Dali ra ba nga nagkatigulang ang imong anak? Atong tun-an ang bahin sa Progeria

Isip usa ka inahan ug amahan, kitang tanan mahinamong nagtan-aw sa atong gamayng anak nga nagdako, adlaw-adlaw. Apan, handurawa... unsa man kon ang usa ka bata magkatigulang sa dili mahunahuna nga gikusgon, dili sa normal nga paagi? Lisod gyud handurawon. Karon atong hisgutan ang usa ka talagsaon apan importante nga sakit nga angay bantayan. Kini gitawag og Progeria.

Unsa gyud ang Progeria?

Sa yanong pagkasulti, ang Progeria usa ka talagsaon nga sakit nga henetiko nga hinungdan sa paspas nga pagkatigulang sa lawas sa mga bata. Ang bata nga adunay kini nga kondisyon morag himsog nga bata sa dihang sila matawo. Bisan pa, sulod sa unang usa o duha ka tuig sa kinabuhi, magsugod sila sa pagpakita og mga timailhan niining paspas nga pagkatigulang. Ang ilang pagtubo mohinay pag-ayo, ug sila motambok og hinay kaayo.

Apan ang labing importante mao, walay kakulang sa salabutan niining mga bataa. Sila mga intelihente kaayo. Ang problema anaa sa pisikal nga mga pagbag-o nga mahitabo tungod niining paspas nga proseso sa pagkatigulang sa lawas.

Ang ngalang "progeria" gikan sa Griyegong pulong nga "geras" nga nagkahulogang "pagkatigulang." Ang pangunang klase niini nga sakit gitawag og Hutchinson-Gilford progeria syndrome (HGPS).

Usa kini ka makaguol nga sitwasyon, tungod kay walay tambal para sa Progeria. Ang aberids nga gidahom nga kinabuhi niining mga bataa mga 14.5 ka tuig. Apan, adunay mga bata nga mabuhi hangtod sa ilang sayong bahin sa 20 anyos. Ang pangunang hinungdan sa kamatayon niining mga bataa mao ang atake sa kasingkasing o stroke . Ang hinungdan niini mao nga ang atherosclerosis , usa ka sakit nga hinungdan sa paglapot sa mga bungbong sa mga ugat, kasagaran molambo sa mga tigulang, ug molambo sa bata pa kaayo nga edad niining mga bataa.

Kinsa ang mataptan niini nga sakit? Unsa kini ka komon?

Ang Progeria usa ka genetic nga kondisyon nga makaapekto sa bisan kinsa. Apan dili kini napanunod . Sa ato pa, dili kini napanunod gikan sa mga ginikanan. Kasagaran kini gipahinabo sa de novo genetic mutation. Kana mao, usa ka random nga pagbag-o nga mahitabo sa semilya sa wala pa ang pagpanamkon.

Unsa ang mga sintomas sa Progeria?

Ang mga simtomas sa Progeria susama sa normal nga pagkatigulang, apan kini makita sa bata pa kaayo nga edad. Kini nga mga simtomas makita sulod sa unang duha ka tuig sa kinabuhi. Atong hisgotan kini nga mga simtomas.

Unsa ang hinungdan niini? Ngano man nga nahitabo kini?

Kini tungod sa gamay kaayong kausaban sa usa ka gene sa atong lawas. Kini nga gene gitawag og LMNA gene . Ang gimbuhaton niini nga gene mao ang paghimo og protina nga gitawag og lamin A, nga nahimutang sa nucleus sa matag selula sa atong lawas ug makatabang niini sa pagmintinar sa iyang porma.

Hunahunaa ang atong mga selula sama sa mga tisa, nga ang nucleus mao ang sentro sa pagkontrol sa sulod. Ang protina sa lamin A sama sa usa ka lig-on nga gambalay palibot sa maong nucleus.

Sa Progeria, ang gamay nga sayop sa gene sa LMNA hinungdan sa pagkahimo sa depektoso ug abnormal nga kopya sa protina sa lamin A. Kini gitawag ngaProgerin . Kining depektoso nga protina sa progerin maoy hinungdan nga ang nucleus sa selula mawad-an sa kusog niini ug mahimong dili lig-on. Hinay-hinay, kini nga mga selula madaot ug mamatay nga wala sa panahon. Kung kini mahitabo sa matag selula sa lawas, ang tibuok lawas magsugod sa pagkatigulang dayon.

Usa ba kini ka sakit nga napanunod?

Dili. Sa kadaghanang mga kaso, dili kini napanunod. Kini usa ka random genetic mutation. Kini usa ka autosomal dominant nga kondisyon. Kini nagpasabot nga bisan ang pagbaton og usa ka kopya sa depektoso nga gene igo na aron mahimong hinungdan sa sakit.

Apan, naa'y usa ka butang. Kon duna kay anak nga adunay Progeria, ang risgo nga mataptan sa laing bata ang kondisyon medyo mas taas, tali sa 2% ug 3%. Kini tungod sa kondisyon nga gitawag og mosaicism . Kini nagpasabot nga ang usa sa mga ginikanan adunay kini nga genetic mutation sa pipila ka mga selula sa ilang lawas (pananglitan, sa mga selula nga nagpatunghag semilya o itlog), apan wala sila magpakita og mga sintomas. Busa, kon ang imong anak adunay Progeria, importante kaayo nga magpa-genetic testing ug makigsulti sa imong doktor bahin niini.

Giunsa pagdayagnos ug pagdumala ang sakit?

Mahimong magduda ang imong doktor niini nga kondisyon base sa pisikal nga panagway ug mga sintomas sa imong anak. Aron makumpirma ang diagnosis, usa ka sample sa dugo gikan sa bata ang kuhaon ug ang genetic testing himuon.

Mga pamaagi sa pagtambal

1. Tambal: Ang tambal nga Lonafarnib gigamit alang niini. Kini nga tambal, nga orihinal nga gihimo alang sa kanser, nakit-an nga makatabang sa pagpahinay sa pag-uswag sa Progeria. Kini nga tambal napamatud-an nga makapalugway sa aberids nga kinabuhi sa mga bata og mga 2.5 ka tuig. Kini,

• Nagdugang sa pagka-flexible sa mga ugat sa dugo.
• Nagpalig-on sa istruktura sa mga bukog.
• Makatabang sa pagdugang sa timbang sa lawas.
• Nagpalambo sa abilidad sa pandungog.

2. Pisikal nga Terapiya ug Okupasyonal nga Terapiya:

Ang physical therapy makatabang sa pagmintinar sa paglihok, balanse, ug postura sa mga lutahan sa bata. Ang occupational therapy makatabang sa bata nga makakat-on sa pagkaon nga independente, pagmintinar sa personal nga kalimpyo, ug paghimo sa adlaw-adlaw nga mga buluhaton nga walay kalisud, sama sa pagsulat.

3. Kanunay nga pagdumala sa doktor:

Ang usa ka bata nga adunay Progeria nanginahanglan kanunay nga pagdumala sa doktor aron ang mga posibleng komplikasyon mailhan ug madumala dayon.

Unsaon nimo pag-atiman ang imong anak isip ginikanan?

Lisod sagubangon ang pagkahibalo nga ang imong anak adunay Progeria. Makapaguol kini. Apan dili lang ikaw ang nag-inusara niining panaw. Ang labing importante mao ang pagmugna og palibot sa panimalay nga normal ug malipayon kutob sa mahimo para sa imong anak.

• Paghatag ug normal nga kinabuhi:Tugoti ang imong anak nga moapil sa tanan nga mga kalihokan nga ilang mahimo, ug siguroha nga dili sila mobati nga gibiyaan sa ubang mga bata sa pamilya.
• Isulti ang tinuod: Pakigsulti sa imong anak bahin sa ilang sitwasyon sa paagi nga ilang masabtan ug angay sa iyang edad. Importante nga makigsulti sa tanan bahin niini uban sa pamilya. Kon gikinahanglan, pangayo og tambag sa pamilya.
• Andama ang imong anak alang sa reaksyon sa ubang mga tawo: Ang ubang mga tawo mahimong motan-aw sa imong anak nga may katingala o hunghong. Tudloi ang imong anak unsaon pag-atubang sa ingon nga mga sitwasyon.
• Pakig-uban sa eskwelahan: Daghang mga bata nga adunay Progeria ang nag-eskwela. Pakigsulti kanunay sa mga administrador sa eskwelahan, mga magtutudlo, ug mga nars aron masiguro ang kaluwasan ug kahupayan sa imong anak. Paghimo og plano kung unsa ang buhaton kung adunay emerhensya (pananglitan, sakit sa dughan, kalisud sa pagginhawa) ug ipahibalo sa eskwelahan.