ئایا منداڵەکەت ئەم نیشانانەی هەیە؟ با باسی نەخۆشی جاکۆبسن بکەین

ئایا سەرنجت داوە هیچ گۆڕانکارییەک یان کێشەیەک لە گەشەکردنی منداڵە بچووکەکەت یان ڕوخساری ڕوخسارەکەتدا؟ هەندێک جار، حاڵەتێکی دەگمەنی وەکو نەخۆشی جاکۆبسن دەتوانێت لە پشت ئەمەوە بێت. خەمت نەبێت هەموو شتێک بە سادەیی دەهێڵینەوە.

نەخۆشی جاکۆبسن چییە؟

بە سادەیی، نەخۆشی جاکۆبسن حاڵەتێکی دەگمەنە کە پەیوەندی بە کرۆمۆسۆمەکانی جەستەمانەوە هەیە. جینەکانمان لەسەر ئەم کرۆمۆسۆمانە هەڵکەوتوون. لەم حاڵەتەدا چەند جینێک لە بەشێکی کرۆمۆسۆمی ١١مان ون دەبن یان دەسڕدرێنەوە، بۆ ئەوەی وردبینەوە، ئەم جینانە لە کۆتایی قۆڵی درێژ (q arm)ی ئەم کرۆمۆسۆمەدا ون دەبن. هەر بۆیەش پێی دەوترێت 11q terminal deletion disorder.

بیهێنە بەرچاوت، ئەگەر پارچەیەکی بچووکی کرۆمۆسۆمی ١١ نەما، ئەوا ژمارەی جینەکانی تووشبووش کەم دەبێتەوە. پاشان ڕەنگە نیشانەکانی کەمێک کەم ببنەوە. بەڵام ئەگەر بەشێکی زۆر نەمابێت نیشانەکانی توندتر دەبن. کاتێک هەندێک کەس تەنها بەشێکی کەمیان بەم شێوەیە نەماوە، پێی دەوترێت نەخۆشی بەشەکی جاکۆبسن یان بەشەکی مۆنۆسۆمی 11q. مۆنۆسۆمی کاتێکە کە بەشێک لە جووتە کرۆمۆسۆمێک نەماوە.

منداڵانی تووشبوو بە نەخۆشی جاکۆبسن دواکەوتنی گەشەکردنیان هەیە، کێشەی ڕەفتاریان هەیە و تایبەتمەندییەکی جیاوازی دەموچاویان هەیە . هەروەها زۆرێک لە منداڵان کەموکوڕی زگماکی دڵیان هەیە . هەروەها ئەگەری تووشبوونیان بە نەخۆشییەکی خوێنبەربوون زیاترە کە پێی دەوترێت نەخۆشی پاریس-ترۆسۆ.

لە ئێستادا هیچ چارەسەرێکی تەواو بۆ ئەمە نییە و ماوەی مانەوە لە کەسێکەوە بۆ کەسێکی تر جیاوازە.

نیشانەکانی نەخۆشی جاکۆبسن چین؟

نیشانەکانی نەخۆشی جاکۆبسن بەپێی قەبارە و شوێنی سڕینەوەکە دەگۆڕێت. زۆر کەس تووشی دواکەوتن دەبن لە گەشەکردنی توانای قسەکردن و جووڵەیی . هەروەها لەوانەیە لاوازی مەعریفی و کەمئەندامی فێربوونی تریان هەبێت.

زۆرێک لە منداڵانی تووشبوو بە نەخۆشی جاکۆبسن کێشەی ڕەفتاریان هەیە . بۆ نموونە ڕەفتاری ناچاری و ماوەی سەرنجدانێکی کورت. هەروەها زۆرێک لە منداڵان تووشی حاڵەتێک دەبن کە پێی دەوترێت تێکچوونی کەمی سەرنج/تێکچوونی زۆر چالاکیی (ADHD) . هەروەها ئەم حاڵەتە پەیوەندی بە زیادبوونی مەترسی تووشبوون بە تێکچوونی سپێکتری ئۆتیزمەوە هەیە.

تایبەتمەندی تایبەتی دەموچاو

منداڵانی تووشبوو بە نەخۆشی جاکۆبسن چەندین تایبەتمەندی جیاوازیان هەیە لە ڕووخساردا. لەوانە:

• هەبوونی سەرێکی گەورە - ماکرۆسێفالی
• پێشەوەی نووکدار بەهۆی نائاسایی کەللەسەر (trigonocephaly)
• گوێچکە بچووک و نزمەکان
• ئەو چاوانەی کە لەیەکتر دوورن - زیادبوونی چاو
• دابەزینی پێڵوی چاو - پتۆزی
• بوونی چەمانەوەی پێست لە گۆشەی ناوەوەی چاو - چەمانەوەی ئێپیکانتاڵ
• پردی لووت پان
• گۆشەکانی دەم کە بەرەو خوارەوە دەسوڕێنەوە
• لێوێکی سەرەوەی تەنک
• ژێربڕینێکی بچووک

تایبەتمەندیەکانی تر

چەند تایبەتمەندییەکی تر دەتوانرێت ببینرێت: ١.

• کەموکوڕی زگماکی دڵ
• کێشەی خۆراکدان
• دواکەوتنی گەشەکردن پێش و دوای لەدایکبوون
• باڵا کورتە
• زوو زوو هەوکردنی جیوب و گوێ
• نائاسایی کۆئەندامی هەرس و گورچیلە و ئەندامی زاوزێ

زۆرێک لەو کەسانەی کە نەخۆشی جاکۆبسنیان هەیە، نەخۆشی خوێنبەربوونیان هەیە کە پێی دەوترێت نەخۆشی پاریس-ترۆسۆ . ئەمەش کاریگەری لەسەر پلاکتەکانی منداڵەکەت دەبێت. پلاکت جۆرێکە لە خانە کە یارمەتی خوێن مەین دەدات. لەگەڵ نەخۆشی پاریس ترۆسۆ، منداڵەکە بە درێژایی ژیانی مەترسی خوێنبەربوونی نائاسایی لەسەرە، و لەوانەیە بە ئاسانی بکێشێت.

هۆکارەکانی تووشبوون بە نەخۆشی جاکۆبسن چین؟

نەخۆشی جاکۆبسن نەخۆشییەکی کرۆمۆسۆمییە . وەک دەزانن کرۆمۆسۆم ئەو شتانەن کە زانیاری بۆماوەیی ئێمە (جینەکان) لەخۆدەگرن. ئەم جینانە دیاری دەکەن کە جەستەمان چۆن دەبێت گەشە بکات و چۆن کار بکات. بە شێوەیەکی ئاسایی ٢٢ جووت کرۆمۆسۆمی ژمارەدار لە جەستەی مرۆڤدا هەیە، لەگەڵ یەک جووت کرۆمۆسۆمی سێکسی. هەر کرۆمۆسۆمێک قۆڵێکی کورتی هەیە ( p arm) و قۆڵێکی درێژی هەیە (q arm).

لە هەندێک کەسدا چەند جینێک لە کۆتایی قۆڵی درێژی (q)ی کرۆمۆسۆمی ١١ دەسڕدرێنەوە. نیوەکەی تری کرۆمۆسۆمی ١١ بە شێوەیەکی ئاسایی وەک خۆیەتی. ئەمەش هۆکاری نەخۆشی جاکۆبسنە. تا قەبارەی سڕینەوەکە گەورەتر بێت، نیشانەکان توندتر دەبن. بەپێی قەبارەی سڕینەوەکە، ناوچەکە دەتوانێت لە هەر شوێنێک لە ١٧٠ بۆ زیاتر لە ٣٤٠ جین لەخۆبگرێت. جینەکانی ئەم ناوچەیە بەرپرسن لە گەشەکردنی دروستی دڵ و مێشک و سیماکانی دەموچاومان.

ئایا ئەمە باڵادەستە یان پاشەکشەیە؟

زاڵ یان پاشەکشە ئاماژەیە بۆ ئەوەی کە چۆن جینەکانت لە دایک و باوکتەوە وەردەگریت.

