El vostre nadó té aquests símptomes? Aprenguem sobre la síndrome de Zellweger

Quan mirem un nadó acabat de néixer, els nostres cors s'omplen d'alegria, oi? Però de vegades, tot i que molt rarament, alguns nadons arriben al món amb certs problemes de salut en néixer. La síndrome de Zellweger és una malaltia genètica rara i greu que afecta els nounats. Potser us preocupeu quan sentiu aquest nom, però parlem-ne de manera senzilla i entenem-ho.

Què és la síndrome de Zellweger?

En poques paraules, la síndrome de Zellweger és un trastorn genètic que es produeix en els nounats. Els metges l'anomenen la més greu de les quatre malalties que pertanyen a l'espectre de Zellweger. Afecta el sistema nerviós i el metabolisme (el procés de convertir els aliments en energia) just després del naixement. Pot danyar el cervell, el fetge i els ronyons en particular. També pot afectar moltes funcions importants del cos. Un altre nom per a això és síndrome cerebrohepatorenal. De fet, aquesta afecció sovint és greu, és a dir, pot ser potencialment mortal.

Què són els Trastorns de l'Espectre Zellweger (ZSD)?

També s'anomenen "trastorns de la biogènesi peroxisomal". Aquestes malalties afecten les parts de les nostres cèl·lules anomenades "peroxisomes". Aquests "peroxisomes" són essencials per a moltes funcions del nostre cos.

Altres malalties que pertanyen a l'espectre Zellweger són:

• Síndrome de Heimler: Això causa pèrdua d'audició i problemes dentals en nadons de pocs mesos o molt petits.
• Malaltia de Refsum infantil: Això fa que els músculs del nadó no funcionin correctament i retardi el desenvolupament, com ara començar a caminar.
• Adrenoleucodistròfia neonatal: Això causa pèrdua d'audició i visió. També causa problemes amb el cervell, la medul·la espinal i els músculs del nadó.

Qui pateix la síndrome de Zellweger?

Això és causat per certs canvis (mutacions) en els gens. Per ser precisos, es tracta d'un trastorn autosòmic recessiu. Això vol dir que el nadó només contraurà aquesta malaltia si hereta el gen defectuós tant de la mare com del pare .

Pensa-ho d'aquesta manera: si tots dos pares són "portadors" d'aquest gen defectuós (és a dir, no tenen la malaltia, però tenen el gen), els seus fills:

• Hi ha un 50% de probabilitats que siguin portadors.
• Hi ha un 25% de probabilitats de néixer amb la malaltia.
• Hi ha un 25% de probabilitats de néixer sa i sense el gen.

Amb quina freqüència es troba la síndrome de Zellweger?

Això és molt rar.Una malaltia. Combinades amb altres trastorns de l'espectre de Zellweger, aquestes afeccions es produeixen en aproximadament un de cada 50.000 a un de cada 75.000 nounats. Per tant, no se'n sent a parlar sovint.

Què causa la síndrome de Zellweger?

Això és causat per una mutació en un dels 12 gens anomenats gen "PEX". La causa més comuna d'aquesta afecció és una mutació en el gen "PEX1". Aquests gens controlen els "peroxisomes", que són essencials per al funcionament normal de les nostres cèl·lules.

Els peroxisomes són com petites fàbriques dins de les cèl·lules. Descomponen les toxines i els greixos nocius del cos. També tenen un paper important en el desenvolupament de les següents parts del nostre cos:

* Ossos

* Cervell

* Ulls

* Cor

* Ronyons

* Fetge

* Nervis

Imagineu-vos, doncs, si aquests "peroxisomes" no funcionen correctament, afecta tots els òrgans i tots els sistemes.

Quins són els símptomes de la síndrome de Zellweger?

Aquests símptomes solen ser visibles gairebé immediatament després del naixement del nadó. En particular, els metges noten certes característiques específiques a la cara del nadó . Aquestes són:

• El pont del nas és ample.
• La ubicació dels plecs de la pell (plecs epicantals) a les cantonades internes dels ulls.
• Aplanant la cara.
• Posició del front alt.
• Pestanyes que no creixen correctament.
• Augment de la distància entre els ulls (els ulls semblen estar molt separats).

A més d'aquests trets facials, altres símptomes poden incloure:

• Dificultat en la lactància materna: el nadó no pot mamar correctament.
• Fetge i/o melsa engrandits: Això es pot notar quan un metge examina l'abdomen.
• Hemorràgia gastrointestinal: Pot haver-hi sang amb vòmits o femta.
• Deficiències auditives i visuals: És possible que el nadó no respongui correctament als sons o a l'exterior.
• Icterícia: Coloració groguenca dels ulls i la pell a causa d'un mal funcionament del fetge.
• Convulsions: Es poden produir afeccions semblants a les convulsions.
• Desenvolupament muscular reduït i dificultat per moure's: Les extremitats del nadó poden semblar poc desenvolupades i no moure's correctament.

