Kalit ba nga mohubag ang imong anak? Atong hisgutan ang 'Hereditary Angioedema (HAE)'!

Nakabantay ka na ba sa imong gamayng anak nga kalit nga mohubag sa lain-laing parte sa ilang lawas, usahay sa ilang nawong, kamot, ug tiil? O ang imong anak ba nagpakita og mga timailhan sa kalisod sa pagginhawa uban sa sakit sa tiyan? Tingali adunay usa ka talagsaon apan importante nga kondisyon luyo niining mga sintomas. Karon atong hisgutan ang usa ka ingon niini nga kondisyon, nga mao ang 'Hereditary Angioedema (HAE). Ayaw kabalaka, atong hisgutan kini sa yano nga paagi nga imong masabtan.

Unsa man kining 'Hereditary Angioedema (HAE)'?

Sa yanong pagkasulti, ang 'Hereditary Angioedema' (nailhan usab nga 'HAE' sa mubo) usa ka talagsaon, genetic (nagpasabot nga kini mahimong ipasa sa mga henerasyon) nga kondisyon. Kini hinungdan sa paghubag sa lainlaing mga bahin sa lawas sa imong anak. Kini nga paghubag mahimong mahitabo sa mga lugar nga makita sa gawas, sama sa mga bukton, bitiis, ug nawong, o usahay sa mga lugar nga dili nato makita, sama sa mga tisyu sa agianan sa hangin sa bata (sistema sa pagginhawa) o sistema sa paghilis (tinai) .

Karon, basin nahibulong ka nganong mahitabo kining paghubag. Kini nga paghubag mahitabo tungod kay ang gagmay nga mga ugat sa dugo sa lawas sa bata, nga gitawag og "Capillaries," mopagawas og pluwido gikan niini ug motapok sa mga tisyu sa palibot. Kung kini nga pluwido magtapok, mahimo kining babagan ang pag-agos sa dugo o lymph agi niini. Lisod matag-an kung kanus-a gyud mahitabo kining paghubag ug ang mga kaubang sintomas niini (gitawag usab nga "HAE attacks"). Usab, usahay kini mohunong uban ang gamay nga paghubag, apan usahay kini mahimong grabe nga mahimong hulga sa kinabuhi.

Sa medisina, ang pulong nga "angio" (`Angio-`) nagtumong sa mga ugat sa dugo. Ang "Edema` (`-edema`) nagtumong sa paghubag nga gipahinabo sa pagtapok sa pluwido sa mga tisyu. Daghang klase sa `angioedema`, nga ang matag usa adunay lainlaing mga hinungdan. Ang `HAE` mao ang pinakatalagsaon niini. Gitawag kini nga `congenital`, nga nagpasabut nga ang usa ka tawo natawo nga adunay kini nga kondisyon.

Kon ang imong anak nadayagnos nga adunay HAE, basin mobati ka og kawalay kasiguroan kon unsa ang imong mapaabot. Apan ang pagkahibalo niini makatabang kanimo nga mahupay ang imong hunahuna: Nagpadayon ang panukiduki sa mga bag-ong pagtambal alang sa mga tawo sa tanang edad nga adunay HAE, lakip ang mga bata. Ang imong doktor makatabang kanimo nga masabtan kon unsang mga pagtambal ang angay alang sa imong anak ug unsay imong mapaabot sa umaabot.

Naa bay mga klase sa 'HAE'?

Oo, bisan tuod ang `HAE` usa ka klase sa `angioedema`, gibahin sa mga doktor ang `HAE` sa daghang uban pang mga klase:

• Type I HAE: Kini ang labing komon nga tipo . Mga 85% sa tanang pasyente sa HAE ang adunay niini nga tipo. Kini tungod sa lawas sa bata nga wala makahimo og igo nga espesyal nga protina nga gitawag og C1-inhibitor (nailhan usab nga C1-INH). Kung kini nga protina sa C1-INH ubos, ang panghubag ug paghubag mahimong mahitabo sa lawas. Gitawag usab kini nga kakulangan sa C1-INH.
• Type II HAE: Kini ang ikaduha nga labing komon nga tipo. Sa kini nga kaso, ang lawas sa bata naghimo sa C1-INH nga protina, apan dili kini molihok sa husto.
• HAE nga adunay normal nga C1-INH: Kini ang labing dili komon nga tipo . Normal ang lebel sa protina ug kalihokan sa C1-INH sa bata, apan adunay ubang mga hinungdan nga hinungdan sa paghubag.