بەڵام،لە زۆربەی حاڵەتەکاندا نەخۆشی جاکۆبسن بۆماوەیی نییە. واتە لە دایک و باوکەوە بۆماوەیی نییە. زۆربەی کات بەهۆی هەڵەیەکی هەڕەمەکی لە دابەشبوونی خانەکان لە کاتی گەشەکردنی کۆرپەلەدا دروست دەبێت، کە لە ئەنجامدا بەشێک لە کرۆمۆسۆمەکە لەدەست دەدات. هیچ شتێک نییە دایک و باوک بتوانن بیکەن بۆ ئەوەی ڕێگری لێبکەن، هیچ شتێک نییە بۆ ڕێگریکردن لێی. ئەو کەسانەی کە نەخۆشی جاکۆبسنیان هەیە بەزۆری مێژووی خێزانیی ئەم حاڵەتەیان نییە. بەڵام دەتوانن ئەو مەرجە بۆ منداڵەکانیان بگوازنەوە.

زۆر بە دەگمەن ئەو کەسانەی کە نەخۆشی جاکۆبسنیان هەیە دەتوانن ئەم حاڵەتە لە دایک و باوکێکی بێ نیشانە بە میرات بگرن. ئەمە کاتێک ڕوودەدات کە دایک و باوکێک ڕووداوێکی جیناتی ئاڵۆزی هەبێت کە پێی دەوترێت گواستنەوەی هاوسەنگ . بە سادەیی بەشێک لە کرۆمۆسۆمی ١١ و بەشێک لە کرۆمۆسۆمێکی تر شوێن دەگۆڕدرێن. ئەمەش ماددەی بۆماوەیی کەم ناکاتەوە، بۆیە دایک و باوک نیشانەکانی نیشان نادەن. بەڵام کاتێک ئەم کرۆمۆسۆمانە دەگوازرێنەوە، لەوانەیە منداڵەکان ناهاوسەنگییان هەبێت.

هۆکارەکانی مەترسی چین؟

نەخۆشی جاکۆبسن نەخۆشییەکی بۆماوەییە و دەتوانێت تووشی هەر کەسێک بێت. هەندێک لە توێژینەوەکان دەریانخستووە کە کەمێک زیاتر کاریگەری لەسەر کچان دەبێت.

پزیشکەکان چۆن ئەمە دەستنیشان دەکەن؟

لەوانەیە پزیشکەکەت بتوانێت لە کاتی دووگیانیتدا نەخۆشی جاکۆبسن دەستنیشان بکات. ئەگەر سکانی سۆنەری پێش لەدایکبوون هەر نیگەرانییەک دروست بکات، لەوانەیە پزیشکەکەت پێشنیاری پشکنینی زیاتر بکات. تاقیکردنەوە باوەکانی سکرینکردنی بۆماوەیی پێش لەدایکبوون بریتین لە:

• پشکنینی پێش لەدایکبوونی ناداگیرکەر (NIPT): ئەمەش بریتییە لە وەرگرتنی بڕێکی کەم لە DNAی منداڵەکەت لە نمونەیەکی خوێنەکەت و پشکنینی هەر نائاسایییەک لە ژمارەی کرۆمۆسۆمەکاندا.
• نمونەگرتنی ڤیلۆسی کۆریۆنی (CVS): پزیشک دەرزی بەکاردەهێنێت بۆ وەرگرتنی نمونەی خانەکان لە منداڵدان.
• Amniocentesis: پزیشک بە دەرزییەک بۆ وەرگرتنی نمونەیەک لە شلەی ئامنۆتیک لە منداڵدان.

دوای لەدایکبوونی منداڵەکە، پزیشکی منداڵەکە دەتوانێت بە ئەنجامدانی پشکنینی بۆماوەیی نەخۆشی جاکۆبسن دەستنیشان بکات. لەم پشکنینە بۆماوەییەدا پزیشک نمونەیەک لە خوێنی کۆرپەکە وەردەگرێت و بە مایکرۆسکۆپ سەیری دەکات. ئەوان کرۆمۆسۆمەکانی ناو نمونەکە پەڵە دەکەن، کە لە بارکۆد دەچن. ئەمەش دەتوانێت بەدوای کرۆمۆسۆمی شکاودا بگەڕێت، جینەکانی ونبوو. بەگشتی بەشە شکاوەکە لەسەر کرۆمۆسۆمی ١١ دەبێت، بەڵام پشکنینی بۆماوەیی زیاتر پێویستە بۆ دۆزینەوەی شوێنی وردی پچڕانەکە.

