Li podria passar això al teu nadó? Aprenguem més sobre la síndrome 47,XYY (síndrome de Jacobs)!

Mares i pares, de vegades, quan veiem petits canvis en els nostres fills, quan es comporten una mica diferent dels altres nens, és normal sentir-nos una mica espantats i preocupats, oi? Però no tots els canvis són un gran problema. Avui parlarem d'una condició genètica que és una mica especial, però que es pot gestionar bé si es comprèn correctament i se li dóna el suport necessari. Això s'anomena síndrome 47,XYY . Alguns també l'anomenen síndrome de Jacobs .

Què és la síndrome 47,XYY? En poques paraules...

Saps que els nostres cossos estan formats per cèl·lules diminutes. Dins d'aquestes cèl·lules hi ha la nostra informació genètica, que determina coses com l'alçada, el color i la textura del cabell. Aquests estan continguts en paquets anomenats cromosomes .

Normalment, una cèl·lula masculina té 46 cromosomes. Això inclou un cromosoma X i un cromosoma Y (és a dir, 46,XY). Tanmateix, un nen o adult amb la síndrome 47,XYY té un cromosoma Y addicional a les seves cèl·lules. Això significa que el seu nombre total de cromosomes és de 47 (47,XYY). Els metges també anomenen això XYY per abreujar.

Aquesta és una diferència congènita . És a dir, és una cosa que es produeix mentre el nadó encara és a l'úter. Però sorprenentment, els símptomes d'aquesta afecció són tan subtils que només al voltant del 10% de les persones que la pateixen reben un diagnòstic precís. La manera com la condició 47,XYY afecta cada persona és diferent.

El millor és que, per a moltes persones amb aquesta condició:

• L'hormona masculina testosterona es produeix normalment.
• El desenvolupament sexual es produeix normalment durant la pubertat.
• La producció d'espermatozoides i la fertilitat són majoritàriament normals.

Què tan freqüent és aquesta afecció?

La síndrome 47,XYY és una afecció relativament rara. Es calcula que afecta aproximadament un de cada 1.000 nens nounats.

Quins són els símptomes de la condició 47,XYY?

Això és el més important. No tothom amb 47,XYY mostrarà els mateixos símptomes. Algunes persones poden no mostrar cap símptoma específic. D'altres poden tenir un o més dels símptomes següents junts. Recordeu que alguns nens poden tenir aquests símptomes molt subtils, per això sovint és difícil de reconèixer.

Característiques que poden estar relacionades amb el desenvolupament, el comportament i la salut mental:

• Ansietat: Una sensació constant de por i inquietud innecessàries.
• Asma: Alguns nens són més propensos a desenvolupar asma.
• Trastorn per dèficit d'atenció amb hiperactivitat (TDAH): Dificultat per mantenir la concentració, canvis ràpids en l'atenció i inquietud constant.
• Trastorn de l'espectre autista (TEA):Símptomes com ara dificultat per mantenir relacions socials, comunicar-se amb els altres i repetir les mateixes coses una vegada i una altra.
• Problemes de comportament: De vegades ser innecessàriament agressiu, tossut i enfadar-se fàcilment.
• Retard en el desenvolupament de les habilitats motores fines: per exemple, trigar més que altres nens a fer coses com escriure, tallar amb tisores o abotonar una camisa.
• Retard en el desenvolupament de les habilitats de parla i llenguatge: es triga una mica a parlar coherentment i a entendre el que diuen els altres.
• Depressió: Un sentiment prolongat de tristesa i pèrdua d'interès per qualsevol cosa.
• Testicles engrandits: testicles més grans del normal.
• Tremolors a les mans: Un tremolor subtil a les mans.
• Dificultats d'aprenentatge: dificultat per comprendre i recordar els deures escolars.
• Convulsions: Algunes persones poden experimentar afeccions semblants a les convulsions.

Símptomes físicament visibles:

• Ser més alt que la mitjana: Sovint l'alçada final pot ser d'1,88 metres o fins i tot més.
• Cap gran (macrocefàlia): El cap sembla més gran del normal.
• Hipertelorisme orbitari: la distància entre els ulls és més gran del normal.
• Falta de força muscular (hipotonia): Sensació de debilitat al cos, una lleugera flacciditat als músculs.
• Clinodactília: el dit petit està corbat cap a dins .
• Dents més grans del normal (macropdòncia): Dents que són més grans del normal.
• Mossegada inferior: Quan el conjunt de dents inferiors es troba davant del conjunt de dents superiors quan les dents estan tancades .
• Peus plans (pes planus): Peus plans sense curvatura.
• Escoliosi: Es pot observar una curvatura lateral de la columna vertebral.

