Skip to main content

Duna ka bay katingad-an nga sakit nga dili nimo masabtan? Mahimo kini nga Acute Hepatic Porphyria!

Duna ka bay katingad-an nga sakit nga dili nimo masabtan? Mahimo kini nga Acute Hepatic Porphyria!

Gibati ba nimo nga daw nagsakit ang imong tiyan nga dili mahunahuna, usahay ubanan og bug-at nga kasingkasing, ug manhid ang imong mga bukton ug tiil? Tingali bisan ang mga doktor wala mahibalo kon unsa kini. Usa niining katingad-an, daw walay kalabotan nga mga simtomas nga atong hisgutan karon mao ang Acute Hepatic Porphyria (AHP). Ayaw kabalaka, medyo komplikado kini, apan atong sabton kini sa yano nga paagi.

Unsa gyud ang acute hepatic porphyria (AHP)?

Sa yanong pagkasulti, ang AHP usa ka talagsaon nga sakit nga henetiko . Nagsugod kini sa imong atay . Apan makaapekto usab kini sa imong sistema sa nerbiyos, nga hinungdan sa mga sintomas sa tibuok nimong lawas. Hunahunaa kini, adunay gitawag nga heme, nga kabahin sa hemoglobin sa atong dugo. Ang atong lawas nanginahanglan lainlaing mga enzyme aron mahimo kini nga heme. Ang usa ka tawo nga adunay AHP adunay kakulangan, o kakulang, sa pipila ka mga enzyme nga gikinahanglan aron mahimo kini nga heme.

Unsay mahitabo kon mahitabo kini? Ang ubang mga kemikal nga unta gigamit sa paghimo og heme mahibilin. Gitawag nato kini nga mga salin nga porphyrin precursors . Kon kini matipon, kini makahilo sa lawas. Sa AHP, kini nga mga hilo unang matipon sa atay. Dayon, kon kini makasulod sa dugo ug makig-uban sa mga nerbiyos, ang mga sintomas magsugod sa pagpakita. Nakasabot ka ba?

Aduna bay lain-laing klase sa AHP?

Oo, adunay upat ka pangunang klase sa AHP. Kini nga upat ka klase gibahin sa mga klase sa enzyme nga akong nahisgutan ganina, depende kung unsang enzyme ang kulang. Ang matag klase ginganlan sunod sa bahin nga gitawag og "hepatic" tungod kay kini magsugod sa atay, ug ang bahin nga gitawag og "acute" tungod kay ang mga sintomas kalit nga makita. Gikan sa labing komon nga klase ngadto sa dili kaayo komon, ania ang mga klase:

1. Acute Intermittent Porphyria (AIP): Kini ang labing komon. Ang mutasyon sa HMBS gene hinungdan sa kakulangan sa enzyme hydroxymethylbilane synthase (HMBS) (nailhan usab nga porphobilinogen deaminase (PBGD)). Mahimo kini nga usa ka bag-ong nahitabo nga genetic mutation, o mahimo kini nga mapanunod isip usa ka autosomal dominant trait (pananglitan, ang sakit mahimong mahitabo bisan kung usa ra ka ginikanan ang makapanunod sa gene).

2. Variegate Porphyria (VP): Ang mutasyon sa PPOX gene hinungdan sa kakulangan sa enzyme nga protoporphyrinogen oxidase (PPO o PPOX). Mahimo usab kini nga mapanunod isip autosomal dominant o autosomal recessive.

3. Hereditary Coproporphyria (HCP): Ang mutasyon sa gene nga `CPOX` moresulta sa kakulangan sa enzyme nga `coproporphyrinogen oxidase (CPOX).` Mahimo usab kini nga mapanunod isip autosomal dominant o autosomal recessive.

4. ALAD-Deficiency Porphyria (ALAD-Deficiency Porphyria - ADP):Ang mutasyon sa gene nga `ALAD` hinungdan sa kakulangan sa enzyme nga `delta-aminolevulinic acid dehydratase (ALAD).` Kini mapanunod sa paagi nga `autosomal recessive` (i.e., ang sakit mahitabo lamang kon ang duha ka ginikanan makapanunod sa gene).

Unsa ang epekto sa AHP kanako?

Makapatingala kini, tungod kay ang AHP dili parehas nga makaapekto sa tanan. Ang ubang mga tawo adunay gene mutation niini apan wala gyud makasinati og bisan unsang mga simtomas . Ang uban mahimong adunay "mga pag-atake" sa mga sintomas nga mahitabo ra kausa o kaduha sa ilang kinabuhi. Apan ang ubang mga tawo kanunay nga makasinati niini nga mga pag-atake, ug ang uban adunay kini nga kanunay , nagpasabut nga nagpadayon sila nga adunay mga sintomas nga makaapekto sa ilang adlaw-adlaw nga kinabuhi. Usahay ang usa ka pag-atake mahimong grabe kaayo nga kinahanglan ka nga dali nga dad-on sa emergency room sa ospital. Mahimo kang makasinati og grabe nga sakit sa nerbiyos, mga pagbag-o sa panit, ug mga sintomas nga may kalabotan sa sistema sa nerbiyos.

Kinsa ang lagmit nga makakuha niini?

Ang AHP makaapekto sa mga tawo sa bisan unsang rasa o kolor. Mahimo kini nga mapanunod gikan sa usa o pareho nga mga ginikanan nga adunay mutasyon sa gene. Katingad-an, daghang mga tawo ang wala’y mga simtomas . Aron molambo ang mga simtomas, ang mutasyon sa gene lamang dili igo. Kinahanglan usab nga adunay daghang uban pang mga 'trigger' .

Unsa kini nga mga hinungdan nga makapukaw?

  • Mga pagbag-o sa hormone (ilabi na sa panahon sa pagkabatan-on, pagmabdos, ug siklo sa pagregla)
  • Pipila ka mga tambal
  • Paggamit sa alkohol
  • Pagpanigarilyo
  • Grabe nga stress
  • Hugot nga pagkontrol sa pagkaon (ilabi na ang pagkunhod sa kaloriya)

Matikdan usab nga 80% sa mga nakasinati og mga sintomas mga babaye nga anaa na sa edad nga manganak .

Unsa ka komon ang AHP?

Lisod isulti nga sigurado, tungod kay kini nga sakit kasagaran wala madayagnos sa husto. Sa tibuok kalibutan, gibanabana nga mga 5 sa 100,000 ka mga tawo ang mahimong adunay kini. Sa mga nahisgotan na nga tipo, ang 'Acute Intermittent Porphyria (AIP)' mao ang tipo nga makita sa 80% lamang sa mga gitaho nga kaso. Ang 'ALAD-Deficiency Porphyria (ADP)' mao ang labing dili kasagaran nga tipo, nga adunay 9 ka mga kaso lamang nga gitaho sa tibuok kalibutan. Hunahunaa, usa ra sa matag 10 ka mga tawo nga adunay gene mutation nga may kalabotan sa AHP ang makasinati og mga sintomas.

Unsa ang mga sintomas sa AHP?

Ang mga simtomas sa AHP katingad-an kaayo. Mahimong lisod kini masabtan sa mga pasyente ug mga doktor, tungod kay ang mga simtomas mahimong kalit nga makita, grabe, ug daw walay kalabotan sa usag usa.

Ania ang pipila niini nga mga bahin:

Sakit sa nerbiyos

Kini nga kasakit mahimong mahitabo sa lainlaing mga bahin sa lawas:

  • Grabe nga sakit sa tiyan - Kini ang unang sintomas nga mahitabo sa kadaghanan sa mga tawo.
  • Sakit sa dughan
  • Sakit sa likod
  • Sakit sa mga kamot ug tiil

Mga problema sa sistema sa panghilis

Tungod kay apektado ang mga nerbiyos, mahimo usab nga mahitabo ang mga problema sa sistema sa paghilis:

  • Kasukaon ug pagsuka
  • Indigestion
  • Paglisod sa pagdumi
  • Kalibanga

Mga simtomas sa sentral nga sistema sa nerbiyos

Kini direktang may kalabutan sa utok ug hunahuna:

  • Kabalaka
  • Insomnia
  • Depresyon
  • Paglibog
  • Mga halusinasyon - pagkakita o pagkadungog sa mga butang nga wala gyud diha
  • Status epilepticus/seizure (`Seizure`)

Mga simtomas sa peripheral nervous system

Kini konektado sa mga nerbiyos sa ubang mga bahin sa lawas:

  • Kaluya sa kaunuran
  • Pagkamanhid ug pagpangurog sa mga bukton
  • Kakapoy
  • Pagkawala sa pandama
  • Paralisis sa kaunuran
  • Paralisis sa respiratoryo – Kini delikado kaayo ug mahimong hinungdan sa kalisud sa pagginhawa.

Mga simtomas sa autonomic nervous system

Kini ang mga butang nga mahitabo nga wala’y hinungdan, mga butang nga wala kitay kontrol:

  • Mga palpitations sa kasingkasing
  • Taas nga presyon sa dugo

Mga simtomas sa panit (ilabi na sa 'Variegate Porphyria' ug 'Hereditary Coproporphyria')

Ang mga tawo nga adunay kini nga duha ka klase sa panit mahimong makasinati og mga problema sa panit kung maladlad sa adlaw :

  • Pagkasensitibo sa kahayag sa adlaw
  • Nagbuto nga pantal
  • Pagkausab sa kolor sa panit (Pigmentasyon)
  • Pagpilat

Ang labing importante mao nga kon ikaw adunay porphyria, ang imong ihi mahimong mausab ang kolor . Kon ang mga porphyrin precursors nga akong gihisgutan magtigom sa imong lawas ug ipagawas sa imong ihi, ang imong ihi mahimong mapula-pula-purpura . Ang pulong nga "porphyria" gikan sa Griyego nga pulong nga "porphura," nga nagpasabut nga "purpura." Ang mga porphyrin sa atong pula nga mga selula sa dugo mao ang naghatag sa dugo sa pula nga kolor niini.

Unsa ang usa ka AHP attack?

Alang sa daghang mga tawo nga adunay mga sintomas sa AHP, kini moabut sa porma sa panagsa nga "mga pag-atake." Ang uban nga mga tawo mas kanunay nga makasinati niini, ang uban dili kanunay. Ang uban nga mga tawo mas grabe nga makasinati niini, samtang ang uban dili. Kasagaran, kini nga mga pag-atake molungtad og pipila ka adlaw, ug dayon anam-anam nga modaghan ug mokunhod. Kung ikaw adunay grabe ug makahadlok nga mga sintomas, kinahanglan ka nga moadto sa ospital. Sama sa akong giingon, ang mga butang sama sa respiratory paralysis, nga nagpalisud sa pagginhawa, mga kondisyon nga nanginahanglan og emerhensya nga medikal nga atensyon.

Ang labing komon nga simtomas sa pag-atake sa AHP mao ang wala mahibal-i nga grabe nga sakit sa tiyan.Kapin sa 90% sa mga tawo nga adunay AHP ang moadto sa doktor tungod niining sakit sa tiyan. Bisan pa, tungod kay daghang mga hinungdan sa sakit sa tiyan, ug tungod kay ang X-ray o CT scan dili makapangita sa hinungdan niini nga kasakit (tungod kay kini sakit sa nerbiyos), lisud kaayo ang pagdayagnos. Tungod kay kini nga sakit sa tiyan giubanan sa mga butang sama sa kasukaon, pagsuka, ug pagkalibang, ang mga doktor mahimong maghunahuna nga kini usa ka sakit sa digestive system. Kung ikaw adunay mga problema sa pangisip ug sensory, mahimo usab nila hunahunaon nga kini usa ka sakit sa neurological. Kung kini nga mga sintomas nga daw wala’y kalabutan mag-uban, kinahanglan nga makigkita sa usa ka doktor nga nahibal-an bahin niini aron mailhan nga kini mahimo nga porphyria.

Unsa nga mga laygay nga sintomas ang mahimong hinungdan sa AHP?

Ang mga tawo nga adunay mas malumo nga sakit (dili kaayo kakulangan sa enzyme) talagsa ra makasinati og mga sintomas nga kroniko. Mahimo nga usa o duha ra ka pag-atake ang ilang masinati sa ilang kinabuhi. Kung mailhan nila ang mga hinungdan niini, malikayan nila kini. Bisan pa, ang ubang mga tawo kanunay nga adunay mga pag-atake, ug ang ubang mga sintomas kanunay kaayo nga kini mahimong isipon nga kroniko. Ang ingon nga mga sintomas naglakip sa:

  • Kasakit
  • Kakapoy
  • Kasukaon
  • Neuropathy ( pagkamanhid, kasakit, o kahuyang sa mga bukton ug tiil)

Unsa ang mga komplikasyon sa AHP?

