ئایا منداڵەکەت ئەم نیشانانەی هەیە؟ با زانیاری لەسەر نەخۆشی کۆستێلۆ بین!

هەندێک جار بەڕاستی نیگەران دەبین کاتێک گوێمان لە هەندێک نەخۆشی دەبێت کە منداڵەکانمان تووشی دەبن، نەخێر؟ بەتایبەت ئەگەر نەخۆشییەکی دەگمەن بێت. یەکێک لەو حاڵەتە بۆماوەییە دەگمەنانە کە زۆر کەس نەیانبیستووە، بەڵام گرنگە بزانن، نەخۆشی کۆستێلۆیە. با کەمێک وردتر باسی بکەین، زۆر بە سادەیی. لەوانەیە وا بیر بکەیتەوە کە ئەمە بۆ من ناگرێتەوە، بەڵام ئەم زانستە سوودی دەبێت بۆ یارمەتیدانی کەسێک ڕۆژێک دێت.

نەخۆشی کۆستێلۆ چییە؟

بە سادەیی، نەخۆشی کۆستێلۆ حاڵەتێکی بۆماوەیی دەگمەنە کە دەتوانێت کاریگەری لەسەر زۆرێک لە بەشەکانی جەستە هەبێت. بۆ نموونە دەتوانێت کاریگەری لەسەر زۆرێک لە سیستەمی ئەندامەکان هەبێت، وەک مێشک، ئێسک، دڵ، ڕیخۆڵەکان، ماسولکەکان، گورچیلە و پێست.

ئێستا بیهێنە بەرچاوت، ئێمە خانەمان لە جەستەماندا هەیە. ئەم خانانەن کە گەشەمان دەکەن و چاکمان دەکەنەوە. بە شێوەیەکی ئاسایی ئەم خانانە بەپێی هەندێک کۆنتڕۆڵ گەشە دەکەن و دابەش دەبن. بەڵام لە نەخۆشی کۆستێلۆدا وەک ئەوە وایە ئەم خانانە فەرمانێک وەربگرن بۆ "گەشەکردن و دابەشبوون زۆر، زۆر خێرا". هۆکاری ئەمەش ئەوەیە کە کەموکوڕییەک لە پرۆتینەکاندا هەیە کە گەشەی خانەکان کۆنتڕۆڵ دەکەن. بەم شێوەیە خانەکان بە شێوەیەکی ناپێویست و بە خێرایی زۆر دەبن و مەترسی تووشبوون بە وەرەم زیاد دەکات، چ شێرپەنجەیی و چ غەیرە شێرپەنجەیی .

ئەم حاڵەتە تا چەند باوە؟

لە ڕاستیدا نەخۆشی کۆستێلۆ حاڵەتێکی زۆر دەگمەنە. بەپێی خەمڵاندنەکان تەنها لە نێوان ١٠٠ بۆ ١٥٠٠ کەس لە جیهاندا تووشی ئەم نەخۆشییە دەبن. ئەمەش بەو مانایەیە کە حاڵەتێکی زۆر دەگمەنە.

نیشانەکانی نەخۆشی کۆستێلۆ چین؟

نیشانەکانی نەخۆشی کۆستێلۆ لە کەسێکەوە بۆ کەسێکی تر دەگۆڕێت و توندی نیشانەکانیش دەگۆڕێت. ئەم نیشانانە کاریگەری لەسەر بەشە جیاوازەکانی جەستە دەبێت. با چاوێک لە نیشانە سەرەکییەکان بکەین کە دەتوانرێت ببینرێت:

• نەخۆشی دڵ: حاڵەتەکانی وەک ناڕێکی ڕیتمەکانی دڵ (`ناڕێکی لێدانی دڵ`) و ئەستووربوونی ماسولکەکانی دڵ (`hypertrophic cardiomyopathy`) دەتوانن ڕوو بدەن. ڕەنگە ئەمانە مەترسیدارترین نیشانەکان بن.
• کێشەی شیرپێدان و خۆراکدان: بەتایبەتی لە تەمەنی کۆرپەدا، دەکرێت قورس بێت بۆ منداڵ شیرپێدان و خواردنی. هەندێک جار ڕەنگە پێویست بە بۆری خۆراکدان هەبێت.
• کێشانی بڕبڕەی پشت: حاڵەتەکانی وەک کێشانی لایەنی بڕبڕەی پشت (سکۆلیۆزی) یان کێشانی پێشەوە (کیفۆسیس) دەبینرێت.
• کەمئەندامی هزری و نائاسایی گەشەی مێشک: لەوانەیە کەمئەندامی هزری سووک بۆ مامناوەند ڕووبدات. هەروەها ڕەنگە هەندێک نائاسایی لە گەشەکردنی مێشکدا ببینرێت، وەکو خراپ دروستبوونی چیاری .
• کێشەی بینین و ددان: تێکچوونی بینین، کێشە لە شوێنی یان گەشەی ددانەکان لەوانەیە ڕووبدات.
• گۆڕانی پێکهاتەی گورچیلە: لەوانەیە هەندێک گۆڕانکاری لە شێوە یان شوێنی گورچیلەدا ڕووبدات.
• لاوازی ماسولکەکان (hypotonia): لەوانەیە ماسولکەکانی لەش کەمێک شل بن و هێزێکی کەمیان هەبێت.

تایبەتمەندییە فیزیاییە دیارەکان

جگە لەم نیشانانە، هەندێک تایبەتمەندی جیاواز لە دەرکەوتنی منداڵان و گەورەساڵانی تووشبوو بە نەخۆشی کۆستێلۆدا دەبینرێت:

• زۆر چرچبوونی جومگەی پەنجە و مەچەک.
• هەبوونی ڕیشاڵی ئەکیلی توند لە پشتی پاژنە.
• خاوەنی سەرێکی گەورەتر لە ئاسایی و دەمێکی گەورە و لێوی پڕ و کونەکانی لووت پان و کەمێک درشت بۆ دەموچاو .
• هەبوونی پێستی شل لەسەر دەست و قاچ (`cutis laxa`).
• گەشەکردنی خاو لە کاتی منداڵیدا و لەدەستدانی باڵای لە دوای گەورەبوون.
• هەندێک ناوچەی پێست لە پێستی دەوروبەری ڕەشتر دەبێتەوە (هیپەرپیگمەنتاسیۆن).

بۆچی لەم حاڵەتەدا وەرەم دروست دەبێت؟

وەک پێشتر ئاماژەم پێدا، ئەو گۆڕانکارییە بۆماوەییەی کە دەبێتە هۆی نەخۆشی کۆستێلۆ دەبێتە هۆی گەشەکردنی خانەکان و دابەشبوونی خێرا. ئەو دابەشبوونە زیادەڕۆییەی خانەکان ئەوەیە کە دەبێتە هۆی دروستبوونی وەرەم. ئەم گرێیانە دەتوانن شێرپەنجەیی بن یان نا شێرپەنجەیی (بێنیین).

ئەمانە هەندێک لە باوترین جۆرەکانی گوێزن: ١.

• پاپیلۆما (نا شێرپەنجە): ئەمانە گەشەی بچووکن و هاوشێوەی زگین و دەتوانن لە دەوروبەری لووت، دەم، یان کۆم دەربکەون.
• ڕابدۆمیۆسارکۆما (شێرپەنجە): ئەمەش شێرپەنجەیە کە لە شانەکانی ماسولکەکاندا لە کاتی منداڵیدا ڕوودەدات.
• Neuroblastoma (شێرپەنجە): ئەمەش شێرپەنجەی خانە دەمارییەکانە کە زۆرترین جار لە منداڵان و گەنجانی پێگەیشتوودا هەیە.
• شێرپەنجەی خانە ئینتقالیەکان (شێرپەنجە): ئەمەش جۆرێکە لە شێرپەنجەی میزڵدان کە لە کەسانی پێگەیشتوودا ڕوودەدات.

