دایکان و باوکان هەمیشە خەمی تەندروستی منداڵە بچووکەکەت نییە؟ هەندێک جار، تەنانەت بچووکترین نەخۆشییەکانیش کە لەگەڵ کۆرپەدا دێن دەتوانن ترسناک بن. ئەمڕۆ باس لە حاڵەتێک دەکەین کە کەمێک دەگمەنە، بەڵام زۆر گرنگە بزانین دەربارەی... ئەمەش پێی دەوترێت نەخۆشی CHARGE Syndrome . ڕەنگە ئەمە بۆ تۆ تازە بێت، بەڵام نیگەران مەبە. با بە سادەیی و بە شێوەیەک باسی بکەین کە بتوانن لێی تێبگەن.
نەخۆشی CHARGE Syndrome چییە؟ بە سادەیی...
نەخۆشی CHARGE حاڵەتێکی بۆماوەیی دەگمەنە . دەتوانێت کاریگەری لەسەر چەند بەشێکی جەستەی منداڵەکەت هەبێت. بیر لەوە بکەرەوە، چاو و کۆئەندامی دەمار و دڵ و ڕێڕەوی لووت و ئەندامی زاوزێ و گوێچکە ئەو ناوچانەی سەرەکین کە تووشی دەبن. ئەو منداڵانەی ئەم حاڵەتەیان هەیە لەوانەیە سیما جیاوازەکانی دەموچاویان هەبێت و تێکەڵەیەک لە نیشانەکان. پزیشکەکان لەسەر بنەمای هەموو ئەم هۆکارانە حاڵەتەکە دەستنیشان دەکەن.
گرنگ ئەوەیە کە هەموو منداڵێکی تووشبوو بە نەخۆشی CHARGE وەک یەک نییە. نیشانەکان و سروشتیان دەتوانن لە منداڵێکەوە بۆ منداڵێکی تر جیاواز بن. دەکرێت هەندێک نائاسایی لە سکی دایکیەوە دەست پێبکات، وە ئەو حاڵەتە دەتوانێت کاریگەری لەسەر منداڵەکە هەبێت بە شێوازی جیاواز، بۆ ماوەی چەندین ساڵ.
کێ دەتوانێت تووشی نەخۆشی CHARGE بێت؟
ئەمە حاڵەتێکی بۆماوەییە و دەتوانێت تووشی هەر کەسێک ببێتەوە. زۆربەی کات، بەهۆی گۆڕانکارییەکی بۆماوەیی نوێیەوە دروست دەبێت. ئەمەش بەو مانایەیە کە پێشتر کەس لە خێزانەکەدا تووشی نەبووە. هەندێک جار، منداڵەکە دەتوانێت ئەم جینە گۆڕاوە لە یەکێک لە دایک و باوکەکانەوە لە کاتی دووگیانیدا بە میرات بگرێت. ئەم گۆڕانکارییە بۆماوەییە بە شێوەیەکی هەڕەمەکی ڕوودەدات. بۆیە هیچ شتێک نییە کە دایک و باوک بتوانن بیکەن بۆ ڕێگریکردن لەم حاڵەتە، چ پێش دووگیانی یان لە کاتی دووگیانیدا.
ئەم دۆخە تا چەند باوە؟
نەخۆشی CHARGE حاڵەتێکی زۆر دەگمەنە . لە سەرانسەری جیهاندا مەزەندە دەکرێت لە هەر ٨٥٠٠ بۆ ١٠ هەزار منداڵی تازە لەدایکبوو تەنها یەکێکیان تووشی ئەم حاڵەتە دەبێت.
نەخۆشی CHARGE چۆن کاریگەری لەسەر جەستەی منداڵەکەم هەیە؟
کاتێک ئەو جینەی کە دەبێتە هۆی ئەم حاڵەتە گۆڕانکاری بەسەردا دێت، خانەکانمان ئەو ڕێنماییانە بەدەست ناهێنن کە پێویستە بۆ گەشەکردن و کارکردن بە باشی. هەر بۆیە کاریگەری لەسەر زۆرێک لە بەشەکانی جەستە دەبێت. نیشانەکانی هەندێک جار دەتوانن سووک بن، بەڵام هەندێک جار دەتوانن زۆر توند و تەنانەت مەترسی لەسەر ژیانیش دروست بکەن . ئەمەش بە تایبەتی ئەگەر دڵ و ئەندامەکانی ناوەوەی منداڵەکە بە باشی گەشەیان نەکردبێت لەکاتێکدا لە سکی دایکیدا گەشە دەکات.
