ඔයාගේ දරුවා ඇවිදිනකොට, දුවනකොට පොඩ්ඩක් වැනෙනවද? සමබරතාවය (balance) එක තියාගන්න අමාරුයි වගේ ඔයාටත් සමහර වෙලාවට දැනිලා තියෙනවද? එහෙමත් නැත්නම් පොඩි දරුවෙක්ගේ මේ වගේ ලක්ෂණ දැක්කම හිතට ලොකු බයක්, කනස්සල්ලක් දැනෙන එක සාමාන්යයි නේද? අද අපි කතා කරන්න යන්නේ ඒ වගේ වෙලාවක ඔයා දැනුවත් වෙන්න ඕන, ටිකක් දුර්ලභ හැබැයි බොහොම වැදගත් ජානමය රෝගී තත්ත්වයක් ගැන. මේකට කියන්නේ ෆ්රීඩ්රයික්ගේ ඇටෑක්සියාව, එහෙමත් නැත්නම් කෙටියෙන් `(FA)` හෝ `(FRDA)` කියලා.
ෆ්රීඩ්රයික්ගේ ඇටෑක්සියාව (Friedreich’s Ataxia) කියන්නේ මොකක්ද?
සරලවම කිව්වොත්, ෆ්රීඩ්රයික්ගේ ඇටෑක්සියාව `(Friedreich’s Ataxia)` කියන්නේ පරම්පරාවෙන් එන ජානමය තත්ත්වයක්. මේක නිසා අපේ ස්නායු පද්ධතියට ටිකෙන් ටික හානි සිද්ධ වෙලා, ඇඟේ චලනයන් සම්බන්ධ ගැටලු ඇතිවෙනවා. හරියටම කිව්වොත්, පේශි පාලනය කරගන්න තියෙන හැකියාව අඩු වෙනවා. මේකට තමයි අපි `(Ataxia)` කියන්නේ. මේ තත්ත්වය කාලයත් එක්ක ටිකෙන් ටික වැඩිවෙන ස්වභාවයක් තමයි තියෙන්නේ.
ගොඩක් වෙලාවට මේ රෝග ලක්ෂණ පටන් ගන්නේ පොඩි කාලෙදිමයි. ඒ කියන්නේ ළමා කාලයේදීමයි. හැබැයි මේක ස්නායු පද්ධතියට විතරක් බලපාන දෙයක් නෙවෙයි. ඔයාගේ ඇටසැකිලි පද්ධතිය, හදවත, අග්න්යාශය වගේ තැන්වලටත් මේකෙන් බලපෑම් එන්න පුළුවන්. හැබැයි හොඳ ආරංචියක් තමයි, මේකෙන් ඔයාගේ හිතන මතන හැකියාවට, ඒ කියන්නේ බුද්ධිමය හැකියාවන්ට `(Cognitive Functions)` කිසිම බලපෑමක් වෙන්නේ නෑ.
ෆ්රීඩ්රයික්ගේ ඇටෑක්සියාව කියන්නේ පරම්පරාගත ඇටෑක්සියා `(Hereditary Ataxia)` වර්ග අතරින් බහුලවම දකින්න ලැබෙන එකක් වුණත්, පොදුවේ ගත්තම හරිම දුර්ලභ රෝගයක්. ඇමරිකාවේ නම් හැම ලක්ෂ 50,000කට එක්කෙනෙක්ට වගේ තමයි මේක හැදෙන්නේ. ලෝකේ පුරාම බැලුවොත්, ලක්ෂ 40,000කට එක්කෙනෙක් විතර. මේ රෝගය මුලින්ම හොයාගෙන විස්තර කළේ 1863 දී නිකොලස් ෆ්රීඩ්රයික් කියන වෛද්යවරයා. ඒ නිසා තමයි එයාගේ නමින් මේක නම් කරලා තියෙන්නේ.
