El vostre petit és molt sociable? Somriu i parla amb tothom que coneix i és sorprenentment amable? Potser heu notat que té un aspecte facial lleugerament especial i diferent del d'altres nens. Si, a més d'aquestes coses, també hi ha lleugers retards en el desenvolupament i problemes cardíacs en el nen, estem parlant d'una rara malaltia genètica que podria ser la causa. No us espanteu després de llegir això. Aquesta informació us ajudarà a entendre-ho millor.
Què és la síndrome de Williams?
En poques paraules, la síndrome de Williams (SW) és una malaltia genètica rara . Està causada per un canvi molt petit en els nostres gens. Un nen amb aquesta malaltia pot tenir problemes amb diverses parts del cos, especialment òrgans com els vasos sanguinis, el cor i els ronyons. També tenen trets facials únics, discapacitats d'aprenentatge i trets de personalitat únics.
L'important és que, tot i que no hi ha una cura completa per a això, amb el tractament i el suport mèdic adequats, els símptomes del nen es poden controlar i poden ajudar molt a superar els reptes de la vida quotidiana.
La diferència entre la síndrome de Down i la síndrome de Williams
Totes dues són afeccions genètiques. Totes dues poden causar problemes amb el cor i el sistema nerviós. Però les causes de les dues són diferents. La síndrome de Down és causada per una còpia addicional d'una cosa anomenada cromosoma a les cèl·lules del nostre cos. La síndrome de Williams és causada per la pèrdua d'una petita part d'un cromosoma .
Què causa la síndrome de Williams?
Penseu en el nostre cos com un gran llibre d'instruccions. Les pàgines d'aquest llibre s'anomenen cromosomes. Hi ha 46 pàgines d'aquest tipus (23 parells) a cadascuna de les nostres cèl·lules. És a la setena pàgina d'aquest llibre (cromosoma 7) on s'escriu una quantitat important d'instruccions per construir el nostre cos.
Un nadó amb síndrome de Williams neix sense una petita secció d'aquesta setena pàgina, que conté uns 25 o 27 gens. És com si s'hagués arrencat un petit tros d'una pàgina d'un llibre d'instruccions. Els símptomes que mostra el nen depenen de quins d'aquests gens que falten hi siguin presents. Per exemple, si falta el gen anomenat "ELN" , pot causar problemes amb el cor i els vasos sanguinis.
Això no és culpa de la mare o del pare. La majoria de les vegades, és causat per un canvi aleatori en el desenvolupament d'un espermatozoide o òvul. És a dir, és completament aleatori . Molt rarament, si un dels pares té aquesta condició, el fill també la pot heretar.
Què tan comú és això?
Aquesta és una afecció molt rara. Normalment afecta entre una de cada 7.500 i 10.000 persones.
Quins són aquests símptomes?
No tots els nens amb síndrome de Williams són iguals. Alguns poden tenir uns quants símptomes, mentre que d'altres en poden tenir molts. I la seva gravetat pot variar. Fem una ullada als símptomes principals.
| Tipus característic | Coses per veure |
|---|---|
| Trets facials especials | Un front ample, un nas curt i arronsat, una boca ampla amb llavis carnosos, una barbeta petita, arrugues a les comissures dels ulls i un patró blanc en forma d'estrella al voltant del blanc dels ulls. Alguns nens tenen les dents petites, espais entre les dents o dents tortes. |
| Personalitat especial | Ser molt sociable i xerraire, ser massa amable fins i tot amb desconeguts, comprendre bé els sentiments dels altres (empatia), ansietat i pors excessives a diverses coses (fòbies), dificultat per controlar les emocions. El TDAH també és freqüent. |
| Retards en el desenvolupament | Baix pes en néixer, dificultat per alletar, retards en l'augment de pes i en el creixement. Retard per seure, caminar, etc. Dificultat amb activitats de motricitat fina com ara agafar un bolígraf. |
| Problemes de cor i vasos sanguinis | Són freqüents afeccions com l'estrenyiment de l'artèria principal (aorta) que porta la sang del cor al cos (estenosi aòrtica supravalvular - SVAS), l'estrenyiment de l'artèria que porta la sang als pulmons (estenosi pulmonar), la hipertensió arterial i el batec cardíac irregular (arrítmia). Aquests són els primers símptomes que es reconeixen. |
| Altres problemes de salut | Augment dels nivells de calci a la sang, infeccions d'oïda freqüents, escoliosi, problemes renals, problemes articulars i ossis, disfonia i pubertat precoç. |
Diferències d'aprenentatge
Aproximadament el 75% dels nens amb síndrome de Williams poden tenir una discapacitat intel·lectual lleu. Això pot provocar dificultats d'aprenentatge. D'altra banda, aquests nens tenen una memòria increïble . També poden tenir habilitats lingüístiques i de parla, habilitats de lectura i, sobretot, un gran talent per a la música .