Ang mga simtomas nga may kalabotan sa sentral nga sistema sa nerbiyos (sama sa kabalaka, halusinasyon, ug mga seizure) kasagaran mahitabo lamang atol sa usa ka pag-atake. Bisan pa, ang mga simtomas nga may kalabotan sa peripheral nervous system (sama sa kahuyang sa kaunuran ug paralisis) mahimong kanunay nga mahitabo, ug ang permanente nga kadaot mahimong mahitabo pagkahuman sa grabe nga pag-atake. Ang pagtapok niining mga porphyrin precursor mahimo usab nga hinungdan sa dugay nga kadaot sa pipila ka mga organo. Mahimo kini maglakip sa:

  • Laygay nga altapresyon
  • Laygay nga sakit sa atay
  • Laygay nga sakit sa kidney
  • Pangunang kanser sa atay
  • Depresyon ug kabalaka

Unsa ang hinungdan sa AHP?

Ang pangunang hinungdan sa AHP mao ang genetic mutation . Apan sama sa akong giingon kaniadto, ang mga simtomas dili dayon makita human sa genetic mutation. Sa kadaghanang mga kaso, ang mga simtomas unang makita atol sa puberty, uban sa mga pagbag-o sa hormone. Dugang pa, ang pipila ka mga tambal, sobra nga pag-inom og alkohol, grabe nga pagpugong sa kaloriya, ug mga sakit nga naghatag og daghang stress sa lawas mahimo usab nga hinungdan niini.

Ang managsama niining tanang mga hinungdan mao nga kini makapadasig sa proseso sa paghimo og heme sa atay. Apan, sa atay sa usa ka tawo nga adunay AHP, ang mga byproduct sa paghimo og heme (sama sa mga porphyrin precursors) dili maayo nga ma-metabolize, buot ipasabot, magamit. Busa, kining mga nahibiling porphyrin precursors magtapok sa atay. Kon kini magtapok na sa usa ka piho nga lebel nga kini magsugod sa pag-apekto sa sistema sa nerbiyos ug hinungdan sa mga sintomas.

Giunsa pagdayagnos ang AHP? (Diagnosis)

Para sa mga adunay AHPAng pagkuha og saktong diagnosis mahimong malisod, tungod kay ang mga simtomas dili talagsaon niini nga kondisyon ug daw walay kalabutan. Bisan pa, ang usa ka doktor nga pamilyar sa AHP mahimong magduda sa AHP kung ikaw adunay sakit sa tiyan uban sa mga simtomas sa central ug peripheral nervous system. Ang kombinasyon niining tulo ka simtomas giisip nga "classic triad" sa AHP.

Kon ang usa ka doktor nagduda sa AHP, mahimo silang mohimo og daghang mga pagsulay aron kumpirmahon kini.

  • Pagsulay sa ihi: Mahimo kini dayon atol sa pag-atake. Ang ihi mahimong normal bisan kung wala ka giatake, apan atol sa pag-atake, ang ihi magpakita sa taas nga lebel sa porphyrin precursors (PBG ug ALA). Dili kini usa ka pagsulay nga gihimo lamang alang sa AHP, apan kini usa ka sukaranan nga pagsulay nga makatabang sa mga doktor nga magtudlo kanimo sa husto nga direksyon.
  • Pagsulay sa henetiko: Kini ang pinakamaayo ug labing tukma nga paagi sa pagdayagnos sa AHP (ang 'gold standard') . Aduna ka man og mga sintomas o wala, makumpirma niini kung aduna ka bay gene mutation nga nalangkit sa AHP. Masulti usab niini kanimo kung unsang klase sa AHP ang imong naa ug kung unsa ka grabe ang kakulangan sa enzyme. Naglakip kini sa pagkuha og sample sa dugo o laway. Ang imong lokal nga ospital mahimo usab nga kinahanglan nga ipadala ang sample sa usa ka espesyal nga laboratoryo.

Unsaon pagtambal ang AHP?

Ang pagtambal sa AHP nagpunting sa pagpugong ug pagkontrol sa mga pag-atake . Mahimong kinahanglan ka nga maospital atol sa pag-atake. Mahimong kinahanglan nimo ang lainlaing mga klase sa tambal aron makunhuran ang imong mga sintomas. Sa mga panahon nga wala ka pa makasinati og mga pag-atake, mahimong kinahanglan nimo ang ubang mga tambal aron makontrol ang mga hinungdan nga nagpalala sa imong mga sintomas. Kung ikaw ug ang imong doktor magtinabangay aron mailhan ang mga hinungdan nga labing makaapekto kanimo, ang imong pagtambal mahimong mas epektibo.

Pagtambal alang sa grabe nga pag-atake:

  • Ineksyon sa Hemin: Kon grabe ang pag-atake, ang doktor mahimong mohatag kanimo og ineksyon sa hemin ngadto sa ugat. Makatabang kini sa pagpakunhod sa gidaghanon sa porphyrin sa imong dugo. Ang Hemin usa ka substansiya nga gikuha gikan sa pula nga mga selula sa dugo ug nagpamenos sa gidaghanon sa porphyrin sa imong lawas.
  • Paghupay sa sakit: Ang kusog nga mga pangpawala sa sakit sama sa mga opioid mahimong gikinahanglan atol sa grabe nga pag-atake.
  • Phenothiazines: Kini gigamit aron makontrol ang grabe nga kasukaon ug pagsuka.
  • IV fluids ug nutrisyon: Ang mga simtomas sama sa sakit sa tiyan, kasukaon, pagsuka, kalibanga, ug pagkalibang mahimong hinungdan sa pagkawala sa kaloriya ug tubig sa lawas atol sa pag-atake. Ang AHP mahimo usab nga hinungdan sa pagkawala sa mga butang sama sa sodium ug magnesium. Busa, ang mga pluwido nga adunay carbohydrates ug electrolytes mahimong ihatag pinaagi sa ugat.
  • Mga tambal sa pag-atake sa seizure:Mga 20% sa mga pasyente ang mahimong magkinahanglan og pagtambal alang sa epilepsy atol sa pag-atake.

Mga opsyon sa pagtambal sa dugay nga panahon:

  • Prophylactic hemin: Ang paghatag og ubos nga dosis sa hemin kausa sa usa ka semana sa mga tawo nga kanunay nga giatake makapugong sa pagtapok sa mga porphyrin.
  • Givosiran (GIVLAARI®): Kini usa ka klase sa gene therapy . Kini nagpamenos sa produksiyon sa mga porphyrin precursors. Giaprobahan na kini karon isip binulan nga ineksiyon aron malikayan ang mga sintomas sa AHP sa mga tawo nga kanunay nga giatake.
  • Terapiya sa hormone: Kon ang imong mga pag-atake sa AHP gipahinabo sa imong siklo sa pagregla, ang imong doktor mahimong magreseta og mga tambal sama sa GnRH (Gonadotropin-releasing hormone) analogs. Kini makapakunhod sa produksiyon sa lawas sa mga hormone nga estrogen ug progesterone.
  • Tambal sa alta presyon: Kon molambo ang kanunay nga alta presyon, kinahanglan kini nga kontrolon gamit ang mga espesipikong tambal.
  • Pag-transplant sa atay: Ang mga tawo nga kanunay nga makasinati og mga pag-atake nga naghulga sa kinabuhi ug wala motubag sa ubang mga pagtambal mahimong mokonsiderar sa pag-transplant sa atay. Mahimo pa gani kini nga hingpit nga makaayo sa sakit.