ඔයාගේ දරුවාට ඇවිදීමේ අපහසුතා, ඇඟේ සමබරතාවය නැතිවෙනවා වගේ ලක්ෂණ දකිද්දී හිතට ලොකු බයක් දැනෙන එක සාමාන්යයි. "මේක තව කොච්චර දුර යයිද? දරුවගේ ජීවිතේට මේක කොහොම බලපායිද?" වගේ දේවල් හිතෙනවා ඇති. කරන්න තියෙන හොඳම දේ තමයි, මේ වගේ රෝග තත්ත්වයන් ගැන විශේෂඥ වෛද්යවරයෙක් හමුවෙන එක. එතකොට ඔයාගේ හිතේ තියෙන ප්රශ්නවලට උත්තර ගන්නත්, මේ ගමනේදී අවශ්ය සහයෝගය ලබාගන්නත් පුළුවන්.
ෆ්රීඩ්රයික්ගේ ඇටෑක්සියාවේ (FA) විවිධ වර්ග තියෙනවද?
ඔව්, සාමාන්යයෙන් දකින "ටිපිකල්" (Typical) ෆ්රීඩ්රයික්ගේ ඇටෑක්සියාව අවුරුදු 25ට කලින් තමයි මතුවෙන්නේ. ඒත් මීට අමතරව තව අසාමාන්ය (Atypical) වර්ග දෙකක් තියෙනවා. මේවා මුළු `(FA)` රෝගීන්ගෙන් 15%ක් විතර වෙනවා:
- ප්රමාද වී ආරම්භ වන ෆ්රීඩ්රයික්ගේ ඇටෑක්සියාව (Late-onset Friedreich’s ataxia - LOFA): මේ වර්ගයේදී රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්නේ අවුරුදු 25න් පස්සේ.
- ඉතා ප්රමාද වී ආරම්භ වන ෆ්රීඩ්රයික්ගේ ඇටෑක්සියාව (Very late-onset Friedreich’s ataxia - VLOFA): මෙතනදී රෝග ලක්ෂණ පටන් ගන්නේ අවුරුදු 40න් පස්සේ.
මේ `(LOFA)` සහ `(VLOFA)` කියන වර්ග දෙක සාමාන්ය `(FA)` එකට වඩා ටිකක් හිමින් තමයි දරුණු අතට හැරෙන්නේ.
මේ තත්ත්වයේ රෝග ලක්ෂණ මොනවාද?
ෆ්රීඩ්රයික්ගේ ඇටෑක්සියාවේ රෝග ලක්ෂණ සාමාන්යයෙන් පටන්ගන්නේ අවුරුදු 5ත් 15ත් අතර කාලයේදී. ඒත් සමහර අයට අවුරුදු 2ක් වගේ පොඩි කාලෙදිත්, තවත් සමහරුන්ට අවුරුදු 50ක් වගේ පරක්කු වෙලත් රෝග ලක්ෂණ පටන්ගන්න පුළුවන්.
මුලින්ම පේන ලක්ෂණ
මුලින්ම දකින්න ලැබෙන ස්නායු පද්ධතිය සම්බන්ධ ලක්ෂණය තමයි හිටගෙන ඉන්න, ඇවිදින්න තියෙන අමාරුව සහ ඇඟේ සමබරතාවය පිළිබඳ ගැටලු (මේකට කියන්නේ `(Gait Ataxia)` කියලා). කාලයත් එක්ක මේ තියෙන ලක්ෂණ ටිකෙන් ටික දරුණු වෙනවා වගේම, අලුත් ලක්ෂණත් එකතු වෙන්න පුළුවන්.
`(FA)` හි ප්රධාන ස්නායු පද්ධතිය සම්බන්ධ රෝග ලක්ෂණ:
- මාංශ පේශී දුර්වල වීම.
- සමබරතාවය සහ සම්බන්ධීකරණය දුර්වල වීම `(Ataxia)`.
- ස්පර්ශ දැනීම නැති වී යාම (මේකට කියනවා `(Peripheral Neuropathy)` කියලා).
- ප්රතීක ක්රියා (Reflexes) දුර්වල වීම `(Hyporeflexia)`.
