El cap del teu nadó té una forma anormal? Parlem de la síndrome de Pfeiffer

Les paraules no poden descriure l'alegria que sent una mare o un pare quan veu un nadó acabat de néixer. Però de vegades, és normal sentir molta por i ansietat si veus que la forma del cap del nadó és una mica estranya. Avui parlarem d'una afecció rara que et fa pensar en aquesta por, però que es pot controlar si l'entens correctament. Això s'anomena síndrome de Pfeiffer. No t'alarmis quan sentis aquest nom. Parlem-ne de manera senzilla, pas a pas.

Què és la síndrome de Pfeiffer?

En poques paraules, la síndrome de Pfeiffer és una afecció rara que es produeix al néixer i que afecta el desenvolupament del crani i els ossos facials del nadó.

Per entendre això, primer veurem com es forma el nostre crani. Quan neix un nadó, la part superior del seu cap no està formada per un sol os. És un conjunt de diversos fragments o plaques òssies. Hi ha unions especials (sutures) entre aquestes plaques òssies. Aquestes serveixen per permetre que el crani creixi o s'expandeixi a mesura que el cervell creix. Normalment, aquestes plaques òssies es fusionen i es tornen sòlides un cop el cap està completament desenvolupat.

Tanmateix, en un nadó amb síndrome de Pfeiffer, les plaques òssies del crani es fusionen molt ràpidament, abans que el cervell estigui completament desenvolupat. Imagineu-vos-ho com una planta en un test petit i, a mesura que creix, les arrels es queden enganxades dins del test. Com que el cervell té un espai limitat per créixer, la forma del crani i la cara canvia de manera anormal.

Quins són els tipus de síndrome de Pfeiffer?

La síndrome de Pfeiffer es divideix en tres tipus principals. Tot i que tots aquests tipus afecten l'aspecte del nadó, els tipus 2 i 3 són els més greus. Poden causar retards en el desenvolupament intel·lectual, discapacitats d'aprenentatge i altres problemes greus que impliquen el cervell, el moviment i el sistema nerviós.

Què causa la síndrome de Pfeiffer?

Aquesta afecció és causada per una mutació en un gen que controla el creixement i la mort de les cèl·lules del nostre cos.

De vegades, això es pot heretar dels pares al fill. Però en la majoria dels casos, els pares no tenen aquesta síndrome. Això vol dir que aquesta afecció és causada per un nou canvi que es produeix aleatòriament (de sobte) durant el desenvolupament dels gens del nadó. Per tant, com a pare o mare, no us sentiu culpables per això.

Aquesta mutació genètica provoca un canvi en la manera com es produeixen i funcionen certes proteïnes durant l'embaràs. Com a resultat, aquestes proteïnes envien el senyal equivocat als ossos del crani del nadó perquè "es fusionin massa ràpidament". Això exerceix pressió sobre el cervell i fa que el crani canviï de forma. De vegades, els ossos dels dits de les mans i dels peus també es poden fusionar massa ràpidament.

Quins són els principals símptomes?

Els símptomes varien d'un nadó a un altre i depenen del tipus de síndrome. Aquests símptomes es veuen principalment al cap i la cara, els dits, les articulacions i altres parts del cos.

Cap i cara

• Un nas ample i pla amb una punta corbada cap avall
• Ulls allunyats i sortints
• Un cap curt de davant cap enrere
• Un front molt alt
• Un aspecte enfonsat al mig de la cara
• Una mandíbula superior molt petita i, per tant, dents amuntegades i amuntegades

Dits de les mans i dels peus

• Dits curts
• Els dits grossos dels peus (de les mans i els peus) són més amples del normal i estan doblegats en direcció contrària als altres dits dels peus.
• Potser dits de les mans/peus palmats

Altres problemes

• Pèrdua auditiva: Més del 50% dels nens tenen pèrdua auditiva.
• Problemes dentals: Problemes amb l'alineació de les dents i la mandíbula.
• Dificultats per menjar: Especialment durant la infància.
• Problemes respiratoris: Afeccions com l'apnea del son, que fa que la respiració s'aturi durant un moment durant el son.
• Problemes de visió: Els ulls sortints poden causar sequedat i incapacitat per tancar completament les parpelles.
• Retards en el desenvolupament i l'aprenentatge (especialment en els tipus 2 i 3).

Com diagnosticar aquesta afecció?

El metge pot diagnosticar aquesta afecció durant l'embaràs mitjançant una ecografia o una ressonància magnètica . Després del naixement del nadó, el metge normalment pot saber si la malaltia és present observant el cuir cabellut i els dits grossos dels peus del nadó durant un examen físic.

Per confirmar si es tracta de la síndrome de Pfeiffer o d'una altra afecció, el metge pot recomanar diverses altres proves.

• Radiografia o tomografia computada: Veure exactament com estan alineats els ossos del crani.
• Proves genètiques: Prendre una mostra de sang o saliva per confirmar si la mutació genètica que la causa és present.

Quins són els tractaments?

El tractament que rep un nadó depèn del tipus de síndrome i dels símptomes que tingui. Això requereix el suport d'un gran equip d'especialistes, que inclouen metges, cirurgians, logopedes i fisioterapeutes . La cirurgia juga un paper important en el tractament.

Cirurgia de crani

Molts nens se sotmeten a cirurgia per corregir la forma del crani abans dels 18 mesos . Això té dos propòsits principals:

1. Reduir la pressió sobre el cervell.

2. Donar al cervell l'espai que necessita per desenvolupar-se lliurement.

Després d'aquesta cirurgia, es portarà un casc especial per ajudar a que el crani es curi i adquireixi la forma correcta.Es dóna per portar. És possible que hagis de sotmetre't a dues o quatre cirurgies d'aquest tipus durant la teva vida.

Cirurgia de la part mitjana de la cara

Alguns nens necessiten cirurgia per corregir problemes de mandíbula i portar els ossos del mig de la cara cap endavant. Això es fa normalment després que el nen tingui almenys 6 anys.

Tractament per a problemes respiratoris

Alguns nens tenen dificultats per respirar a causa de l'obstrucció de les vies respiratòries. Per això,

• Se us demanarà que porteu una mascareta especial anomenada CPAP (pressió positiva contínua a les vies respiratòries) mentre dormiu.
• Les amígdales o les adenoides s'extirpen quirúrgicament.
• En els casos més greus, es realitza un procediment quirúrgic anomenat traqueotomia , que consisteix a fer un petit forat al coll i inserir un tub directament a la tràquea per permetre la respiració.

Altres tractaments

A més d'això, depenent de les necessitats del nadó,

• Tractament dental per a problemes dentals
• Cirurgia per a problemes amb els dits
• Audifons o cirurgia per problemes d'audició
• Tractament per a problemes de visió
• Logopèdia per desenvolupar les habilitats de parla i llenguatge
• Calen coses com la fisioteràpia per millorar la mobilitat.

Com és l'esperança de vida?

Aquest és un tema molt delicat.

• Els nens amb síndrome de Pfeiffer tipus 1 poden ser tractats molt bé. Tenen una vida normal. Poden aprendre bé, jugar bé i viure com a adults independents.
• Els tipus 2 i 3 són més complexos. Aquests nens s'enfronten a més reptes amb el moviment, la respiració i el funcionament intel·lectual. Les complicacions respiratòries i neurològiques poden escurçar la seva vida útil. Tanmateix, amb un tractament i suport continus, la seva qualitat de vida es pot millorar.