Mapugngan ba ang AHP?

Dili mapugngan ang pag-ulbo sa sakit. Bisan pa, makatabang ka sa pagpugong sa pag-ulbo sa mga sintomas pinaagi sa paglikay sa mga hinungdan . Kung wala ka pa gyud maka-atake, labing maayo nga likayan ang tanan nga posibleng mga hinungdan. Kung naka-atake ka na ug nakit-an nimo ang mga hinungdan nga hinungdan niini, mahimong igo na ang paglikay lang niadtong mga piho nga hinungdan.

Ania ang pipila sa labing kasagarang makita nga mga trigger:

Mga klase sa tambal:

  • Mga antihistamine (pipila ka tambal para sa sip-on ug alerdyi)
  • Mga pampakalma
  • Mga kontraseptibo sa baba
  • Terapiya sa pag-ilis sa hormone

Paggamit sa Materyal:

  • Tabako (`Tabako`)
  • Marijuana
  • Alkohol
  • Mga droga nga panglingawlingaw

Stress:

  • Mga impeksyon
  • Operasyon
  • Ubos nga pag-inom og kaloriya (ilabi na ang ubos nga pag-inom og carbohydrate) ('Pagkulang sa kaloriya')
  • Sikolohikal nga tensiyon

Unsa ang kaugmaon sa mga tawo nga adunay AHP? (Prognosis)

Kini managlahi kaayo sa matag tawo. Daghang mga tawo ang wala gyud makasinati og mga simtomas . Sa mga nakasinati niini, kadaghanan sa mga tawo adunay usa o pipila lang ka pag-atake sa ilang kinabuhi. Bisan kung ang mga pag-atake mahimong makamatay, kadaghanan sa mga tawo hingpit nga maulian pinaagi sa dali nga medikal nga pagtambal . Mga 5% sa mga tawo nga adunay AHP adunay kanunay o laygay nga mga simtomas. Alang niining mga tawhana, ang mga tambal nga pang-preventive kanunay nga makatabang, ug ang pag-transplant sa atay mahimong isipon nga usa ka katapusang paagi.

Unsaon nako pag-atiman ang akong kaugalingon samtang nagpuyo uban sa AHP?

  • Likayi ang mga kasagarang hinungdan sa sakit. Ang alkohol, pagpanigarilyo, ug droga kinahanglan nga naa sa ibabaw sa imong listahan sa mga butang nga likayan. Mahimo usab nimo nga makigsulti sa imong doktor bahin sa mga alternatibo sa pipila ka mga tambal nga imong ginainom.
  • Kaon og himsog ug balanseng pagkaon. Likayi ang grabeng pagdiyeta ug mga plano sa low-carb diet. Kon nagpuasa ka sa dili pa ang medical test o operasyon, pakigsulti sa imong doktor bahin niini.
  • Pagpa-checkup kanunay. Bisan kung wala kay mga sintomas, ang imong doktor regular nga mo-check sa imong atay, kidney, ug presyon sa dugo.

Ang acute hepatic porphyria usa ka talagsaon nga sakit, busa gamay ra ang kahibalo sa publiko bahin niini. Kung ang usa ka pag-atake kalit nga moabut nga adunay grabe nga mga sintomas, kini makalibog ug makahadlok. Ang ubang mga tawo mogugol ug mga tuig sa pagsulay sa pagtino kung unsa ang ilang problema ug kung unsa ang ilang mahimo. Kung nagduda ka nga ikaw adunay AHP, ang usa ka genetic test makakumpirma niini. Kung nahibal-an na nimo, kini dako nga tabang alang kanimo aron mapugngan ang mga pag-atake ug makontrol kini.

Ang labing importanteng mga butang nga kinahanglan nimong masayran (Dad-Home Message)

Okay, tuguti ko nga i-summarize ang pipila sa mga butang nga kinahanglan nimong hinumdoman gikan sa atong nahisgutan:

  • Ang AHP usa ka talagsaon nga sakit nga henetiko nga magsugod sa atay ug makaapekto sa sistema sa nerbiyos .
  • Kini tungod sa kakulang sa mga enzyme nga gikinahanglan sa proseso sa paghimo og heme , nga hinungdan sa pagtapok sa lawas sa mga makahilong substansiya nga gitawag og porphyrin precursors .
  • Ang mga simtomas mahimong lainlain, gikan sa walay kalabotan, grabeng sakit sa tiyan, sakit sa nerbiyos, mga problema sa pangisip, mga problema sa panit, ug bisan ang mga pagbag-o sa kolor sa imong ihi.
  • Bisan kon anaa ang genetic mutation, ang mga simtomas talagsa rang makita nga walay mga hinungdan ( sama sa mga hormone, pipila ka tambal, alkohol, ug stress).
  • Ang mga pagsulay sa ihi ug genetic testing importante alang sa pagdayagnos.
  • Ang importante mao ang pagkontrol ug pagpugong sa mga pag-atake pinaagi sa pagtambal. Gigamit ang bakuna nga 'Hemin', mga pangpawala sa sakit, ug pipila ka espesyal nga mga tambal. Sa labing grabe nga mga kaso, ang pag-transplant sa atay usa usab ka solusyon.
  • Mahimo kang mabuhi nga maayo uban sa sakit pinaagi sa paglikay sa mga hinungdan niini, pagkinabuhi nga himsog, ug pagpa-checkup kanunay .

Nanghinaut ko nga kini nga impormasyon makatabang kanimo. Hinumdumi, kung aduna kay bisan hain niini nga mga simtomas, ayaw kahadlok sa pagpakonsulta sa doktor ug pagsulti niini.


` Akut nga hepatic porphyria, AHP, atay, sistema sa nerbiyos, mga sakit nga henetiko, porphyrins, mga sintomas, pagtambal

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

Wala pay komento nga na-post. Idugang ang imong komento dinhi sa unang higayon.

Idugang ang imong komento

Palihog kuwentaha: 8 + 9 =
Duna ka bay katingad-an nga sakit nga dili nimo masabtan? Mahimo kini nga Acute Hepatic Porphyria!

Duna ka bay katingad-an nga sakit nga dili nimo masabtan? Mahimo kini nga Acute Hepatic Porphyria!

Gibati ba nimo nga daw nagsakit ang imong tiyan nga dili mahunahuna, usahay ubanan og bug-at nga kasingkasing, ug manhid ang imong mga bukton ug tiil? Tingali bisan ang mga doktor wala mahibalo kon unsa kini. Usa niining katingad-an, daw walay kalabotan nga mga simtomas nga atong hisgutan karon mao ang Acute Hepatic Porphyria (AHP). Ayaw kabalaka, medyo komplikado kini, apan atong sabton kini sa yano nga paagi.

Unsa gyud ang acute hepatic porphyria (AHP)?

Sa yanong pagkasulti, ang AHP usa ka talagsaon nga sakit nga henetiko . Nagsugod kini sa imong atay . Apan makaapekto usab kini sa imong sistema sa nerbiyos, nga hinungdan sa mga sintomas sa tibuok nimong lawas. Hunahunaa kini, adunay gitawag nga heme, nga kabahin sa hemoglobin sa atong dugo. Ang atong lawas nanginahanglan lainlaing mga enzyme aron mahimo kini nga heme. Ang usa ka tawo nga adunay AHP adunay kakulangan, o kakulang, sa pipila ka mga enzyme nga gikinahanglan aron mahimo kini nga heme.

Unsay mahitabo kon mahitabo kini? Ang ubang mga kemikal nga unta gigamit sa paghimo og heme mahibilin. Gitawag nato kini nga mga salin nga porphyrin precursors . Kon kini matipon, kini makahilo sa lawas. Sa AHP, kini nga mga hilo unang matipon sa atay. Dayon, kon kini makasulod sa dugo ug makig-uban sa mga nerbiyos, ang mga sintomas magsugod sa pagpakita. Nakasabot ka ba?

Aduna bay lain-laing klase sa AHP?

Oo, adunay upat ka pangunang klase sa AHP. Kini nga upat ka klase gibahin sa mga klase sa enzyme nga akong nahisgutan ganina, depende kung unsang enzyme ang kulang. Ang matag klase ginganlan sunod sa bahin nga gitawag og "hepatic" tungod kay kini magsugod sa atay, ug ang bahin nga gitawag og "acute" tungod kay ang mga sintomas kalit nga makita. Gikan sa labing komon nga klase ngadto sa dili kaayo komon, ania ang mga klase:

1. Acute Intermittent Porphyria (AIP): Kini ang labing komon. Ang mutasyon sa HMBS gene hinungdan sa kakulangan sa enzyme hydroxymethylbilane synthase (HMBS) (nailhan usab nga porphobilinogen deaminase (PBGD)). Mahimo kini nga usa ka bag-ong nahitabo nga genetic mutation, o mahimo kini nga mapanunod isip usa ka autosomal dominant trait (pananglitan, ang sakit mahimong mahitabo bisan kung usa ra ka ginikanan ang makapanunod sa gene).

2. Variegate Porphyria (VP): Ang mutasyon sa PPOX gene hinungdan sa kakulangan sa enzyme nga protoporphyrinogen oxidase (PPO o PPOX). Mahimo usab kini nga mapanunod isip autosomal dominant o autosomal recessive.

3. Hereditary Coproporphyria (HCP): Ang mutasyon sa gene nga `CPOX` moresulta sa kakulangan sa enzyme nga `coproporphyrinogen oxidase (CPOX).` Mahimo usab kini nga mapanunod isip autosomal dominant o autosomal recessive.

4. ALAD-Deficiency Porphyria (ALAD-Deficiency Porphyria - ADP):Ang mutasyon sa gene nga `ALAD` hinungdan sa kakulangan sa enzyme nga `delta-aminolevulinic acid dehydratase (ALAD).` Kini mapanunod sa paagi nga `autosomal recessive` (i.e., ang sakit mahitabo lamang kon ang duha ka ginikanan makapanunod sa gene).

Unsa ang epekto sa AHP kanako?

Makapatingala kini, tungod kay ang AHP dili parehas nga makaapekto sa tanan. Ang ubang mga tawo adunay gene mutation niini apan wala gyud makasinati og bisan unsang mga simtomas . Ang uban mahimong adunay "mga pag-atake" sa mga sintomas nga mahitabo ra kausa o kaduha sa ilang kinabuhi. Apan ang ubang mga tawo kanunay nga makasinati niini nga mga pag-atake, ug ang uban adunay kini nga kanunay , nagpasabut nga nagpadayon sila nga adunay mga sintomas nga makaapekto sa ilang adlaw-adlaw nga kinabuhi. Usahay ang usa ka pag-atake mahimong grabe kaayo nga kinahanglan ka nga dali nga dad-on sa emergency room sa ospital. Mahimo kang makasinati og grabe nga sakit sa nerbiyos, mga pagbag-o sa panit, ug mga sintomas nga may kalabotan sa sistema sa nerbiyos.

Kinsa ang lagmit nga makakuha niini?

Ang AHP makaapekto sa mga tawo sa bisan unsang rasa o kolor. Mahimo kini nga mapanunod gikan sa usa o pareho nga mga ginikanan nga adunay mutasyon sa gene. Katingad-an, daghang mga tawo ang wala’y mga simtomas . Aron molambo ang mga simtomas, ang mutasyon sa gene lamang dili igo. Kinahanglan usab nga adunay daghang uban pang mga 'trigger' .

Unsa kini nga mga hinungdan nga makapukaw?

  • Mga pagbag-o sa hormone (ilabi na sa panahon sa pagkabatan-on, pagmabdos, ug siklo sa pagregla)
  • Pipila ka mga tambal
  • Paggamit sa alkohol
  • Pagpanigarilyo
  • Grabe nga stress
  • Hugot nga pagkontrol sa pagkaon (ilabi na ang pagkunhod sa kaloriya)

Matikdan usab nga 80% sa mga nakasinati og mga sintomas mga babaye nga anaa na sa edad nga manganak .

Unsa ka komon ang AHP?

