Ngano nga ang imong lawas dili makasuhop sa mga lana ug bitamina? (Abetalipoproteinemia)

Nakahunahuna ka na ba kung unsang mga problema ang mahimong motumaw kung ang lawas dili makasuhop sa mga sustansya nga gikinahanglan niini gikan sa mga pagkaon nga atong gikaon, labi na ang mga tambok ug pipila ka mga bitamina? Karon atong hisgutan ang usa ka talagsaon apan importante kaayo nga kondisyon sa genetiko. Ang mahitabo mao nga ang atong lawas dili makasuhop sa mga tambok ug mga bitamina nga matunaw sa tambok sa husto. Atong tan-awon kung unsa kini nga kondisyon, ngano nga kini mahitabo, ug unsa ang mahimo bahin niini.

Unsa ang Abetalipoproteinemia?

Sa yanong pagkasulti, ang abetalipoproteinemia usa ka talagsaon nga sakit sa henetiko. Kini usa ka kondisyon diin ang imong lawas dili makasuhop sa mga tambok (lana) ug pipila ka bitamina sa pagkaon nga imong gikaon sa hustong paagi. Kini tungod kay ang imong lawas dili makahimo og espesyal nga mga molekula nga gitawag og lipoproteins nga nagdala sa tambok, kolesterol, ug mga bitamina nga matunaw sa tambok (sama sa bitamina A, D, E, ug K) sa tibuok nimong lawas.

Hunahunaa kini niining paagiha, kining mga 'lipoprotein' sama sa mga sakyanan nga nagdala sa mga sustansya sulod sa atong lawas. Busa kung mawala kini nga mga sakyanan, ang mga tambok ug bitamina dili moadto sa lugar nga kinahanglan nilang adtoan sa lawas. Kini moresulta sa kakulangan sa mga tambok ug bitamina, labi na ang mga bitamina A, D, E, ug K. Kini nga kakulangan mahimong hinungdan sa lainlaing mga problema sa kahimsog.

Unsa gyud ang nahitabo niining sitwasyona?

Hunahunaa kini niining paagiha: kon mokaon ka, ang tambok ug mga bitamina nga matunaw sa tambok niini kinahanglan nga masuhop gikan sa mga tinai ngadto sa dugo. Nianang paagiha lamang kini masuhop sa dugo ug madala sa tibuok lawas ug ngadto sa mga selula. Ang mga transporter nga gitawag og lipoproteins nga nahisgotan ganina makatabang niini nga buluhaton. Sa usa ka tawo nga adunay abetalipoproteinemia, kini nga mga lipoprotein wala gihimo sa husto, mao nga ang mga tambok ug bitamina walay paagi aron makaagi sa mga tinai.

Ang mga nag-unang problema nga gipahinabo niini

Kon mawala kining mga 'lipoprotein', daghang mga nag-unang problema ang mahimong mahitabo:

• Fat malabsorption: Mahimo kini nga hinungdan sa mga kondisyon sama sa kalibanga, nga mahimong mosangpot sa pagburot, pagkawala sa timbang, ug malnutrisyon.
• Kakulangan sa bitamina: Kini mahimong hinungdan sa lainlaing mga problema. Mahimo kini maglakip sa mga problema sa panan-aw, mga problema sa sistema sa nerbiyos, ug kahuyang sa kaunuran.
• Acanthocytosis: Medyo komplikado ni nga pulong, di ba? Sa yanong pagkasulti, ang imong pula nga mga selula sa dugo adunay lahi nga porma, sama sa bituon nga adunay mga tunok, o susama niana. Gitawag kini nga "Acanthocytosis." Mahimo kini nga mosangpot sa anemia. Kini nagpasabot nga ang lawas walay igong himsog nga pula nga mga selula sa dugo.

Ang Abetalipoproteinemia usa ka seryoso nga kondisyon nga mahimong hinungdan sa mga seryosong problema sa panglawas.Sa pagkakaron wala pay tambal. Apan, uban sa hustong pagtambal, ang mga simtomas makontrolar ug ang mga komplikasyon mapugngan. Ang pagtambal kasagaran naglakip sa diyeta nga ubos ang tambok, mga suplemento sa bitamina, ug lain-laing mga terapiya nga nagtumong sa piho nga mga simtomas.

Unsa man ang mga simtomas?

Ang mga simtomas sa 'Abetalipoproteinemia' kasagaran magsugod sa pagkabata. Human sa pagpasuso, ang imong bata mahimong makasinati og pagsuka, kalibanga, ug tambok, baho nga hugaw (steatorrhea) (gitawag namo kini nga "steatorrhea," nga nagpasabot nga ang hugaw sa imong bata malangis, lanahon, usahay molutaw, ug adunay gamay nga baho). Paglabay sa panahon, mahimo nimong mamatikdan nga ang imong bata wala motambok o motubo sama sa gilauman. Gitawag namo kini nga growth faltering .

Sa mga hamtong, ang abetalipoproteinemia, usa ka kakulangan sa bitamina, makaapekto sa lain-laing mga sistema sa lawas. Ang unang timailhan mahimong ang pagkawala sa pipila ka mga reflexes. Ang ubang mga simtomas mahimong maglakip sa:

• Pagkibot-kibot sa kaunuran, kahuyang, ug kasakit.
• Kakapoy, kalisod sa pagginhawa, o paspas nga pagpitik sa kasingkasing.
• Pagtaas sa kurba sa imong ubos nga likod (lordosis) o pagtaas sa kurba sa imong ibabaw nga likod (kyphoscoliosis). Kini ang mga pagbag-o sa porma sa imong dugokan.
• Kalisod sa pagkoordinar sa paagi sa pagtrabaho sa mga kaunuran. Mahimo kini nga hinungdan sa katingad-an ug dili mapugngan nga mga paglihok kung maglakaw o maghimo mga buluhaton. Gitawag kini nga ataxia .
• Dili klaro nga pagsulti tungod sa kalisud sa pagkontrol sa dila o tingog. Kini nga kondisyon gitawag og dysarthria .
• Mga problema sa panan-aw: Mga butang sama sa strabismus, dili makontrol nga paglihok sa mata (nystagmus), o retinitis pigmentosa, usa ka sakit nga hinungdan sa pagkunhod sa panan-aw sa gabii.
• Ang anemia usa ka kondisyon diin ang lebel sa himsog nga pula nga mga selula sa dugo sa lawas mikunhod, nga hinungdan sa kakapoy ug kahuyang.
• Pagdilaw sa panit o puti sa mga mata (jaundice).
• Paghubag, paghubag.
• Ang kadaot sa utok sa paglabay sa panahon.

Giunsa pag-uswag kini nga sakit?

Ang Abetalipoproteinemia gipahinabo sa usa ka mutation sa MTTP gene. Ang MTTP gene nagsulti sa atong lawas sa paghimo og protina nga gitawag og microsomal triglyceride transfer protein (MTP). Kini nga MTP protein hinungdanon sa paghimo sa nahisgutang mga lipoprotein sa atong atay ug tinai.

Henetikong hinungdan

Mahimong nahinumdom ka nga ang mga lipoprotein gikinahanglan sa pagdala sa tambok, kolesterol, ug mga bitamina nga matunaw sa tambok gikan sa mga tinai ngadto sa agos sa dugo. Ang dugo unya magdala niining mga lipoprotein sa tibuok lawas aron ang atong mga tisyu makasuhop niining mga importanteng sustansya.

Busa, kon adunay mga pagbag-o sa gene nga `MTTP`, ang lawas dili makahimo sa paghimo sa `MTP` nga protina. Kon walay igo nga `MTP` nga protina, ang lawas dili makahimo sa pagdala sa tambok agi sa mga selula sa tinai. Kini ikaduha nga makaapekto sa paghimo sa `lipoproteins`, nga makapugong sa mga sustansya nga madala ug masuhop sa husto. Tungod niining mga kakulangan sa nutrisyon nga mahitabo ang mga sintomas sa `Abetalipoproteinemia`.

Unsaon kini gikan sa henerasyon ngadto sa henerasyon

Ang Abetalipoproteinemia gipasa sa mga pamilya sa usa ka autosomal recessive pattern. Ang autosomal recessive nagpasabot nga ang duha ka ginikanan adunay kopya sa giusab nga gene, ug ang bata makapanunod niini. Bisan pa, ang maong mga ginikanan walay mga sintomas sa Abetalipoproteinemia. Kini nagpasabot nga sila mga tigdala lamang sa sakit. Aron ang usa ka bata mataptan sa sakit, ang duha ka ginikanan kinahanglan nga makapanunod sa depektoso nga gene.

Giunsa paghimo ang diagnosis?

Ang imong doktor mo-diagnose sa abetalipoproteinemia pinaagi sa paghimo og pisikal nga eksaminasyon. Mangutana siya kanimo bahin sa imong mga sintomas ug medikal nga kasaysayan. Mag-order usab sila og lain-laing mga blood test aron mangita og mga timailhan sa kondisyon. Kini nga mga pagsulay motan-aw sa lebel sa mga tambok sa imong plasma (gitawag nato kini nga lebel sa lipid) ug mga lipoprotein. Susihon usab nila ang porma ug istruktura sa imong pula nga mga selula sa dugo (aron makita kung ikaw adunay kondisyon nga gitawag og acanthocytosis), function sa atay, ug lebel sa mga bitamina nga matunaw sa tambok (mga bitamina A, D, E, ug K).

Ang ubang mga pagsulay nga mahimong gikinahanglan mao ang:

• Usa ka eksamin sa mata.
• Usa ka eksaminasyon sa neurolohikal.
• Endoscopy (usa ka eksaminasyon nga nagtan-aw sa sulod sa mga tinai).
• Usa ka ultrasound scan sa atay.
• Usa ka pagsulay sa hugaw, ilabina aron makita kung pila ka tambok ang gipagawas sa hugaw.

Dugang pa, ang imong doktor mahimong morekomendar sa genetic testing aron makita kung aduna kay mutation sa MTTP gene.

Unsa ang mga pagtambal?

Ang pagtambal sa abetalipoproteinemia naka-pokus sa imong piho nga mga sintomas. Kasagaran kinahanglan ka nga mokonsulta sa usa ka grupo sa lain-laing mga tighatag og serbisyong panglawas. Mahimo kini maglakip sa:

• Mga neurologo.
• Mga doktor nga espesyalista sa mga sakit sa atay (mga hepatologist).
• Mga espesyalista sa mata (mga ophthalmologist).
• Mga espesyalista nga nagtuon sa mga tambok (mga lipidologist).
• Mga kardiologo.
• Mga espesyalista sa bukog.
• Ang mga gastroenterologist mga espesyalista sa sistema sa paghilis.
• Mga dietitian.

Pagtambal sa bata

Para sa mga masuso, ang doktor mosiguro sa normal nga pagtubo ug paglambo.Ang pagkaon nga taas sa medium-chain triglycerides (MCTs) ug mga piho nga bitamina mahimong irekomendar. Kini nga mga klase sa tambok, nga gitawag og MCTs, dili sama sa ubang mga klase sa tambok, ug mas dali masuhop sa lawas.

Pagtambal alang sa mga hamtong

Para sa mga hamtong, girekomendar ang usa ka therapeutic diet plan nga naglakip sa mga pagkaon nga ubos sa long-chain saturated fatty acids . Makatabang kini sa paghupay sa imong mga sintomas sa gastrointestinal (sakit sa tiyan). Pananglitan:

• Manok, pabo, ug uban pang maniwang nga karne.
• Isda.
• Pinaugang beans, gisantes, lentils.
• Gatas nga walay tambok o ubos ang tambok, cottage cheese, yogurt.
• Mga prutas ug utanon.
• Whole grain nga pan, pasta, cereal, ug bugas.

Usab, ang imong doktor mahimong morekomendar sa pag-inom og taas nga dosis sa mga bitamina nga matunaw sa tambok (sama sa bitamina A, E, D, ug K) . Makatabang kini sa pagpugong o pagpaayo sa daghan sa imong mga sintomas. Pananglitan, ang pagtambal sa bitamina E ug bitamina A makapugong o makapahinay sa mga komplikasyon sa sistema sa nerbiyos ug retina. Ang pag-inom og mga suplemento sa bitamina D makatabang sa paghupay sa pipila ka mga sintomas nga may kalabutan sa pagtubo sa bukog.

Pagtambal sa mga problema sa sistema sa nerbiyos

Ang mga komplikasyon sa sistema sa nerbiyos mahimong magkinahanglan og pagtambal sama sa physical therapy, speech therapy, o occupational therapy.

Unsa ang mga tsansa sa pagkaayo?

Ang panglantaw (prognosis) alang sa pagkaayo gikan sa abetalipoproteinemia nagdepende sa daghang mga hinungdan, lakip ang:

• Edad sa pagdayagnos.
• Panahon na sa pagsugod sa pagtambal.
• Matang sa mutasyon sa gene nga `MTTP`.

Ang sayo nga pagdayagnos ug pagtambal gamit ang mga suplemento sa bitamina makapugong, makalangan, o makapakunhod sa mga komplikasyon. Mahimo usab niini nga mapaayo ang gidahom nga kinabuhi. Ang ubang mga tawo mahimong mabuhi hangtod sa 70 ka tuig ang edad. Kung dili matambalan, ang kondisyon mahimong hinungdan sa kamatayon sa ilang edad nga 20 tungod sa kakulang sa nutrisyon.

Mapugngan ba kini?

Tungod kay ang abetalipoproteinemia usa ka genetic nga kondisyon, dili nimo kini mapugngan. Kung ikaw mabdos o nagplano nga magmabdos, maayong ideya nga mangayo og genetic counseling aron mahibal-an ang imong risgo sa pagpasa sa kondisyon ngadto sa imong anak.

Mga butang nga dili angay kan-on uban niini nga kondisyon

Kon ikaw adunay "Abetalipoproteinemia", kinahanglan nimong limitahan ang imong pag-inom og tambok (lana). Ang kinatibuk-ang pag-inom og tambok para sa usa ka hamtong kinahanglan nga ubos sa 15-20 gramos kada adlaw. Para sa mga bata, kinahanglan nga ubos sa 5 gramos kada adlaw. Ang imong doktor o nutrisyonista mosulti kanimo kon unsa gyud ang angay buhaton.

Kanus-a ka angay makigkita sa doktor?

Kon ikaw o ang imong anak adunay mga simtomas sa "Abetalipoproteinemia," kinahanglan kang mokonsulta sa doktor. Bisan tuod ang mga simtomas niini nga kondisyon mahimong susama sa ubang mga sakit, ang imong doktor makahimo og mga pagsulay aron makumpirma ang diagnosis ug makasugod sa pagtambal.

Mga Pangutana nga Ipangutana sa Imong Doktor

Kon ikaw adunay abetalipoproteinemia, daghan ka tingalig mga pangutana nga ipangutana sa imong doktor. Ang uban niini mao ang:

• Unsa ka grabe ang akong kondisyon nga Abetalipoproteinemia?
• Unsa ang epekto niini nga sitwasyon kanako sa kadugayan?
• Unsa ang girekomendar nga plano sa pagtambal para nako?
• Unsa nga mga bitamina ug suplemento ang angay nakong imnon, ug unsa ka dugay?
• Kinahanglan ba ko mohimo og bisan unsang mga pagbag-o sa akong pagkaon?
• Unsa ang posibleng mga komplikasyon sa "Abetalipoproteinemia"?
• Unsa may akong mahimo aron malikayan kini nga mga komplikasyon?
• Aduna bay mga grupo sa suporta o mga kapanguhaan nga magamit aron matabangan ang mga tawo nga adunay abetalipoproteinemia?

Sa katapusan, hinumdomi kini.

Ang Abetalipoproteinemia mahimong usa ka mahagiton nga kondisyon. Bisan pa, importante nga hinumdoman nga adunay epektibo nga mga pagtambal nga magamit. Uban sa maampingong pagdumala pinaagi sa usa ka diyeta nga ubos ang tambok, mga suplemento sa bitamina, ug pipila ka mga terapiya, mahimo nimong mapauswag pag-ayo ang imong kalidad sa kinabuhi ug malikayan ang mga komplikasyon. Daghang mga tawo nga adunay abetalipoproteinemia ang nagpuyo nga puno ug mabungahon. Ang labing hinungdanon nga butang mao ang pagtinabangay pag-ayo sa imong doktor aron makahimo og plano sa pagtambal nga makatubag sa imong piho nga mga panginahanglan. Ayaw pagpanuko sa pagpangutana ug pagsulti bahin sa imong mga kahadlok sa proseso. Dili ka nag-inusara, ug ang mga doktor ania aron motabang.

Abetalipoproteinemia , Abetalipoproteinemia, mga sakit nga henetiko, pagsuhop sa tambok, kakulangan sa bitamina, mga lipoprotein, gene nga MTTP, Panglawas sa Sri Lanka