Què és la síndrome de Sanfilippo? Com ​​a pares, siguem-ne conscients.

Has notat últimament algun retard en el desenvolupament o comportaments inusuals en el teu fill/a? De vegades pensem que això és normal i que els passa als nens a mesura que creixen, però podrien ser signes primerencs d'una malaltia rara anomenada síndrome de Sanfilippo. No t'alarmis pel nom. És una malaltia molt rara. Però és important que els pares en siguin conscients. Així doncs, parlem-ne de manera clara i senzilla.

Què és exactament la síndrome de Sanfilippo?

En poques paraules, es tracta d'una malaltia genètica rara que afecta el metabolisme i el desenvolupament cerebral d'un nen. També s'anomena mucopolisacaridosi tipus III.

Penseu en el nostre cos com una gran fàbrica. Perquè aquesta fàbrica funcioni correctament, algunes coses s'han de descompondre, descompondre, netejar i eliminar. Els petits treballadors que ajuden en aquesta feina s'anomenen enzims . Un nen amb síndrome de Sanfilippo no té un d'aquests enzims essencials.

Sense aquest enzim, una molècula de sucre natural anomenada heparan sulfat no es descompon ni s'elimina correctament del cos. En canvi, comença a acumular-se dins de les cèl·lules del cos. És com les escombraries d'una fàbrica que no es netegen. Aquest material acumulat s'emmagatzema en compartiments dins de les cèl·lules anomenats lisosomes . És per això que aquesta malaltia també s'anomena malaltia d'emmagatzematge lisosomal .

Quan aquests residus s'acumulen, les cèl·lules no poden funcionar correctament. Amb el temps, això pot danyar els òrgans, frenar el creixement, causar problemes de comportament i danyar greument el sistema nerviós.

Aquesta malaltia és molt rara. Afecta aproximadament un de cada 70.000 naixements. L'esperança de vida mitjana dels nens amb aquesta malaltia és d'entre 10 i 20 anys. Tanmateix, si algú de la família ha tingut aquesta malaltia abans, el risc que el nen la desenvolupi és més alt.

Hi ha diferents tipus d'aquesta malaltia?

Sí, hi ha quatre tipus principals d'aquesta malaltia. Hi ha quatre tipus d'enzims que ajuden a descompondre l'heparan sulfat del qual hem parlat abans. Per tant, el tipus de malaltia ve determinat per quin d'aquests quatre tipus d'enzims és deficient . Alguns tipus poden ser menys greus que d'altres.

Quins són els símptomes d'aquesta malaltia?

Els primers símptomes solen començar a aparèixer entre el naixement i els 2 anys d'edat. Tanmateix, de vegades els pares poden no reconèixer-los, o fins i tot els metges poden confondre'ls amb altres afeccions (per exemple, l'autisme).

Aspecte especial de les celles

Els pares poden notar canvis facials en els nens amb aquesta afecció, sobretot quan estan amb germans. Celles més gruixudes i grans del normal.Una característica especial d'aquesta malaltia és que de vegades aquestes dues pestanyes s'uneixen, fent que semblin una sola cella al front. Aquesta característica es torna més pronunciada a mesura que el nen creix.

Com diagnosticar la malaltia?

Com que és una malaltia rara i els primers símptomes són similars als d'altres malalties, els metges sovint no la descobreixen en les seves primeres etapes. Però és molt important diagnosticar la malaltia el més aviat possible perquè el nen pugui rebre el suport i el tractament que necessita.

Si el vostre fill té un retard en el desenvolupament, defectes congènits i alguns dels primers símptomes que hem comentat, el vostre metge us pot derivar a proves genètiques o metabòliques.

• Anàlisi d'orina: La primera prova que s'ha de fer és una anàlisi d'orina. Si el nivell d'heparan sulfat a l'orina del nen és elevat, és un signe que pot haver-hi síndrome de Sanfilippo.
• Anàlisi de sang: Es fa una anàlisi de sang per confirmar la malaltia. Això comprova si l'activitat de l'enzim pertinent és baixa.

Quins són els tractaments?

Malauradament, no hi ha cura per a la síndrome de Sanfilippo, per la qual cosa l'objectiu principal dels metges és proporcionar atenció de suport . És a dir, controlar els símptomes i donar al nen la millor qualitat de vida possible durant el màxim temps possible.

Per a això s'utilitzen diversos tractaments i teràpies:

• Logopèdia: El retard en la parla és un símptoma comú. Un logopeda ajuda el nen a comunicar-se amb paraules i senyals (per exemple, targetes amb imatges).
• Teràpia d'alimentació: A mesura que la malaltia progressa, mastegar i empassar es torna difícil. Un terapeuta d'alimentació desenvoluparà un mètode per ajudar el nen a menjar amb seguretat.
• Fisioteràpia: Aquesta teràpia ajuda el nen a caminar el màxim temps possible, a mantenir-se fort i a mantenir l'equilibri. Si cal, també pot ajudar-lo a obtenir equipament com una cadira de rodes.
• Teràpia ocupacional: aquesta teràpia ajuda a mantenir les habilitats motores fines, com ara vestir-se i agafar joguines, durant el màxim temps possible.

A més, hi ha tractaments experimentals al món, com la teràpia de reemplaçament enzimàtic (ERT) i la teràpia gènica.

Tu, qui cuides del nen, també hauries de pensar en tu mateix/a.

Tenir cura d'un infant amb una condició tan rara és una gran responsabilitat. I és un gran sacrifici. És molt normal que et sentis aclaparat, estressat, trist i enfadat durant aquest procés.

Així doncs, no us oblideu de pensar en vosaltres mateixos i també en el vostre fill/a.

• Demana ajuda a algú de confiança.
• Fes-te temps per fer un petit descans.
• Parla dels teus sentiments amb la teva família o el teu metge. Si cal, busca l'ajuda d'un assessor de salut mental.

Recorda que per donar el millor al teu fill, primer has d'estar bé .