Lisod isulti nga sigurado, tungod kay kini nga sakit kasagaran wala madayagnos sa husto. Sa tibuok kalibutan, gibanabana nga mga 5 sa 100,000 ka mga tawo ang mahimong adunay kini. Sa mga nahisgotan na nga tipo, ang 'Acute Intermittent Porphyria (AIP)' mao ang tipo nga makita sa 80% lamang sa mga gitaho nga kaso. Ang 'ALAD-Deficiency Porphyria (ADP)' mao ang labing dili kasagaran nga tipo, nga adunay 9 ka mga kaso lamang nga gitaho sa tibuok kalibutan. Hunahunaa, usa ra sa matag 10 ka mga tawo nga adunay gene mutation nga may kalabotan sa AHP ang makasinati og mga sintomas.

Unsa ang mga sintomas sa AHP?

Ang mga simtomas sa AHP katingad-an kaayo. Mahimong lisod kini masabtan sa mga pasyente ug mga doktor, tungod kay ang mga simtomas mahimong kalit nga makita, grabe, ug daw walay kalabotan sa usag usa.

Ania ang pipila niini nga mga bahin:

Sakit sa nerbiyos

Kini nga kasakit mahimong mahitabo sa lainlaing mga bahin sa lawas:

  • Grabe nga sakit sa tiyan - Kini ang unang sintomas nga mahitabo sa kadaghanan sa mga tawo.
  • Sakit sa dughan
  • Sakit sa likod
  • Sakit sa mga kamot ug tiil

Mga problema sa sistema sa panghilis

Tungod kay apektado ang mga nerbiyos, mahimo usab nga mahitabo ang mga problema sa sistema sa paghilis:

  • Kasukaon ug pagsuka
  • Indigestion
  • Paglisod sa pagdumi
  • Kalibanga

Mga simtomas sa sentral nga sistema sa nerbiyos

Kini direktang may kalabutan sa utok ug hunahuna:

  • Kabalaka
  • Insomnia
  • Depresyon
  • Paglibog
  • Mga halusinasyon - pagkakita o pagkadungog sa mga butang nga wala gyud diha
  • Status epilepticus/seizure (`Seizure`)

Mga simtomas sa peripheral nervous system

Kini konektado sa mga nerbiyos sa ubang mga bahin sa lawas:

  • Kaluya sa kaunuran
  • Pagkamanhid ug pagpangurog sa mga bukton
  • Kakapoy
  • Pagkawala sa pandama
  • Paralisis sa kaunuran
  • Paralisis sa respiratoryo – Kini delikado kaayo ug mahimong hinungdan sa kalisud sa pagginhawa.

Mga simtomas sa autonomic nervous system

Kini ang mga butang nga mahitabo nga wala’y hinungdan, mga butang nga wala kitay kontrol:

  • Mga palpitations sa kasingkasing
  • Taas nga presyon sa dugo

Mga simtomas sa panit (ilabi na sa 'Variegate Porphyria' ug 'Hereditary Coproporphyria')

Ang mga tawo nga adunay kini nga duha ka klase sa panit mahimong makasinati og mga problema sa panit kung maladlad sa adlaw :

  • Pagkasensitibo sa kahayag sa adlaw
  • Nagbuto nga pantal
  • Pagkausab sa kolor sa panit (Pigmentasyon)
  • Pagpilat

Ang labing importante mao nga kon ikaw adunay porphyria, ang imong ihi mahimong mausab ang kolor . Kon ang mga porphyrin precursors nga akong gihisgutan magtigom sa imong lawas ug ipagawas sa imong ihi, ang imong ihi mahimong mapula-pula-purpura . Ang pulong nga "porphyria" gikan sa Griyego nga pulong nga "porphura," nga nagpasabut nga "purpura." Ang mga porphyrin sa atong pula nga mga selula sa dugo mao ang naghatag sa dugo sa pula nga kolor niini.

Unsa ang usa ka AHP attack?

Alang sa daghang mga tawo nga adunay mga sintomas sa AHP, kini moabut sa porma sa panagsa nga "mga pag-atake." Ang uban nga mga tawo mas kanunay nga makasinati niini, ang uban dili kanunay. Ang uban nga mga tawo mas grabe nga makasinati niini, samtang ang uban dili. Kasagaran, kini nga mga pag-atake molungtad og pipila ka adlaw, ug dayon anam-anam nga modaghan ug mokunhod. Kung ikaw adunay grabe ug makahadlok nga mga sintomas, kinahanglan ka nga moadto sa ospital. Sama sa akong giingon, ang mga butang sama sa respiratory paralysis, nga nagpalisud sa pagginhawa, mga kondisyon nga nanginahanglan og emerhensya nga medikal nga atensyon.

Ang labing komon nga simtomas sa pag-atake sa AHP mao ang wala mahibal-i nga grabe nga sakit sa tiyan.Kapin sa 90% sa mga tawo nga adunay AHP ang moadto sa doktor tungod niining sakit sa tiyan. Bisan pa, tungod kay daghang mga hinungdan sa sakit sa tiyan, ug tungod kay ang X-ray o CT scan dili makapangita sa hinungdan niini nga kasakit (tungod kay kini sakit sa nerbiyos), lisud kaayo ang pagdayagnos. Tungod kay kini nga sakit sa tiyan giubanan sa mga butang sama sa kasukaon, pagsuka, ug pagkalibang, ang mga doktor mahimong maghunahuna nga kini usa ka sakit sa digestive system. Kung ikaw adunay mga problema sa pangisip ug sensory, mahimo usab nila hunahunaon nga kini usa ka sakit sa neurological. Kung kini nga mga sintomas nga daw wala’y kalabutan mag-uban, kinahanglan nga makigkita sa usa ka doktor nga nahibal-an bahin niini aron mailhan nga kini mahimo nga porphyria.

Unsa nga mga laygay nga sintomas ang mahimong hinungdan sa AHP?

Ang mga tawo nga adunay mas malumo nga sakit (dili kaayo kakulangan sa enzyme) talagsa ra makasinati og mga sintomas nga kroniko. Mahimo nga usa o duha ra ka pag-atake ang ilang masinati sa ilang kinabuhi. Kung mailhan nila ang mga hinungdan niini, malikayan nila kini. Bisan pa, ang ubang mga tawo kanunay nga adunay mga pag-atake, ug ang ubang mga sintomas kanunay kaayo nga kini mahimong isipon nga kroniko. Ang ingon nga mga sintomas naglakip sa:

  • Kasakit
  • Kakapoy
  • Kasukaon
  • Neuropathy ( pagkamanhid, kasakit, o kahuyang sa mga bukton ug tiil)

Unsa ang mga komplikasyon sa AHP?