هۆکاری نەخۆشی کۆستێلۆ چییە؟

هۆکاری سەرەکی نەخۆشی کۆستێلۆ گۆڕانکارییە لە جینی HRAS لە جینەکانماندا. ئەم جینەی HRAS پرۆتینێک بەرهەم دەهێنێت کە پێی دەوترێت H-Ras. ڕۆڵی ئەم پڕۆتینە کۆنتڕۆڵکردنی گەشەی خانەکان و دابەشبوونی خانەکانە.

بیر لەم پرۆتینەی H-Ras بکەرەوە وەک سویچی ڕووناکی. کاتێک جینی HRAS گۆڕانکاری بەسەردا دێت، سویچی "کوژانەوە"ی ئەم پڕۆتینە کاردەکات. وەک ئەوە وایە پرۆتینەکە بەردەوام "لەسەر" بێت. لە ئەنجامدا خانەکان بەردەوام سیگناڵی ناپێویست وەردەگرن بۆ ئەوەی "زیاتر گەشە بکەن، زیاتر دابەش بن". ئەمەش پاشخانی بۆماوەیی بنەڕەتی نەخۆشی کۆستێلۆیە.

ئایا ئەمە شتێکە لە نەوەکانەوە دێت؟

زۆربەی حاڵەتەکانی نەخۆشی کۆستێلۆ بەهۆی گۆڕانکاری بۆماوەیی نوێ (گۆڕانکاری `de novo`) دروست دەبێت. ئەمەش بەو مانایەیە کە منداڵ دەتوانێت بە شێوەیەکی هەڕەمەکی تووشی ئەو حاڵەتە بێت، بەبێ ئەوەی پێشتر هیچ کەسێک لە خێزانەکەدا تووشی ئەو حاڵەتە بووبێت.

بەڵام، زۆر بە دەگمەنمنداڵان دەتوانن ئەم حاڵەتە لە دایک و باوکیانەوە بە میرات بگرن. ئەمەش پێی دەوترێت ``ئۆتۆسۆمی باڵادەست''. ئەمەش بەو مانایەیە کە تەنانەت ئەگەر تەنها یەک دایک و باوک گۆڕانکاری بۆماوەیی هەبێت، نزیکەی 50% ئەگەری ئەوە هەیە کە منداڵەکە بە میرات بگرێت.

کێ دەتوانێت تووشی نەخۆشی کۆستێلۆ بێت؟

ئەم حاڵەتە دەتوانێت لە هەر کەسێکدا ڕووبدات. وەک پێشتر باسمان کرد زۆرجار بە شێوەیەکی هەڕەمەکی ڕوودەدات، هیچ مێژوویەکی خێزانیی نییە.

ئەم نەخۆشیە چۆن دەستنیشان دەکرێت؟ (دەستنیشانکردن)

نەخۆشی کۆستێلۆ بەزۆری لە سەرەتای منداڵیدا دەستنیشان دەکرێت. سەرەتا پزیشکێک بە وردی پشکنینی نیشانەکانی منداڵەکە دەکات. پاشان، پشکنینی بۆماوەیی ئەنجام دەدرێت بۆ پشتڕاستکردنەوەی نائاسایی بۆماوەیی. هەروەها پزیشکەکە پرسیار دەکات کە ئایا کەسێک لە خێزانەکەدا پێشینەی نەخۆشی بۆماوەیی هەبووە، چونکە بە دەگمەن دەتوانرێت بۆماوەیی بێت.

هەندێک جار، نیشانەکانی نیشانەکانی کۆستێلۆ دەتوانن هاوشێوەی نیشانەکانی حاڵەتە بۆماوەییەکانی تر بن، وەک نیشانەکانی دڵ و پێستی پێست (نیشانەکانی CFC) و نیشانەکانی نونان . بۆیە پشکنینی بۆماوەیی پێویستە بۆ دەستنیشانکردنی ورد. ئەوە ئەوەیە کە ڕێگە دەدات ئەم مەرجانە لە یەکتر جیا بکرێنەوە.

چارەسەرەکانی نەخۆشی کۆستێلۆ چین؟

بەداخەوە هیچ چارەسەرێکی یەکلاکەرەوە بۆ نەخۆشی کۆستێلۆ نییە. بۆیە چارەسەرکردن بە شێوەیەکی سەرەکی لەسەر کۆنترۆڵکردن و بەڕێوەبردنی نیشانەکانە. چەندین بژاردەی چارەسەرکردن هەیە: ١.

• نەشتەرگەری: ڕەنگە پێویستی بە نەشتەرگەری هەبێت بۆ شتگەلێکی وەک نەخۆشی دڵ و تێکچوونی خواردن و تەسکبوونەوەی بڕبڕەی پشت.
• دەرمان: دەرمانی وەکو بێتا بلۆکەر، کالیسیۆم کەناڵ بلۆکەر، و دەرمانی دژە لێدانی دڵ دەدرێن بۆ کۆنترۆڵکردنی نیشانەکانی نەخۆشییەکانی دڵ.
• بۆ باشترکردنی بینین: چاویلکە ببەستە یان نەشتەرگەری چاو بکە.
• بۆ بەهێزکردنی ماسولکەکان و چارەسەرکردنی نائاسایی لە گەشەی ئێسکدا: لەبەرکردنی پشتگیری تایبەت (`brace`)، دابینکردنی چارەسەری فیزیایی و چارەسەری پیشەیی.
• بەرنامەکانی پەروەردەی تایبەت: ڕەوانەکردن بۆ بەرنامەکانی پەروەردەی تایبەت بۆ پاڵپشتیکردنی فێربوونی منداڵ لە قوتابخانە.
• چارەسەری وەرەم: نەشتەرگەری یان چارەسەری کیمیایی بۆ وەرەمە شێرپەنجەییەکان. لابردنی وەرەمە غەیرە شێرپەنجەییەکان وەکو پاپیلۆما بە بەکارهێنانی سەهۆڵی وشک .

گرنگترین شت ئەوەیە کە هەموو ئەم چارەسەرانە بە پێی ڕێنمایی پزیشک، بەپێی بارودۆخ و نیشانەکانی منداڵەکە پەیڕەو بکەیت.

بەم دۆخە ژیان چۆن دەبێت؟

نەخۆشی کۆستێلۆ حاڵەتێکی تەمەن درێژە.هیچ چارەسەرێکی دیاریکراو بۆی نییە. تەمەنی کەسێک کە ئەم حاڵەتەی هەیە بە توندی نیشانەکانی دیاری دەکرێت بەتایبەت نیشانەکانی دڵ.

بەڵام ئەگەر نەخۆشییەکە زوو دەستنیشان بکرێت و چارەسەری خێرا دەست پێبکرێت، دەتوانرێت یارمەتی منداڵەکە بدرێت بۆ ئەوەی ژیانێکی تاڕادەیەک باش بژی. چارەسەر نەک هەر نیشانەکان کۆنتڕۆڵ دەکات، بەڵکو چارەسەری ئەو وەرەمانەش دەکات کە بەهۆی زیادەڕۆیی لە دابەشبوونی خانەکانەوە دروست دەبن. بۆیە ئومێد هەیە.

ئایا دەتوانرێت ڕێگری لە نەخۆشی کۆستێلۆ بکرێت؟

لە ڕاستیدا ڕێگریکردن لەم حاڵەتە زۆر ئەستەمە. چونکە، زۆربەی کات، بە شێوەیەکی هەڕەمەکی، بە شێوەیەکی چاوەڕواننەکراو ڕوودەدات. بەڵام ئەگەر بزانیت کەسێک لە خێزانەکەتدا نەخۆشییەکی بۆماوەیی وەک نەخۆشی کۆستێلۆی هەیە، دەتوانیت هەندێک بیرۆکە لەبارەی مەترسییەکانتەوە بەدەستبهێنیت بە قسەکردن لەگەڵ پزیشک و وەرگرتنی ڕاوێژکاری بۆماوەیی (`ڕاوێژکاری بۆماوەیی`) و، ئەگەر پێویست بوو، `پشکنینی بۆماوەیی` .

