ئایا منداڵەکەت ئەم نیشانانەی هەیە؟ با باسی نەخۆشی لی بکەین!

زۆر جێگەی سەرنجە کە منداڵێکی تازە لەدایک بوو ببینیت، نەخێر؟ بەڵام هەندێک جار ئەگەر لە سەرەتادا تەندروست دەربکەون، دوای چەند مانگێک دەتوانن دەست بکەن بە دەرکەوتنی نیشانە سەیرەکان. ئەگەر کێشەی شیرپێدانیان هەبێت، زۆر بگرین، یان تووشی گرژبوون بوون، ئەمانە دەتوانن نیشانەکانی حاڵەتێکی بۆماوەیی دەگمەن بن کە پێی دەوترێت نەخۆشی لی. بەڕاستی ئەمە دڵتەزێنە، بەڵام گرنگە ئاگاداری بیت.

نەخۆشی لی چییە؟ بە سادەیی...

نەخۆشی لیگ کە بە نەخۆشی لی ناسراوە، حاڵەتێکی بۆماوەیی زۆر دەگمەنە. بە شێوەیەکی سەرەکی کاریگەری لەسەر سیستەمی دەماری ناوەندی منداڵەکەت دەبێت. واتە مێشک و بڕبڕەی پشت و دەمارەکان. بیهێنە بەرچاوت، منداڵێکی ئەم حاڵەتە زۆربەی کاتەکان کاتێک لەدایک دەبێت تەندروست دەردەکەوێت. بەڵام بە تێپەڕبوونی کات خانەکانی ناو کۆئەندامی دەمارەکەی وردە وردە لاواز دەبن یان تەنانەت دەمرن.

ئەم نیشانانە بەزۆری کاتێک دەست پێدەکەن کە کۆرپەکە تەمەنی نزیکەی ٣ مانگی دەبێت، یان پێش تەمەنی ٢ ساڵی، یەکەم شت کە تێبینی دەکەیت بریتییە لە کێشەی مژینی، ڕەتکردنەوەی خواردن، گریان بەبێ هۆکار و گرژبوون.

بەداخەوە هیچ چارەسەرێکی هەمیشەیی بۆ نەخۆشی لی نییە. حاڵەتێکی مەترسیدارە بۆ سەر ژیان. زۆربەی منداڵانی تووشبوو بەم حاڵەتە پێش تەمەنی ٣ ساڵی دەمرن، بەڵام زۆر بە دەگمەن حاڵەتەکە دەتوانێت لە گەنجان یان گەورەساڵاندا ڕووبدات.

نەخۆشیەکانی میتۆکۆندریال چین؟ کارگەکانی وزەی جەستەمان!

بۆ ئەوەی لەم بابەتە تێبگەین، سەرەتا پێویستە کەمێک دەربارەی مایتۆکۆندریای بزانین. بە سادەیی مایتۆکۆندریاکان وەک کارگەی بچووکی وزە وان لەناو خانەکانی جەستەماندا. ئەمانە ئەوانەن کە وزە لە ترشە چەوریەکان و گلوکۆزی ناو ئەو خۆراکەی دەیخۆین بەرهەم دەهێنن و دەیگۆڕن بۆ مادەیەک کە پێی دەوترێت ئەدینۆسین ترای فۆسفات (ATP) . ئەم ATP یە ئەوەیە کە وزە بە خانەکانمان دەبەخشێت بۆ کارکردن.

مایتۆکۆندریا لە هەموو خانەیەکدا هەیە جگە لە خڕۆکە سوورەکانی خوێنمان. نەخۆشیەکانی مایتۆکۆندریال ئەو حاڵەتانەن کە کاتێک ڕوودەدەن کە ئەم مایتۆکۆندریایانە بە باشی کارناکەن. خانەکان ئەو وزەیە بەدەست ناهێنن کە پێویستیانە، ئەمەش دەبێتە هۆی ئەوەی خانەکان زیانیان پێ بگات یان بمرن.