Ang unang duha ka klase (Type I ug Type II HAE) kon iponon, makaapekto sa mga 1 sa 50,000 ka tawo . Kini nagpasabot nga sa usa ka nasud sama sa Estados Unidos, mga 6,000 ka tawo ang nag-antos niining klase sa HAE. Ang mga tigdukiduki wala mahibalo kon pila ka tawo nga adunay HAE ang adunay normal nga lebel sa C1-INH, apan sila nag-ingon nga kini talagsa ra kaayo.

Unsa ang mga sintomas sa HAE?

Ang mga simtomas sa HAE mahimong magkalahi sa matag tawo. Ang pipila ka kasagarang simtomas naglakip sa:

• Mga paghubag nga makita sa lainlaing mga bahin sa lawas sa bata, pananglitan , ang mga bukton, bitiis, tabontabon sa mata, ngabil, ug mga kinatawo .
• Mga simtomas sa panghubag sa sistema sa paghilis sa bata (Gastrointestinal (GI) tract). Mahimo kini maglakip sa kasukaon, pagsuka, sakit sa tiyan, ug kalibanga .
• Mga simtomas nga gipahinabo sa paghubag sa baba, tutunlan, ug agianan sa hangin sa bata. Mahimo kini maglakip sa kalisud sa pagtulon, paghubag sa dila, pagkagaralgal nga tunog kung moginhawa, ug pagbag-o sa tingog .

Labing importante: Kon ang imong anak maglisod sa pagginhawa o pagtulon, tawagi ang pinakaduol nga emergency room o dad-a dayon ang imong anak sa ospital. Ang paghubag sa agianan sa hangin usa ka seryoso ug makamatay nga komplikasyon sa HAE. Mahimo kining makamatay kon dili dayon matambalan.

Ang HAE dili hinungdan sa mga pantal. Mao kini ang pangunang kalainan tali sa HAE ug uban pang mga matang sa angioedema, sama sa acute allergic angioedema. Bisan pa, ang ubang mga tawo nga adunay HAE mahimong makasinati og dili kati nga pula nga pantal sa dili pa mahitabo ang paghubag, nga mahimong usa ka timaan sa usa ka umaabot nga pag-atake.

Ang usa ka 'HAE attack' kasagaran molungtad og mga tulo ngadto sa lima ka adlaw . Kini nga mga 'atake' kalit nga moabot ug molabay, busa lisod isulti kung kanus-a ug unsaon kini mahitabo.

Kanus-a magsugod ang mga sintomas sa HAE?

Ang mga simtomas sa HAE kasagaran magsugod sa pagkabata o pagkatin-edyer . Mahimo kini nga mas grabe sa panahon sa pagkadalaga. Ang ubang mga bata mahimong magsugod sa pagsinati sa mga simtomas sa bata pa nga 2 ka tuig ang edad . Mga 50% sa mga tawo nga adunay HAE type I o II ang makasinati og mga simtomas sa edad nga 10. Human sa pagkadalaga, kini nga mga pag-atake mahimong mas kanunay ug grabe. Hapit tanan nga adunay HAE type I o II makasinati og mga simtomas sa edad nga 20.

Ang mga tawo nga adunay HAE nga adunay normal nga lebel sa C1-INH lagmit nga adunay mas ulahi nga pagsugod sa mga simtomas – kasagaran sa ilang ulahing pagkatin-edyer o sayong bahin sa pagkahamtong.

Unsa ang mga hinungdan sa pag-atake sa HAE?

Dili kanunay klaro kung unsa ang eksaktong "trigger" nga hinungdan sa pag-atake sa HAE. Bisan pa, ang pipila sa mga "trigger" nga nailhan mao ang:

• Pisikal nga kadaot o gamay nga aksidente: Handurawa ang imong anak nga natumba samtang nagdula usa ka adlaw.
• Mga pagtambal sa ngipon: Mga butang sama sa pag-ibot sa ngipon o pagpatambal niini.
• Operasyon: Usa ka operasyon , gamay man o dako.
• Stress o emosyonal nga pressure: Ang eksamin sa eskwelahan o bisan ang gamay nga away sa usa ka higala mahimong makaapekto.
• Mga impeksyon sa virus: Mga butang sama sa trangkaso ug sip-on.
• Pipila ka pisikal nga mga kalihokan: Pananglitan, mga butang sama sa padayon nga pag-type, pagbunal gamit ang martilyo, o pagkalot gamit ang asarol.

Basin dili nimo dayon masabtan unsay hinungdan sa pag-atake sa imong anak. Apan, makatabang kaayo ang pagrekord sa oras nga nahitabo ang pag-atake ug unsay gibuhat sa bata niadtong higayona (pananglitan, kung nasakit ba o na-stress ang bata) .

Unsa ang tinuod nga hinungdan sa HAE?

Ang HAE types I ug II parehong gipahinabo sa usa ka mutation (o pagbag-o) sa usa ka gene nga gitawag og SERPING1. Kini nga gene nagsulti sa lawas sa imong anak unsaon paghimo og protina nga gitawag og C1-INH. Kung ang imong anak adunay HAE type I, kini nga mutation sa gene nagpasabot nga ang ilang lawas dili makahimo og igong C1-INH. Kung ang imong anak adunay HAE type II, ang ilang lawas makahimo og C1-INH, apan ang mutation sa gene nagpasabot nga ang protina dili molihok sa husto.

Ang mga tigdukiduki nag-imbestiga pa sa mga hinungdan sa HAE nga adunay normal nga lebel sa C1-INH, apan nahibal-an nila nga ang mga mutasyon sa mosunod nga mga gene mahimong responsable:

• `F12`
• `ANGPT1`
• `PLG`
• `KNG1`

Sa pipila ka mga kaso, ang HAE mahimong anaa nga walay bisan unsang nailhan nga genetic mutation. Gitawag kini sa mga doktor nga "HAE-unknown."

Ang mga genetic mutation nga hinungdan sa HAE hinungdan nga ang pipila ka mga protina sa lawas sa bata dili molihok sa husto. Kini nga mga protina makatabang sa mga pluwido nga moagos sa normal pinaagi sa gagmay nga mga ugat sa dugo (capillaries) sa bata. Busa, kung kini nga mga protina dili molihok sa husto, ang mga pluwido moagas ug magtapok sa mga tisyu sa palibot sa mga ugat sa dugo sa bata. Mao kana ang hinungdan sa mga sintomas sa HAE.

Gikan ba sa pamilya ang HAE?

Oo, ang HAE napanunod sa autosomal dominant pattern. Sa yanong pagkasulti, usa ra ka abnormal nga gene ang gikinahanglan aron mahimong hinungdan sa kondisyon. Mahimong mapanunod sa usa ka bata kini nga abnormal nga gene gikan sa ilang inahan o amahan.

Daghang mga tawo nga adunay HAE ang adunay family history sa sakit. Apan, usahay ang usa ka tawo mahimong makasinati og gene mutation nga walay klarong hinungdan (usa ka "de novo" o "bag-ong" mutation) nga walay family history.

Giunsa kini makita sa mga doktor?

Kon ang imong anak magpakita og mga sintomas sa HAE, ang doktor mohimo sa mosunod:

• Naghimo og pisikal nga eksaminasyon .
• Pangutan-on ka bahin sa mga sintomas ug medikal nga kasaysayan sa imong anak.
• Ang mga blood test gihimo aron masusi ang lebel ug kalihokan sa bata nga 'C1-INH' .
• Sa pipila ka mga kaso, gihimo ang genetic testing aron makita kung adunay mga genetic mutation nga hinungdan sa HAE.