Ang mga simtomas nga may kalabotan sa sentral nga sistema sa nerbiyos (sama sa kabalaka, halusinasyon, ug mga seizure) kasagaran mahitabo lamang atol sa usa ka pag-atake. Bisan pa, ang mga simtomas nga may kalabotan sa peripheral nervous system (sama sa kahuyang sa kaunuran ug paralisis) mahimong kanunay nga mahitabo, ug ang permanente nga kadaot mahimong mahitabo pagkahuman sa grabe nga pag-atake. Ang pagtapok niining mga porphyrin precursor mahimo usab nga hinungdan sa dugay nga kadaot sa pipila ka mga organo. Mahimo kini maglakip sa:

  • Laygay nga altapresyon
  • Laygay nga sakit sa atay
  • Laygay nga sakit sa kidney
  • Pangunang kanser sa atay
  • Depresyon ug kabalaka

Unsa ang hinungdan sa AHP?

Ang pangunang hinungdan sa AHP mao ang genetic mutation . Apan sama sa akong giingon kaniadto, ang mga simtomas dili dayon makita human sa genetic mutation. Sa kadaghanang mga kaso, ang mga simtomas unang makita atol sa puberty, uban sa mga pagbag-o sa hormone. Dugang pa, ang pipila ka mga tambal, sobra nga pag-inom og alkohol, grabe nga pagpugong sa kaloriya, ug mga sakit nga naghatag og daghang stress sa lawas mahimo usab nga hinungdan niini.

Ang managsama niining tanang mga hinungdan mao nga kini makapadasig sa proseso sa paghimo og heme sa atay. Apan, sa atay sa usa ka tawo nga adunay AHP, ang mga byproduct sa paghimo og heme (sama sa mga porphyrin precursors) dili maayo nga ma-metabolize, buot ipasabot, magamit. Busa, kining mga nahibiling porphyrin precursors magtapok sa atay. Kon kini magtapok na sa usa ka piho nga lebel nga kini magsugod sa pag-apekto sa sistema sa nerbiyos ug hinungdan sa mga sintomas.

Giunsa pagdayagnos ang AHP? (Diagnosis)

Para sa mga adunay AHPAng pagkuha og saktong diagnosis mahimong malisod, tungod kay ang mga simtomas dili talagsaon niini nga kondisyon ug daw walay kalabutan. Bisan pa, ang usa ka doktor nga pamilyar sa AHP mahimong magduda sa AHP kung ikaw adunay sakit sa tiyan uban sa mga simtomas sa central ug peripheral nervous system. Ang kombinasyon niining tulo ka simtomas giisip nga "classic triad" sa AHP.

Kon ang usa ka doktor nagduda sa AHP, mahimo silang mohimo og daghang mga pagsulay aron kumpirmahon kini.

  • Pagsulay sa ihi: Mahimo kini dayon atol sa pag-atake. Ang ihi mahimong normal bisan kung wala ka giatake, apan atol sa pag-atake, ang ihi magpakita sa taas nga lebel sa porphyrin precursors (PBG ug ALA). Dili kini usa ka pagsulay nga gihimo lamang alang sa AHP, apan kini usa ka sukaranan nga pagsulay nga makatabang sa mga doktor nga magtudlo kanimo sa husto nga direksyon.
  • Pagsulay sa henetiko: Kini ang pinakamaayo ug labing tukma nga paagi sa pagdayagnos sa AHP (ang 'gold standard') . Aduna ka man og mga sintomas o wala, makumpirma niini kung aduna ka bay gene mutation nga nalangkit sa AHP. Masulti usab niini kanimo kung unsang klase sa AHP ang imong naa ug kung unsa ka grabe ang kakulangan sa enzyme. Naglakip kini sa pagkuha og sample sa dugo o laway. Ang imong lokal nga ospital mahimo usab nga kinahanglan nga ipadala ang sample sa usa ka espesyal nga laboratoryo.

Unsaon pagtambal ang AHP?

Ang pagtambal sa AHP nagpunting sa pagpugong ug pagkontrol sa mga pag-atake . Mahimong kinahanglan ka nga maospital atol sa pag-atake. Mahimong kinahanglan nimo ang lainlaing mga klase sa tambal aron makunhuran ang imong mga sintomas. Sa mga panahon nga wala ka pa makasinati og mga pag-atake, mahimong kinahanglan nimo ang ubang mga tambal aron makontrol ang mga hinungdan nga nagpalala sa imong mga sintomas. Kung ikaw ug ang imong doktor magtinabangay aron mailhan ang mga hinungdan nga labing makaapekto kanimo, ang imong pagtambal mahimong mas epektibo.

Pagtambal alang sa grabe nga pag-atake:

  • Ineksyon sa Hemin: Kon grabe ang pag-atake, ang doktor mahimong mohatag kanimo og ineksyon sa hemin ngadto sa ugat. Makatabang kini sa pagpakunhod sa gidaghanon sa porphyrin sa imong dugo. Ang Hemin usa ka substansiya nga gikuha gikan sa pula nga mga selula sa dugo ug nagpamenos sa gidaghanon sa porphyrin sa imong lawas.
  • Paghupay sa sakit: Ang kusog nga mga pangpawala sa sakit sama sa mga opioid mahimong gikinahanglan atol sa grabe nga pag-atake.
  • Phenothiazines: Kini gigamit aron makontrol ang grabe nga kasukaon ug pagsuka.
  • IV fluids ug nutrisyon: Ang mga simtomas sama sa sakit sa tiyan, kasukaon, pagsuka, kalibanga, ug pagkalibang mahimong hinungdan sa pagkawala sa kaloriya ug tubig sa lawas atol sa pag-atake. Ang AHP mahimo usab nga hinungdan sa pagkawala sa mga butang sama sa sodium ug magnesium. Busa, ang mga pluwido nga adunay carbohydrates ug electrolytes mahimong ihatag pinaagi sa ugat.
  • Mga tambal sa pag-atake sa seizure:Mga 20% sa mga pasyente ang mahimong magkinahanglan og pagtambal alang sa epilepsy atol sa pag-atake.

Mga opsyon sa pagtambal sa dugay nga panahon:

  • Prophylactic hemin: Ang paghatag og ubos nga dosis sa hemin kausa sa usa ka semana sa mga tawo nga kanunay nga giatake makapugong sa pagtapok sa mga porphyrin.
  • Givosiran (GIVLAARI®): Kini usa ka klase sa gene therapy . Kini nagpamenos sa produksiyon sa mga porphyrin precursors. Giaprobahan na kini karon isip binulan nga ineksiyon aron malikayan ang mga sintomas sa AHP sa mga tawo nga kanunay nga giatake.
  • Terapiya sa hormone: Kon ang imong mga pag-atake sa AHP gipahinabo sa imong siklo sa pagregla, ang imong doktor mahimong magreseta og mga tambal sama sa GnRH (Gonadotropin-releasing hormone) analogs. Kini makapakunhod sa produksiyon sa lawas sa mga hormone nga estrogen ug progesterone.
  • Tambal sa alta presyon: Kon molambo ang kanunay nga alta presyon, kinahanglan kini nga kontrolon gamit ang mga espesipikong tambal.
  • Pag-transplant sa atay: Ang mga tawo nga kanunay nga makasinati og mga pag-atake nga naghulga sa kinabuhi ug wala motubag sa ubang mga pagtambal mahimong mokonsiderar sa pag-transplant sa atay. Mahimo pa gani kini nga hingpit nga makaayo sa sakit.