මේ ලක්ෂණ ඔයාට මෙන්න මේ විදිහට අත්දකින්න ලැබෙන්න පුළුවන්:
- හිටගන්න, ඇවිදින්න, දුවන්න අමාරුකම්.
- අනවශ්ය විදිහට අතපය ගැස්සෙන එක, වෙව්ලන එක `(Chorea)`.
- කකුල් වලින් පටන් අරන්, අත් දෙකට සහ බඩ ප්රදේශයට පැතිරෙන දැනීම නැතිවීමේ ස්වභාවයක්.
- නිතරම දැනෙන මහන්සිය `(Fatigue)`.
- කතා කරනකොට වචන පැටලෙනවා, කතාව හෙමින් යනවා `(Dysarthria)`.
- ආහාර ගිලින්න අමාරු වෙන එක `(Dysphagia)`.
- මාංශ පේශී තද ගතියක් දැනෙන එක `(Spasticity)`.
- තමන්ගේ ඇඟ තියෙන ඉරියව්ව ගැන තියෙන දැනීම නැතිවෙන එක (Loss of `(Proprioception)`).
- ඇහීම දුර්වල වීම `(Hearing Loss)`.
- පෙනීම දුර්වල වීම `(Vision Loss)`.
- කොන්ද ඇදවීම `(Scoliosis)` සහ/හෝ පාදවල විකෘතිතා. උදාහරණයක් විදිහට, කකුල් ඇතුලට හැරෙන එක, උස් ආරුක්කුවක් තියෙන, කොට පාදයක් `(Pes Cavus)` ඇතිවීම.
හිතන්නකෝ, සදුන් කියලා අවුරුදු 8ක දරුවෙක් ඉන්නවා. එයා ඉස්සර හොඳට දුවලා පැනලා සෙල්ලම් කරපු ළමයෙක්. ඒත් දැන් ටික කාලෙක ඉඳන් එයා ඇවිදිනකොට නිකන් වැනෙනවා වගේ, හරියට බැලන්ස් එක තියාගන්න බැරිව වගේ. ඉස්කෝලේ සෙල්ලම් කරද්දිත් යාළුවොත් එක්ක දුවන්න ගියාම වැටෙනවා. අම්මලා මුලින් හිතුවේ පොඩි දෙයක් වෙන්න ඇති කියලා. ඒත් දොස්තර කෙනෙක්ට පෙන්නුවම තමයි මේ `(FA)` ගැන දැනගන්න ලැබුණේ.
ෆ්රීඩ්රයික්ගේ ඇටෑක්සියාව (FA) නිසා ඇතිවෙන්න පුළුවන් වෙනත් සංකූලතා
`(FA)` තියෙන අයගෙන් 75%කට විතර හදවත් රෝග ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒ අතරින් බහුලවම දකින්න ලැබෙන්නේ:
හදවතට බලපෑම්
- හෘද ස්වයංසාධක ස්නායු රෝගීතාව `(Cardiac Autonomic Neuropathy)`.
- හදවතේ පේශි ඝනවීම `(Hypertrophic Cardiomyopathy)`.
- හද ගැස්මේ අක්රමිකතා `(Arrhythmia)`.
මීට අමතරව `(FA)` නිසා ඇතිවිය හැකි වෙනත් හෘද සංකූලතා:
- හෘද පේශි ප්රදාහය `(Myocarditis)`.
- හෘද පේශිවල කැළැල් ඇතිවීම `(Myocardial Fibrosis)`.
- හදවත විශාල වීම `(Cardiomegaly)`.
- හදවතේ ක්රියාකාරීත්වය අඩපණ වීම `(Congestive Heart Failure)`.
- හද ගැස්ම වේගවත් වීම `(Tachycardia)`.
- කර්ණිකාමය හෘද ස්පන්දන අක්රමිකතාව `(Atrial Fibrillation)`.
- හෘද අවහිරතා `(Heart Block)`.
