Kalisod sa paglakaw ug pagkawala sa kontrol sa lawas: Atong hisgutan ang Friedreich's Ataxia.

Nakasulay ka na ba nga mobati nga kalit ka nga nag-uyog-uyog samtang naglakaw, o hinoon, nawad-an sa imong balanse? O naglisod ka ba sa pagsulti o pagkab-ot sa usa ka butang gamit ang imong mga kamot? Mahimo kini nga mga timailhan sa usa ka butang nga mas lawom pa kay sa kakapoy. Karon atong hisgutan ang usa ka talagsaon nga kondisyon nga daghang mga tawo sa atong nasud wala pa gani makadungog, apan importante kaayo nga mahibal-an. Kana mao ang Friedreich 's Ataxia (FA).

Unsa gyud ang Friedreich's Ataxia (FA)?

Sa yanong pagkasulti, kini usa ka sakit nga napanunod sa mga sakit nga anam-anam nga makadaot sa atong sistema sa nerbiyos sa paglabay sa panahon, nga hinungdan sa dili normal nga paglihok sa lawas, kalisud sa paglakaw, pagsulti, ug pagtulon, ingon man pagkadaot sa panan-aw ug pandungog.

Hunahunaa ang mga nerbiyos sa atong lawas sama sa mga alambre sa telepono. Kini nga mga nerbiyos nagdala og mga mensahe gikan sa utok ngadto sa ubang bahin sa lawas. Kini nga komunikasyon hinungdanon aron kita makalihok sa atong mga bukton, tiil, ug tiil, ug makaistorya. Sa FA, kini nga mga alambre sa nerbiyos anam-anam nga mohuyang ug mohunong sa pagtrabaho sa husto.

Kini nga sakit makaapekto usab sa bahin sa atong utok nga gitawag og cerebellum . Kini nga bahin importante kaayo sa pagkontrol sa mga lihok ug balanse sa atong lawas. Apan ang labing maayo, ang sakit nga FA dili makaapekto sa imong memorya, salabutan, o abilidad sa paghunahuna. Buot ipasabot, bisan kung naa kay sakit, ang imong abilidad sa paghunahuna magpabilin nga normal.

Ngano man nga nahitabo kini?

Kini usa ka hingpit nga genetic nga kondisyon. Kini nagpasabot nga kini mapasa sa mga pamilya gikan sa usa ka henerasyon ngadto sa lain. Sama sa imong nahibaloan, ang tanan sa atong lawas gikontrol sa mga gene. Ang hinungdan niini nga sakit mao ang depekto sa usa ka gene nga gitawag og FXN. Aron ang usa ka tawo mataptan niini nga sakit, kinahanglan nilang mapanunod ang mga kopya niining depektoso nga FXN gene gikan sa ilang inahan ug amahan.

Ang FXN gene nagsugo sa lawas sa paghimo og espesyal nga protina nga gitawag og frataxin . Kini nga protina importante para sa atong mga selula, ilabina sa mga nerve cell ug mga selula sa kasingkasing, aron makahimo og enerhiya. Kung naa kay duha ka depektoso nga FXN gene, ang lawas dili makahimo og igo nga frataxin protein.

Kon kulang kini nga protina, dili lang kay ang mga selula dili makahimo og enerhiya sa hustong paagi, apan ang mga makahilong substansiya, ilabina ang iron, magsugod sa pagtapok sulod sa mga selula. Sa paglabay sa panahon, mao kini ang makadaot sa sistema sa nerbiyos ug hinungdan sa mga sintomas sa FA.

Unsa ang mga pangunang sintomas niini nga sakit?

Ang mga simtomas kasagarang magsugod tali sa edad nga 5 ug 15. Bisan pa, usahay ang mga simtomas mahimong makita nga mas sayo o mas ulahi, sa pagkahamtong.