لە چ کاتێکدا پێویستە سەردانی پزیشک بکەم؟

ئەگەر منداڵەکەت تووشی نەخۆشی کۆستێلۆ بووە و نیشانەکانی نیشان دەدات کە کاریگەرییان لەسەر شێوازی ژیانی ئاسایی خۆی هەیە ، بە تایبەت ئەگەر کێشەی خواردنی هەیە یان تووشی شکستی گەشەکردن بووە، دەستبەجێ سەردانی پزیشک بکە.

هەروەها کاتێک هەیە کە پێویستە بچیتە ژووری فریاکەوتن، بەتایبەتی ئەگەر هەریەکێک لەم نیشانانەی پەیوەندیدار بە دڵەوە هەبێت:

• لێدانی دڵ بە شێوەیەکی نائاسایی خێرا یان خاو.
• سەختی هەناسەدان.
• ئازاری سنگ.
• هەستکردن بە سەرگێژخواردن یان سەر سووک بوون.

ئەگەر ئەم نیشانانەت بینی دوا مەکە.

ئەو پرسیارە گرنگانە چین کە دەبێت لە پزیشک بپرسین؟

کاتێک زانیت کە منداڵەکەت حاڵەتێکی وا دەگمەنی هەیە، ئاساییە پرسیاری زۆرت هەبێت. گرنگە پرسیاری وەک ئەمانە لە پزیشکەکەت بکەیت:

• کاریگەری لاوەکی ئەو چارەسەرانەی کە پێشکەش دەکرێن چین؟
• ئایا منداڵەکەم پێویستی بە نەشتەرگەری هەیە .
• چەند جار پێویستە بێم بۆ پشکنین بۆ چاودێریکردنی نیشانەکانی منداڵەکەم؟
• ئایا منداڵەکەم پێویستی بە خزمەتگوزاری پزیشکی پسپۆڕ هەیە . (بۆ نموونە پزیشکی دڵ، پزیشکی بۆماوەیی)

لە کۆتاییدا، ئەو شتانەی کە دەبێت لەبیرت بێت (پەیامی بردنە ماڵەوە)

ئاساییە هەست بە سەرگەرمی و دڵەڕاوکێ بکەیت کاتێک بۆت دەردەکەوێت کە منداڵەکەت حاڵەتێکی بۆماوەیی دەگمەنی وەک نەخۆشی کۆستێلۆی هەیە. بۆ هەر کەسێک وەک یەکە. بەڵام لەبیرت بێت، تۆ تەنیا نیت. پزیشکان و کارمەندانی چاودێری تەندروستی هەموو هەوڵێکیان دەدەن بۆ ئەوەی باشترین چارەسەر و چاودێری منداڵەکەت بدەن کە پێویستی پێیەتی.

گرنگترین شت ئەوەیە هەمیشە ئاگاداری نیشانەکانی منداڵەکەت بیت. بە تایبەتی ئاگاداری هەر وەرەمێکی بچووک بە کە ڕەنگە بەهۆی زیادەڕۆیی لە دابەشبوونی خانەکانەوە بێت. تا زووتر ئەمانە دەستنیشان بکرێن و چارەسەر بکرێن، ئەنجامەکەی باشترە.

هیوادارم ئەم زانیاریانە یارمەتیدەر بن بۆ ئێوە. ئەگەر هەر پرسیارێکی ترت هەبوو دوودڵ مەبە لە قسەکردن لەگەڵ پزیشک.

` نەخۆشی کۆستێلۆ، نەخۆشییە بۆماوەییەکان، نەخۆشییە دەگمەنەکان، تەندروستی منداڵ، جینی HRAS، مەترسی شێرپەنجە، نیشانەکانی