Quina il·lusió teniu de veure la nova incorporació a la vostra família? Però, imagineu-vos que tot el cos del vostre nadó estigués cobert d'una pell gruixuda i escamosa just després de néixer? La sorpresa i la por que sent qualsevol pare o mare en veure-ho és difícil d'expressar amb paraules. Avui parlarem d'una d'aquestes afeccions extremadament rares i greus, la ictiosi arlequí. No us espanteu quan ho sentiu. Avui dia, amb els avenços de la ciència mèdica, hi ha moltes maneres de controlar aquesta afecció. Aprenguem-ne més.
En poques paraules, què és la ictiosi arlequí?
La ictiosi arlequí és la forma més greu i seriosa de la malaltia de la pell anomenada ictiosi . La ictiosi és una afecció que es produeix quan hi ha un problema amb la manera com les cèl·lules de la nostra pell creixen i moren. Alguns tipus d'ictiosi són molt lleus i es poden controlar amb una bona cura de la pell. Tanmateix, la ictiosi arlequí és una afecció potencialment mortal que requereix atenció mèdica acurada des del naixement.
Aquesta és una malaltia genètica . Això vol dir que s'hereta de pares a fills. La malaltia és tan rara que només afecta aproximadament un de cada 500.000 nens. Tanmateix, amb els tractaments avançats actuals, els nens que neixen amb aquesta malaltia ara tenen l'oportunitat de viure fins a l'edat adulta.
Quins són els principals símptomes d'aquesta malaltia?
Els símptomes d'aquesta malaltia varien lleugerament segons l'edat del nen. Els símptomes d'un nadó i els d'un nen una mica més gran són diferents. Analitzem-ho així per entendre-ho clarament.
| Grup d'edat | Símptomes freqüents |
|---|---|
| nadons nounats |
|
| Nens més grans i adults |
Aquesta afecció és dolorosa?
Sí, això pot ser dolorós per a un nounat. Penseu en les esquerdes profundes a la pell, el dolor de la pell que es desprèn. Per tant, els metges i les infermeres de la unitat de cures intensives neonatals (UCIN) administren al nadó medicaments analgèsics (per exemple, paracetamol, ibuprofèn). Mesuren el dolor controlant la freqüència cardíaca i el plor del nadó, i s'asseguren que estigui el més còmode possible .
Per què passa això? Quin és el motiu?
La principal raó d'això és una mutació en el gen ABCA12 . Entenem-ho de manera senzilla.
Penseu en aquest gen ABCA12 com un "servei de lliurament" que transporta substàncies essencials com els greixos (lípids) a la capa més externa de la nostra pell. Aquesta capa de greix és el que manté la nostra pell flexible i sana. En una persona amb ictiosi arlequí, a causa d'un defecte en aquest gen, aquest "servei de lliurament" no funciona correctament. Com a resultat, el greix no arriba correctament a les cèl·lules de la pell i les cèl·lules de la pell s'acumulen les unes sobre les altres, formant una capa gruixuda i dura.
Com que es tracta d'una malaltia genètica, perquè un nen la desenvolupi, ha de ser heretada tant de la mare com del pare.Aquest gen defectuós s'ha d'heretar. Si tots dos pares són portadors del gen defectuós (és a dir, no presenten símptomes, però tenen el gen), hi ha un 25% (una de cada quatre) de probabilitats que el seu fill desenvolupi la malaltia.
Com diagnostiquen i tracten els metges aquesta malaltia?
Sovint, els metges poden diagnosticar la malaltia en néixer a causa de l'aspecte singular del nadó. Tanmateix, es fan proves genètiques per confirmar-ho. Fins i tot durant l'embaràs, els metges poden sospitar de la malaltia si veuen signes com ara canvis a la pell o que la boca del nadó s'obre amb freqüència a les ecografies. Si cal, també poden diagnosticar la malaltia precoçment amb proves especials (com l'amniocentesi) durant l'embaràs.
Mètodes de tractament
La ictiosi arlequí no és una malaltia completament curable, però els símptomes es poden controlar i el nen pot viure una vida llarga i còmoda.
El tractament es pot dividir en dues parts principals:
1. Tractament a la Unitat de Cures Intensives Neonatals (UCIN): Les primeres setmanes de vida d'un nadó són les més vulnerables. El tractament que es dóna durant aquest període és el que salva la vida del nadó.
2. Maneig a llarg termini a domicili: atenció de per vida després de tornar a casa des de la UCIN.
Vegem aquest tractament en detall.
| Mètode de tractament | Descripció |
|---|---|
| Tractament a la UCIN (Unitat de Cures Intensives Neonatals ) | |
| Teràpia amb retinoides | Aquest és un medicament que s'administra per via oral o s'aplica a la pell. Ajuda a que la capa gruixuda de pell es desprengui ràpidament i a que la pell que hi ha a sota es curi. Aquesta ha estat la raó principal per salvar la vida d'aquests nens en els darrers temps. |
| Cura de la pell | Regularment s'apliquen hidratants i ungüents especials per retenir la humitat a la pell. S'apliquen ungüents antibiòtics per evitar que els gèrmens entrin a través de les esquerdes de la pell. |
| Un ambient humit | La humitat a la incubadora on es manté el nadó és molt alta. Això redueix la sequedat de la pell. |
| Nutrició i lactància materna | Com que no pot xuclar la llet, se li proporciona la nutrició necessària a través d'un petit tub que se li col·loca a l'estómac (sonda d'alimentació). |
| Gestió a llarg termini a la llar | |
| Banyar-se sovint | Banyar-se diàriament ajuda a suavitzar la pell i a eliminar les capes gruixudes de pell morta. |
| Aplicar crema hidratant regularment | Hauries d'aplicar-te crema hidratant o alguna cosa semblant a la vaselina per tot el cos diverses vegades al dia. Això evitarà que la pell s'assequi i s'esquerdi. |
| Reunió amb especialistes | És essencial tenir una relació estreta amb un dermatòleg . A més, hauràs de visitar regularment especialistes en problemes oculars, d'oïda i articulars. |
| Protecció contra les altes temperatures | Com que no pots suar, el cos es pot sobreescalfar amb la calor. Per tant, cal anar amb compte amb el sol i la calor. |
El més important és l'amor, la cura i la força mental dels pares i la família. Aquest és un viatge difícil. Per tant, és molt important buscar el suport de metges, assessors i altres famílies amb nens com aquest.
Missatge per emportar
- La ictiosi arlequí és una malaltia genètica de la pell molt rara però greu. No és contagiosa.
- Aquesta afecció pot ser mortal per a un nounat, per la qual cosa és essencial rebre tractament en una unitat de cures intensives neonatals (UCIN) durant les primeres setmanes.
- Gràcies als tractaments mèdics moderns, especialment la teràpia amb retinoides , la taxa de supervivència d'aquests nens ha augmentat significativament.
- Aquesta és una afecció de per vida. És important tenir cura regular de la pell, proporcionar una nutrició adequada i seguir els consells dels metges especialistes.
- Amb una gestió adequada, les persones amb aquesta condició poden viure vides llargues, còmodes i significatives.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari