això de manera molt senzilla, d'una manera que puguis entendre.

Què és exactament aquesta prova de cariotip?

En poques paraules, una prova de cariotip examina molt de prop els cromosomes de l'interior de les cèl·lules del nostre cos. Penseu en aquests cromosomes com el pla de com es construirà el nostre cos. Aquesta prova busca qualsevol canvi o anomalia en aquest pla.

Durant l'embaràs, és probable que el metge et demani proves de detecció per detectar certes afeccions genètiques i cromosòmiques durant el primer i el segon trimestre. La majoria de les vegades, els resultats d'aquestes proves estan dins del rang normal. No calen més proves.

Tanmateix, si aquestes proves inicials suggereixen d'alguna manera que hi pot haver un problema, el metge pot suggerir que feu una altra prova, com ara una prova de cariotip. Això pot confirmar amb certesa si el nadó que creix a l'úter té realment un problema genètic o cromosòmic.

Què busca una prova de cariotip?

Normalment, una persona sana té 46 cromosomes. Un nadó en rep 23 de la mare i els altres 23 del pare.

De vegades, un nadó pot tenir un cromosoma extra, li falta un cromosoma o hi pot haver un canvi anormal en un dels cromosomes. Una prova de cariotip pot indicar exactament si aquest és el cas. Aquestes són algunes de les afeccions que els metges busquen principalment amb aquesta prova.

• Si teniu dificultats per concebre un fill o heu tingut diversos avortaments espontanis , el vostre metge us pot fer aquesta prova per comprovar si hi ha problemes amb els vostres cromosomes o els de la vostra parella.
• Esbrineu si podeu transmetre una malaltia genètica al vostre fill.
• Si es produeix un naixement mort, confirmeu si la causa és un problema genètic .
• Trobeu la causa de qualsevol problema físic o de desenvolupament que pugui tenir el vostre nadó o nen petit.
• En el cas poc freqüent en què el sexe d'un nounat no estigui clar, confirmeu-lo.
• Alguns tipus de càncerEl càncer pot causar canvis en els cromosomes. Una prova de cariotip pot ajudar a determinar el tractament adequat.

Quins són aquests tipus de proves de cariotip i quan es fan?

Aquestes proves només es poden fer en certes setmanes d'embaràs. El metge decidirà quina prova és la millor per a tu, depenent de quant avançat estigui l'embaràs i dels teus factors de risc.

El nadó té una mica més de probabilitats de tenir un problema cromosòmic en els casos següents:

• Si tens més de 35 anys.
• Si ja teniu un fill amb un trastorn cromosòmic o si algú de la vostra família té aquesta afecció.
• Si tu o la teva parella teniu alguna anomalia en els seus cromosomes.
• Si heu tingut avortaments espontanis o naixements morts anteriors.

Hi ha dos tipus principals de proves que es realitzen:

1. Presa de mostreig de vellositats coriòniques (CVS)

En aquesta, el metge utilitza una agulla llarga per extreure una mostra molt petita de teixit de la placenta , que proporciona nutrient al nadó. Aquestes cèl·lules s'envien a un laboratori per a les seves anàlisis. Això pot ajudar a determinar si el nadó té problemes genètics com la síndrome de Down, la trisomia 13 o la trisomia 18.

• Quan fer-ho: Entre les 10 i les 13 setmanes d'embaràs.
• Riscos: Hi ha un risc molt petit d'avortament espontani amb aquesta prova (aproximadament 1 de cada 100 dones que es fan la prova). També hi ha cert risc per al nadó, per la qual cosa els metges només la recomanen si hi ha un alt risc que el nadó tingui algun problema.

2. Amniocentesi

En aquesta prova, el metge introdueix una agulla llarga a través de l'abdomen i pren una petita quantitat del líquid amniòtic que envolta el nadó a l'úter. Les cèl·lules del nadó en aquest líquid s'envien per a ser analitzades. A més de tots els problemes genètics que busca la prova CVS, també pot detectar afeccions greus que afecten el cervell o la medul·la espinal del nadó (defectes del tub neural).

• Quan fer-ho: Entre les setmanes 15 i 20 d'embaràs.
• Risc: Encara hi ha un petit risc d'avortament espontani, però és inferior al que es produeix amb el CVS (aproximadament 1 de cada 200 dones examinades).

Hi ha algun risc en aquestes proves?

Sí, com hem comentat anteriorment, hi ha alguns riscos associats amb els mètodes utilitzats per obtenir aquestes cèl·lules. La CVS o l'amniocentesi poden causar un avortament espontani molt rarament. També hi ha una petita probabilitat d'hemorràgia abundant o infecció. El vostre metge us parlarà de tot això en detall. Per tant, abans d'entrar en pànic, pregunteu al vostre metge qualsevol pregunta que pugueu tenir.

Què passa després que arribin els resultats de la prova?

Això és el més important. Els resultats d'una prova de cariotip són molt específics . És a dir, un cop rebuts els resultats, es pot saber amb certesa si el nadó "té" un problema genètic o "no".

Això no és com les proves de detecció anteriors. Només deien si el risc era "alt" o "baix". Però el resultat de la prova del cariotip no és una conjectura, sinó una confirmació.

Un cop rebeu els resultats, el vostre metge els parlarà detalladament amb vosaltres i us explicarà quins passos heu de seguir a continuació.