تاقیکردنەوەیەکی دیکە بریتییە لە تێکەڵکردنی جینۆمی بەراوردکاری مایکرۆئەرای (Array CGH).. هەندێک جار گۆڕانکاری زۆر بچووک لە کرۆمۆسۆمەکاندا، کە زۆر بچووکە بۆ ئەوەی لە ژێر مایکرۆسکۆپدا ببینرێت، دەتوانێت ببێتە هۆی نەخۆشی جاکۆبسن. ئەوە کاتێکە کە پزیشکەکان ئەم پشکنینەی Array CGH ئەنجام دەدەن. ئەمەش گۆڕانکاری زۆر بچووک لە DNA لە سەرانسەری کرۆمۆسۆمەکانی کۆرپەدا نیشان دەدات. دەتوانێت بزانێت ئایا DNA دووبارە بووەتەوە، تێکچووە، یان نەماوە.

نەخۆشی جاکۆبسن چۆن چارەسەر دەکرێت؟

چارەسەری نەخۆشی جاکۆبسن نییە. چارەسەرکردن بە شێوەیەکی سەرەکی لەسەر:

• بۆ بەڕێوەبردنی نیشانەکانی منداڵەکەت
• بۆ ئەوەی یارمەتی بدات بگاتە بەربەستەکانی گەشەکردنی
• بۆ دوورکەوتنەوە لە ئاڵۆزییە تەندروستییەکان

بۆ ئەو کۆرپانەی کە کێشەیان هەیە لە خواردن، پزیشکان دەتوانن بۆری گەدە (G-tube) پێشنیار بکەن. ئەم بۆرییە ڕاستەوخۆ دەخرێتە ناو گەدەی کۆرپە بۆ گەیاندنی خۆراک. نەشتەرگەرییەک کە پێی دەوترێت fundoplication دەتوانێت کێشەیەک لە ڤاڵڤەکەی خوارەوەی سورێنچک ڕاست بکاتەوە.

لەوانەیە منداڵەکەت پێویستی بە نەشتەرگەری تر هەبێت. بۆ نموونە، نەشتەرگەری بۆ ڕاستکردنەوەی کێشەکانی سەر و دەموچاو، وەکو سێگۆشەی سەر . هەروەها ڕەنگە پێویست بە نەشتەرگەری بکات بۆ ڕاستکردنەوەی کێشەکانی بینین یان چاو. هەروەها ڕەنگە پێویست بە نەشتەرگەری بکات بۆ ڕاستکردنەوەی کەموکوڕی ئێسکەپەیکەر و دڵ و کەموکوڕیەکانی تر.

لەوانەیە پزیشکی منداڵەکەت هەندێک دەرمان بۆ هەندێک ئاڵۆزی دڵ بنووسێت. بۆ نموونە، دژە ڕیتمیک . ئەمانە ئەو دەرمانانەن کە یارمەتیدەرن بۆ ڕێگریکردن یان ڕاستکردنەوەی ڕیتمەکانی نائاسایی دڵ. هەروەها لەوانەیە دەرمانی میزهەڵگر بنووسن . ئەمانە دەرمانن کە یارمەتی لابردنی ئاوی زیادە دەدەن لە جەستەدا.

لەوانەیە پزیشکان پێشنیاری چاویلکەی چاککردنەوە، عەدەسەی چاو، یان نەشتەرگەری بکەن بۆ نائاسایی چاو.

لەوانەیە پزیشکان خوێن یان گواستنەوەی پلاکتەکان بدەن بۆ چارەسەرکردنی کاریگەرییەکانی نەخۆشی پاریس-ترۆسۆ . هەروەها لەوانەیە دەرمانێکتان پێ بدەن کە پێی دەوترێت دیسمۆپرێسین , کە یارمەتی خوێنت دەدات بۆ مەین.

بە دڵنیاییەوە منداڵەکەت لە شوێنێکدا دەگاتە بەربەستەکانی گەشەکردنی. بەڵام دەستێوەردانی پێشوەختە دەتوانێت یارمەتیان بدات بۆ گەیشتن بە توانا تەواوەکانیان. لەوانەیە پزیشکی منداڵەکەت ئەمانەی خوارەوە پێشنیار بکات:

• پەروەردەی چاکسازی تایبەت
• چارەسەری فیزیایی
• چارەسەری قسەکردن

ئەگەر منداڵەکەم نەخۆشی جاکۆبسنی هەبێت چاوەڕوانی چی بکەم؟

تەمەنی ئەو کەسانەی کە نەخۆشی جاکۆبسنیان هەیە بەپێی توندی نیشانەکانیان دەگۆڕێت. بەهۆی حاڵەتی توندی دڵ و کێشەی خوێن مەین، نزیکەی 20%ی ئەو کۆرپانەی کە نەخۆشی جاکۆبسنیان هەیە پێش تەمەنی 2 ساڵی دەمرن.