Important: No tothom tindrà tots aquests símptomes. Algunes persones poden tenir-ne només uns quants o cap. A més, aquests símptomes poden ser causats per altres afeccions. Per tant, no suposeu immediatament que teniu 47,XYY quan vegeu alguna cosa així.

Alguns homes, però no tots, amb la condició 47,XYY poden tenir dificultats per concebre fills a causa d' un recompte baix d'espermatozoides (oligospèrmia) o altres problemes amb l'esperma.

Què causa 47,XYY?

En poques paraules, això és degut a que hi ha un cromosoma Y addicional al codi genètic. Aquest canvi es produeix abans que neixi el nadó, mentre encara és a l'úter. Pot passar de dues maneres:

1.Això és el que sol passar: un dels espermatozoides del pare té un cromosoma Y addicional. Quan aquest espermatozoide fecunda un dels òvuls de la mare, totes les cèl·lules de l'embrió resultant tenen el cromosoma Y addicional.

2. Una afecció menys comuna és aquesta: durant el desenvolupament embrionari primerenc, les cèl·lules es divideixen de manera anormal. Els metges anomenen això mosaicisme 46,XY/47,XYY . Quan això passa, només algunes de les cèl·lules del cos tenen el cromosoma Y addicional.

Això no és una cosa que s'hereti de la mare al pare. Això és molt important. La majoria de les vegades, el cromosoma Y addicional es crea per casualitat, a causa d'un error en el procés de producció dels espermatozoides del pare. Aquesta condició es produeix quan un espermatozoide amb dos cromosomes Y s'uneix a un òvul amb un cromosoma X.

Els investigadors encara no saben exactament per què es produeixen aquests canvis cromosòmics. Sembla que succeeixen aleatòriament. Tampoc no està clar com tenir un cromosoma Y addicional està relacionat amb algunes de les afeccions i trets físics esmentats anteriorment.

Com identificar la condició 47,XYY?

Hi ha dues maneres principals de diagnosticar 47,XYY:

• Abans del naixement (durant l'embaràs): si us feu una prova durant l'embaràs, com ara una prova prenatal no invasiva (TPNI) , una mostra de vellositats coriòniques (CVS) o una amniocentesi , podeu esbrinar si hi ha algun canvi en els cromosomes del fetus.
• Després del naixement: les proves genètiques poden confirmar si hi ha la condició 47,XYY.

Però, sorprenentment, els investigadors diuen que entre el 85% i el 90% de les persones amb 47,XYY no són mai diagnosticades. Això és degut a que la malaltia sovint no causa cap símptoma o problema evident. A més, com que les afeccions que hi estan associades (com el TDAH i les discapacitats d'aprenentatge) poden ser causades per altres afeccions, el tractament pot passar per alt la causa subjacent, 47,XYY. Fins i tot quan algú és diagnosticat amb 47,XYY, sovint és massa tard. L'edat mitjana de diagnòstic és d'uns 17 anys.

Quins són els tractaments per al 47,XYY?

Això és una cosa que cal entendre. No hi ha cap tractament ni cura directa per a la 47,XYY perquè és una afecció genètica. Tanmateix, es pot utilitzar suport mèdic i altres intervencions per ajudar a controlar altres afeccions i complicacions que poden sorgir d'aquesta afecció.

Per exemple:

• Logopèdia: Ajuda si hi ha retards en el desenvolupament de la parla i el llenguatge.
• Fisioteràpia i teràpia ocupacional: Ajuda amb la debilitat muscular i els problemes de motricitat fina.
• Recursos d'educació especial:Els infants amb dificultats d'aprenentatge poden rebre ajuda a l'escola mitjançant coses com un Pla d'Educació Individualitzat (PEI) .
• Psicoteràpia: Ajuda amb problemes de salut mental (com ara ansietat i depressió) i problemes de comportament.
• Medicació: Es poden administrar medicaments per a afeccions físiques com l'asma i l'epilèpsia.
• Tractament dental: Es poden tractar problemes dentals (com ara dents grans i mandíbula inferior que sobresurt).
• Si teniu dificultats per concebre, podeu buscar ajuda mitjançant tècniques com la "fecundació in vitro (FIV)" o la "injecció intracitoplasmàtica d'espermatozoides (ICSI)" .