දියවැඩියාව (Diabetes) හැදීමේ අවදානම
`(FA)` නිසා ඔයාගේ අග්න්යාශයේ තියෙන, ඉන්සියුලින් `(Insulin)` කියන හෝමෝනය නිපදවන සෛලවලට හානි වෙන්න පුළුවන්. මේ ඉන්සියුලින් කියන්නේ ලේ වල සීනි මට්ටම (Blood Glucose) පාලනයට අත්යවශ්ය දෙයක්. ඉතින් ඉන්සියුලින් මදි වුණාම ලේ වල සීනි මට්ටම වැඩිවෙනවා, ඒ කියන්නේ `(Hyperglycemia)` තත්ත්වයක් ඇතිවෙනවා. මේක නිසා දියවැඩියාව හැදෙන්න පුළුවන්. `(FA)` තියෙන අයගෙන් 30%කට විතර දියවැඩියාව හැදෙනවා.
මේකට හේතුව මොකක්ද? ජානමය බලපෑමක්ද?
ඔව්, ෆ්රීඩ්රයික්ගේ ඇටෑක්සියාව කියන්නේ සම්පූර්ණයෙන්ම ජානමය තත්ත්වයක්. මේකට හේතුව තමයි `(FXN)` කියන ජානයේ සිදුවන වෙනසක්, ඒ කියන්නේ විකෘතියක් `(Mutation)`. මේ ජානය තමයි අපේ ඇඟට හරිම වැදගත් ප්රෝටීනයක් වන ෆ්රැටැක්සින් `(Frataxin)` හදන්න අවශ්ය කේතය (Code) අරගෙන යන්නේ.
ෆ්රැටැක්සින් (Frataxin) කියන ප්රෝටීනයයි, මයිටොකොන්ඩ්රියා (Mitochondria) වල වැඩකාරීත්වයයි
ෆ්රැටැක්සින් `(Frataxin)` කියන්නේ අපේ ඇඟේ සෛල ඇතුළේ තියෙන, ශක්තිය නිපදවන කොටස් වෙන මයිටොකොන්ඩ්රියා `(Mitochondria)` වල තියෙන ප්රෝටීනයක්. විද්යාඥයන්ට තාමත් මේකේ සම්පූර්ණ ක්රියාවලිය ගැන ලොකු අවබෝධයක් නැතත්, මයිටොකොන්ඩ්රියා වල සාමාන්ය ක්රියාකාරීත්වයට ෆ්රැටැක්සින් හරිම වැදගත් කියලා හොයාගෙන තියෙනවා. `(FA)` ඇතිකරන ජාන විකෘතිය නිසා ෆ්රැටැක්සින් ප්රෝටීනය නිපදවීම සම්පූර්ණයෙන්ම වගේ අඩාල වෙනවා.
ෆ්රැටැක්සින් ප්රමාණවත් තරම් නැති වුණාම, අපේ ඇඟේ සමහර සෛලවලට හරියට ශක්තිය නිපදවන්න බැරිව යනවා. ඒ වගේම, විෂ සහිත අතුරුඵල එකතු වෙන්න පටන් ගන්නවා. මේකට කියන්නේ ඔක්සිකාරක ආතතිය `(Oxidative Stress)` කියලා. මේකෙන් අපේ සෛලවලට හානි වෙනවා.
`(FA)` වලින් විශේෂයෙන්ම බලපෑමට ලක්වෙන්නේ මේ කියන තැන්වල සෛල:
- පර්යන්ත ස්නායු `(Peripheral Nerves)`.
- සුෂුම්නාව `(Spinal Cord)`.
- මොළය, විශේෂයෙන්ම අනුමස්තිෂ්කය `(Cerebellum)`.
- හෘද පේශි.
මේක පරම්පරාවෙන් එන විදිහ (Autosomal Recessive Inheritance Pattern)
ෆ්රීඩ්රයික්ගේ ඇටෑක්සියාව හැදෙන්නේ ඔයාට `(FXN)` ජානයේ විකෘති පිටපත් දෙකක්ම, ඒ කියන්නේ අම්මගෙනුයි තාත්තගෙනුයි දෙන්නගෙන්ම, උරුම වුණොත් විතරයි. වෛද්යවරු මේකට කියන්නේ ඔටෝසෝමල් රෙසෙසිව් උරුම රටාව `(Autosomal Recessive Inheritance Pattern)` කියලා.