پزیشکەکەت لە نزیکەوە چاودێری گەشەکردنی منداڵەکەت دەکات تەنانەت پێش لەدایک بوونیش. ئەمەش بۆ ئامادەکارییە بۆ هاتنی کۆرپەکەت و پلاندانان بۆ چارەسەری خێرا بۆ ڕێگریکردن لە ئاڵۆزییە مەترسیدارەکان بۆ سەر ژیانت. ئەمەش بە تایبەتی گرنگە ئەگەر نیشانەکانی کاریگەری لەسەر شتەکانی وەک دڵ، هەناسەدان، یان خواردن هەبێت.
نیشانەکانی نەخۆشی CHARGE چین؟
پیتەکانی ناوی CHARGE دەتوانن یارمەتیت بدەن هەندێک لە نیشانە سەرەکییەکانی ئەم حاڵەتە لەبیرت بێت.
- ج - کۆلۆبۆما و نائاسایی دەماری سەری سەر: ١.
- لەدەستدانی هەندێک شانە لە چاودا. لەوانەیە ئەمە لە بڕینێکی بچووک لە ئیریسی چاودا دەرکەوێت.
- کێشەی هاوسەنگی و هەماهەنگی.
- ئیفلیجی لایەکی دەموچاو.
- کەمبوونەوەی هەستی بۆنکردن.
- H - کەموکوڕیەکانی دڵ: ١.
- نەخۆشی دڵ کە لە کاتی لەدایک بووندا هەیە (زگماکی). بۆ نموونە، حاڵەتەکانی وەک چوارگۆشەی فالۆت ، کەموکوڕی پەرداخی ژێرپەنجەیی ، کەموکوڕی کەناڵی دەمارە ژێرپەنجەییەکان، و/یان نائاساییەکانی کەوانەی شەقیقە .
- و - ئاترێسیای چۆنایەکان:
- تەسکبوونەوە یان گیرانی تەواوەتی ڕێڕەوی لووت دەبێتە هۆی کێشەی هەناسەدان و وەستانی هەناسەدان لە کاتی خەودا.
- R - سنووردارکردنی گەشەکردن و گەشەکردن: ١.
- منداڵ پێویستی بە کاتێکی زیاترە بۆ ئەوەی بگاتە ئامانجەکانی باڵا و کێشی گونجاو لەگەڵ تەمەنی.
- هەروەها کاتێکی زیاتری دەوێت بۆ گەیشتن بە بەربەستەکانی گەشەکردن کە لەگەڵ تەمەندا گونجاوە.
- ز - نائاساییەکانی ئەندامی زاوزێ: ١.
- لە کوڕاندا، ئەندامی نێرینە بچووکە (میکرۆپێنیس) و/یان کۆئەندامی زاوزێی نێرینە دابەزینە (کریپتۆرکیدیزم) .
- هـ - نائاسایی گوێچکە: ١.
- نائاسایی وەک دەرکەوتنی گوێ و ونبوونی لوولەی گوێ.
- لاوازی بیستن، لەوانەیە تەنانەت کەڕبوون.
هەرچەندە زۆرێک لە نیشانەکان لە کاتی لەدایکبووندا دیارن، بەڵام هەندێکجار دەتوانرێت ئەو حاڵەتە لە درەنگانی تەمەندا دەستنیشان بکرێت، کاتێک نیشانەکانی دواتر دەردەکەون.
نیشانە زیادەکانی تر چین؟
جگە لەم نیشانە سەرەکیانە، نیشانەکانی تر لەوانەیە بریتی بن لە:
- سەختی قووتدانی خواردن و خواردنەوە.
- کێشەکانی گەشەسەندنی فیکری.
- درزی لێو یان درزی کۆڵی دەم.
- لاوازی ماسولکەکان (Hypotonia).
- نائاسایی گورچیلە: شلەی زیادە لە گورچیلەدا (hydronephrosis) , گەڕانەوەی میز بۆ ناو گورچیلە، یان گورچیلەیەک کە بچووک بێت یان نەماوە.
- تێکچوونی کارکردنی تێپەڕین لە سورێنچکەوە بۆ گەدە (سورێنچک atresia) .
- دڵەڕاوکێ یان ڕەفتاری دڵەڕاوکێ.
- سکۆلیۆزیس .
تایبەتمەندی تایبەت کە لەسەر دەموچاو دەبینرێت
هەروەها ئەو منداڵانەی کە نەخۆشی CHARGE یان هەیە لەوانەیە هەندێک تایبەتمەندی دەموچاویان هەبێت:
- ڕووخسارێکی شێوە چوارگۆشە.
- پێشەوەیەکی پان.
- برۆی لوول.
- چاوی گەورە.
- دابەزینی پێڵوی چاو.
- دەم و چەناگەیەکی بچووک.
- ڕووخساری ناهاوسەنگ.
هۆکاری نەخۆشی CHARGE چییە؟
ئەمەش بە ئەگەرێکی زۆرەوە بەهۆی گۆڕانکارییەکی بۆماوەیی لە جینی `CHD7`دا ڕوودەدات.. ئەم جینە `CHD7` خانەکانمان ڕێنمایی دەکات کە پرۆتینێک دروست بکەن کە DNA ی ئێمە دەبەستێتەوە بۆ ناو کرۆمۆسۆمەکان. وەک پێچانی دیارییەک. ئەم DNA پاکەتکراوە دەتوانێت قەبارە و شێوەی خۆی بگۆڕێت (remodeling)، واتە دەتوانرێت بە توندی یان شل بەپێی پێویستی هەر کرۆمۆسۆمێک پاکەت بکرێت.
لە کەسێکدا کە نەخۆشی CHARGE ی هەیە، جینی `CHD7` بە باشی پرۆتین بەرهەم ناهێنێت. پاشان ناتوانرێت مۆلیکولەکانی DNA بەپێی ڕێنماییەکان پاکەت بکرێت. هەر بۆیە ئەم نیشانانە دەردەکەون.
زۆر بە دەگمەن، هەندێک کەس کە نەخۆشی CHARGE یان هەیە گۆڕانکاری لە جینی `CHD7`دا نییە. یان لەوانەیە گۆڕانکاری لە جینێکی تردا هەبێت لە DNA یان. ئەم هۆکارە دەگمەنانە هێشتا لێکۆڵینەوەیان لەسەر دەکرێت. ڕاوێژکاری بۆماوەیی لەم جۆرە حاڵەتانەدا زۆر گرنگە.
ئایا نەخۆشی CHARGE دەتوانرێت بۆماوەیی بێت؟
بەڵێ ئەمە مەرجێکە کە دەتوانرێت بۆماوەیی بێت. ئەگەر کەسێک لە کاتی دووگیانیدا یەک کۆپی لە جینی گۆڕاوی CHD7 بە میرات بگرێت، ئەوا نیشانەکان دەتوانن ڕوو بدەن. ئەمەش پێی دەوترێت گواستنەوەی ئۆتۆسۆمی باڵادەست . بەڵام زۆربەی کات ئەم گۆڕانکارییە جینییەکان وەک گۆڕانکاری دی نۆڤۆ ڕوودەدەن. ئەمەش بەو مانایەیە کە پێشتر هیچ کەسێک لە خێزانەکەدا تووشی ئەو حاڵەتە نەبووە. دایک و باوکێک دوو منداڵی هەبێت کە نەخۆشی CHARGE ی هەبێت، یان کەسێک کە نەخۆشی CHARGE ی هەبێت، ئەگەری 50%ی منداڵێکی هەیە کە ئەو حاڵەتە بێت.
چۆن نەخۆشی CHARGE دەستنیشان دەکرێت؟
پزیشکی منداڵەکەت سەرەتا پشکنینی جەستەیی منداڵەکەت دەکات بۆ ئەوەی بزانێت نیشانە سەرەکییەکانی ئەم حاڵەتە بزانێت. بۆ پشتڕاستکردنەوەی دەستنیشانکردنەکە، پزیشک پشکنینی بۆماوەیی ئەنجام دەدات. ئەمەش بریتییە لە وەرگرتنی نمونەیەکی بچووکی خوێن و گەڕان بەدوای گۆڕانکاری لە جینی CHD7.
بۆ دڵنیابوون لەوەی نیشانەکانی منداڵەکەت مەترسی لەسەر ژیانی نییە، لەوانەیە پێویستت بە پشکنینی خوێن، میز، یان وێنەگرتنی زیادە بێت. ئەمانە بۆ پشکنینی تەندروستی ئەندامەکانی ناوەوەی منداڵەکەت ئەنجام دەدرێن. ئەم پشکنینانە لە منداڵێکەوە بۆ منداڵێکی تر جیاواز دەبێت، بەپێی نیشانەکانیان. لەگەڵ پزیشکەکەت قسە بکە دەربارەی هەر پشکنینێکی زیادە کە ڕەنگە پێویست بێت بۆ ئەوەی دڵنیا بیت لەوەی منداڵەکەت تەندروستە.
نەخۆشی CHARGE چۆن چارەسەر دەکرێت؟
چارەسەری نەخۆشی CHARGE لە منداڵێکەوە بۆ منداڵێکی تر جیاوازە. گرنگی سەرەکی لەسەر کەمکردنەوەی نیشانەکانی منداڵە. بژاردەکانی چارەسەرکردن لەوانەیە بریتی بن لە:
- نەشتەرگەری بۆ حاڵەتەکانی وەک درزی لێو یان کۆڵی دەم، نەخۆشیەکانی دڵ، یان چەوریی کۆئانال.
- بەشداریکردن لە چارەسەری پیشەیی، چارەسەری فیزیایی، یان چارەسەری قسەکردن بۆ فێرکردنی خووی خواردنی دروستی منداڵەکەت و زاڵبوون بەسەر ئاستەنگەکانی قسەکردن و زماندا.
- دانانی بۆری خۆراکدان بۆ یارمەتیدانی منداڵ بۆ خواردن تا فێری قووتدان دەبێت.
- بەکارهێنانی ئامێری هەناسەدان یان ئامێری CPAP بۆ یارمەتیدان لە کێشەی هەناسەدان یان وەستانی هەناسەدان لە کاتی خەودا.
- بۆ لاوازی بیستنبەکارهێنانی ئامێری بیستن یان چاندنی گوێچکە.
- ڕەوانەکردن بۆ خوێندنی تایبەت بۆ بەرزکردنەوەی گەشەسەندنی فیکری.
- پێدانی دەرمان بۆ نیشانە تایبەتەکان.
ڕێکخەری چاودێری کەسی سەرەکییە بۆ بەڕێوەبردنی سەرکەوتووانەی ئەم حاڵەتە و پێشکەشکردنی پشتگیری سۆزداری. بۆ زانیاری زیاتر داوای لە دابینکەری چاوەدێری تەندروستی بکە.
چۆن چاودێری منداڵەکەم بکەم کە نەخۆشی CHARGE ی هەیە؟
منداڵێک کە نەخۆشی CHARGE ی هەیە لەوانەیە پێویستی بە کاتێکی زیاتر هەبێت بۆ گەشەکردن و گەشەکردن. لەوانەیە کەمێک لە دواوە بن لە بڕگە گرنگەکاندا کە لەگەڵ تەمەنیاندا دەگونجێت، وەک دانیشتن بەبێ پشتیوانی و قسەکردن. لە چەند ساڵی یەکەمی ژیانیدا، چاوێکی وردت لەسەر بەربەستەکانی گەشەکردنی منداڵەکەت بێت. ئەگەر منداڵەکەت هیچ بڕگەیەکی گرنگ لەدەست داوە بە پزیشکەکەت بڵێ. پزیشکەکەت لە کلینیکەکاندا چاودێری گەشەکردنی منداڵەکەت دەکات و چاودێری پێشکەوتنەکانی دەکات بەدرێژایی ساڵان. پشکنین و پشکنینی بەردەوام بهێڵەرەوە بۆ ئەوەی دڵنیا بیت کە منداڵەکەت تەندروستە لەگەڵ گەشەکردنیدا و مەترسی لەسەر هیچ کاریگەرییەکی لاوەکی دەستنیشانکردنەکە نییە.
