Sakit sa mga bukton ug tiil ug pula nga mga lama sa panit? Posible ba nga kini ang Sakit nga Fabry?

Usahay ba makasinati ka ug dili maantos nga kasakit ug paghubag sa imong mga kamot ug tiil, uban sa gagmay nga pula nga mga lama sa imong lawas? Kung kalit ka nga makasinati og mga simtomas nga daw walay kalabotan, kini mahimong usa ka dako nga problema. Karon atong hisgutan ang usa ka kondisyon nga mahimong hinungdan sa parehas nga mga simtomas, apan daghang mga tawo sa atong nasud ang wala pa makadungog niini. Kana mao ang Sakit nga Fabry.

Sa yanong pagkasulti, unsa ang Fabry Disease?

Ang sakit nga Fabry usa ka genetic nga kondisyon nga napanunod gikan sa atong mga gene. Talagsa ra kaayo kini. Ang usa ka tawo nga adunay kini nga sakit adunay natipon nga tambok nga substansiya sa ilang mga selula sa lawas. Hunahunaa kung unsa ang mahitabo kung ang tigkolekta sa basura dili moadto sa among balay sulod sa pipila ka adlaw? Ang basura magtapok sa among balay, di ba? Mao kana ang kahimtang. Niini nga sakit, ang enzyme nga nagbungkag ug nagtangtang niining tambok nga substansiya gikan sa among mga selula dili gihimo sa lawas, o dili kini molihok sa husto.

Kon magtipun-og ang tambok niining paagiha, ang atong mga ugat sa dugo magsugod sa pagkipot. Mahimo kining hinungdan sa kadaot sa panit, kidney, kasingkasing, utok, ug sistema sa nerbiyos . Gitawag usab kini sa mga doktor nga "storage disorder." Kini nga mga simtomas kasagaran magsugod sa pagkabata. Ug kini mas komon sa mga lalaki kaysa sa mga babaye.

Unsa ang hinungdan sa sakit nga Fabry?

Kini usa ka hingpit nga sakit nga henetiko. Kini nagpasabot nga kini usa ka butang nga imong napanunod gikan sa imong inahan o amahan. Kinahanglan nato ang usa ka enzyme nga gitawag og alpha-galactosidase A aron mabungkag ang mga butang sama sa lana, wax, ug fatty acid sa atong lawas. Ang usa ka tawo nga adunay sakit nga Fabry wala niini nga enzyme, o kung aduna man, dili kini molihok sa husto. Mao nga, sama sa akong giingon kaniadto, kini nga klase sa tambok magsugod sa pagtipon sa sulod sa mga selyula.

Unsa ang mga sintomas niini nga sakit?

Ang mga simtomas sa sakit nga Fabry mahimong magkalainlain sa matag tawo. Ang ubang mga tawo apektado kaayo niini nga mga simtomas, samtang ang uban dili kaayo apektado. Atong tan-awon ang mga nag-unang simtomas nga makita.

Grabe nga mga komplikasyon

Ang sakit nga Fabry mahimong hinungdan sa mas seryoso nga mga problema sa paglabay sa panahon. Kini nga risgo labi ka taas sa mga lalaki. Bisan pa, ang mga babaye nga nagdala sa gene alang niini nga sakit (mga tigdala) mahimo usab nga makasinati og mga simtomas. Busa, importante kaayo alang sa mga babaye nga mahibal-an kini nga sakit ug kanunay nga mangayo og tambag medikal.

• Dugang nga risgo sa atake sa kasingkasing o stroke .
• Grabe nga kadaot sa kidney ug pagkapakyas sa kidney.
• Taas nga presyon sa dugo.
• Pagkapakyas sa kasingkasing ug pagdako sa kasingkasing.
• Pagnipis sa mga bukog (Osteoporosis).

Unsaon pag-diagnose niini nga sakit sa hustong paagi?

Sa tinuod lang, usahay dugay ma-diagnose ang Fabry disease. Ang hinungdan kay ang mga simtomas parehas ra sa ubang mga sakit. Tungod niini, ang ubang mga tawo wala makaamgo nga naa silay Fabry disease hangtod nga daghang tuig human magsugod ang mga simtomas. Nianang panahona, basin nakakita na silag lain-laing mga doktor para sa lain-laing mga simtomas, ug usahay nakadawat pa gani og sayop nga mga diagnosis.

Kon adunay miyembro sa imong pamilya nga nakasinati niini nga mga simtomas ug sa imong hunahuna naa ka sa peligro, maayong ideya nga makigsulti sa imong doktor bahin sa genetic testing .

Kon moadto ka sa doktor, susihon ka niya ug mangutana sama niini:

• Kumusta imong pamati?
• Unsa ang imong mga sintomas?
• Kanus-a nagsugod kini?
• Aduna bay bisan kinsa sa imong pamilya nga adunay bisan hain niini nga mga kondisyon?

Base niining impormasyon, kon ang doktor nagduda nga kini mahimong sakit nga Fabry, mangayo siya kanimo og blood test (aron masusi ang lebel sa alpha-galactosidase A enzyme nga akong nahisgutan) o usa ka DNA test .

Giunsa kini pagtambal?

Adunay duha ka pangunang tambal alang sa sakit nga Fabry.

1. Enzyme Replacement Therapy (ERT): Kini ang labing kasagarang gigamit nga pamaagi. Naglakip kini sa paghatag sa lawas og enzyme nga nawala o dili molihok sa husto pinaagi sa saline solution. Kasagaran kini gihimo sa ospital o klinika mga kausa matag duha ka semana. Kini nga pagtambal mohunong sa pagtapok sa tambok sa lawas ug makontrol ang kasakit ug uban pang mga sintomas.

2. Migalastat (Galafold): Kini usa ka bag-ong tambal nga mahimong imnon isip pildoras. Kini molihok pinaagi sa pag-stabilize sa dili maayo nga enzyme ug pagpauswag sa function niini.

Gawas pa niining mga nag-unang pagtambal, ang imong doktor mahimong morekomendar og ubang mga pagtambal depende sa imong mga sintomas.

• Mga pangpawala sa sakit para sa sakit nga gipahinabo sa kadaot sa nerbiyos.
• Tambal para sa mga problema sa tiyan.
• Mga pangpayat sa dugo aron malikayan ang pag-ulbo sa dugo.
• Mga tambal para sa taas nga presyon sa dugo ug proteksyon sa kidney.

Mga pagsulay nga nagmonitor sa imong kondisyon

Atol sa pagtambal, ang imong doktor regular nga mopahigayon og lain-laing mga eksaminasyon aron mabantayan ang imong kondisyon.