Mapugngan ba ang AHP?

Dili mapugngan ang pag-ulbo sa sakit. Bisan pa, makatabang ka sa pagpugong sa pag-ulbo sa mga sintomas pinaagi sa paglikay sa mga hinungdan . Kung wala ka pa gyud maka-atake, labing maayo nga likayan ang tanan nga posibleng mga hinungdan. Kung naka-atake ka na ug nakit-an nimo ang mga hinungdan nga hinungdan niini, mahimong igo na ang paglikay lang niadtong mga piho nga hinungdan.

Ania ang pipila sa labing kasagarang makita nga mga trigger:

Mga klase sa tambal:

  • Mga antihistamine (pipila ka tambal para sa sip-on ug alerdyi)
  • Mga pampakalma
  • Mga kontraseptibo sa baba
  • Terapiya sa pag-ilis sa hormone

Paggamit sa Materyal:

  • Tabako (`Tabako`)
  • Marijuana
  • Alkohol
  • Mga droga nga panglingawlingaw

Stress:

  • Mga impeksyon
  • Operasyon
  • Ubos nga pag-inom og kaloriya (ilabi na ang ubos nga pag-inom og carbohydrate) ('Pagkulang sa kaloriya')
  • Sikolohikal nga tensiyon

Unsa ang kaugmaon sa mga tawo nga adunay AHP? (Prognosis)

Kini managlahi kaayo sa matag tawo. Daghang mga tawo ang wala gyud makasinati og mga simtomas . Sa mga nakasinati niini, kadaghanan sa mga tawo adunay usa o pipila lang ka pag-atake sa ilang kinabuhi. Bisan kung ang mga pag-atake mahimong makamatay, kadaghanan sa mga tawo hingpit nga maulian pinaagi sa dali nga medikal nga pagtambal . Mga 5% sa mga tawo nga adunay AHP adunay kanunay o laygay nga mga simtomas. Alang niining mga tawhana, ang mga tambal nga pang-preventive kanunay nga makatabang, ug ang pag-transplant sa atay mahimong isipon nga usa ka katapusang paagi.

Unsaon nako pag-atiman ang akong kaugalingon samtang nagpuyo uban sa AHP?

  • Likayi ang mga kasagarang hinungdan sa sakit. Ang alkohol, pagpanigarilyo, ug droga kinahanglan nga naa sa ibabaw sa imong listahan sa mga butang nga likayan. Mahimo usab nimo nga makigsulti sa imong doktor bahin sa mga alternatibo sa pipila ka mga tambal nga imong ginainom.
  • Kaon og himsog ug balanseng pagkaon. Likayi ang grabeng pagdiyeta ug mga plano sa low-carb diet. Kon nagpuasa ka sa dili pa ang medical test o operasyon, pakigsulti sa imong doktor bahin niini.
  • Pagpa-checkup kanunay. Bisan kung wala kay mga sintomas, ang imong doktor regular nga mo-check sa imong atay, kidney, ug presyon sa dugo.

Ang acute hepatic porphyria usa ka talagsaon nga sakit, busa gamay ra ang kahibalo sa publiko bahin niini. Kung ang usa ka pag-atake kalit nga moabut nga adunay grabe nga mga sintomas, kini makalibog ug makahadlok. Ang ubang mga tawo mogugol ug mga tuig sa pagsulay sa pagtino kung unsa ang ilang problema ug kung unsa ang ilang mahimo. Kung nagduda ka nga ikaw adunay AHP, ang usa ka genetic test makakumpirma niini. Kung nahibal-an na nimo, kini dako nga tabang alang kanimo aron mapugngan ang mga pag-atake ug makontrol kini.

Ang labing importanteng mga butang nga kinahanglan nimong masayran (Dad-Home Message)

Okay, tuguti ko nga i-summarize ang pipila sa mga butang nga kinahanglan nimong hinumdoman gikan sa atong nahisgutan:

  • Ang AHP usa ka talagsaon nga sakit nga henetiko nga magsugod sa atay ug makaapekto sa sistema sa nerbiyos .
  • Kini tungod sa kakulang sa mga enzyme nga gikinahanglan sa proseso sa paghimo og heme , nga hinungdan sa pagtapok sa lawas sa mga makahilong substansiya nga gitawag og porphyrin precursors .
  • Ang mga simtomas mahimong lainlain, gikan sa walay kalabotan, grabeng sakit sa tiyan, sakit sa nerbiyos, mga problema sa pangisip, mga problema sa panit, ug bisan ang mga pagbag-o sa kolor sa imong ihi.
  • Bisan kon anaa ang genetic mutation, ang mga simtomas talagsa rang makita nga walay mga hinungdan ( sama sa mga hormone, pipila ka tambal, alkohol, ug stress).
  • Ang mga pagsulay sa ihi ug genetic testing importante alang sa pagdayagnos.
  • Ang importante mao ang pagkontrol ug pagpugong sa mga pag-atake pinaagi sa pagtambal. Gigamit ang bakuna nga 'Hemin', mga pangpawala sa sakit, ug pipila ka espesyal nga mga tambal. Sa labing grabe nga mga kaso, ang pag-transplant sa atay usa usab ka solusyon.
  • Mahimo kang mabuhi nga maayo uban sa sakit pinaagi sa paglikay sa mga hinungdan niini, pagkinabuhi nga himsog, ug pagpa-checkup kanunay .

Nanghinaut ko nga kini nga impormasyon makatabang kanimo. Hinumdumi, kung aduna kay bisan hain niini nga mga simtomas, ayaw kahadlok sa pagpakonsulta sa doktor ug pagsulti niini.


` Akut nga hepatic porphyria, AHP, atay, sistema sa nerbiyos, mga sakit nga henetiko, porphyrins, mga sintomas, pagtambal

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

Wala pay komento nga na-post. Idugang ang imong komento dinhi sa unang higayon.

Idugang ang imong komento

Palihog kuwentaha: 8 + 9 =