سیستەمی دەمارەکانمان پێویستی بە وزەیەکی زۆر هەیە بۆ ئەوەی کار بکات. لە نەخۆشی لی سیندرۆمدا، خانەکانی کۆئەندامی دەماری منداڵ، بەتایبەتی ئەو خانانەی کە وزە بە مێشک و دەمارەکان و بڕبڕەی پشت دەبەخشن، زیانیان پێدەگات یان لەناو دەچن.

ئایا ناوی تر هەیە بۆ نەخۆشی لی؟

بەڵێ، ئەم نەخۆشییە بۆ یەکەمجار لەلایەن پزیشکی بەریتانی ئارچیباڵد دێنیس لیەوە ناوی لێنراوە، کە لە ساڵی ١٩٥١ باسی کردووە .نەخۆشی مێشک و بڕبڕەی پشت نەخۆشییەکە کاریگەری لەسەر مێشک و بڕبڕەی پشت هەیە. بەڵام زۆرێک لە پزیشکانی ئەمڕۆ پێی دەڵێن نەخۆشی لی یان نەخۆشی لی.

جۆرە سەرەکییەکانی نەخۆشی لیگ چین؟

چەند جۆرێکی سەرەکی نەخۆشی لی هەیە: ١.

• نەخۆشی لیی کۆرپە: ئەمە باوترین جۆرە. نیشانەکانی پێش ئەوەی منداڵەکە تەمەنی ٢ ساڵ بێت دەردەکەون. ئەمەش پێی دەوترێت نەخۆشی کلاسیکی لی. بە یەکسانی کاریگەری لەسەر هەردوو ڕەگەزی نێر و مێ دەبێت.
• نەخۆشی لی کە لە گەورەساڵانەوە دەستپێدەکات: نیشانەکانی دوای تەمەنی ٢ ساڵی دەردەکەون، هەندێکجار لە تەمەنی هەرزەکاری یان سەرەتای گەورەییدا. ئەمە زۆر دەگمەنە. ئەم جۆرە زیاتر تووشی نێر دەبێت. هەروەها نەخۆشییەکە بە هێواشی بەرەوپێش دەچێت لە جۆری زوو دەستپێکردنی نەخۆشییەکە.
• نەخۆشی هاوشێوەی لی: لەم حاڵەتەدا ڕەنگە کەسێک هەندێک لە نیشانەکانی نەخۆشی لی نیشان بدات، بەڵام لە سکانی وێنەگرتن نیشانەکانی نەخۆشییەکە لە مێشکدا دەرناکەوێت.

ئەم نەخۆشیە تا چەند باوە؟

نەخۆشی کلاسیک (سەرەتای) لی لە نزیکەی یەک لە هەر ٤٠ هەزار منداڵی تازە لەدایکبوو لە سەرانسەری جیهاندا ڕوودەدات. بەڵام لە هەندێک ناوچەی جوگرافیدا زیاترە. بۆ نموونە:

• لە هەر دوو هەزار منداڵی تازە لەدایکبوو یەکێکیان لە ناوچەی لاک سانت جین لە کیوبیک لە کەنەدا.
• لە هەر ١٧٠٠ منداڵێکی تازە لەدایکبوو یەکێکیان لە دوورگەکانی فارۆ کە دەکەوێتە نێوان ئایسلەندا و سکۆتلەندا.

تا ئێستا هۆکاری وردی ئەمەش نەدۆزراوەتەوە.

هۆکاری نەخۆشی لی چییە؟

شارەزایان بۆیان دەرکەوتووە کە نەخۆشی لی دەتوانێت بەهۆی گۆڕانکاری لە زیاتر لە 75 جیندا بێت . ئەم گۆڕانکاریانە کاریگەرییان لەسەر توانای جەستەمان هەیە بۆ بەرهەمهێنانی ATP (وزە).

لە کۆی ١٠ منداڵی تووشبوو بە نەخۆشی لی هەشت منداڵ بە دوو ڕێگەی سەرەکی ئەم حاڵەتە بە میرات دەگرن:

1- نەخۆشی پاشەکشەی ئۆتۆسۆم: لەم حاڵەتەدا منداڵ هەمان گۆڕانی جین لە هەردوو دایک و باوکەوە بە میرات دەگرێت. دایک و باوک تەنها هەڵگری ئەم گۆڕانکارییەن و نەخۆشیەکەیان نییە.