මේ වගේ රෝගයක් තියෙන කෙනෙක්ගේ දෙමව්පියන් දෙන්නා ළඟම සාමාන්යයෙන් මේ විකෘති ජානයේ එක පිටපතක් තියෙනවා (ඒ කියන්නේ එයාලා වාහකයන් `(Carriers)`). ඒත් එයාලට සාමාන්යයෙන් රෝග ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරන්නේ නෑ. හිතන්නකෝ, අම්මයි තාත්තයි දෙන්නම වාහකයෝ නම්, එයාලට දරුවෙක් ලැබෙද්දී:
- 25%ක සම්භාවිතාවක් තියෙනවා දරුවට `(FA)` හැදෙන්න (විකෘති ජාන දෙකම ලැබුණොත්).
- 50%ක සම්භාවිතාවක් තියෙනවා දරුවා වාහකයෙක් වෙන්න (එක් විකෘති ජානයක් ලැබුණොත්).
- 25%ක සම්භාවිතාවක් තියෙනවා දරුවට කිසිම විකෘති ජානයක් නොලැබී නිරෝගී වෙන්න.
කොහොමද මේක හරියටම අඳුනගන්නේ? (රෝග විනිශ්චය)
මුලින්ම, ඔයාගේ දරුවාගේ වෛද්යවරයා රෝග ලක්ෂණ ගැනයි, පවුලේ වෛද්ය ඉතිහාසය ගැනයි අහයි. ඊටපස්සේ සම්පූර්ණ ශාරීරික පරීක්ෂාවකුයි, ස්නායු පද්ධතිය සම්බන්ධ පරීක්ෂාවකුයි කරයි.
ඊළඟට, වෛද්යවරයා බොහෝදුරට විවිධ පරීක්ෂණ කීපයක් කරන්න නිර්දේශ කරයි. ජාන පරීක්ෂණ (Genetic Testing) තමයි ෆ්රීඩ්රයික්ගේ ඇටෑක්සියාව තහවුරු කරන්න පුළුවන් ප්රධානම පරීක්ෂණය. ඊට අමතරව, රෝග විනිශ්චයට උදව් වෙන්න සහ/හෝ `(FA)` නිසා බලපෑමට ලක්වෙන්න පුළුවන් ඇඟේ කොටස් පරීක්ෂා කරන්න මේ වගේ පරීක්ෂණත් කරන්න පුළුවන්:
- `(MRI)` හෝ `(CT Scan)`: මේවායින් ඔයාගේ මොළයේ සහ සුෂුම්නාවේ පින්තූර ගන්න පුළුවන්. මේවායින් වෙනත් ස්නායු රෝග තත්ත්වයන් බැහැර කරන්න වෛද්යවරයාට උදව් වෙනවා.
- විද්යුත් පේශි රේඛනය `(Electromyogram - EMG)` සහ ස්නායු සන්නයන අධ්යයනය `(Nerve Conduction Studies)`: මේ පරීක්ෂණවලින් ඔයාගේ පේශි සහ ස්නායු ක්රියාකරන විදිහ තක්සේරු කරනවා.
- විද්යුත් හෘද රේඛනය `(Electrocardiogram - ECG/EKG)`: මේකෙන් ඔයාගේ හදවතේ විද්යුත් ක්රියාකාරීත්වය, ඒ කියන්නේ හෘද ස්පන්දන රටාව දෘශ්යමාන කරනවා.
- හෘද ප්රතිරාවණ පරීක්ෂාව `(Echocardiogram)`: මේකෙන් ඔයාගේ හදවතේ චලනයන්ගේ පින්තූර ලබා දෙනවා.