ئایا دەتوانرێت ڕێگری لە نەخۆشی CHARGE بکرێت؟
نەخێر، نەخۆشی CHARGE حاڵەتێکی بۆماوەییە و ناتوانرێت ڕێگری لێبکرێت . ئەو گۆڕانکارییە جینانەی کە دەبێتە هۆی زۆرجار بە شێوەیەکی هەڕەمەکی ڕوودەدات، بەبێ ئەوەی پێشتر کەس لە خێزانەکەدا تووشی ئەو حاڵەتە بووبێت. بۆیە ئەستەمە پێشوەخت دەستنیشان بکرێت.
چاوەڕوانی چی بکەیت لە کەسێک کە نەخۆشی CHARGE ی هەیە؟
کاتێک منداڵێک بۆ یەکەمجار تووشی ئەم حاڵەتە دەبێت، پزیشک پشکنین ئەنجام دەدات بۆ ئەوەی بزانێت ئایا دڵ و ئەندامەکانی ناوەوەی منداڵەکە بە باشی کاردەکەن و ئایا هیچ نیشانەیەکی مەترسیدار بۆ سەر ژیانی هەیە یان نا. ئەگەر هەر نائاسایییەکی گەشەکردن هەبوو، بەتایبەتی ئەوانەی کاریگەرییان لەسەر دڵ هەیە، ڕەنگە پێویست بە نەشتەرگەری بکات بۆ ڕاستکردنەوەی. زۆرێک لە منداڵانی تازە لەدایکبوو پێویستیان بە یارمەتی هەیە بۆ قووتدان. بۆیە لەوانەیە پزیشک بۆرییەکی خۆراکدان لە گەدەی کۆرپەدا دابنێت بۆ ئەوەی ئەو خۆراکە دابین بکات کە پێویستیانە بۆ مانەوە تا بتوانن خۆیان قووت بدەن. چەندین چارەسەر و پشتگیری زیادە بەردەستە بۆ دابینکردنی پێداویستییە تەندروستییەکانی کۆرپەکەت.
چارەسەری تەواو بۆ نەخۆشی CHARGE نییە.
تەمەنی کەسێک کە نەخۆشی CHARGE ی هەیە چەندە؟
تەمەنی منداڵی تازە لەدایکبوو کە نەخۆشی CHARGE ی هەیە بەپێی توندی نیشانەکانی دەگۆڕێت. ئەو کۆرپانەی نیشانە توندەکانیان هەیە لە ماوەی پێنج ساڵی یەکەمی تەمەنیدا ڕێژەی مردنیان زیاترە. بەڵام ئەو منداڵانەی کە نیشانە سووکەکانیان هەیە دەتوانن ژیانێکی ئاسایی بژین بە چاودێری پشتیوانی تەواوی ژیانیان.
ئەگەر منداڵەکەت تووشی نەخۆشی CHARGE بوو، لەگەڵ پزیشکەکەت قسە بکە دەربارەی نیشانەکانی و تەمەنی چاوەڕوانکراو بۆ ئەوەی یارمەتیت بدات ژیانێکی خۆش و تەندروست بژی.
کەی پێویستە سەردانی پزیشکی منداڵەکەم بکەم؟
ئەگەر منداڵەکەت هەریەکێک لەمانەی خوارەوەی هەبوو سەردانی پزیشک بکە:
- ئەگەر هەوکردن لە شوێنی نەشتەرگەریەکەدا هەبوو.
- ئەگەر نەگەیشتنە بەربەستەکانی گەشەکردن کە لەگەڵ تەمەندا بگونجێت.
- ئەگەر ناتوانی بخۆیت و بخۆیتەوە.
- ئەگەر هەر کێشەیەکی بیستن یان بینینتان هەیە.
- ئەگەر کێشەی قووتدانت هەبوو.
