Ang imo ba o ang imong anak adunay wala mahibal-i nga kahuyang sa kaunuran? Atong hisgutan ang Pompe Disease.

Basin nakabantay ka nga ang imong gamayng anak daw mas hinay og lihok kaysa ubang mga bata, naglisod sa pagtindog sa iyang liog nga tul-id, o hinay kaayo nga nagkataas ang timbang. O, isip usa ka hamtong, gibati ba nimo ang dili kasagaran nga kakapoy ug pagkalipong kon mosaka sa hagdanan o maglakaw sa mubo nga distansya? Ang hinungdan niini mahimong usa ka talagsaon nga kondisyon nga wala pa nimo madungog. Mao gyud kana ang atong gihisgutan karon.

Sa laktod nga pagkasulti, unsa ang Pompe Disease?

Hunahunaa ang atong lawas isip usa ka dakong pabrika. Kini nga pabrika nanginahanglan og lain-laing mga trabahante (mga protina/ enzyme ) aron molihok. Ang sakit nga Pompe mahitabo kung ang usa sa mga trabahante (usa ka piho nga protina) nga nagbungkag sa glycogen , usa ka klase sa asukal sa atong lawas, ug nagpatunghag enerhiya, nawala o dili molihok sa husto.

Karon nga wala na kining trabahante, imbes nga makabig ngadto sa enerhiya, ang klase sa asukal nga gitawag og glycogen magsugod sa pagtapok sulod sa mga selula sa atong lawas, labi na sa mga lugar sama sa kaunuran, kasingkasing , ug atay . Murag hilaw nga materyales nga nagtapok sa usa ka pabrika. Kining pagtapok sa glycogen makadaot sa mga organo ug makapahuyang sa ilang gimbuhaton.

Kini nga sakit nailhan usab nga 'GAA deficiency' o 'type II glycogen storage disease ( GSD )'.

Unsa ang hinungdan niini nga sakit?

Ang sakit nga Pompe usa ka sakit nga napanunod gikan sa atong mga ginikanan. Apan, aron maugmad ang sakit, kinahanglan nimo nga madawat ang depektoso nga gene gikan sa imong inahan ug amahan .

Kon ang usa ka tawo makapanunod lang og usa ka depektoso nga gene, dili sila magpakita og mga simtomas sa sakit. Apan sila mahimong tigdala sa sakit. Kini nagpasabot nga mahimo nilang ipasa ang depektoso nga gene ngadto sa ilang mga anak.

Unsa ang mga sintomas niini nga sakit?

Ang mga simtomas niining sakit, ang edad sa pagsugod, ug ang kagrabe sa sakit mahimong magkalahi sa matag tawo. Mahimo kining bahinon sa duha ka pangunang kategoriya.

Unsaon pag-diagnose sa sakit sa hustong paagi?

Tungod kay kini nga mga simtomas kasagaran susama sa ubang mga kondisyon, ang pagdayagnos mahimong medyo komplikado. Ang imong doktor mahimong mangutana sama niini aron matabangan ka nga masabtan ang sitwasyon:

• Gibati ba nimo ang kaluya, kanunay nga matumba, o naglisod sa paglakaw, pagdagan, o pagsaka sa hagdanan?
• Naglisod ka ba sa pagginhawa, labi na sa gabii o kung naghigda?
• Sakit ba imong ulo inigmata nimo sa buntag?
• Gibati ba nimo ang grabeng kakapoy sa tibuok adlaw?
• Aduna bay bisan kinsa sa imong pamilya nga nakasinati niini nga mga simtomas?

Gawas pa niining mga pangutana, ang ubang mga pagsulay mahimo usab nga himuon aron mahibal-an ang ubang mga kondisyon medikal. Kung gidudahan ang sakit nga Pompe, kini nga mga pagsulay gihimo aron kumpirmahon ang diagnosis:

• Usa ka pagsulay sa dugo: Kini magsusi kon unsa ka maayo ang paglihok sa kulang nga protina (enzyme).
• Biopsy sa Kaunuran: Usa ka gamay nga piraso sa kaunuran ang kuhaon ug susihon ubos sa mikroskopyo aron makita kung pila ka glycogen ang natipig niini.
• Pagsulay sa Henetiko:Direkta nilang gipangita ang genetic defect nga hinungdan sa sakit.

Unsa ang mga pagtambal?

Bisan tuod wala pay tambal alang niini nga sakit sa pagkakaron, adunay mga epektibo kaayo nga pagtambal nga makakontrol sa mga sintomas ug makapalugway sa kinabuhi. Importante kaayo nga sugdan ang pagtambal sa labing sayo nga panahon , labi na sa mga masuso.

Ang pangunang pagtambal mao ang Enzyme Replacement Therapy (ERT) . Sa yanong pagkasulti, kini naglakip sa paghatag sa lawas og enzyme (protina) nga kulang o kulang sa lawas pinaagi sa usa ka ineksyon. Sa higayon nga madawat na kini nga ineksyon, ang lawas makahimo na sa pagbungkag sa sugar glycogen. Ang uban sa mga tambal nga gigamit alang niini mao ang:

• `Myozyme` (kasagaran para sa mga masuso)
• `Lumizyme`
• `Nexviazyme` (para sa ulahing pagsugod sa sakit)

Dugang pa, adunay bag-ong tambal nga giaprobahan para sa mga hamtong nga dili maayo ang reaksyon sa pagtambal sa ERT. Kini naggamit og kombinasyon sa duha ka tambal nga gi-inject (`Pombiliti`) ug mga kapsula (`Opfolda`).

Mga butang nga angay hunahunaon kon magkinabuhi uban niining sakita

Ang pagpuyo nga adunay sakit nga Pompe mahimong mahagiton, busa importante nga makakuha og suporta para sa imong kaugalingon ug sa imong pamilya. Mahimo ka usab nga moapil sa mga grupo sa suporta diin ang ubang mga tawo nga adunay sakit makapaambit sa mga kasinatian ug makakuha og praktikal nga tambag.

Pananglitan, kon lisod tunlon ang pagkaon, mahimong butangan og mga pampalapot ang pagkaon. Ang ubang mga tawo mahimong kinahanglan nga hatagan og pagkaon pinaagi sa feeding tube aron makuha ang nutrisyon nga ilang gikinahanglan.

Tungod kay kini nga sakit makaapekto sa daghang parte sa lawas, kinahanglan nimo ang suporta sa usa ka grupo sa mga espesyalista nga doktor.

• Cardiologist
• Neurologo
• Terapista sa Pagginhawa
• Nutrisyonista

Uban sa suporta sa tanan, atong madumala ang mga simtomas ug magpabiling himsog.