بەڵام زۆرێک لە منداڵانی تووشبوو بە نەخۆشی جاکۆبسن تا تەمەنی گەورەیی لە ژیاندا ماون. گەورەساڵانی تووشبوو بەم حاڵەتە دەتوانن ژیانێکی خۆش و بەدیهێنان بە پلەی جیاواز لە سەربەخۆیی بژین.

ئایا دەتوانرێت ڕێگری لە نەخۆشی جاکۆبسن بکرێت؟

لەبەر ئەوەی حاڵەتێکی بۆماوەییە، ناتوانرێت ڕێگری لە نەخۆشی جاکۆبسن بکرێت. ئەگەر دووگیانیت یان پلانت هەیە دووگیان بیت، پرسیار لە پزیشکەکەت بکە دەربارەی ڕاوێژکاری بۆماوەیی . ڕاوێژکاری بۆماوەیی دەتوانێت یارمەتیت بدات لە مەترسییەکانی منداڵبوونت تێبگەیت کە تووشی نەخۆشی جاکۆبسن بووە.

زانینی ئەوەی کە کۆرپەکەت تووشی نەخۆشی جاکۆبسن بووە دەتوانێت ترسناک بێت. تووشی شڵەژان مەبە، بەڵام کاتت بۆ تەرخان بکە بۆ ئەوەی تا دەتوانیت زانیاری لەسەر دەستنیشانکردنی منداڵەکەت بزانیت. ئەگەر دەکرێت هەوڵبدە پزیشکێک بدۆزیتەوە کە لە بارودۆخی منداڵەکەت تێبگات. ئەو دەتوانێت باشترین بژاردەی چارەسەرکردن بدات بە منداڵەکەت.

بۆ ئەوەی یارمەتیت بدات لە ڕووبەڕووبوونەوەی دەستنیشانکردنی منداڵەکەت، سەیری گروپەکانی پشتیوانی بکە . ئەوانی تر کە لە هەمان بارودۆخی تۆدا بوون دەتوانن ئەو زانست و هێزەت پێ بدەن کە پێویستە بۆ یارمەتیدانی منداڵەکەت.

پەیامی بردنە ماڵەوە

نەخۆشی جاکۆبسن حاڵەتێکی دەگمەنە و ئەگەری ئاڵۆزە، بەڵام لەبیرت بێت، تۆ تەنیا نیت.

• ئەمەش بەهۆی گۆڕانکارییەکی بۆماوەیی هەڕەمەکییەوەیە , نەک خەتای دایک و باوک.
• ناسینەوەی پێشوەختە و دەستێوەردان زۆر گرنگە بۆ باشترکردنی کوالیتی ژیانی منداڵ.
• داوای یارمەتی لە پزیشکە پسپۆڕەکان، چارەسەرکەران و ڕاوێژکاران بکە.
• ئەو هێز و ئەزموونەی کە لە گروپە پشتیوانییەکان لەگەڵ دایک و باوکانی تر بەدەست دەهێنرێت، بەنرخە.
• هەموو منداڵێک جیاوازە. منداڵەکەت بە خۆشەویستی و سەبرەوە بە پێی توانا و پێویستیەکانی مامەڵە بکە.

ئەگەر هەر پرسیارێکی ترت هەبوو لەسەر ئەم بابەتە، دوودڵ مەبە لە قسەکردن لەگەڵ پزیشکەکەت.

` نەخۆشی جاکۆبسن، نائاسایی کرۆمۆسۆم، کرۆمۆسۆمی ١١، نەخۆشی بۆماوەیی، دواکەوتنی گەشەکردن، نەخۆشی پاریس-ترۆسۆ، کەموکوڕی زگماکی دڵ، ڕاوێژکاری بۆماوەیی