Ang unang mga simtomas mao ang kalisud sa pagtindog ug paglakaw, ug pagkawala sa balanse . Gitawag kini sa mga doktor nga gait ataxia . Sa paglabay sa panahon, kini nga mga simtomas anam-anam nga modaghan, ug ang mga bag-ong simtomas mahimong makita.

Unsaon nimo pag-diagnose niini nga sakit sa hustong paagi?

Kon ikaw o ang imong anak mokonsulta sa doktor, iyang susihon una ang imong lawas ug mangutana kanimo bahin sa imong mga sintomas. Hatagan niya og partikular nga pagtagad ang mosunod:

• Aduna ka bay problema sa balanse?
• Nawad-an ka ba og pagbati sa imong mga lutahan?
• Nawala ba ang mga reflexes?
• Aduna bay ubang mga sintomas nga may kalabutan sa sistema sa nerbiyos?

Kon ang doktor nagduda nga kini mahimong FA base sa mga sintomas, siguradong irekomendar ka niya alang sa genetic test. Pinaagi lamang niana nga pagsulay nga atong matino kon aduna bay depekto sa FXN gene.

Dugang pa, daghang uban pang mga pagsulay ang mahimong buhaton aron makita kung unsa kadaghan ang kadaot nga nahimo sa kasingkasing ug mga nerbiyos:

• MRI o CT scan aron masusi ang utok ug spinal cord.
• Usa ka electromyogram (EMG) nga pagsulay aron masusi ang pag-obra sa kaunuran ug nerbiyos.
• Ang mga pagtuon sa pagpaagi sa nerbiyos nagtan-aw sa gikusgon sa pagbiyahe sa mga mensahe agi sa mga nerbiyos.
• Susiha ang gimbuhaton sa kasingkasing gamit ang electrocardiogram (EKG/ECG) ug/o echocardiogram (Echocardiogram) .
• Mga pagsulay sa dugo aron masusi ang lebel sa asukal sa dugo ug lebel sa bitamina E.

Unsa ang mga tambal para niini?

Sa pagkakaron wala pay tambal para sa FA. Apan, daghang mga butang ang imong mahimo aron madumala ang mga sintomas ug mahimong mas sayon ​​ang kinabuhi. Bag-ohay lang, giaprobahan sa FDA sa Estados Unidos ang usa ka tambal nga gitawag og Skyclarys (omaveloxolone) para sa sakit.

Ang imong doktor, physiotherapist, ug uban pang mga espesyalista magtinabangay aron matabangan ka. Ang plano sa pagtambal mahimong maglakip sa:

• Operasyon o ang paggamit og espesyal nga suporta (braces) para sa sakit sa likod o mga deformidad sa tiil.
• Pisikal nga terapiya aron mapadayon ang lawas nga aktibo kutob sa mahimo.
• Speech therapy para sa mga kalisud sa pagsulti ug pagtulon.
• Mga kagamitan sama sa espesyal nga sapatos, baston, o wheelchair aron mas sayon ​​ang paglakaw.
• Tambal para sa sakit kon gikinahanglan.
• Pagtambal sa mga kondisyon sama sa diabetes ug mga kondisyon sa kasingkasing nga mahimong mahitabo uban niini nga sakit.

Panglawas sa pangisip ug pagkuha og suporta

Normal lang nga mobati ka og kaguol ug kakurat kon imong mahibal-an nga ikaw adunay usa ka talagsaon ug walay tambal nga sakit sama niini. Mao nga importante kaayo nga hunahunaon ang imong mental health sama sa imong pisikal nga health.

Hinumdumi, ang depresyon usa ka kondisyon nga matambalan.Mahimo usab nga usa ka dakong kahupayan ang pagsulti sa imong mga gibati uban sa pamilya ug mga higala. Ang pag-apil sa usa ka support group diin makaila ka sa ubang mga tawo nga nag-antos sa parehas nga sakit makatabang kanimo nga mobati nga dili kaayo nag-inusara.