Unsa ang mga tambal para sa HAE?

Adunay duha ka pangunang klase sa tambal para sa mga tawo nga adunay HAE:

• Mga tambal nga on-demand: Kini ang mga tambal nga ihatag dayon sa higayon nga mahitabo ang pag-atake sa HAE. Pananglitan, mga tambal sama sa Berinert® o Kalbitor®. Ang pag-inom niini nga mga tambal sa labing madali human magsugod ang mga sintomas makapakunhod sa kagrabe sa pag-atake ug makapugong sa mga komplikasyon nga naghulga sa kinabuhi.
• Mga tambal nga pang-prophylactic: Kini ang mga tambal nga makapakunhod sa risgo sa pag-atake. Ang mga pananglitan naglakip sa Cinryze®, Haegarda®, o Takhzyro®. Ang doktor mahimong magreseta niini nga mga tambal nga gamiton panahon sa usa ka nahibal-an nga hinungdan (sama sa pagpakonsulta sa dentista), o alang sa dugay nga paggamit, depende sa mga panginahanglan sa imong anak.

Sumala sa mga eksperto sa medisina, ang mga tambal nga on-demand importante ug makaluwas sa kinabuhi. Bisan kung ang imong anak nagainom og mga tambal nga pang-prophylactic, kini nga mga tambal nga on-demand kinahanglan nga anaa sa tanang oras, bisan asa (sa balay ug sa eskwelahan).

Ang doktor mosulti kanimo kung unsang mga tambal ang gikinahanglan sa imong anak, unsaon kini paghatag, ug kanus-a. Ipasabut usab niya kung unsang mga tambal ang mahimong ihatag sa imong anak base sa ilang edad. Siguruha nga sundon nimo pag-ayo ang mga instruksyon, ug siguruha nga mangutana kung adunay bisan unsa nga dili ka sigurado.

Unsa ka paspas ang akong pagkaayo human sa pagtambal?

Uban sa on-demand nga tambal, ang imong anak magsugod sa pagbati nga mas maayo dayon atol sa pag-atake sa HAE. Ang iyang mga simtomas kinahanglan nga molambo sulod sa 30 minutos ngadto sa duha ka oras human magsugod ang pagtambal. Ang imong doktor mohatag kanimo og dugang nga impormasyon kon unsaon pagdumala ang pagtambal sa balay ug unsay mapaabut.

Unsaon pag-atiman sa bata nga adunay HAE?

Mahimong mobati ka nga walay mahimo kon makita nimo ang imong anak nga nag-antos sa HAE attack. Apan, adunay daghang mga butang nga imong mahimo para sa imong anak sa wala pa, atol, ug pagkahuman sa usa ka atake:

• Kanunay nga iandam ang mga tambal nga on-demand: Kini makaluwas sa kinabuhi. Kinahanglan nga makaila ka kung kanus-a kinahanglan sa imong anak kini nga mga tambal. Kinahanglan usab nga mahibal-an nimo kung giunsa kini ihatag. Ang imong doktor mosulti kanimo og dugang bahin niini.
• Ayaw isipa ang pag-atake sa HAE isip alerdyi: Ang mga tambal sama sa antihistamines ug epinephrine, nga kasagarang gihatag para sa mga alerdyi, dili makatabang sa pag-atake sa HAE. Busa, ayaw ihatag kini nga mga tambal sa imong anak.
• Pagbantay sa mga hinungdan nga mahimong hinungdan sa pag-atake: Lahi-lahi ang mga hinungdan sa pag-atake sa matag tawo. Paghimo og lista sa mga butang nga mahimong hinungdan sa pag-atake sa imong anak ug ipaambit kini sa imong doktor. Paningkamoti nga ipalayo ang imong anak gikan niining mga hinungdan kutob sa mahimo. Kon dili nimo kini malikayan, pangutan-a ang imong doktor bahin sa mga tambal nga pang-prophylactic.

Kanus-a ka kinahanglan nga makigkita sa doktor?

Pakigkita sa doktor sa ingon nga mga kaso:

• Kon sa imong hunahuna ang imong anak adunay mga sintomas sa 'Hereditary Angioedema'.
• Kon adunay bag-ong mga simtomas nga nalangkit sa pag-atake sa HAE nga makita, o kon adunay mga pagbag-o sa kasamtangang mga simtomas.
• Kon ang tambal sa imong anak daw dili molihok sama sa gilauman.

Kanus-a ka kinahanglan moadto sa emergency room?

Kon ang imong anak makasinati sa bisan hain sa mga musunod , adto dayon sa emergency room:

• Kon lisod tunlon.
• Kon maglisod ka sa pagginhawa.
• Kon makakita ka og bisan unsang mga timailhan sa paghubag sa dila o tutunlan (bisan kon gihatagan ka og tambal sa unang mga timailhan sa pag-atake).

Kini mahimong mga timailhan sa usa ka delikado nga paghubag nga makaapekto sa agianan sa hangin sa imong anak. Ayaw paglangan sa pagpangayo og pagtambal. Kini nga paghubag mahimong makamatay.

Unsa nga mga pangutana ang angay nimong ipangutana sa doktor?

Mahimo nimong ipangutana sa doktor ang mga pangutana sama niini:

• Unsa nga klase sa HAE ang naa sa akong anak?
• Unsang pagtambal ang imong girekomenda?
• Unsaon nako pagkahibalo kung kanus-a kinahanglan sa akong anak ang on-demand nga tambal?
• Kinahanglan ba sa akong anak ang tambal nga pang-preventive? Kung mao, kanus-a?
• Aduna bay mga kalihokan o sitwasyon nga angay likayan sa akong anak?
• Unsay imong masulti bahin sa kaugmaon (panglantaw) sa akong anak?

Unsaon nato pagbaton og paglaum alang sa usa ka bata nga adunay HAE?

Ang HAE usa ka tibuok kinabuhi nga kondisyon. Bisan pa, ang pagtambal makapakunhod sa epekto sa kondisyon sa kinabuhi sa usa ka bata. Mahimo usab niini nga makunhuran ang risgo sa mga sintomas nga naghulga sa kinabuhi, sama sa paghubag sa agianan sa hangin sa bata.

Mapugngan ba ang HAE?

Sa pagkakaron wala pay nahibal-an nga paagi aron malikayan ang HAE. Kung ikaw o ang imong partner adunay HAE ug naningkamot ka nga manganak,Maayong ideya nga makigsulti sa usa ka genetic counselor aron masabtan nimo ang posibilidad nga mapanunod sa imong anak kini nga kondisyon.

Usa ka importanteng mensahe para nimo.

Kon imong mahibal-an nga ang imong anak adunay genetic nga kondisyon sama sa HAE, mahimo kang mobati og lain-laing mga emosyon: kahadlok, kabalaka, kalibog, ug kasagmuyo. Mahimo pa gani nimo nga basulon ang imong kaugalingon. Apan ang labing importante nga butang nga kinahanglan nimong masayran mao nga kini nga diagnosis dili imong sala.

Ang mga mutasyon sa henetiko kanunay nga mahitabo, kasagaran nga walay klarong hinungdan. Dili nimo makontrol ang mga gene nga napanunod sa imong anak. Apan mahimo kang adunay aktibong papel sa pag-atiman sa imong anak – usahay kini mao ang pagpasalig lang kanila nga "maayo ra ka."

Makatabang usab ang pag-apil sa mga grupo sa suporta sa pasyente. Ang pagpakigsulti sa mga ginikanan sa mga bata nga adunay HAE, ingon man sa mga hamtong nga adunay kondisyon, makahatag kanimo og tambag ug usa ka dunggan nga maminaw. Mahimo usab kini nga magpahinumdom kanimo nga samtang talagsaon ang HAE, ang imong pamilya dili nag-inusara.

` Napanunod nga Angioedema, HAE, paghubag, C1 inhibitor, mga sakit nga henetiko, paghubag sa mga bata, angioedema