Handurawa nga kon imong ilisan ang lampin sa imong gamayng bata, o kon imong kugoson ang imong bata, makamatikod ka og katingad-an ug tam-is nga baho. Sama sa maple syrup , o usa ka tam-is nga baho. Bisan kon dili nimo kini tagdon sa sinugdanan, kon kini nga baho magpadayon, normal lang alang sa bisan kinsang inahan o amahan nga mobati og gamay nga kahadlok. Sa tinuod lang, kini ang panguna ug labing klaro nga simtomas sa talagsaon apan importante kaayo nga mailhan sa sayo nga kondisyon sa sakit nga gitawag og 'Maple Syrup Urine Disease' (MSUD).
Sa yanong pagkasulti, kini usa ka sakit sa metabolismo. Sa ato pa, adunay depekto sa komplikado nga proseso nga naghimo sa pagkaon nga atong gikaon nga enerhiya. Kitang tanan nasayod kon unsa ka importante ang protina para sa atong lawas. Kini nga mga protina gilangkoban sa gagmay nga mga bloke sa pagtukod nga gitawag og amino acids. Sa usa ka tawo nga adunay MSUD, ang lawas dili makabungkag sa tulo ka klase sa amino acids sa hustong paagi, nga mao ang leucine, isoleucine, ug valine , ug mabag-o kini ngadto sa enerhiya. Kini tungod kay ang mga enzyme nga gikinahanglan alang niini nga proseso wala gihimo sa ilang mga lawas. Busa unsa man ang mahitabo? Kini nga dili mabungkag nga mga amino acid ug ang ilang mga byproduct magsugod sa pagtapok sa lawas ug dugo isip mga hilo . Kini nga mga hilo makadaot sa utok ug uban pang mga organo. Kung dili matambalan, kini nga kondisyon mahimo pa gani nga mosangpot sa kamatayon. Busa, importante kaayo nga mahibal-an kini.
Ngano nga mahitabo ang ingon ka talagsaon nga sakit?
Ang maple syrup urine disease usa ka talagsaon nga genetic disorder . Sa tibuok kalibutan, mga usa sa 185,000 ka mga bata ang natawo nga adunay kini nga kondisyon.
Kini gipahinabo sa pipila ka mga mutasyon sa atong mga gene. Kini nga mga pagbag-o sa henetiko nagpugong sa lawas sa paghimo sa mga enzyme nga gikinahanglan aron mabungkag ang tulo ka amino acid nga atong nahisgutan ganina. Kini usa ka recessive genetic disorder . Kini nagpasabot nga aron ang usa ka bata mataptan niini nga sakit, ang inahan ug ang amahan kinahanglan nga makapanunod sa depektoso nga gene.
Handurawa nga ikaw ug ang imong partner parehong 'tigdala' niining depektoso nga gene. Kana nagpasabot nga wala kay mga sintomas, apan naa kay depektoso nga gene sa imong lawas. Kon mao:
- Adunay 25% nga posibilidad nga ang imong bata matawo nga adunay MSUD.
- Adunay 50% nga posibilidad nga ang imong bata mahimong 'carrier', sama kanimo, nga walay mga sintomas apan magdala sa gene.
- Adunay 25% nga posibilidad nga ang bata dili gyud makapanunod niining depektosong gene ug mahimo siyang himsog.
Aduna bay lain-laing mga klase niini nga sakit?
Oo, adunay upat ka pangunang klase sa MSUD, nga managlahi ang kagrabe ug ang oras nga gikinahanglan aron makita ang mga sintomas.
| Matang sa MSUD | Pagkaespisipiko ug mga sintomas |
|---|---|
| Klasikong MSUD | Kini ang labing komon ug labing seryoso nga tipo. Ang mga masuso nga adunay kini nga kondisyon dili gyud makahimo sa gikinahanglan nga mga enzyme, o gamay ra ang ilang mahimo. Ang mga simtomas kasagaran makita sulod sa unang tulo ka adlaw sa pagkatawo. |
| Intermediate nga MSUD | Kining mga tawhana mas daghan og enzyme nga gihimo kay sa klasiko nga tipo. Busa, ang mga simtomas dili kaayo grabe. Ang mga simtomas kasagarang makita tali sa 5 ka bulan ug 7 ka tuig ang edad. |
| Nagbalik-balik nga MSUD | Kini nga mga bata motubo nga normal. Ang mga simtomas makita lamang kung ang lawas anaa sa stress, sama sa hilanat o stress . Sa ubang mga panahon, kini makita nga hingpit nga himsog. |
| Ang MSUD nga motubag sa Thiamine | Ang Thiamine kay bitamina B1. Kini nga bitamina nagdugang sa kalihokan sa mga enzyme. Ang mga simtomas makontrol kung ang mga pasyente nga adunay kini nga klase sa sakit hatagan og taas nga dosis sa thiamine ug usa ka espesyal nga pagkaon. |
Unsa ang mga simtomas gawas sa baho sa maple syrup?
Sama sa among nahisgotan ganina, ang labing klaro nga timailhan mao ang baho nga sama sa maple syrup o brown sugar. Kini nga baho mahimong gikan sa ihi , singot , ug bisan sa tutuli .
Apan daghan pang ubang mga simtomas gawas niining baho. Kini managlahi depende sa klase sa sakit ug sa tawo.