- රුධිර පරීක්ෂණ: ලේ වල සීනි මට්ටම සහ විටමින් E මට්ටම වගේ දේවල් බලන්න සමහර රුධිර පරීක්ෂණ කරන්න පුළුවන්.
ෆ්රීඩ්රයික්ගේ ඇටෑක්සියාව (FA) සඳහා තියෙන ප්රතිකාර මොනවාද?
මේක ඇත්තටම සතුටුදායක ආරංචියක්! 2023 දී, ඇමරිකාවේ ආහාර සහ ඖෂධ අධිකාරිය `(FDA)` විසින් ෆ්රීඩ්රයික්ගේ ඇටෑක්සියාව සඳහාම විශේෂිත වූ පළවෙනි ඖෂධය අනුමත කළා. ඒක තමයි ඔමවෙලොක්සොලෝන් `(Omaveloxolone - SKYCLARYS™)`. මේක අවුරුදු 16 සහ ඊට වැඩි අයට පාවිච්චි කරන්න පුළුවන්. අධ්යයනවලින් පෙන්නලා තියෙනවා මේ බෙහෙතෙන් ස්නායු ක්රියාකාරීත්වය සහ `(Ataxia)` තත්ත්වය යම්තාක් දුරකට දියුණු කරන්න පුළුවන් කියලා. මේ ඖෂධයේ දීර්ඝකාලීන බලපෑම් ගැන තවදුරටත් පර්යේෂණ කෙරෙමින් පවතිනවා.
හැබැයි, ඔමවෙලොක්සොලෝන් `(Omaveloxolone)` කියන්නේ `(FA)` සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන බෙහෙතක් නෙවෙයි. මේ ඖෂධයට අමතරව, ප්රතිකාරවල ප්රධාන අරමුණ වෙන්නේ `(FA)` රෝග ලක්ෂණ සහ සංකූලතා පාලනය කරලා, පුළුවන් තරම් කාලයක් හොඳින් ජීවත් වෙන්න උදව් කරන එක. මේ වගේ ප්රතිකාර ක්රමවලට මේ දේවල් ඇතුළත් වෙන්න පුළුවන්:
- භෞත චිකිත්සාව (Physical Therapy): පේශි ක්රියාකාරීත්වය දිගු කාලයක් පවත්වාගන්න, සම්බන්ධීකරණය, සමබරතාවය, ශක්තිය දියුණු කරගන්න.
- කථන චිකිත්සාව (Speech Therapy): දිවේ සහ මුහුණේ පේශි නැවත පුහුණු කරලා කතාව සහ ගිලීම දියුණු කරගන්න.
- පාදවල විකෘතිතා, කොන්ද ඇදවීම `(Scoliosis)` වගේ අස්ථි සම්බන්ධ ගැටලුවලට ආධාරක උපකරණ (Braces) හෝ සැත්කම්.
- හෘද රෝග තත්ත්වයන් තියෙනවා නම් ඒවට බෙහෙත්.
- දියවැඩියාව තියෙනවා නම් ඒකට බෙහෙත්.
- වේදනා කළමනාකරණ ප්රතිකාර.
- ආසාදන වළක්වාගන්න හෝ ප්රතිකාර කරන්න ප්රතිජීවක ඖෂධ.
- ඇවිදීමට සහය දෙන උපකරණ, උදාහරණයක් විදිහට විශේෂ සපත්තු, සැරයටි, රෝද පුටු.
- `(FA)` තත්ත්වය එතරම් දරුණු නැති, ඒත් සැලකිය යුතු හෘද පේශි රෝගයක් `(Cardiomyopathy)` තියෙනවා නම් හෘද බද්ධ කිරීමක්.
`(FA)` කළමනාකරණය කරගන්න ඔයාට බොහෝවිට විවිධ විශේෂඥ වෛද්යවරුන්ගෙන් සමන්විත කණ්ඩායමක උදව් අවශ්ය වෙයි. මේ කණ්ඩායමට මේ අය ඇතුළත් වෙන්න පුළුවන්:
- ස්නායු රෝග විශේෂඥ වෛද්යවරු `(Neurologists)`.
- හෘද රෝග විශේෂඥ වෛද්යවරු `(Cardiologists)`.
- වෛද්ය සහ ජෛව රසායනික ජාන විද්යාඥයින් `(Medical and Biochemical Geneticists)`.
- අන්තරාසර්ග පද්ධතිය පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්යවරු `(Endocrinologists)`.
- භෞත චිකිත්සකවරු.
- කථන සහ භාෂා ව්යාධිවේදීන්.
- වෘත්තීය චිකිත්සකවරු.
- අස්ථි ශල්ය වෛද්යවරු.
- මනෝ විද්යාඥයින්.
ෆ්රීඩ්රයික්ගේ ඇටෑක්සියාව එකිනෙකාට බලපාන විදිහ සහ රෝගය වර්ධනය වෙන වේගය වෙනස්. ඔයාගේ දරුවාගේ වෛද්ය කණ්ඩායම, දරුවාගේ රෝග ලක්ෂණවලට ගැලපෙන විදිහට, දරුවා වැඩෙද්දී වෙනස්කම් කරන්න පුළුවන් විදිහේ ප්රතිකාර සැලැස්මක් හදලා දෙයි.
මේක වළක්වගන්න ක්රමයක් තියෙනවද?
ෆ්රීඩ්රයික්ගේ ඇටෑක්සියාව කියන්නේ ජානමය වෙනසක් නිසා ඇතිවෙන දෙයක් නිසා, මේක වළක්වගන්න ඔයාට කරන්න පුළුවන් දෙයක් නෑ. හැබැයි ඔයා දරුවෙක් හදන්න සැලසුම් කරනවා නම්, ඔයාගේ වෛද්යවරයා එක්ක හරි, ජාන උපදේශකවරයෙක් `(Genetic Counselor)` එක්ක හරි කතා කරලා, ෆ්රීඩ්රයික්ගේ ඇටෑක්සියාව වගේ ජානමය රෝගයක් දරුවෙකුට ඇතිවීමේ අවදානම ගැන දැනගන්න පරීක්ෂණ කරගන්න පුළුවන්.
ෆ්රීඩ්රයික්ගේ ඇටෑක්සියාව (FA) තියෙන කෙනෙක්ගේ ඉදිරි දැක්ම (Prognosis) කොහොමද?
වැදගත්ම දේ තමයි, ෆ්රීඩ්රයික්ගේ ඇටෑක්සියාව තියෙන හැමෝටම එකම විදිහට බලපාන්නේ නෑ කියන එක මතක තියාගන්න එක. ඔයාගේ ඉදිරි දැක්ම `(Prognosis)` හරියටම මෙහෙමයි කියලා කියන්න කාටවත් බෑ. අනාගතයට සූදානම් වෙන්න ඔයාට කරන්න පුළුවන් හොඳම දේ තමයි, ෆ්රීඩ්රයික්ගේ ඇටෑක්සියාව ගැන පර්යේෂණ කරන, ප්රතිකාර කරන විශේෂඥ වෛද්යවරු එක්ක කතා කරන එක.
ආයු කාලය ගැන
ෆ්රීඩ්රයික්ගේ ඇටෑක්සියාව කියන්නේ කාලයත් එක්ක දරුණු වෙන තත්ත්වයක් නිසා, `(FA)` තියෙන අයගේ ආයු කාලය සාමාන්ය ජනගහනයට වඩා ටිකක් අඩු වෙන්න පුළුවන්. `(FA)` තියෙන අය මිය යන්න ප්රධානම හේතුව වෙන්නේ හෘද පේශි ඝනවීම `(Hypertrophic Cardiomyopathy)` කියන තත්ත්වයයි.
හැබැයි `(FA)` හැමෝටම එක වගේ බලපාන්නේ නෑ. `(FA)` තියෙන ගොඩක් අය අඩුම තරමේ අවුරුදු 30 ගණන් වෙනකම් ජීවත් වෙනවා. සමහරු අවුරුදු 60 ගණන් හෝ ඊටත් එහා ජීවත් වෙනවා.
කවදාද වෛද්ය උපදෙස් ගන්න ඕන?
ඔයාට හරි ඔයාගේ දරුවාට හරි ෆ්රීඩ්රයික්ගේ ඇටෑක්සියාව තියෙනවා නම්, ප්රතිකාර ගන්නත්, රෝග ලක්ෂණ නිරීක්ෂණය කරන්නත් ඔයාගේ වෛද්ය කණ්ඩායම නිතරම හමුවෙන්න ඕන.
ඔයාගේ දරුවාට ෆ්රීඩ්රයික්ගේ ඇටෑක්සියාව `(FA)` තියෙනවා කියලා දැනගත්තම හිතට ලොකු බරක් දැනෙන එක සාමාන්යයි. ඒත් වෛද්ය කණ්ඩායම ඔයාගේ දරුවාගේ රෝග ලක්ෂණවලට ගැලපෙන විදිහට හොඳ ප්රතිකාර සැලැස්මක් ලබාදෙයි. වැදගත්ම දේ තමයි, දරුවට ජීවිත කාලය පුරාම අවශ්ය ආදරය සහ සහයෝගය ලබාදෙන එක, ඒ වගේම අලුත් රෝග ලක්ෂණ මතු වුණොත් ඒ ගැන සැලකිලිමත් වෙන එක. ඔයාත් ඔයා ගැන බලාගන්න අමතක කරන්න එපා. අවශ්ය නම්, සහයෝගී කණ්ඩායම්වලට (Support Groups) එකතු වෙන්න, එහෙමත් නැත්නම් හිතට පීඩනයක් දැනෙනවා නම් මනෝ උපදේශකවරයෙකුගේ සහය පතන්න.
සාරාංශයක් විදියට මතක තියාගන්න (Take-Home Message)
ෆ්රීඩ්රයික්ගේ ඇටෑක්සියාව `(Friedreich’s Ataxia - FA)` කියන්නේ දුර්ලභ, පරම්පරාවෙන් එන ජානමය රෝගයක්. මේකෙන් ප්රධාන වශයෙන් ස්නායු පද්ධතියට හානි වෙලා, චලනයන් සම්බන්ධ ගැටලු (විශේෂයෙන්ම `(Ataxia)` - සමබරතාවය නැතිවීම) ඇතිවෙනවා.
- හේතුව: `(FXN)` කියන ජානයේ විකෘතියක් නිසා ෆ්රැටැක්සින් `(Frataxin)` ප්රෝටීනය අඩුවීම.
- ලක්ෂණ: ඇවිදීමේ අපහසුව, සමබරතාවය නැතිවීම, පේශි දුර්වලතා, කතා කිරීමේ අපහසුතා, හෘද රෝග, දියවැඩියාව වැනි දේ ඇතිවිය හැකියි.
- රෝග විනිශ්චය: ප්රධාන වශයෙන් ජාන පරීක්ෂණ මගින්.
- ප්රතිකාර: රෝග ලක්ෂණ පාලනය කිරීම, භෞත චිකිත්සාව, කථන චිකිත්සාව සහ අලුතින් අනුමත කළ ඔමවෙලොක්සොලෝන් `(Omaveloxolone)` ඖෂධය.
- වැදගත්: ඉක්මනින් රෝගය හඳුනාගෙන, විශේෂඥ වෛද්ය කණ්ඩායමක සහයෝගය ලබාගැනීම සහ පවුලේ අයගේ ආදරය, සහයෝගය අත්යවශ්යයි. බිය නොවී, නිවැරදි තොරතුරු සහ වෛද්ය උපදෙස් මත කටයුතු කිරීම වැදගත්.
` ෆ්රීඩ්රයික්ගේ ඇටෑක්සියාව, Friedreich’s Ataxia, FA, ජානමය රෝග, ස්නායු පද්ධතිය, චලන අපහසුතා, ඇටෑක්සියාව
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න