Heu notat mai que els trets facials del vostre fill, especialment els ulls i les celles, són una mica inusuals? O heu notat que el vostre fill té alguns retards en el desenvolupament o debilitat muscular? És normal que els pares sentin una mica de por quan veuen coses així. Avui parlarem de la síndrome de Kabuki, una malaltia genètica molt rara que mostra aquests símptomes.
Per què s'anomena "Kabuki"? Com es va descobrir això?
Aquesta història comença al Japó a la dècada del 1960. Dos equips de metges van observar un grup de nens amb símptomes estranys, sense relació entre si. Aquests nens tenien una mirada especial a la cara. Tenien les celles corbades cap amunt, les pestanyes molt gruixudes i els ulls allargats .
Imagineu-vos, els actors de les obres tradicionals japoneses de "kabuki" porten maquillatge especial per accentuar aquests trets. Així doncs, a causa de la similitud entre l'aspecte facial d'aquests nens i el maquillatge dels actors de kabuki, un metge va anomenar la condició "síndrome del maquillatge kabuki". Més tard, es va escurçar a "síndrome de Kabuki (SK).
Al principi, es pensava que aquesta malaltia estava limitada al Japó. Però més tard, es van trobar nens amb aquesta malaltia arreu del món, entre diferents grups ètnics. Aquesta és una afecció molt rara. Aproximadament un de cada 32.000 nens nascuts amb aquesta afecció està afectat.
Què és exactament la síndrome de Kabuki?
En poques paraules, la síndrome de Kabuki és una afecció genètica . És a dir, està causada per un canvi en els gens del nostre cos. És una afecció que es produeix en néixer. Alguns símptomes es poden veure immediatament després del naixement. D'altres apareixen a mesura que el nen creix.
L'important és que no tots els nens amb aquesta malaltia tindran els mateixos símptomes. Cada persona pot tenir una combinació diferent de símptomes.
De vegades pot ser difícil diagnosticar amb precisió una malaltia rara com aquesta, ja que molts metges poden no haver vist un pacient com aquest en la seva carrera. A més, alguns dels símptomes són similars als d'altres malalties, cosa que complica el diagnòstic.
Quins són els principals símptomes d'aquesta malaltia?
A més dels trets facials distintius que hem comentat anteriorment, hi ha una sèrie d'altres característiques que es poden veure. Entenem-les clarament en una taula.
| Tipus característic | Coses per veure |
|---|---|
| Relacionat amb la cara i el cap |
|
| Esquelet i músculs | |
| Creixement i sistemes corporals |
Hi ha diferències en la intel·ligència i el comportament?
Sí, molts d'aquests infants poden tenir discapacitats intel·lectuals lleus o moderades . També poden tenir retards en el desenvolupament, com ara parlar i caminar.
Alguns patrons de comportament poden semblar-se a afeccions com l'autisme o el TOC (trastorn obsessivocompulsiu). Per exemple:
- Intentar constantment ficar-se coses a la boca i mastegar-les.
- Reacció exagerada a sons o altres estímuls.
- Rebuig d'aliments amb certs sabors o textures.
A mesura que el nen es fa gran, pot mostrar signes de trastorns com ara ansietat o depressió.
Però aquests nens també tenen habilitats especials. Els pares sovint diuen que a aquests nens els encanta la música.Tenen una capacitat sorprenent per recordar certes cançons. A més, algunes persones tenen una habilitat especial per recordar cares i dates.
Quin és el motiu d'això? La genètica...
Els científics han identificat fins ara dues mutacions genètiques principals que causen aquesta malaltia.
1. Mutació en el gen KMT2D: Aquesta és la causa d'aproximadament el 75% de les persones amb síndrome de Kabuki.
2. Mutació en el gen KDM6A: Al voltant del 9% de les persones que no tenen la mutació KMT2D tenen aquesta mutació.
La majoria de les vegades, aquesta mutació genètica és una nova mutació que es produeix al cos del nen. És a dir, no s'hereta ni de la mare ni del pare. Tanmateix, molt rarament, el nen pot heretar aquesta condició d'un dels pares.
Com es tracta?
En primer lloc, no hi ha cura per a la síndrome de Kabuki . No és una afecció que desapareixerà a mesura que el nen creixi. Tanmateix, un diagnòstic precoç i un tractament i suport adequats poden ajudar el nen a viure una vida molt millor.
Les opcions de tractament depenen dels símptomes i problemes específics que tingui el nen i poden requerir l'assistència de diversos especialistes i terapeutes.
| Assistència mèdica que pugui ser necessària | Serveis de teràpia que poden ser necessaris |
|---|---|
|
Pel que fa a l'esperança de vida d'aquests nens, la síndrome de Kabuki en si mateixa no escurça la seva vida. Tanmateix, si hi ha afeccions greus associades, com ara malalties cardíaques o renals, poden tenir un impacte potencialment mortal. Per això, el control mèdic constant és molt important.
Vida escolar i edat adulta
Aquests nens poden anar a l'escola. Tanmateix, necessiten un pla d'educació especial adaptat a les seves necessitats. Poden necessitar el suport d'un professor d'educació especial. Alguns nens també poden participar en esports.
És difícil dir exactament com serà la seva vida a l'edat adulta, ja que la gravetat dels símptomes varia de persona a persona. Algunes persones que funcionen bé són capaces de viure de manera independent i fins i tot casar-se.
Missatge per emportar
- La síndrome de Kabuki és una malaltia genètica congènita i rara. No cal tenir-ne por, però és important ser-ne conscient.
- Els principals símptomes són trets facials distintius, debilitat muscular i retard del desenvolupament.
- Tot i que aquesta afecció no es pot curar completament, la detecció precoç i la prestació d'un tractament i serveis terapèutics adequats poden millorar considerablement la qualitat de vida del nen.
- Cada nen és diferent, així que treballa estretament amb el teu metge i altres especialistes per entendre quin suport necessita el teu fill.
- Tot i que aquests nens tenen reptes, poden experimentar l'amor, la música i molt més a la vida. El més important és donar-los amor i suport.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari