Familial Hypercholesterolemia - Ang kinahanglan nimong masayran bahin niini

Aduna bay mga tawo sa imong pamilya nga na-atake sa kasingkasing sa wala pa sila matigulang, sa ato pa, sa edad nga 40-50? O kasagaran ba nga ang mga tawo sa imong pamilya kanunay nga moingon, "Taas nga kolesterol, taas nga kolesterol"? Kasagaran, maghunahuna kita nga ang hinungdan niini mao ang mga butang sama sa atong gikaon ug giinom, ug ang dili pag-ehersisyo. Tinuod kana, ug kana adunay epekto usab. Apan usahay, ang tinuod nga hinungdan sa luyo niining taas nga kolesterol mahimong usa ka problema sa sulod sa atong lawas, sa atong mga gene. Kana ang gitawag nato nga 'Familial Hypercholesterolemia' o 'FH' sa medisina. Karon, atong hisgutan kini sa yano nga paagi, sa paagi nga imong masabtan.

Sa yanong pagkasulti, unsa ang Familial Hypercholesterolemia (FH)?

Ang Familial Hypercholesterolemia usa ka genetic nga kondisyon nga napanunod gikan sa inahan, amahan, o pareho. Kini ang panahon nga ang "daotan" nga cholesterol, o LDL cholesterol, sa atong lawas taas kaayo sukad sa pagkatawo.

Hunahunaa ang atong mga ugat sa dugo isip mga ugat. Kining `LDL` cholesterol sama sa usa ka dalag, sama sa waxy nga layer nga motapot sa mga bungbong sa maong mga ugat. Kasagaran, kini anam-anam nga motapot. Apan sa usa ka tawo nga adunay `FH`, ang lebel sa `LDL` cholesterol taas kaayo nga kining sama sa waxy nga layer magsugod sa pagtapot nga dali ug baga kaayo sulod sa mga ugat sa dugo. Gitawag nato kini nga `atherosclerosis`. Sa paglabay sa panahon, kini nga layer motubo ug mopahugot sa mga ugat sa dugo, usahay hingpit nga makababag niini. Mao kana ang panahon nga mahitabo ang mga butang nga makamatay sama sa atake sa kasingkasing ug stroke.

Ang lebel sa `LDL` nga kolesterol sa usa ka normal nga himsog nga tawo kinahanglan nga ubos sa 100 mg/dL. Bisan pa, sa usa ka tawo nga adunay `FH`, kini nga kantidad mahimong mas taas, sama sa 160 mg/dL, 190 mg/dL . Sa pipila ka grabe nga mga kaso, mahimo pa kini nga molapas sa 400 mg/dL. Ang labing delikado mao nga tungod kay kini nga kondisyon anaa na sukad pa sa pagkabata, kung dili matambalan, ang risgo sa pagpalambo sa sakit sa kasingkasing taas kaayo sa mas bata nga edad kaysa sa kasagaran nga tawo.

Kini nga istorya basin paminawon nga medyo makahadlok, apan ang maayong balita kay kon imong mailhan kini og sayo, moinom sa saktong tambal, ug mohimo og mga pagbag-o sa estilo sa kinabuhi, halos hingpit nimo kining makontrol ug mabuhi nga himsog.

Adunay duha ka pangunang klase sa FH.

Kini nga kondisyon gibahin sa duha ka pangunang klase base sa kung giunsa nato kini napanunod. Sayon ra kaayo kini sabton.

Handurawa nga ang atong mga lawas adunay duha ka 'instruksyon' sa pagkontrol sa kolesterol. Usa gikan sa atong inahan, ug ang usa gikan sa atong amahan.

1. Heterozygous FH: Kini ang labing komon nga tipo. Ang mahitabo dinhi mao nga adunay depekto sa 'libro sa instruksyon' (gene) nga napanunod gikan sa usa lang ka ginikanan, ang inahan o ang amahan. Kini nagpasabot nga ang usa ka libro maayo, ug ang pikas nga libro adunay gamay nga sayop. Kini hinungdan nga ang pagkontrol sa kolesterol medyo dili maayo.

2. Homozygous FH: Talagsa ra kaayo kini, ug grabe usab kaayo.Tipo. Ang mahitabo dinhi kay ang 'mga instruksyon' nga nadawat gikan sa mama ug papa parehong depektoso. Unya ang mekanismo nga nagkontrol sa kolesterol mahimong huyang kaayo. Ang lebel sa 'LDL' cholesterol niining mga tawhana taas kaayo.

Ang 'FH' usa ka sakit nga henetiko nga sakop sa kategoryang 'autosomal dominant'. Kini nagpasabot nga ang usa ka bata dili kinahanglan nga makapanunod sa depektoso nga gene gikan sa duha ka ginikanan aron mapanunod ang sakit, igo na nga mapanunod kini gikan sa usa lang ka ginikanan .

Unsa ka komon kini nga kondisyon? Unsa ang mga sintomas?

Gibanabana nga usa sa matag 250 ka tawo sa kalibutan ang adunay komon nga kondisyon nga 'Heterozygous FH'. Apan ang labing makapasubo mao nga 9 sa 10 niini nga mga tawo wala mahibalo nga sila adunay sakit .

Kasagaran, ang FH wala magpakita og bisan unsang piho nga mga simtomas sa sayong mga yugto. Mahimong dili nimo mahibal-an nga naa kay FH hangtod nga atakehon ka sa kasingkasing, sama sa sakit sa dughan. Apan mahimo’g ulahi na ang tanan. Kini tungod kay ang mga deposito sa kolesterol sa mga ugat sa dugo sa usa ka tawo nga adunay FH magsugod sa pagporma gikan sa adlaw nga sila matawo.

Sa paglabay sa panahon, ang pagtipun-og sa kolesterol mahimong mosangpot sa mosunod nga mga sintomas.

Giunsa pagdayagnos ang FH?

Kon ang imong doktor nagduda nga ikaw adunay FH, ilang susihon ang daghang mga butang aron makumpirma ang diagnosis.

• Pagsulay sa dugo: Kini ang pinakaimportante. Ang pagsulay sa dugo nga gitawag og 'Lipid Profile', nga nagsusi sa lebel sa imong kolesterol, mangita sa abnormal nga taas nga lebel sa 'LDL' cholesterol. Kon kini sobra sa 190 mg/dL sa usa ka hamtong, o sobra sa 160 mg/dL sa usa ka bata, ang 'FH' gidudahan.
• Kasaysayan sa medikal sa pamilya: Importante kaayo kini. Siguradong mangutana ang imong doktor kanimo sama sa, "Nakaagi na ba og atake sa kasingkasing ang imong amahan, inahan, mga apohan, o mga igsoon sa bata pa sila?" "Aduna bay miyembro sa imong pamilya nga taas og cholesterol?"
• Pisikal nga eksaminasyon: Susihon sa doktor ang imong lawas alang sa bisan unsang mga timailhan sa xanthomas (mga bukol sa panit) o ​​corneal arcus (mga lingin sa mata) nga nahisgotan na.
• Pagsulay sa henetiko (DNA test): Sa pipila ka mga kaso, mahimo ang pagsulay sa henetiko aron makumpirma gyud ang sakit. Mahimo niini nga susihon ang mga depekto sa mga nag-unang gene nga hinungdan sa FH (sama sa APOB, LDLR, o PCSK9).

Unsa ang mga pagtambal?

Ang 'FH' dili usa ka sakit nga atong matambalan. Kay kini usa ka butang nga gikan sa atong mga gene. Apan kini makontrolar pag-ayo . Ang pangunang tumong sa pagtambal mao ang pagpakunhod sa lebel sa 'LDL' cholesterol kutob sa mahimo, nga makunhuran ang risgo sa sakit sa kasingkasing.

1. Mga Tambal (mga klase sa tambal)

Ang mga pagbag-o sa estilo sa kinabuhi lamang dili igo aron makontrol ang kolesterol sa usa ka tawo nga adunay 'FH'. Busa , usa o daghan pang mga tambal ang kinahanglan nga imnon sa tibuok nilang kinabuhi .

• Mga Statin:Kini ang labing komon ug unang linya nga mga tambal. Molihok kini pinaagi sa pagpakunhod sa produksiyon sa kolesterol sa atay.
• Mga PCSK9 inhibitor: Kini usa ka medyo bag-ong klase sa mga tambal nga ineksiyon. Epektibo kaayo kini alang sa mga tawo nga ang lebel sa kolesterol dili makontrol gamit ang mga statin lamang.
• Ezetimibe: Kini nga tambal molihok pinaagi sa pagpakunhod sa pagsuhop sa kolesterol gikan sa mga pagkaon nga atong gikaon. Kasagaran kini gihatag inubanan sa mga statin.
• Ubang mga tambal: Dugang pa, adunay uban pang mga tambal sama sa `Bile acid sequestrants` ug `Fibrates`. Ang imong doktor ang modesisyon kung unsang tambal ang labing angay alang kanimo.

2. Mga pagbag-o sa estilo sa kinabuhi

Gawas sa pag-inom og tambal, importante usab ang pagsunod sa himsog nga estilo sa kinabuhi. Dili lang kini makadugang sa kaepektibo sa tambal, apan makapakunhod usab sa risgo sa sakit sa kasingkasing.

3. Ubang espesipikong mga pagtambal

Para sa mga tawo nga adunay grabe nga homozygous FH, ang tambal lamang mahimong dili makakontrol sa ilang kolesterol. Para niining mga tawhana, usa ka pagtambal nga gitawag og LDL apheresis ang gihimo. Kini sama sa dialysis. Usa ka gamay nga dugo ang gikuha, gipaagi sa usa ka makina, nga nagtangtang sa dili maayo nga LDL cholesterol, ug dayon gibalik kini sa lawas. Gihimo kini kausa o kaduha sa usa ka semana.

Kon ikaw adunay FH, unsa ang angay nimong buhaton?

Kon ikaw nadayagnos nga adunay 'FH', dili lang kini mahitungod kanimo. Usa kini ka importante nga mensahe para sa imong tibuok pamilya.

Kon ang bata adunay family history sa 'FH', ang cholesterol mahimong masusi bisan sa edad nga 2. Tungod kay kon mas sayo nga masugdan ang pagtambal niini nga kondisyon, mas dako ang posibilidad nga maminusan ang mga komplikasyon sa umaabot.

Kon ikaw adunay 'FH', ayaw kabalaka. Pakigsulti sa imong doktor. Inom ang imong tambal sa hustong oras. Usba ang imong estilo sa kinabuhi. Aron mahimo ka usab nga mabuhi og taas ug himsog sama sa uban.