Kalit ba nga nausab ang imong anak gikan sa pagkahimsog? Atong hisgutan ang leukodystrophy

Basin nakakita ka na og bata nga himsog, nagdagan-dagan ug nagdula-dula, anam-anam nga naglisod sa paglakaw o pagsulti, o anam-anam nga nag-usab ang ilang pamatasan. Isip ginikanan, sa dihang maayo ang ilang kahimtang sa sinugdanan, ug unya mobati nga nagkagrabe ang abilidad sa ilang anak sa paglabay sa panahon, lisod isulti sa mga pulong ang kahadlok ug kabalaka nga imong gibati. Ang hinungdan niini mahimong usa ka talagsaon nga sakit nga wala pa nato madungog. Karon atong hisgutan ang usa ka grupo sa ingon nga mga sakit. Kana mao ang leukodystrophy .

Sa yanong pagkasulti, unsa ang leukodystrophy?

Ang leukodystrophy dili lang usa ka sakit. Kini usa ka grupo sa mga sakit nga makaapekto sa atong central nervous system (nga mao, ang utok ug spinal cord). Ang mga doktor kanunay nga nakadiskubre og bag-ong mga butang bahin niini. Sa pagkakaron, mga 52 ka klase niini nga sakit ang nailhan.

Daghan niining mga matang sa leukodystrophies kay genetic . Buot ipasabot, kini napanunod gikan sa mga ginikanan ngadto sa mga anak. Usahay ang bata mahimong magpakita og mga simtomas human dayon sa pagkatawo. Bisan pa, ang ubang mga bata mahimong matawo nga adunay depekto sa gene nga nalangkit sa sakit, apan sa unang mga yugto, sila mahimong tan-awon nga hingpit nga himsog.

Unsa ang mga sintomas niini nga sakit?

Kining tanan nga mga matang sa leukodystrophy adunay usa ka butang nga parehas: kini makadaot sa myelin sheath sa utok.

Handurawa ang usa ka alambre sa kuryente sa atong balay. Adunay plastik nga kabhang sa palibot sa alambre nga tumbaga, di ba? Mao kana ang nagtugot sa kuryente nga moadto kung asa kini kinahanglan moadto, nga dili moagas. Sa susama, ang atong mga nerbiyos adunay puti nga tambok nga kabhang nga gitawag og 'myelin' sa ilang palibot. Kini nga kabhang sa myelin mao ang responsable sa pagdala sa mga mensahe sa nerbiyos nga tukma ug paspas ngadto sa utok ug gikan sa utok ngadto sa mga bahin sa lawas. Kung kini nga kabhang sa myelin madaot, ang atong sistema sa nerbiyos dili makalihok sa husto.

Ang matag matang sa leukodystrophy makadaot niining myelin sheath sa lain-laing paagi, busa ang mga problema nga mahimong masinati sa mga bata mahimong managlahi kaayo.

Pananglitan, sa usa ka klase nga gitawag og Canavan disease , ang mga kaunuran sa liog sa bata paralisado, apan ang ilang mga bukton ug bitiis magpabilin nga gahi. Mahimo usab silang mawad-an sa ilang panan-aw ug adunay mga seizure.

Usahay ang mga simtomas makita sa pagkatawo. Apan sa usa ka matang sama sa Refsum Disease , ang mga simtomas makita sa edad nga 20. Usahay kini makita sa edad nga 50. Ang mga butang sama sa paghuyang sa retina, pagkawala sa pandungog, ug pagkawala sa baho makita niini.

Tungod kay managlahi ang mga simtomas, mahimong medyo lisod ang pagdayagnos niini nga sakit.

Ngano nga mahitabo kini nga klase sa sakit? Unsa ang hinungdan?

Sama sa atong nahisgotan ganina, daghan niining mga sakit ang mga kondisyon sa henetiko . Kini nagpasabot nga kini gipahinabo sa depekto sa mga gene nga gikan sa inahan o amahan, o pareho.

Apan ang ubang mga matang dili mapanunod. Kini gipahinabo sa usa ka bag-ong genetic mutation. Pananglitan, ang Alexander disease daw dili mapanunod. Kini nagpasabot nga bisan kung walay ginikanan nga adunay depektoso nga gene, ang bata mahimo gihapon nga maugmad kini.

Busa, samtang ang usa ka bata sa samang pamilya mahimong adunay leukodystrophy, ang ubang mga bata mahimong wala niini.

Giunsa sa mga doktor pag-ila sa husto nga sakit?

Ang pagdayagnos niini nga sakit medyo komplikado nga proseso tungod kay lainlain ang mga simtomas. Busa, ang mga doktor kinahanglan nga mohimo og daghang klase sa mga pagsulay.

Naa bay tambal para ani?

Sa tinuod lang, wala pa gihapoy tino nga tambal para sa kadaghanang klase sa leukodystrophy. Apan, wala kini magpasabot nga wala nay mahimo.

Atol sa pagtambal, ang mga doktor nagpokus sa pagkontrol sa mga sintomas ug pagmintinar sa kalidad sa kinabuhi sa bata kutob sa mahimo. Ang pagtambal nagdepende sa klase sa leukodystrophy nga naa sa bata.

Ang kasagarang mga pagtambal mao ang:

• Paghatag og mga tambal aron makontrol ang mga sintomas (pananglitan, aron makontrol ang mga seizure).
• Ang mga espesyal nga pagtambal, sama sa physical therapy, occupational therapy, ug speech therapy , makatabang sa pagpalambo sa paglihok-lihok sa bata, abilidad sa paghimo sa adlaw-adlaw nga mga buluhaton, ug pagsulti.
• Ang ubang mga bata mahimong magkinahanglan og dugang tabang sa pagkat-on ug nutrisyon .

Sa pipila ka mga kaso, ang bone marrow transplant makapahinay o makapahunong sa pag-uswag sa sakit. Ang mga siyentista nagsiksik usab sa mga bag-ong pagtambal, sama sa gene therapy .

Uban niining tanan, ang labing importante nga butang mao ang pagpadayon sa pagkontak sa imong doktor ug pagsunod sa iyang mga instruksyon.