Com es diagnostica la síndrome de Zellweger?

Normalment, tan bon punt neix un nadó, un metge o una infermera sospita això quan veu els trets específics de la cara del nadó. Aleshores, realitza les proves següents per confirmar el diagnòstic:

• Anàlisis de sang i orina:Si hi ha massa substàncies a la sang o a l'orina, especialment molècules de greix, podria ser un signe de la síndrome de Zellweger. Com que els peroxisomes no funcionen correctament, el cos no les descompon correctament.
• Exploracions: Es realitza una ecografia per comprovar la mida dels òrgans interns com el fetge i els ronyons i el seu funcionament. Una ressonància magnètica (RM) del cervell també és important en el procés de diagnòstic.
• Proves genètiques: Es pot prendre una mostra de sang per determinar si hi ha mutacions en el gen PEX. Això és el que confirmarà el diagnòstic .

Es pot diagnosticar la síndrome de Zellweger abans que neixi el nadó?

Sí, en alguns casos és possible. Si tots dos pares són portadors coneguts del gen defectuós "PEX", el nadó té risc de desenvolupar la malaltia. En aquest cas, els metges poden comprovar la malaltia fent anàlisis de sang o ecografies mentre el nadó es desenvolupa a l'úter.

Quines són les complicacions de la síndrome de Zellweger?

Els nadons amb aquesta afecció poden no ser capaços d'oir, veure o menjar. Si els seus músculs no estan desenvolupats correctament, és possible que ni tan sols siguin capaços de moure's. Sovint, aquests nadons desenvolupen complicacions greus com ara dificultat per respirar, insuficiència hepàtica o hemorràgies al tracte digestiu .

Com es tracta la síndrome de Zellweger?

Malauradament, no hi ha cura ni tractament per a la síndrome de Zellweger . Alguns tractaments poden ajudar a alleujar els símptomes i fer que el nadó se senti una mica més còmode. Tanmateix, no hi ha manera de tractar la causa subjacent de la malaltia.

Per exemple, si un nadó té dificultats per menjar, es pot utilitzar una sonda d'alimentació. Tanmateix, això mai permetrà que el nadó mengi normalment pel seu compte. L'objectiu principal del tractament és que el nadó no senti el màxim de dolor ni molèsties possible.

Quin és el futur dels nadons amb síndrome de Zellweger?

És trist sentir-ho, però els nadons amb síndrome de Zellweger solen viure menys de 12 mesos . Això vol dir que rarament arriben a l'any. Tanmateix, els nens amb altres malalties de l'espectre de Zellweger, com la malaltia de Refsum o la síndrome de Heimler, tenen una esperança de vida molt millor. Fins i tot poden arribar a l'edat adulta.

Es pot prevenir la síndrome de Zellweger?

Malauradament, no hi ha manera de prevenir-ho perquè és una afecció genètica. Tanmateix, si algú de la teva família ha tingut la síndrome de Zellweger o altres afeccions de l'espectre, l'assessorament genètic pot ser útil.Pots considerar fer-te-la. Un assessor genètic pot avaluar el teu risc de transmetre la malaltia als teus fills o néts.

Què passa si tinc una mutació en els meus gens relacionada amb la síndrome de Zellweger?

Si descobreixes que ets portador dels gens associats amb aquesta malaltia, l'assessorament genètic és molt important. A través d'aquest, pots avaluar els riscos als quals t'enfrontes en tenir fills.

A més, si teniu un nadó amb síndrome de Zellweger, un equip de neonatòlegs ( metges especialitzats en nadons recent nascuts) us ajudarà a triar el millor pla d'atenció per al vostre nadó. No us quedeu sols en aquest moment, busqueu suport dels vostres metges i familiars.

Finalment, coses a recordar

La síndrome de Zellweger (ZS) és un trastorn genètic rar i greu que afecta els nounats. Pot danyar òrgans vitals com el fetge, els ronyons i el cervell. Els nadons amb aquesta afecció rarament viuen més enllà d'un any.

>

Tot i que no hi ha una cura específica per a això, hi ha tractaments per controlar els símptomes i fer que el nadó estigui el més còmode possible. Si algú de la vostra família té antecedents d'aquesta afecció, busqueu assessorament genètic. A més, els pares que s'enfronten a aquesta afecció necessiten el màxim suport dels metges i la família.

Espero que aquesta informació us sigui útil. És molt important que tothom sigui conscient d'aquestes coses.

Síndrome de Zellweger , trastorn genètic, nounat, peroxisomes, gens PEX, malaltia rara, salut infantil, malalties genètiques