2. تێکچوونی بۆماوەیی پاشەکشەی پەیوەست بە X: ئەمەش بەهۆی گۆڕانکاری لە کرۆمۆسۆمی X دروست دەبێت. دەتوانێت لە دایک یان باوکەوە بێت. ئەگەر دایکێک ئەم گۆڕانکارییە لەسەر یەکێک لە کرۆمۆسۆمەکانی X ی هەبێت، ئەوا ئەگەری ئەوە هەیە کە کوڕەکەی یان کچەکەی گۆڕانکارییەکە بە میرات بگرن. ئەگەر کوڕێک ئەم گۆڕانکارییە بە میرات بگرێت، ئەوا تووشی نەخۆشی لی دەبێت؛ کچێک نایکات. بەڵام کچەکە دەتوانێت ئەو جینە کەموکوڕییە بگوازێتەوە بۆ منداڵەکانی داهاتوو. باوک دەتوانێت کرۆمۆسۆمی X گۆڕاو بگوازێتەوە بۆ کچەکەی، بەڵام بۆ کوڕەکەی نا.

چۆن گۆڕانکاری لە DNAی مایتۆکۆندریالدا دەبێتە هۆی نەخۆشی لی؟

نزیکەی ٢ لە ١٠ منداڵ خاوەنی DNAی مایتۆکۆندریال (mtDNA)گۆڕانکارییەک لە جینەکەدا لە دایکەوە بۆماوەیی دەبێت. ئەم گۆڕانکارییە دەتوانرێت بۆ هەردوو ڕەگەزی نێر و مێ بگوازرێتەوە. پاشان دەتوانێت کاریگەری لەسەر هەموو نەوەکانی خێزانێک هەبێت. بە دەگمەن، گۆڕانکارییەکی خۆبەخۆی mtDNA دەتوانێت ڕووبدات. باوترین گۆڕانی mtDNA کە لە نەخۆشی لیدا دەبینرێت ئەو گۆڕانەیە کە ڕێگری دەکات لە بەرهەمهێنانی جینی `MT-ATP6`.

نیشانەکانی نەخۆشی لی (Leigh Syndrome) چین؟

نیشانەکانی نەخۆشی لی بەزۆری لە دوو ساڵی یەکەمی تەمەنی کۆرپەدا دەردەکەون. سەرەتا ڕەنگە منداڵەکەت بگاتە ئاستە ئاساییەکانی گەشەکردن، وەک ڕاگرتنی سەری بە شێوەیەکی ڕاست بەرز. پاشان، وردە وردە پاشەکشە دەکەن، واتە ئەم توانایانە لەدەست دەدەن یان دواکەوتنی جەستەیی یان گەشەکردن نیشان دەدەن.

نیشانە سەرەتاییەکانی نەخۆشی لی بریتین لە:

• کێشەی قووتدان ( dysphagia )، کێشەی خراپی مژینی یان خۆراکدان.
• سکچوون و ڕشانەوە.
• کەمی تونای ماسولکەکان ( hypotonia ).
• زوو زوو نائارامی و بەردەوام گریان.
• لاوازی لە کۆنترۆڵکردنی سەر و ڕەفڵەکس.

لەگەڵ بەرەوپێشچوونی نەخۆشییەکە، ڕەنگە نیشانەکانی دیکە دەربکەون. هەروەها دەتوانرێت ئەم نیشانانە لە قۆناغەکانی دواتری نەخۆشی لیدا ببینرێت. لەوانە:

• حاڵەتێکی وەک نەخۆشی بیرچوونەوە .
• کێشەی جوڵە و هاوسەنگی، بۆ نموونە ئاتاکسی (کۆسپ لە کاتی ڕۆیشتن، لەدەستدانی هاوسەنگی).
• سەختی بێژەکردنی وشەکان بە دروستی ( dysarthria ).
• گرژبوونی ماسولکەکان بەبێ ئیرادە ( dystonia ).
• چرچبوون یان ڕەقبوونی ماسولکەکان ( spasticity ).
• ئیفلیجی بەشەکی.
• لاوازی دەمارەکان لە ئەندامەکاندا ( peripheral neuropathy ).
• تەشەنوج.
• خاوبوونەوەی گەشەی جەستەیی.