ئەگەر منداڵەکەت کێشەی هەناسەدانی هەبوو، گۆڕانی ڕەنگی جەستەی هەبوو، کێشەی زۆری خواردنی هەبوو، یان لێدانی دڵی نائاسایی بوو، دەستبەجێ بچۆ بۆ نەخۆشخانە.
چ پرسیارێک لە پزیشکەکەم بکەم؟
- نیشانەکانی منداڵەکەم تا چەند توندن؟
- تەمەنی منداڵەکەم چەندە؟
- ئایا منداڵەکەم پێویستی بە نەشتەرگەری هەیە؟
- ئایا هیچ کاریگەریەکی لاوەکی هەیە لەسەر ئەو دەرمانانەی کە بۆت نوسراوە؟
ئاساییە هەست بە سەرگەرمی بکەیت کاتێک دەزانیت کە تازەلەدایکبووەکەت حاڵەتێکی بۆماوەیی دەگمەنی هەیە. هەندێک لە دایک و باوکان و چاودێران ڕاوێژکاری بۆماوەیی بە ڕێگەیەکی زۆر باش دەزانن بۆ ئەوەی زیاتر بزانن دەربارەی دەستنیشانکردنی منداڵەکەیان و چۆن یارمەتی منداڵەکەیان بدەن ژیانێکی باشتر بژین. تۆمارێک لە نیشانەکانی منداڵەکەت هەڵبگرە و ئایا بەردەکانی گەشەکردنیان بۆ تەمەنی خۆی لە کلینیکەکەدا بەدی دەهێنێت یان نا. ئەگەر هەر پرسیارێک یان نیگەرانییەکت هەیە سەبارەت بە تەندروستی منداڵەکەت پەیوەندی بە پزیشکەکەتەوە بکە.
گرنگترین شتەکان کە دەبێت لەبەرچاو بگیرێن (پەیامی بردنەوە ماڵەوە)
هەرچەندە نەخۆشی CHARGE حاڵەتێکی چالاکە، بەڵام زوو دەستنیشانکردن و چارەسەری پزیشکی دروست و چاودێریکردنی خۆشەویستانە دەتوانێت یارمەتی منداڵ بدات باشترین ژیان بژی.
- هەموو منداڵێک جیاوازە: نیشانەکان و توندییان لە منداڵێکەوە بۆ منداڵێکی تر جیاوازە. بۆیە بەراوردیان مەکە بە کەسانی تر.
- پشتگیری تیمی فرە پسپۆڕیی: بەڕێوەبردنی ئەم حاڵەتە پێویستی بە چەندین پسپۆڕ، چارەسەرکەر و خزمەتگوزاری پشتگیری هەیە.
- سەبر و تێگەیشتن: کاتێکی زیاتر و پشتگیری منداڵەکەت بدە بۆ گەشەکردنی.
- تۆ تەنیا نیت: پەیوەندی لەگەڵ خێزانەکانی تردا بکە کە منداڵیان بەم شێوەیە هەیە، بەشداری گروپەکانی پشتیوانی بکە. هێزێکی زۆرت پێدەبەخشێت.
- ڕێنماییەکانی پزیشکەکەت جێبەجێ بکە: چاوپێکەوتن و پشکنینە بەرنامە بۆ داڕێژراوەکان لەدەست مەدە. ئەگەر کێشەیەکت هەبوو لەگەڵ پزیشکەکەت قسە بکە.
لەبیرت بێت تەنانەت ئەگەر منداڵەکەت ئەم حاڵەتەی هەبێت، خۆشەویستی و پشتگیری و ڕێنمایی دروستی تۆ دەتوانێت گۆڕانکارییەکی گەورە لە ژیانیدا دروست بکات.
` نەخۆشی CHARGE، نەخۆشییە بۆماوەییەکان، نەخۆشییەکانی منداڵی، دواکەوتنی گەشەکردن، کەموکوڕی دڵ، تێکچوونی بیستن، کۆلۆبۆما
💬 Comments (0)
تا ئێستا هیچ کۆمێنتێک بڵاو نەکراوەتەوە. بۆ یەکەمجار کۆمێنتەکەت لێرە زیاد بکە.
کۆمێنتەکەت زیاد بکە