Com es fa el diagnòstic?
El metge primer examinarà el vostre fill, li preguntarà sobre els antecedents mèdics familiars i prestarà atenció a qualsevol característica especial de la seva cara.
Si se sospita la síndrome de Williams, es pot demanar una anàlisi de sang per confirmar-la. Hi ha dos mètodes principals per a això:
1. Prova FISH (hibridació in situ amb fluorescència): aquesta prova busca directament el gen que falta "ELN" al cromosoma 7. La majoria de les persones amb síndrome de Williams no tenen aquest gen.
2. Microarray de cromosomes: aquesta és una prova més moderna i d'ús comú. Examina tots els cromosomes del nadó i detecta si hi falta alguna part de l'ADN. També pot identificar quins gens falten, donant al metge una millor idea dels símptomes que pot tenir el nadó.
A més, es poden demanar proves addicionals per determinar l'estat intern del cos del nen.
- Proves d'ECG o ecografia per a problemes cardíacs.
- Ecografia per comprovar l'estat dels ronyons i la bufeta.
- Control dels nivells de calci a la sang o a l'orina.
Com es tracta?
Com hem esmentat anteriorment, aquesta afecció no es pot curar completament. Tanmateix, el tractament pot ajudar a controlar els símptomes i ajudar el nen a viure una bona vida. Això requereix l'ajuda de diversos especialistes.
- Cardiòleg: Per a problemes cardíacs.
- Endocrinòleg: Per a problemes relacionats amb les hormones i els nivells de calci.
- Especialista en otorrinolaringologia (otorrinolaringologia): per a infeccions d'oïda.
- Fisioterapeuta: Per millorar el moviment corporal i la força muscular.
- Logopeda: Per millorar les habilitats de parla i llenguatge.
El tractament pot incloure una dieta que redueixi els nivells de calci a la sang, medicació per a la pressió arterial, programes d'educació especial i, si cal, cirurgia vascular o cardíaca. Tot això ho determina el metge .
Què pots fer com a pare o mare?
És normal sentir-se aclaparat quan descobreixes que el teu fill té la síndrome de Williams. Però aquestes dades t'ajudaran.
- Dóna molt d'amor al teu fill: deixa'l explorar el món segons les seves capacitats i el seu ritme.
- Mantingueu un contacte regular amb els metges: Feu revisions mèdiques periòdiques per controlar la salut del vostre fill.
- Busca suport addicional a l'escola: Parla amb els professors i el director de l'escola sobre els plans especials necessaris per a l'educació del teu fill/a.
- Informeu-vos: apreneu tot el que pugueu sobre aquesta situació per poder defensar el vostre fill/a adequadament.
- Connecta amb altres persones: Parla amb altres pares que tinguin fills com aquest. Pregunta al teu metge sobre els grups de suport.
- Pensa també en tu mateixa: cuida la teva salut mental i física mentre cuides del teu nadó. Si et sents cansada, no dubtis a demanar ajuda.
| Quan cal demanar consell mèdic | |
|---|---|
| Visita el metge regularment. | Aneu immediatament a la Unitat d'Urgències (UTU) de l'hospital. |
|
|
Si teniu dubtes o pors sobre el vostre fill, no els ignoreu. Sou vosaltres els que millor coneixeu el vostre fill. Per tant, busqueu consell mèdic immediatament.
Missatge per emportar
- La síndrome de Williams no és culpa de la mare o del pare. És un canvi genètic aleatori.
- Els nens amb aquesta condició poden presentar característiques com ara trets facials distintius, una personalitat molt amable, discapacitats d'aprenentatge i problemes cardíacs.
- Tot i que no hi ha una cura completa per a això, hi ha tractaments molt eficaços per controlar els símptomes.
- Amb l'amor i el suport de metges especialistes, terapeutes, professors i pares, aquests nens poden viure vides molt reeixides i felices.
- Si teniu alguna preocupació sobre el vostre fill, no la ignoreu mai i parleu amb el vostre metge immediatament.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari