Usahay, isip mga ginikanan, medyo mabalaka kita kon makita nato ang nawong o mga tudlo sa bag-ong natawo nga bata nga medyo lahi ang posisyon, dili ba? Sa samang higayon, ang mga doktor nag-ingon usab nga ang ubang mga bata adunay "gamay nga lungag sa kasingkasing." Karon atong hisgutan ang usa ka talagsaon nga genetic nga kondisyon nga naghiusa sa pipila niini nga mga kinaiya ug gitaho lamang sa pipila ka mga pamilya sa kalibutan. Gitawag kini nga Char Syndrome sa medikal nga syensya. Ayaw kahadlok, atong sabton ang tanan bahin niini sa yano nga paagi.
Ngano man ni nahitabo? Unsa may hinungdan ani?
Sa yanong pagkasulti, ang matag bahin sa atong lawas, matag organo, adunay hugpong sa mga instruksyon sulod sa atong mga lawas kon unsaon kini paglambo. Gitawag nato kini nga mga gene . Busa, kining Cha syndrome gipahinabo sa usa ka pagbag-o, o mutation, sa usa ka partikular nga gene nga gitawag og `TFAP2B`. Kini nga gene mao ang nagsugo sa usa ka bata sa paghimo og protina nga gikinahanglan alang sa iyang nawong, mga bukton, ug kasingkasing aron molambo sa husto samtang kini nagtubo sa tagoangkan.
Adunay duha ka pangunang paagi nga kini nga sitwasyon mahimong mahitabo:
1. Panulondon: Ang usa ka bata nga natawo sa usa ka inahan o amahan nga adunay Cha syndrome adunay 50% nga posibilidad nga maugmad ang kondisyon. Kini nagpasabut nga ang bata mahimo usab nga makapanunod sa depekto sa maong gene.
2. De novo: Usahay, bisan kon walay miyembro sa pamilya nga adunay kondisyon, ang bag-ong mutation sa `TFAP2B` gene mahimong mahitabo nga sulagma kon ang usa ka bata gisabak sa tagoangkan. Bisan pa niana, ang bata mahimong maugmad ang Cha syndrome.
Unsa ang mga pangunang sintomas niini?
Ang Cha syndrome kasagarang makaapekto sa tulo ka parte sa lawas: ang nawong, mga kamot, ug kasingkasing. Atong tan-awon kini nga gilain.
| Naapektuhan nga parte sa lawas | Makita nga mga simtomas |
|---|---|
| Mga Kinaiya sa Nawong |
|
| Mga Kinaiya sa Kamot | Ang labing komon nga sintomas nga makita sa daghang mga tawo mao ang mubo kaayo o wala nga tunga nga tudlo . Bisan kung adunay ubang mga kalainan sa mga bahin sa lawas nga gitaho, kini talagsa ra kaayo. |
| Kondisyon sa Kasingkasing | Daghang mga masuso ang adunay sakit sa kasingkasing nga gitawag og Patent Ductus Arteriosus (PDA) . Sa yanong pagkasulti, kung ang bata anaa pa sa tagoangkan, adunay gamay nga koneksyon tali sa duha sa mga nag-unang ugat sa dugo nga nagdala sa dugo palayo sa kasingkasing. Kini mosira sa iyang kaugalingon sulod sa pipila ka adlaw human sa pagkatawo. Apan niini nga kaso, ang lungag magpabilin nga bukas. Gitawag nato kini nga PDA. |
Kon dili matambalan, ang ubang mga masuso nga adunay PDA mahimong makasinati og mga problema sama sa paspas nga pagginhawa, kalisud sa pagkaon, ug dili maayong pagtaas sa timbang. Sa grabe nga mga kaso, mahimo pa gani kini nga mograbe ngadto sa pagkapakyas sa kasingkasing.
Giunsa pagdayagnos kini nga kondisyon?
Kon ang imong doktor nagduda niini sa dihang gisusi ang imong bata, mahimo ka niya nga irekomendar sa usa ka geneticist o genetic counselor.
Didto, ang usa ka genetic test makakumpirmar gyud kon adunay depekto sa gene nga `TFAP2B` nga hinungdan niini nga kondisyon. Alang niini, kasagaran kuhaon ang sample sa dugo, panit o tisyu sa buhok.
Human sa pagdayagnos sa sakit, ang doktor mahimong morekomendar og daghang mga pagsulay aron mas makumpirma ang kahimsog sa bata:
- Pagpakonsulta sa ngipon: Susiha kon duna bay problema sa pagtubo sa ngipon human sa edad nga 3.
- Eksamin sa mata: Susiha kon duna bay strabismus o mga problema sa panan-aw.
- Usa ka eksaminasyon sa pandungog: Susiha kon adunay pagkawala sa pandungog.
- Checkup sa kasingkasing: Susiha kon duna bay PDA o uban pang kondisyon sa kasingkasing.
- Pisikal nga eksaminasyon: Susiha kon duna bay ubang mga problema sa mga bukton ug tiil.
- Usa ka pagsusi sa mga problema sa pagkatulog ug porma ug gidak-on sa ulo .
Kon ang imong anak adunay niini nga kondisyon, importante kaayo nga makigsulti sa imong doktor mahitungod sa kung unsa ka subsob kinahanglan nga himuon kini nga mga pagsulay.
Unsa ang mga pagtambal nga magamit?
Una sa tanan, kini nga mga bata wala magkinahanglan og bisan unsang espesyal nga medikal nga pagtambal alang sa mga pagbag-o sa ilang mga nawong o mga tudlo. Bisan pa, kung ang bata modako gamay, adunay higayon nga sila kataw-an ug bullyon sa ubang mga bata sa eskwelahan o sa katilingban. Busa, isip mga ginikanan, importante kaayo nga kita magmabinantayon pag-ayo niini ug motabang sa pagtukod sa kusog sa pangisip sa bata.
Apan, ang PDA sa kasingkasing nanginahanglan og pagtambal. Adunay ubay-ubay nga mga nag-unang pamaagi nga gigamit sa mga doktor aron mahimo kini.
| Pamaagi sa pagtambal | Usa ka yano nga paghulagway |
|---|---|
| Mga tambal | Ang mga NSAID gigamit aron masirad-an ang mga lungag sa PDA sa mga bata nga wala pa sa panahon. Bisan pa, kini nga pamaagi dili epektibo sa mga bata nga hingpit nga nanganak, mga mas magulang nga bata, o mga hamtong. |
| Operasyon | Ang doktor mohimo og gamay nga paghiwa taliwala sa mga gusok aron makaabot sa kasingkasing ug isira ang bukas nga lungag gamit ang mga tahi o mga clip. |
| Pamaagi sa Catheter | Mas simple kini nga pamaagi kaysa operasyon. Usa ka catheter (usa ka nipis ug flexible nga tubo) ang ipaagi sa ugat sa dugo sa singit paingon sa kasingkasing, ug usa ka gamay nga plug o coil ang ipasulod niini aron masirado ang lungag. |
| Mabinantayon nga Paghulat | Usahay, kon gamay ra kaayo ang buho sa PDA ug wala’y hinungdan sa ubang mga problema sa panglawas, ang doktor mahimong modesisyon nga wala’y buhaton gawas sa pagmonitor sa kondisyon pinaagi sa pagpahigayon og mga pagsulay. |
Mensahe nga Dad-on sa Balay
- Ang Cha syndrome usa ka talagsaon nga genetic nga kondisyon. Ayaw kahadlok nga makadungog bahin niini.
- Kini naglambigit sa mga pagbag-o sa hitsura sa nawong, mga kamot (ilabi na ang gamay nga tudlo), ug kasingkasing (kondisyon sa PDA).
- Kon ang imong doktor adunay mga pagduhaduha, ang genetic testing makatabang sa pag-diagnose niini sa tukmang paagi.
- Samtang ang mga pagbag-o sa nawong ug mga kamot mahimong dili magkinahanglan og pagtambal, ang usa ka kondisyon sa PDA sa kasingkasing kasagaran magkinahanglan og pagtambal.
- Importante kaayo nga ipaagi ang tanan nga gikinahanglan nga medikal nga mga eksaminasyon para sa imong anak sa hustong oras ug sundon ang mga instruksyon sa doktor.
- Isip mga ginikanan, responsibilidad nato ang paghatag sa atong mga anak og maayong panglawas sa pangisip ingon man sa pisikal nga panglawas.
💬 Comments (0)
Wala pay komento nga na-post. Idugang ang imong komento dinhi sa unang higayon.
Idugang ang imong komento