Què he de fer si descobreixo que el meu nadó té la malaltia 47,XYY?

Si descobreixes durant l'embaràs que el teu nadó té aquesta malaltia, és possible que et quedis sorpresa i espantada. Això és normal. Però recorda que la manera com aquesta síndrome afecta cada persona és molt diferent. Moltes persones poden viure una vida normal amb molt pocs o cap problema. És impossible predir exactament com afectarà el teu nadó. Però com més sàpigues sobre els riscos per al teu nadó, millor preparada podràs estar.

El metge del vostre fill probablement adoptarà un enfocament d'"esperar i veure". Això significa prestar molta atenció al desenvolupament i al comportament del vostre fill i prendre les mesures adequades si s'observa algun retard o dificultat (per exemple, retard en la parla, símptomes de TDAH, dificultats d'aprenentatge).

Com amb qualsevol nen, és important parar atenció als patrons físics, mentals, emocionals i de comportament del vostre fill. Si observeu algun canvi en el vostre fill, parleu-ne amb el vostre metge. Si hi ha algun problema, com més aviat pugueu intervenir o començar el tractament, millor per al nen.

Normalment, els nens amb 47,XYY porten una vida normal. De vegades poden necessitar suport addicional o atenció mèdica en determinades àrees. Tanmateix, molts nens sense 47,XYY també necessiten aquesta ajuda de vegades.

Què passa si descobreixo que tinc 47,XYY de jove o de gran?

Si descobreixes que tens aquesta afecció, ja sigui de jove o més tard, és possible que et sentis sorprès i preocupat. És possible que tinguis moltes preguntes. Això és normal. El teu metge t'explicarà més sobre aquesta síndrome. Potser descobriràs que aquesta síndrome "explica" algunes de les experiències de la teva vida. O potser només és una altra descripció teva.

Si és possible, intenta trobar un grup de suport amb altres persones amb 47,XYY. D'aquesta manera podràs aprendre'n més i sentir que no estàs sol amb aquest diagnòstic.

És important destacar que tenir 47,XYY no augmenta la probabilitat que el vostre fill ho tingui. 47,XYY no és una afecció hereditària. Mentre que algunes persones amb 47,XYY tenen problemes per tenir fills, la majoria no. Si això us preocupa, parleu amb el vostre metge.

Quina és l'esperança de vida d'una persona amb la condició 47,XYY?

Un estudi ha demostrat que els homes amb la condició 47,XYY poden tenir una esperança de vida uns 10 anys inferior a la d'altres homes. Els investigadors creuen que això pot ser degut al fet que la condició pot causar altres afeccions mèdiques (com ara asma i epilèpsia) i problemes de comportament (com ara trastorns del control dels impulsos).

Per tant, tenir cura de la teva salut i seguir els consells del teu metge pot ajudar a augmentar la teva esperança de vida. Visita el teu metge regularment i fes-te les proves necessàries.

Es pot prevenir el 47,XYY?

Malauradament, no hi ha res que puguis fer per evitar-ho. El cromosoma Y addicional és causat per un esdeveniment aleatori.

Finalment, coses per recordar (missatge per emportar)

És normal sentir-se aclaparat quan sàpigues que tu o el teu fill teniu una afecció cromosòmica com la síndrome XYY. No saber exactament com afectarà aquesta afecció la teva vida pot ser aclaparador. Però no et preocupis . Els teus metges són aquí per ajudar-te.

Tant si et van diagnosticar aquesta afecció de petit com d'adult, ser conscient dels teus riscos i de les opcions de tractament pot millorar significativament la teva qualitat de vida. El més important és que això no sigui culpa de ningú, i menys dels teus pares. Amb el suport i la comprensió necessaris, pots viure amb èxit amb aquesta afecció. Si tens cap dubte, no dubtis a demanar consell mèdic.

` 47, síndrome XYY, síndrome de Jacobs, condició genètica, salut masculina, retard del desenvolupament, discapacitat d'aprenentatge, trastorn cromosòmic