Què és la síndrome de Rubinstein-Taybi (STR)? Entenem-la de manera senzilla.

Com a mare o pare, ens preocupa molt cada petita cosa del nostre fill, oi? El seu creixement, el seu aspecte, el seu comportament... Prestem atenció a totes aquestes coses. De vegades, quan veiem alguns petits canvis en l'aspecte d'un nen, per exemple, un dit gros del peu lleugerament engrandit o fins i tot petits retards en el desenvolupament, ens espantem una mica. En aquests moments, hauríem de ser conscients d'una malaltia genètica rara però important. Es tracta de la síndrome de Rubinstein-Taybi.

Què és la síndrome de Rubinstein-Taybi (STR)?

En poques paraules, la síndrome de Rubinstein-Taybi és una malaltia genètica rara que afecta diversos sistemes del cos. S'abrevia com a RTS. Els principals símptomes que s'observen en nens amb aquesta malaltia són dits grossos dels peus anormalment eixamplats , alguns trets facials distintius i retards en el desenvolupament .

Aquesta afecció es va descriure per primera vegada el 1957. Tanmateix, no va ser fins al 1963 que dos metges, el Dr. Jack Rubinstein i el Dr. Hooshang Taybi, la van identificar definitivament com a malaltia. Els seus noms s'utilitzen per a aquesta síndrome.

Quins són els principals símptomes de la síndrome de RTS?

No tots els nens amb RTS tindran tots aquests símptomes. Tanmateix, hi ha alguns símptomes comuns. Dividim-los en dues categories fàcils d'entendre.

Canvis visibles en el creixement i el comportament

A més dels símptomes físics, els nens amb RTS poden experimentar certs retards i canvis en el desenvolupament i el comportament.

Retards intel·lectuals i d'aprenentatge

Els nens amb RTS poden tenir un desenvolupament intel·lectual lleugerament més lent que els nens normals. L'abast d'aquest retard varia d'un nen a un altre. Alguns poden tenir un retard lleu, mentre que d'altres poden tenir un retard més greu. Poden tenir dificultats per raonar, aprendre coses noves i resoldre problemes. Això sovint es fa evident quan el nen comença l'escola.

Retards en les habilitats físiques i motores

Aquests nens sovint tenen un to muscular baix . Això pot provocar retards en activitats físiques com ara girar-se, seure i caminar. També poden tenir problemes d'equilibri i control del moviment.

Retards en la parla i la comunicació

Aproximadament el 90% dels nens amb síndrome de rutines respiratòries estables (RTS) tenen retards significatius en el desenvolupament de la parla. Un dels primers signes d'això pot ser la dificultat per menjar , ja que menjar i parlar requereixen una bona coordinació dels músculs de la boca i la llengua.

Quin és el motiu d'aquesta situació?

Quan se'ls diu que es tracta d'una condició genètica, alguns pares poden tenir por que sigui una cosa que han heretat.

És important entendre que la majoria de les vegades, aquesta afecció és causada per una nova mutació genètica al cos del nen. Això vol dir que no s'hereta ni de la mare ni del pare. Per tant, per a una parella sana amb un fill amb RTS, el risc que el seu proper fill desenvolupi la malaltia és inferior a l'1%.

No obstant això, molt rarament, si un dels pares té la condició RTS, hi ha un 50% de probabilitats que el fill hereti el gen. Això és causat principalment per canvis en els gens CREBBP i EP300 .

Com identificar l'estat RTS?

Sovint, un metge diagnosticarà aquesta afecció examinant les característiques físiques del nen, especialment els dits amples dels peus, els ulls inclinats cap avall i un paladar superior elevat.

Per confirmar aquest diagnòstic, de vegades es realitzen proves addicionals.

• Radiografies: busqueu canvis específics en els ossos dels braços i les cames.
• Escàners cerebrals: Monitoritzen l'activitat elèctrica del cervell.
• Proves genètiques: Aquesta prova es pot fer per confirmar si hi ha mutacions genètiques associades amb el síndrome de rutllament en temps real (STR). Tanmateix, és possible que algunes proves no detectin aquesta mutació genètica en alguns nens amb STR.

Alguns nens poden ser diagnosticats en néixer. D'altres es diagnostiquen una mica més tard. Depèn de la gravetat dels símptomes.

Quins són els tractaments per a això?

En primer lloc, no hi ha cura per a la síndrome de rutines respiratòries regulars (STR), però es pot controlar i el nen pot portar una vida reeixida desenvolupant les seves habilitats i gestionant els seus símptomes .

El pla de tractament es determina en funció dels símptomes del nen. Es tracta d'un esforç d'equip.

Aquests són alguns dels principals mètodes de tractament:

• Seguiment regular: El creixement del nen es controla mitjançant gràfics de creixement especials. A més, es revisen els ulls i les orelles cada any.
• Cirurgia: Si els dits de les mans i dels peus estan doblegats o hi ha defectes en òrgans com el cor o els ronyons, pot ser necessària una cirurgia per corregir-los.
• Teràpies: Això és molt important. Coses com la logopèdia, la fisioteràpia i la teràpia conductual són molt importants per prevenir retards en el desenvolupament del nen.
• Educació especial: Derivació d'un infant a programes d'educació especial adaptats a les seves capacitats d'aprenentatge afavoreix enormement el seu desenvolupament intel·lectual.
• Assessorament genètic: L'assessorament genètic és molt important per proporcionar a les famílies una comprensió clara de la malaltia, els passos a seguir i els riscos associats amb els futurs fills.

El més important és que vosaltres, com a pares, estigueu ben informats sobre l'estat del vostre fill i que col·laboreu estretament amb l'equip mèdic que el tracta.