Tu o algú que coneixes es posa malalt tot el temps? Et poses malalt tot el temps, ja sigui per un refredat, una grip, una infecció d'oïda o una infecció pulmonar? De vegades hi ha una raó més profunda darrere d'aquestes coses en què no pensem. Avui parlem d'una malaltia genètica rara i potencialment greu anomenada síndrome WHIM.
En poques paraules, què és aquesta síndrome WHIM?
La síndrome WHIM és un trastorn genètic que afecta el sistema immunitari del nostre cos, cosa que debilita la capacitat del cos per combatre les malalties. És molt poc freqüent. El nom WHIM deriva de les primeres lletres dels quatre símptomes principals de la malaltia. No tothom té els quatre símptomes, però aquests són els més comuns.
Vegem quins símptomes descriuen aquestes quatre lletres.
| Carta | Significat i explicació senzilla |
|---|---|
| W - Berrugues | Berrugues: Com que aquests pacients tenen un sistema immunitari baix, un virus anomenat virus del papil·loma humà (VPH) pot entrar fàcilment al cos i causar berrugues a la pell i als genitals. Aquest virus del VPH també augmenta el risc de desenvolupar certs tipus de càncer. |
| H - Hipogammaglobulinèmia | Nivells baixos d'anticossos (hipogammaglobulinèmia): En poques paraules, els anticossos són com soldats que combaten els gèrmens que entren al nostre cos. Aquests pacients tenen nivells baixos d'aquests anticossos al seu cos. Això es deu al fet que tenen menys glòbuls blancs anomenats limfòcits B que produeixen anticossos. Per tant, són més propensos a contraure infeccions. |
| I - Infeccions | Infeccions: A causa d'una immunitat feble, aquestes persones sovint contrauen infeccions . Són especialment freqüents les infeccions pulmonars, d'oïda i de la pell. |
| M - Mielocatèxi | Mielocatèxi: Aquest és el problema principal i més específic d'aquesta malaltia. Els glòbuls blancs que combaten els gèrmens al nostre cos es produeixen a la medul·la òssia. És com els soldats que s'entrenen en un campament militar. Però en les persones amb aquesta malaltia, aquests glòbuls blancs no poden sortir de la medul·la òssia i anar al lloc de la infecció. Queden atrapats dins de la medul·la òssia. Per tant, quan es produeix una infecció, les cèl·lules no vénen a combatre-la. |
És important destacar que no tots els pacients amb síndrome WHIM desenvolupen aquests quatre símptomes. Alguns poden tenir només símptomes molt lleus, mentre que d'altres poden experimentar infeccions freqüents i greus que poden ser mortals.
Com funciona el Xolremdi (mavorixafor)?
Com hem comentat anteriorment, els glòbuls blancs d'aquests pacients es queden enganxats a la medul·la òssia, oi? La raó d'això és una mutació en el gen anomenat "CXCR4" del nostre cos. Aquest gen "CXCR4" produeix una proteïna especial anomenada receptor "CXCR4". Penseu en aquest receptor com el guardià pel qual els glòbuls blancs surten de la medul·la òssia.
En persones amb síndrome WHIM, a causa d'aquesta mutació en el gen `CXCR4`, aquest protector no funciona correctament. Manté la porta tancada. Així, els glòbuls blancs no poden sortir.
Un nou fàrmac anomenat Xolremdi (mavorixafor) funciona bloquejant el receptor CXCR4 que no funciona correctament. És com donar-li un respir al guardià i obrir la porta. Aleshores, els glòbuls blancs que estaven atrapats a la medul·la òssia són lliures d'entrar al torrent sanguini i anar on necessiten per combatre la infecció. Aquest és el primer fàrmac aprovat el 2024 per tractar la causa subjacent de la síndrome WHIM.
Com he d'utilitzar aquest medicament?
El Xolremdi és una càpsula que es pren per via oral un cop al dia. S'ha de prendre amb l'estómac buit . La millor manera de prendre-ho és dejunar durant la nit després de sopar i prendre-ho a primera hora del matí. No heu de menjar ni beure res més durant almenys 30 minuts després de prendre el medicament. La dosi que necessiteu dependrà del vostre pes, així que el vostre metge ho decidirà.
Com es va comprovar l'èxit d'aquest medicament?
S'ha dut a terme un estudi clínic per comprovar la seguretat i l'eficàcia d'aquest fàrmac. Hi van participar 31 pacients amb síndrome WHIM que tenien una mutació confirmada del gen CXCR4.
Aproximadament la meitat dels participants a l'estudi eren joves d'entre 12 i 17 anys. Es van dividir en dos grups, un grup va rebre el fàrmac Xolremdi i l'altre grup va rebre un placebo cada dia.
Els investigadors van examinar principalment el nombre d'un tipus de glòbul blanc anomenat "neutròfils" a la sang. Van mesurar quant de temps aquest nombre es va mantenir a un cert nivell segur (500 cèl·lules/microlitre).
Els resultats són molt encoratjadors:
- Els que van prendre Xolremdi tenien nivells de neutròfils que es trobaven a un nivell segur durant unes 12 hores al dia més que els que no ho van fer.
- A més, la taxa d'infecció anual per als que van rebre tractament va caure a menys de dos per any , mentre que per als que no van rebre tractament va augmentar a més de quatre per any.
Aquests resultats van mostrar que el Xolremdi va reduir significativament el risc d'infecció mitjançant l'alliberament de glòbuls blancs. Tanmateix, tingueu en compte que, fins i tot amb aquests resultats de les proves, la resposta del vostre cos pot variar.
Qui no hauria d'utilitzar Xolremdi?
Aquest medicament no és adequat si teniu una malaltia renal o hepàtica greu, esteu embarassada o alletant. A més, aquest medicament pot interactuar amb altres medicaments. Per tant, és important que parleu amb el vostre metge per decidir si Xolremdi és adequat per a vosaltres.
Quines són les interaccions medicamentoses amb altres medicaments?
Aquesta és una part molt important. El Xolremdi pot causar problemes quan es combina amb altres medicaments que esteu prenent.
- Prendre Xolremdi amb certs medicaments (per exemple, inhibidors de la "gp-P" o del "CYP3A4") pot augmentar els efectes de Xolremdi i augmentar el risc d'efectes secundaris.
- Alguns altres medicaments (per exemple, inductors potents del `CYP3A4`) poden reduir l'eficàcia de Xolremdi.
- A més, Xolremdi pot augmentar els efectes d'altres medicaments que esteu prenent (substrats del `CYP2D6`, `CYP3A4` o `P-gp`).
- En particular, heu d'evitar prendre Xolremdi amb altres medicaments que puguin causar canvis perillosos en la freqüència cardíaca ("prolongació QT").
Aquesta llista no és completa. Per tant, abans de començar a prendre Xolremdi, assegureu-vos d'informar al vostre metge de tots els medicaments que esteu prenent, inclosos els medicaments amb recepta i sense recepta, vitamines, remeis a base d'herbes i medicaments ayurvèdics.
Com gestionar els efectes secundaris si es produeixen?
Com qualsevol medicament, el Xolremdi pot tenir alguns efectes secundaris. Aquests són els més comuns.
| Efecte secundari | Què pots fer |
|---|---|
| Recompte baix de plaquetes a la sang (trombocitopènia) | Això pot causar hematomes o sagnat fàcils. Si això passa, informeu immediatament al vostre metge. |
| erupció cutània | És possible que vegis signes de "pitiriasi", que pot fer que la teva pell sigui seca i escamosa. Informa'n al teu metge. |
| Sagnat nasal | Si us sagna el nas, asseieu-vos dret i utilitzeu el polze i el dit índex per ajuntar la part tova dels narius. Si el sagnat no s'atura després d'uns 20 minuts o si és abundant, consulteu immediatament un metge o aneu al servei d'urgències (UTU) més proper. |
| Vòmits | Si vomiteu, beveu molts líquids. No mengeu gaire alhora, mengeu àpats petits i lleugers. |
| Marejos | Els marejos poden causar caigudes. Per tant, eviteu coses com girar el cap de sobte o aixecar-vos de cop des d'una posició asseguda o estirada. |
Aquests no són tots els efectes secundaris possibles. Si teniu algun símptoma que us molesti o us faci sentir incòmode, assegureu-vos de consultar el vostre metge per obtenir consell mèdic.
Què cal saber quan es pren aquest medicament
El Xolremdi es considera un "medicament especialitzat". Això vol dir que no és quelcom que es pugui comprar en una farmàcia normal. Es tracta de medicaments cars que s'utilitzen per tractar malalties rares i complexes.
Si us recepten aquest medicament, l'especialista que us tractarà us explicarà com obtenir-lo i a quina farmàcia hospitalària l'heu de comprar. Aquest procés pot ser una mica complicat, però el vostre metge i el personal de l'hospital us proporcionaran l'orientació necessària.
Missatge per emportar
- La síndrome WHIM és una malaltia genètica rara que afecta el sistema immunitari i causa infeccions freqüents.
- El xolremdi (mavorixafor) és un nou fàrmac que tracta la causa principal d'aquesta malaltia, ajudant a alliberar els glòbuls blancs atrapats a la medul·la òssia.
- Aquesta és una càpsula que s'ha de prendre diàriament amb l'estómac buit. Eviteu menjar durant 30 minuts després de prendre la píndola.
- Per evitar efectes secundaris perillosos, és imprescindible informar al metge sobre tots els altres medicaments (incloses les vitamines i les herbes tradicionals) que esteu prenent.
- Si experimenteu un efecte secundari greu, com ara un sagnat excessiu, truqueu immediatament al vostre metge o aneu al servei d'urgències (UTE) més proper.
- Com que es tracta d'un medicament especialitzat, el metge us guiarà pel procés d'obtenció.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari