Entenc la tristesa, la commoció i la impotència que deus sentir quan descobreixes que el teu fill té una malaltia rara anomenada síndrome de Wolf-Hirschhorn. De sobte, és possible que et facis moltes preguntes, com ara: "Per què li ha passat això al meu fill?", "Com ha passat això?", "Què faig ara?". No pensis que estàs sol en aquest moment. Parlem de tot de manera clara i senzilla.
Què és exactament la síndrome de Wolf-Hirschhorn?
En poques paraules, la síndrome de Wolf-Hirschhorn és una condició genètica molt rara amb la qual neix un nen. També s'anomena "(síndrome 4p)". Les cèl·lules del nostre cos tenen una cosa anomenada cromosomes . Penseu en aquests com a llibres que contenen el pla complet de com hauria d'estar construït el nostre cos. Hi ha 46 d'aquests cromosomes, en 23 parells.
En la síndrome de Wolf-Hirschhorn, falta un tros molt petit del cromosoma 4. És com si un tros petit d'una pàgina d'una agenda s'arrenqués per la cantonada. Fins i tot un tros petit d'un cromosoma pot interrompre el desenvolupament normal d'un nen. La naturalesa i la gravetat dels símptomes varien d'un nen a un altre, depenent de la mida del tros que falta.
Quin és el motiu d'aquesta situació? És culpa dels pares?
Aquesta és una pregunta que molts pares es fan. El més important que heu d'entendre clarament aquí és que, la majoria de les vegades, això no és quelcom que vingui dels pares, ni és res del qual els pares tinguin la culpa.
Aquesta ruptura cromosòmica sol produir-se com un esdeveniment aleatori durant la divisió cel·lular després que un nadó sigui concebut a l'úter. Els metges encara no saben exactament per què es produeix aquest canvi genètic sobtat.
Tanmateix, en casos molt rars, aquesta condició es pot heretar d'un dels pares. Això s'anomena "translocació equilibrada" . Això significa que dos o més cromosomes de la mare o del pare s'han trencat i han intercanviat de llocs durant el seu desenvolupament. Però com que està equilibrat, la mare o el pare no mostra cap símptoma. Tanmateix, quan una persona d'aquest tipus té un fill, hi ha una alta probabilitat que el cromosoma desequilibrat es transmeti al nen. Si ho desitgeu, podeu fer-vos una prova genètica per veure si vosaltres o la vostra parella teniu una condició de "translocació equilibrada". Parleu amb el vostre metge per obtenir més informació sobre això.
Quins són els símptomes que es poden observar en un nen?
La síndrome de Wolf-Hirschhorn pot afectar moltes parts diferents del cos. És per això que hi ha molts símptomes. No tots els nens tindran tots aquests símptomes. Els símptomes principals són un aspecte facial distintiu, retard en el desenvolupament, discapacitat intel·lectual i convulsions.
Vegem aquests símptomes clarament en una taula.
| Sector afectat | Característiques comunes observades |
|---|---|
| trets facials |
|
| Creixement i cos | |
| Sistema nerviós i intel·ligència | |
| Òrgans interns |
Com diagnosticar aquesta afecció?
De vegades, el metge pot sospitar aquesta afecció basant-se en certes característiques del cos del nadó que es veuen durant l' ecografia regular durant l'embaràs. A més, algunes anàlisis de sang especials (cribratge d'ADN sense cèl·lules) que actualment estan disponibles poden proporcionar pistes sobre problemes cromosòmics.
Però recordeu que aquestes són només proves de detecció. No és 100% segur que un nen tingui la malaltia només per un indici.
Per confirmar el diagnòstic exacte, calen proves genètiques específiques. Entre elles, la més important és la prova d'"hibridació in situ fluorescent" (FISH) . Aquesta prova pot detectar la pèrdua d'una part del quart cromosoma amb una precisió superior al 95%. Aquesta prova es pot fer abans o després del naixement del nadó.
Si es confirma que el vostre fill té la síndrome de Wolf-Hirschhorn, és probable que el vostre metge us recomani proves addicionals, com ara exploracions, per determinar exactament quines altres zones del cos estan afectades.
Com es tracta?
Potser us entristeix sentir això, però la veritat és que encara no s'ha trobat cap tractament que pugui curar completament la malaltia de Wolf-Hirschhorn.
Però això no vol dir que no hi puguem fer res. L'objectiu principal del tractament és controlar els símptomes del nen i ajudar-lo a viure la millor vida possible.
Com que cada nen és diferent, el pla de tractament variarà d'un nen a un altre. Normalment, aquest pla de tractament inclourà el següent:
| Mètode de tractament | Propòsit |
|---|---|
| Fisioteràpia i Teràpia Ocupacional | Per enfortir els músculs, augmentar la mobilitat i entrenar-los per realitzar tasques diàries de manera independent. |
| Teràpia farmacològica | Administrar medicaments, especialment per controlar les convulsions. |
| Cirurgia | Correcció quirúrgica de defectes congènits com ara defectes cardíacs o cerebrals. |
| Educació especial | Proporcionar una educació adequada a les capacitats d'aprenentatge de l'infant. |
| Assessorament genètic | Per tal que els membres de la família entenguin la malaltia i parlin sobre els riscos que comporta criar fills en el futur. |
Tenir cura d'aquest nen és un gran esforç d'equip. Requereix l'ajuda de molta gent, inclosos pediatres, fisioterapeutes i logopedes.
Missatge per emportar
- La síndrome de Wolf-Hirschhorn és una malaltia genètica rara. Sovint és causada per factors no culpables dels pares.
- Els símptomes i la gravetat són diferents en cada nen.
- Tot i que aquesta afecció no es pot curar completament, hi ha molts tractaments disponibles per controlar els símptomes i donar una vida millor al nen.
- Per això, és essencial el suport d'un equip de metges i terapeutes.
- Tenir cura d'un infant com aquest és un repte. Com a pare o mare, és important que tinguis cura de la teva pròpia salut mental i que rebis el suport que necessites.
- Si teniu cap pregunta o dubte sobre l'estat del vostre fill, parleu obertament amb el vostre metge.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari