Unsa ang Niemann-Pick Disease? Atong sabton kini sa yanong paagi.

Murag nagburot gamay ang tiyan sa imong gamayng anak? O gibati ba nimo nga ang imong anak wala motubo sa saktong gikusgon para sa iyang edad? Usahay kini nga mga butang mahimong normal. Apan talagsa ra, kini mahimong tungod sa usa ka talagsaon nga sakit nga wala pa nato madungog. Karon, atong hisgutan ang Niemann-Pick Disease, nga nahisakop sa usa sa mga talagsaon nga sakit. Ayaw kahadlok kung makadungog ka niini nga ngalan. Atong hisgutan kini sa yano nga paagi nga imong masabtan.

Unsa ang sakit nga Niemann-Pick?

Sa yanong pagkasulti, ang Niemann-Pick disease usa ka napanunod nga kondisyon nga resulta sa wala kinahanglana nga pagtapok sa mga tambok nga substansiya, o lipid, sulod sa mga selula sa atong lawas.

Karon tingali matingala ka, "Unsa man kining mga lipid? Ngano nga kini magtapok?" Atong ipasabut kini niining paagiha.

Hunahunaa ang matag selula sa atong lawas isip usa ka gamay nga pabrika. Kini nga pabrika nanginahanglan og enerhiya aron molihok. Kana nga enerhiya gikan sa pagkaon nga atong gikaon. Ang mga tambok (lipids) ug protina sa kini nga mga pagkaon gibungkag ngadto sa gagmay nga mga piraso sulod sa atong mga selula ug gigamit aron makahimo og enerhiya. Dugang pa, kini nga mga lipid (pananglitan, kolesterol ug lana) gikinahanglan usab alang sa daghang hinungdanon nga mga gimbuhaton, sama sa pagtukod sa mga bungbong sa atong mga selula ug paghimo og mga hormone.

Kasagaran, sa lawas sa usa ka himsog nga tawo, kung mahurot na kini nga mga lipid, o kung daghan ra kaayo, adunay espesyal nga mga enzyme nga mobungkag niini ug mokuha niini gikan sa lawas. Sama ra sa usa ka sistema nga mokuha sa basura gikan sa pabrika kung kini mahuman na sa pagtrabaho.

Apan sa usa ka tawo nga adunay Niemann-Pick disease, adunay genetic defect sa paghimo sa mga enzyme o protina nga nagbungkag sa mga lipid nga akong nahisgutan. Tungod niini, ang dili magamit ug dili kinahanglan nga mga lipid magsugod sa pagtapok sa sulod sa mga selula. Kini sama sa usa ka pundok sa basura sa usa ka pabrika nga adunay guba nga sistema sa paglabay sa basura.

Niining paagiha, ang mga lipid dili lang magtapok sa usa ka lugar.

• Utok
• Atay
• Palpilay
• Mga baga
• Utok sa bukog

Kini magtipun-og sulod sa mga selula sa mga importanteng organo sama sa kasingkasing. Sa paglabay sa panahon, kini nga mga lipid magtipun-og ug makapugong sa mga organo sa pag-function sa husto. Mao kana ang panahon nga magsugod ang mga sintomas sa pagpakita.

Unsa ang mga pangunang sintomas niini nga sakit?

Ang mga simtomas mahimong magkalainlain depende sa organo diin kini nga mga lipid gideposito. Ang mga simtomas managlahi usab depende sa klase sa sakit. Bisan pa, adunay daghang kasagarang mga simtomas.

Mga Sintomas sa Neurolohiya

Kini nga mga simtomas makita kung ang mga lipid ideposito sa mga selula sa utok.

• Ataxia: Kini usa ka kondisyon diin ang mga kaunuran sa lawas dili makakontrol sa tinuyo nga mga lihok, sama sa paglakaw o pagkab-ot sa usa ka butang. Ang lawas mobati nga dili lig-on ug dili lig-on.
• Kaluya sa kaunuran:Ang lawas mobati nga walay kinabuhi, ug ang tono sa kaunuran mokunhod.
• Pagkapaspas: Usahay ang mga kaunuran mogahi ug mahimong mangurog. Ang paglihok mahimong lisud kaayo.
• Kalisod sa pagsulti: Mga pulong nga dili klaro ang pagkasulti, dili makasulti og klaro.
• Hinay-hinay nga pagkunhod sa pag-obra sa utok: Ang mga butang sama sa memorya ug abilidad sa pagkat-on mahimong mokunhod sa paglabay sa panahon.

Mga simtomas nga may kalabutan sa ubang mga bahin sa lawas

• Paghubag sa atay ug spleen: Kasagaran kini usa sa mga unang timailhan nga makita. Kini nga duha ka organo modako tungod sa mga deposito sa lipid. Kini ang hinungdan nga ang tiyan sa bata mogawas sa unahan ug mohubag.
• Kalisod sa pagtulon ug pag-inom: Kini nga kondisyon ilabi na nga makaapekto sa mga bata.
• Mga pagbag-o sa paglihok sa mata: Mahimong mahitabo ang kalisud sa pagtan-aw pataas ug paubos.
• Mga pagbag-o sa kornea: Ang kornea mahimong madag-umon.
• Cherry-red spot: Kini usa ka piho nga simtomas. Kung susihon sa doktor ang mata, mahimo silang makakita og pula nga spot nga morag cherry sa tunga sa retina. Dili kini mahitabo sa tanan, apan adunay mga pasyente nga mahitabo.

Adunay tulo ka pangunang matang niini nga sakit.

Dili tanan nga sakit nga Niemann-Pick parehas. Adunay tulo ka pangunang klase (ug daghan pa sa pipila ka klasipikasyon). Ang matag klase adunay lain-laing mga hinungdan, sintomas, ug dagan sa sakit. Gamiton nato ang usa ka talaan aron matabangan kita nga masabtan ang mga kalainan.

Usa ka gamay nga nota bahin sa tipo D

Kaniadto, ang mga pasyente nga adunay type C, nga naggikan sa usa ka komon nga katigulangan sa rehiyon sa Nova Scotia sa Canada, gitawag nga type D. Apan karon nahibal-an na nato nga kini usa usab ka kondisyon nga nahisakop sa type C, ug gipahinabo sa usa ka piho nga depekto sa gene sa NPC1.

Naa bay tambal para ani?

Ang pagkahibalo sa tubag niini nga pangutana importante kaayo alang kanimo ug sa tanan. Sa tinuod lang, hangtod karon, wala pay tambal alang sa sakit nga Niemann-Pick.

Busa unsa may gibuhat sa mga doktor?

Ang kasamtangang mga pagtambal kay mga supportive treatment . Sa ato pa, samtang ang sakit dili matambalan, kini makakontrol sa mga sintomas, makahatag sa pasyente sa kutob sa mahimo nga kahupayan, ug makatabang sa paghimo sa kinabuhi nga mas sayon.

• Panalipod gikan sa mga impeksyon: Kining mga pasyente, labi na ang mga bata, dali nga mataptan sa kanunay nga mga impeksyon. Busa, importante kaayo nga panalipdan sila gikan sa mga impeksyon sama sa pulmonya.
• Nutrisyon: Ang mga bata nga maglisod sa pagtulon mahimong kinahanglan nga pakan-on pinaagi sa feeding tube.
• Pisyoterapiya: Ang ehersisyo ug mga pagtambal sa physical therapy makatabang sa pagkontrol sa pagkagahi sa kaunuran (spasticity) ug pagpadayon sa mga lutahan nga magamit.
• Pagtambal sa mga kalisud sa pagginhawa: Kon apektado ang baga, sama sa mga pasyente nga type B, mahimong gikinahanglan ang dugang nga oksiheno.

Mga eksperimental nga pagtambal

• Pag-transplant sa utok sa bukog: Nasulayan na kini sa pipila ka mga pasyente nga adunay type B, apan dili pa kini usa ka standard nga pagtambal.
• Enzyme replacement therapy ug gene therapy: Naglaum ang mga siyentista nga kini nga mga pagtambal makahatag og benepisyo sa mga pasyente nga type B sa umaabot, apan kini anaa pa sa yugto sa panukiduki.

Unsa ang imong masulti bahin sa umaabot? (Prognosis)

Kini usa ka sensitibo kaayo nga hilisgutan nga hisgutan. Ang kaugmaon sa usa ka pasyente, o prognosis, hingpit nga nagdepende sa klase sa sakit.

• Tipo A: Sama sa nahisgotan na, kini ang pinakagrabe nga tipo. Ang mga masuso nga adunay kini nga kondisyon kasagaran mamatay sa pagkabata, sa wala pa ang edad nga 2-3 ka tuig, tungod sa impeksyon o pagkadaot sa sistema sa nerbiyos.
• Tipo B: Kini nga mga pasyente mahimong mabuhi og medyo taas nga kinabuhi. Ang uban mabuhi hangtod sa pagkahamtong. Bisan pa, tungod sa kadaot sa baga, mahimo silang magkinahanglan og tibuok kinabuhi nga pagdumala sa medikal ug usahay suporta sa oksiheno.
• Tipo C:Lisod kaayo matagna ang kaugmaon niining sakita, tungod kay ang edad sa pagpakita sa mga simtomas ug ang dagan sa sakit managlahi kaayo sa matag tawo. Ang ubang mga bata mamatay sa bata pa nga edad, samtang kadtong adunay ulahing pagsugod sa mga simtomas ug dili kaayo grabe nga mga kaso mahimong mabuhi hangtod sa pagkahamtong.