Aduna bay miyembro sa imong pamilya nga adunay kanser sa colon? Dali, atong hisgutan kining genetic condition (Familial Adenomatous Polyposis - FAP)!

Aduna bay miyembro sa imong pamilya, tingali sa bata pa nga edad, nga nataptan og kanser sa colon? O aduna bay doktor nga nagsulti kanimo nga ikaw adunay gagmay nga mga tumor (polyps) sa imong colon uban sa mga problema sa tiyan? Nakadungog ka man bahin niini o wala, importante kaayo nga mahibal-an nimo kini nga kondisyon nga gitawag og `FAP` nga atong hisgutan karon. Kay bisan kung kini talagsa ra, kung mailhan og sayo, makaluwas kini kanimo sa daghang dagkong mga problema.

Unsa ang FAP sa simpleng pagkasulti?

Sa yanong pagkasulti, ang Familial Adenomatous Polyposis, o FAP sa mubo, usa ka genetic nga kondisyon nga hinungdan sa daghang gagmay nga mga pagtubo (polyp) nga gitawag og adenomas, nga mahimong kanser, nga maporma sa imong colon ug usahay sulod sa imong rectum.

Hunahunaa, ang ubang mga tawo maugmad ang usa o duha niini nga mga tumor sa ilang colon samtang sila magkatigulang. Normal lang kana. Apan alang sa usa ka tawo nga adunay 'FAP', kasagaran sila adunay sobra sa usa ka gatos, usahay liboan niini nga mga tumor, apan magsugod sila sa pag-uswag sa bata pa kaayo nga edad, tingali ingon ka bata sa napulo ka tuig ang edad. Busa, ang posibilidad nga ang usa niini nga mga tumor mahimong kanser ('colorectal cancer'), nga mao, ang risgo sa tibuok kinabuhi, taas kaayo .

Aron makontrol kini nga risgo, ang mga doktor kasagaran morekomendar og operasyon aron makuha ang tibuok colon (total colectomy) . Usahay, ang rectum tangtangon usab (proctocolectomy). Kini tungod kay sa FAP, kini nga mga tumor dali ra kaayong motubo nga dili makontrol pinaagi sa pagtangtang niini usa-usa. Sa tinuod lang, kon dili kini nga operasyon mahimo, daghang mga tawo nga adunay FAP ang mataptan og kanser sa edad nga tunga-tunga .

Ang mga tawo nga adunay FAP mahimong magka-develop og ubang klase sa tumor, dili lang sa colon, apan lakip na usab sa ubang mga lugar, sama sa panit, humok nga tisyu, ngipon, ug mga bukog. Bisan human matangtang ang colon, mahimo nga kinahanglan ka nga magpadayon sa pagpa-screening aron masusi kini nga ubang mga tumor, ug mahimo usab nga kinahanglan ka nga operahan alang niini.

Unsa ang risgo sa pagpalambo sa kanser alang sa mga tawo nga adunay FAP?

Kon dili matambalan, ang usa ka tawo nga adunay FAP adunay hapit 100% nga tsansa nga mataptan og kanser sa colon. Usab, ang kanser mahimong molambo og sayo ug sa mas bata nga edad kaysa sa ubang mga tawo. Kon ang usa ka miyembro sa pamilya nailhan nga adunay kondisyon, ang mga bata sa maong mga pamilya kinahanglan nga magpa-colonoscopy matag tuig sugod sa edad nga 10 .

Gawas sa kanser sa colon, ang mga tawo nga adunay FAP nameligro nga maugmad ang ubang mga matang sa kanser:

• Kanser sa ibabaw nga bahin sa gamay nga tinai ('Duodenal cancer') - mga 8%
• Kanser sa papillary thyroid - mga 2%
• Kanser sa pancreas - mga 2%
• Kanser sa atay nga gitawag og "Hepatoblastoma" (ilabi na sa mga bata) - mga 1.5%
• Kanser sa tiyan - mga 1%
• Mga tumor sa utok ug spinal cord - ubos sa 1%

Aduna bay lain-laing mga klase sa FAP?

Oo, naa'y usa ka pangunang klase sa 'FAP' ug daghan pang ubang mga subtype dugang pa niana.

• "Klasiko" nga FAP: Kini gihulagway sa presensya sa kapin sa 100 ka adenoma sa colon.
• "Attenuated" FAP (AFAP): Kini usa ka gamay nga dili kaayo grabe nga subtype. Adunay tali sa 20 ug 100 ka cyst sa colon.
• Gardner syndrome: Sama sa klasiko nga `FAP`, adunay sobra sa 100 ka mga tumor sa colon. Dugang pa, ang ubang mga klase sa tumor molambo sa ubang bahin sa lawas.
• Turcot syndrome: Usa ka kanser nga tumor ang molambo sa utok uban sa daghang mga tumor sa tinai.

Unsa ka komon nga gitawag kini nga kondisyon nga FAP?

Ang FAP usa ka talagsaon nga kondisyon . Kini makaapekto sa mga usa sa matag 8,000 ka tawo. Ang FAP naglangkob sa mga 0.5% sa tanang kanser sa colon. Ang mga subtype sama sa AFAP, Gardner syndrome, ug Turcotte syndrome mas talagsaon pa.

Unsa ang kalainan tali sa FAP ug Lynch syndrome?

Ang Lynch syndrome usa pa ka napanunod nga kondisyon nga nagdugang sa risgo sa pagpalambo sa kanser sa colon ug uban pang mga kanser. Ang Lynch syndrome gitawag usab nga HNPCC (hereditary nonpolyposis colorectal cancer syndrome). Sama sa gisugyot sa ngalan, dili kini kanunay magpasabot nga daghang mga tumor sa colon ang molambo .

Ang mga tawo nga adunay Lynch syndrome mahimong magka-kanser bisan pa kon adunay usa o daghan pang mga tumor sa colon. Usab, ang mga tumor ug kanser molambo og gamay nga ulahi kaysa sa FAP, ug ang risgo gamay nga mas ubos. Kini nga duha ka kondisyon gipahinabo sa lainlaing mga mutasyon sa gene .

Unsa ang mga sintomas sa FAP? Unsaon nato kini pag-ila?

Sa FAP, ang mga colon polyp magsugod sa pagporma nga mas sayo kay sa kinatibuk-ang populasyon, kasagaran sa mga tin-edyer . Kini nga mga polyp mahimong dili hinungdan sa bisan unsang mga sintomas hangtod nga kini delikado nga dako. Apan kung magpa-colonoscopy ka, makit-an kini sa imong doktor.

Ang mga tawo nga adunay `FAP` mahimong adunay gatusan o liboan ka mga polyp sa ilang colon . Ang mga tawo nga adunay `AFAP` adunay labing menos 20. Tungod kay ang mga polyp mas daghan ug mas paspas nga motubo sa `FAP`, mas lagmit nga kini hinungdan sa mga sintomas kaysa mga polyp. Ang mga simtomas naglakip sa:

• Pagdugo sa tumbong
• Kalibanga
• Laygay nga sakit sa tiyan

Ang mga tawo nga adunay FAP usahay adunay mga sintomas nga mailhan sa mga doktor sa gawas:

• Dermatofibromas: Mga bukol nga sama sa fibrous ug peklat sa ilawom sa panit.
• Mga epidermal cyst: Mga bukol nga puno sa keratin, lingin, ug nahimutang ilalom sa panit.
• Osteoma: Mga dili kanser nga tumor nga maporma sa mga bukog. Kasagaran kini makita sa apapangig o bagolbagol.
• Dugang nga ngipon o naapektuhan nga ngipon:Makita kini sa X-ray sa mga ngipon.
• Congenital hypertrophy sa retinal pigment epithelium (CHRPE): Makita kini atol sa eksamin sa mata. Apan, kasagaran dili kini hinungdan sa mga problema sa panan-aw.

Sa unsang edad kasagaran magsugod ang mga sintomas sa FAP?

Sa FAP, ang pagtubo sa colon kasagaran magsugod sa edad nga 16. Sa AFAP, kini mahimong magsugod sa ulahi. Kung nahibal-an sa imong mga ginikanan ug mga doktor nga nameligro ka sa kondisyon, mahimo ka nila sugdan ang pagsulay pagkahuman sa edad nga 10. Kung dili, mahimo kang madayagnos nga adunay kondisyon tungod sa imong mga sintomas.

Unsa ang pangunang hinungdan sa FAP?

Ang pangunang hinungdan sa FAP mao ang mutasyon sa gene . Kini nga gene gitawag nga adenomatous polyposis coli (APC) gene . Gitawag usab kini nga tumor suppressor gene. Kini nagpasabot nga kini nga gene nagpugong sa mga selula sa pagtubo nga dili makontrol ug pagporma og mga tumor. Kung mahitabo ang mutasyon sa gene, ang gimbuhaton niini nga gene mabalda.

Ang gene mutation nga hinungdan sa FAP usa ka germline mutation. Kini nagpasabot nga dili kini usa ka butang nga mahitabo sa panahon sa kinabuhi, apan usa ka butang nga mahitabo sa pagpanamkon . Kini usa ka butang nga gipasa gikan sa usa ka henerasyon ngadto sa lain. Kung ang usa sa imong mga ginikanan adunay kini nga mutation, ikaw adunay 50% nga posibilidad nga makapanunod niini. Bisan pa, mga 30% niini nga mga mutation ang bag-o (orihinal nga mga mutation), sa ato pa, dili kini napanunod . Busa, mga 30% sa mga pasyente nga nadayagnos nga adunay FAP mahimong walay family history sa sakit.

Unsa ang posibleng mga komplikasyon sa FAP?

Ang labing importante nga komplikasyon nga atimanon sa FAP mao ang kanser sa colon . Ang operasyon aron makuha ang imong colon (colectomy) makapakunhod pag-ayo niini nga risgo. Bisan pa, ang pagpuyo nga walay colon mahimong adunay pipila ka epekto sa imong kinabuhi tungod kay ang paagi sa imong pag-ihi mausab. Mahimong kinahanglan nimo nga mogamit og ileostomy pouch o ileal pouch imbes nga colon.

Tungod kay ang gene mutation nga hinungdan sa FAP anaa sa matag selula sa imong lawas, ang mga tumor mahimong motubo bisan asa sa imong lawas . Ang ubang mga tumor mahimo usab nga motubo sa gawas sa colon, ug usahay kini mahimong kanser. Ang imong doktor mahimong morekomendar og iskedyul sa screening aron pangitaon kini nga mga matang sa tumor:

• Mga polyp sa duodenum/periampullary:Kini molambo sa ibabaw nga bahin sa imong gamay nga tinai (duodenum), o diin ang bile duct o pancreatic duct moapil sa gamay nga tinai. Halos tanan nga adunay FAP maugmad niini. Gamay ra nga gidaghanon sa mga tawo ang mahimong maugmad sa duodenal cancer, ampullary cancer, pancreatic cancer sa duct, o bile duct cancer.
• Mga polyp sa tiyan: Mga 90% sa mga tawo nga adunay FAP ang magka-polyp sa tiyan, apan 1% lang niini ang mahimong kanser.
• Mga tumor nga desmoid: Kini mga tumor nga dili kanser nga maporma sa connective tissue. Kini makita sa mga 15% sa mga tawo nga adunay FAP. Bisan kung dili kini kanser, usahay (mga 5%) kini mahimong hinungdan sa grabe nga mga problema sa panglawas ug bisan sa kamatayon. Mahimo kini nga agresibo kaayo, mokatap sa duol nga mga istruktura, ug mopilit o mobabag sa mga ugat sa dugo, organo, ug nerbiyos. Lisod kini tangtangon ug mahimong mobalik.
• Kanser sa papillary thyroid: Kini nga matang sa kanser sa thyroid mahitabo sa mga 2% sa mga tawo nga adunay FAP. Kini dili kaayo delikado ug kasagaran matambalan.
• Kanser sa atay: Ang mga bata nga adunay FAP, labi na, adunay gamay nga risgo sa pagpalambo sa usa ka talagsaon nga kanser sa atay nga gitawag og hepatoblastoma.
• Medulloblastoma: Kini usa ka kanser sa utok. Mahimo kini mahitabo uban sa Turcot syndrome, nga nalangkit sa FAP. Bisan sa FAP, talagsa ra kini mahitabo.
• Mga polyp sa rektum: Kon dili nimo ipatangtang ang imong tumbong uban sa imong colon, nameligro ka nga makabaton og mga polyp sa rektum, busa kinahanglan ka nga magpa-proctoscopy exam sa tibuok nimong kinabuhi.

Unsaon nimo pagkahibalo kon ikaw adunay FAP?

Kon gusto nimong mahibal-an kon napanunod ba nimo ang APC gene mutation, mahimo nimong mahibal-an pinaagi sa paghimo og genetic testing . Ang genetic test mokuha og sample sa imong DNA (sama sa dugo o laway) ug mangita og espesipikong gene mutation. Kon naa kay mutation, ang sunod nga lakang mao ang pagpa-colonoscopy aron masusi ang mga adenoma.

Ang FAP madayagnos kon adunay labing menos 100 ka polyp (20 kon AFAP) ug ang presensya sa mutasyon sa gene sa APC . Ang FAP dili lamang ang hereditary nga kondisyon nga hinungdan sa adenomatous polyps. Ang MUTYH-associated polyposis susamang kondisyon, apan kini gipahinabo sa usa ka mutasyon sa lahi nga gene nga gitawag og MUTYH.

Unsa ang plano sa pagtambal para sa usa ka tawo nga adunay FAP?

Ang plano sa pagtambal para sa FAP naglakip sa tibuok kinabuhi nga pagbantay ug mandatory nga operasyon.Sa mga unang yugto, kon gamay ra ang imong polyp (o AFAP), ang imong doktor mahimong mokuha niini tagsa-tagsa atol sa colonoscopy (polypectomy). Kon ang mga polyp modako na kaayo o mahimong kanser, mahimong gikinahanglan ang operasyon.

Operasyon

Kadaghanan sa mga tawo nga adunay classic FAP kinahanglan nga magpa -total colectomy sa ilang ulahing bahin sa baynte o sayong bahin sa traynta . Ang imong doktor ang modesisyon kung kanus-a ipa-opera base sa imong piho nga mga risk factor. Makigsulti usab siya kanimo bahin sa lainlaing mga klase sa colectomy nga mahimo nimong ipa-opera.

Kung tangtangon ang imong colon, usa ka gintang ang mamugna tali sa imong gamay nga tinai ug tumbong (o anus). Usahay, ang usa ka siruhano mahimong magkonektar pag-usab niining duha ka tumoy. Dayon mahimo ka nga mag-defecation pinaagi sa imong tumbong sama sa naandan. Kung dili kana mahimo, maghimo sila og 'ostomy', nga usa ka bag-ong buho sa imong tiyan aron mogawas ang imong hugaw.

Pagsusi

Ang imong medical team motambag kanimo kon unsa ka subsob ka kinahanglan magpa-screening test para sa lain-laing klase sa tumor, base sa imong personal nga risk factors. Para sa classic FAP, ang tinuig nga colonoscopy girekomendar gikan sa edad nga 10 hangtod sa colectomy . Para sa AFAP, ang screening kinahanglan magsugod matag tuig, sugod sa edad nga 20.

Human sa imong colectomy, kinahanglan nga ipadayon nimo ang pagpa-sigmoidoscopy examinations, nga mo-eksamin sa ubos nga bahin sa imong GI tract. Kung naa pay nahabilin nga bahin sa imong tumbong, kinahanglan nimo kining ipa-check matag 6 hangtod 12 ka bulan. Kung ang imong tumbong gikuha ug gipulihan og ileal pouch, kinahanglan nimo kining ipa-check matag 1 hangtod 4 ka tuig.

Ang uban pang naka-eskedyul nga mga pagsulay mahimong maglakip sa:

• Ibabaw nga endoscopy: Kini susama sa colonoscopy, apan kini gihimo sa ibabaw nga bahin sa imong sistema sa pagtunaw. Usa ka endoscope ang ipaagi sa imong tutunlan ug ngadto sa imong tiyan ug sa ibabaw nga bahin sa imong gamay nga tinai (duodenum) aron susihon ang mga polyp. Kung aduna man, mahimo kining tangtangon sa imong doktor sa samang higayon sa pamaagi.
• Mga ultrasound test para sa kanser sa thyroid o atay.
• Mga eksaminasyon sa CT scan (computed tomography scan) o MRI (magnetic resonance imaging) para sa mga desmoid tumor.

Mapugngan ba ang FAP?

Pagtambag sa henetiko aron masabtan ang risgo sa pagpasa sa kondisyon sa FAP ngadto sa imong mga anakMakatabang kini. Ang paghisgot bahin niining mga risgo makatabang kanimo sa pagplano sa imong pamilya. Kasagaran, dili mapugngan ang genetic mutation nga mahitabo sa panahon sa pagpanamkon, apan adunay lain-laing mga opsyon sa family planning nga mahimo nimong ikonsiderar.

Unsa ang gilauman nga gitas-on sa kinabuhi sa usa ka tawo nga adunay FAP?

Kon dili matambalan, ang aberids nga gidahom nga kinabuhi mga 42 ka tuig . Bisan pa, uban sa hustong medikal nga pag-atiman ug pagtambal, mahimo kang mabuhi og normal . Human makuha ang imong colon, ang imong pinakadako nga risgo gikan sa ubang mga kanser sa digestive system ug ang mas problema nga 'desmoid' nga mga tumor. Kini dili kaayo komon kaysa kanser sa colon.

Kon ako adunay niini nga kondisyon, unsa ang akong mapaabut?

Kon nadayagnos ka nga adunay FAP, mahimo kang moagi sa tibuok kinabuhi nga mga medikal nga eksaminasyon ug posible nga daghang mga operasyon aron makuha ang mga tumor . Ang mga tumor nga molambo sa gawas sa imong colon dili kaayo mahimong kanser kaysa mga polyp sa imong colon. Bisan kung ang mga desmoid tumor dili kanser, usahay kini mahimong gamay nga kahasol o usa ka dako nga kahasol.

Mahimo nimong mapaabut nga adunay total colectomy sayo sa kinabuhi . Pagkahuman niana, ang imong mga tinai mahimong makonektar pag-usab, o mahimo kang adunay ileal pouch o ostomy. Ang matag usa niini nga mga kapilian adunay risgo sa piho nga mga komplikasyon. Bisan pa, mahimo ka gihapon nga mabuhi og taas ug himsog nga kinabuhi pagkahuman sa colectomy.

Normal lang nga mobati og kasubo ug kabalaka kon imong mahibal-an nga ikaw adunay genetic nga kondisyon nga magkinahanglan og tibuok kinabuhi nga medikal nga pag-atiman. Apan, kon nahibal-an na nimo, mahimo ka nga mohimo og mga lakang aron madumala ang imong risgo sa kanser . Samtang ang operasyon siguradong naa sa imong umaabot, ang mga doktor maningkamot nga himuon kini nga hapsay kutob sa mahimo.

Daghang mga tawo ang mahimong moagi sa laparoscopic procedure aron makuha ang colon, nga gihimo pinaagi sa gagmay nga mga samad ug dali nga mamaayo . Ang mga tawo nga adunay ileal pouch mahimong kinahanglan nga moagi sa daghang mga operasyon, apan sa kadugayan makahimo na sila sa paggamit sa kasilyas sama sa kaniadto.

Ang labing importanteng mga butang nga angay hinumdoman gikan sa atong nahisgutan (Take-Home Message)

Okay, busa, gikan sa atong nahisgutan bahin sa 'FAP', ania ang labing importante nga mga butang nga kinahanglan nimong hinumdoman:

• Ang FAP usa ka genetic nga kondisyon nga mahimong ipasa sa mga henerasyon.
• Kini hinungdan sa gatusan o liboan ka mga polyp nga maporma sa colon, nga mahimong kanser.
• Kon dili matambalan, taas kaayo ang risgo sa pagpalambo sa kanser sa colon .
• Importante kaayo nga magsugod sa pagpa-colonoscopy gikan sa bata pa nga edad (10-12 anyos) .
• Ang pangunang pagtambal mao ang operasyon aron makuha ang colon (colectomy) .
• Bisan human makuha ang colon, gikinahanglan ang tibuok kinabuhi nga screening aron masusi ang mga tumor nga nagtubo sa ubang bahin sa lawas.
• Bisan tuod kini usa ka tibuok kinabuhi nga kondisyon nga kinahanglan dumalahon, uban sa hustong medikal nga pagtambal ug pagsulay, posible nga mabuhi ang usa ka normal ug himsog nga kinabuhi .

Kon ikaw o ang usa ka miyembro sa imong pamilya adunay bisan hain niini nga mga simtomas, o kon gusto ka mahibal-an ang dugang bahin niini, pangayo gyud og tambag medikal . Ang sayo nga pagkahibalo ug sayo nga aksyon mao ang labing importante nga mga butang.

` FAP, Familial Adenomatous Polyposis, Mga Sakit nga Henetiko, Colon Polyps, Kanser sa Colon, APC Gene, Colonoscopy, Colectomy, Operasyon