Mga simtomas sa mga bag-ong natawo (Klasikong MSUD)
Kon dili matambalan, kini nga mga bata mahimong magpakita og mga simtomas sama sa:
- Kanunay nga pagkabalaka, pagkasuko
- Kalisod o pagdumili sa pag-inom og gatas
- Dili normal ang pagkatulog o kanunay nga gibati ang depresyon
- Mga kalisud sa pagginhawa
- Mga spasms sa kaunuran o pag-arko sa lawas
- Koma
Pahimangno: Kini mga seryoso ug dinalian nga mga kondisyon. Kung ang imong bata adunay bisan hain niini nga mga simtomas, ayaw paglangan bisan usa ka minuto ug pakigkita dayon sa doktor o dad-a siya sa Emergency Department (ETU) sa pinakaduol nga ospital.
Mga simtomas sa mas magulang nga mga bata ug mga hamtong
Sa mga tipo nga intermediate, sporadic, ug thiamine-responsive, ang mga sintomas mahimong makita sa bisan unsang edad. Mahimo kini nga makita o mograbe sa mga panahon sa hilanat, sakit, o stress.
- Sakit sa tiyan ug pagsuka
- Pagkawala sa gana sa pagkaon ug pagkawala sa timbang
- Kaluya sa kaunuran o pagkawala sa kontrol sa paglakaw
- Mga lihok nga dili boluntaryo
- Hinay nga pagsulti
- Pagkawala sa panimuot o kalisud sa pagpabiling nagmata
Unsaon pagdayagnos sa sakit?
Sa daghang mga naugmad nga nasud, ang newborn screening naglakip sa pagsulay alang sa MSUD. Busa, ang klasiko nga porma mailhan sulod sa pipila ka adlaw human sa pagkatawo. Sa Sri Lanka, ang mga bag-ong natawo nga bata gisulayan usab alang sa lainlaing mga sakit. Tungod kay kini nga sakit talagsa ra kaayo, dili tanan nga mga bata mahimong masulayan alang niini nga sakit.
Apan, ang doktor mahimong magduda sa kondisyon kon makamatikod sila sa mga simtomas sa bata, ilabina ang lahi nga baho. Dayon, himuon ang espesyal nga mga pagsulay sa dugo ug ihi aron kumpirmahon ang diagnosis. Kini nga mga pagsulay makasusi sa taas nga lebel sa mga problematikong amino acid sa dugo ug ihi. Sa pipila ka mga kaso, gigamit usab ang genetic testing aron kumpirmahon ang kondisyon.
Unsa ang mga tambal? Posible ba nga hingpit kining matambalan?
Ang pangunang tumong sa pagtambal niini nga sakit mao ang pagkontrol sa lebel sa makadaot nga mga amino acid nga natipon sa lawas.
Ang pangunang pagtambal usa ka espesyal nga pagkaon nga kinahanglan sundon sa tibuok kinabuhi.Naglakip kini sa paglimita sa mga pagkaon nga protina (pananglitan, karne, isda, itlog, mga produkto sa gatas, ug pipila ka mga lugas) nga taas sa mga amino acid nga delikado sa sakit (leucine, isoleucine, ug valine). Sa samang higayon, gihatag usab ang ubang mga sustansya nga gikinahanglan alang sa pagtubo, sama sa espesyal nga gipormula nga mga milk powder ug mga suplemento. Kini nga plano sa pagdiyeta gipatuman ubos sa hugot nga pagdumala sa usa ka doktor ug usa ka dietitian .
Sa mga kaso diin grabe ang mga simtomas, gikinahanglan ang pagpaospital ug gamiton ang ubang mga pagtambal.
- Hatagi ang lawas sa gikinahanglan nga nutrisyon pinaagi sa paghatag og pagkaon pinaagi sa ugat (IVs) o espesyal nga mga tubo.
- Kontrolaha ang lebel sa amino acid sa dugo pinaagi sa paghatag og glucose o insulin pinaagi sa IV.
- Aron dali nga makuha ang mga hilo nga natipon sa dugo, ipailalom sa filtration ang dugo (usa ka pamaagi sama sa dialysis).
Ang bugtong permanente nga tambal niining sakita mao ang pag-transplant sa atay. Kung ang atay gikan sa usa ka himsog nga tawo i-transplant, ang atay mogama sa gikinahanglan nga mga enzyme, nga magtugot sa pasyente nga mabuhi nga normal, nga walay bisan unsang mga pagdili sa pagkaon.
Mensahe nga Dad-on sa Balay
- Ang MSUD usa ka talagsaon apan seryoso nga sakit nga dala sa henetiko.
- Kon ang ihi, singot, o tutuli sa imong bata humot nga sama sa maple syrup, mahimo kini nga usa ka dakong simtomas.
- Ang sayo nga pagdayagnos ug pagtambal hinungdanon aron malikayan ang permanente nga kadaot sa utok ug uban pang mga organo.
- Ang pangunang pagtambal usa ka espesyal nga pagkaon nga kinahanglan sundon sa tibuok kinabuhi.
- Kon makamatikod ka sa bisan hain sa mga sintomas nga gihisgutan niini nga artikulo, ilabi na sa usa ka bag-ong natawo nga bata , palihog pakigkita dayon sa imong doktor. Kon mas sayo ang pagdayagnos, mas maayo ang resulta.
Sakit sa Ihi nga May Maple Syrup, MSUD, Mga Sakit nga Henetiko, Mga Sakit sa Bata, Mga Sakit nga Metaboliko, Mga Amino Acid, Baho sa Ihi sa Bata
💬 Comments (0)
Wala pay komento nga na-post. Idugang ang imong komento dinhi sa unang higayon.
Idugang ang imong komento