نەخۆشی لی چۆن کاریگەری لەسەر بینین هەیە؟

هەروەها نەخۆشی لی دەتوانێت کاریگەری لەسەر دەمارەکانی ناو چاو هەبێت و کێشەی وەک:

• چاوی ​​بڕاو ( strabismus ).
• وەرینی چاو ( وەرینی دەماری بینین ).
• لاوازی یان ئیفلیجی چاو.
• جوڵەی خێرای چاو بەبێ ئیرادە ( نیستاگموس ).
• لەدەستدانی بینین.

لە قۆناغەکانی دواتردا، گەنجان یان گەورەکان کە نەخۆشی لییان هەیە لەوانەیە تووشی ڕەنگ کوێربوون و لەدەستدانی بینینی ناوەندی ( کەم بینین ) ببن.

ئاڵۆزییە ئەگەرییەکانی نەخۆشی لی چین؟

ترشەڵۆکی لاکتیک بەهۆی کەڵەکەبوونی ترشی لاکتیک لە خوێنی منداڵدا بەهۆی نەخۆشی لی سیندرۆزیەوە دروست دەبێت.ئەمەش دەتوانێت ڕووبدات. جەستەمان ترشی لاکتیک بەرهەم دەهێنێت کاتێک ئاستی ئۆکسجین لە خانەکاندا زۆر کەم دەبێتەوە بۆ ئەوەی پشتگیری میتابۆلیزمیان بکات (گۆڕینی کاربۆهیدراتەکان بۆ وزە). هەروەها ڕێژەی دووەم ئۆکسیدی کاربۆن لە خوێنیاندا دەتوانێت زیاد بکات.

ترشەڵۆکی لاکتیک و زیادبوونی ئاستی دووەم ئۆکسیدی کاربۆن دەبێتە هۆی ئەمانەی خوارەوە:

• کێشەی هەناسەدان: تەنگەنەفەسی ( تەنگەنەفەسی )، وەستانی هەناسەدانی کاتی ( هەناسەدان )، و هەناسەدانی نائاسایی یان خێرا ( هەناسەدانی زۆر ).
• نەخۆشی دڵ: ئەستووربوونی ماسولکەکانی دڵ ( hypertrophic cardiomyopathy ).
• کێشەی گورچیلە.

چۆن نەخۆشی لی دەستنیشان دەکرێت؟

لەوانەیە پزیشکەکەت فەرمانی پشکنینی وەک ئەمانە بکات:

• پشکنینی خوێن: پشکنینی نیشانەکانی ئەنزیم کە ئاماژەن بۆ ترشەڵۆکی لاکتیک و نەخۆشی لی.
• تاقیکردنەوەکانی وێنەگرتن وەک سکانی MRI (Magnetic Resonance Imaging): پشکنین بۆ زیانگەیاندن بە شانەکانی مێشک (برینەکان).
• پشکنینی بۆماوەیی: بۆ ئەوەی بە تەواوی بزانرێت کام گۆڕانکاری بۆماوەیی هۆکاری نەخۆشییەکە.

نەخۆشی لی چۆن چارەسەر دەکرێت؟

بەداخەوە هیچ چارەسەرێکی هەمیشەیی بۆ نەخۆشی لی نییە. چارەسەرکردن بە شێوەیەکی سەرەکی ئامانجی کۆنترۆڵکردنی نیشانەکان و پێدانی ئاسوودەیی بۆ منداڵە. ئەمە نەخۆشییەکی کوشندەیە.

لەوانەیە منداڵەکەت هەندێک ئاسوودەیی لە شتەکانی وەک:

• چارەسەری ترشەڵۆکی لاکتیک بە ترشی لیمۆیی (سۆدیۆم سیترات) یان سۆدیۆم بیکاربۆنات .
• پێدانی دەرزی تیامین (ڤیتامین B1) بۆ خاوکردنەوەی پێشکەوتنی نەخۆشییەکە.

هەندێک لە منداڵانی کەمی ئەنزیم لەوانەیە سوودمەند بن لە خۆراکی چەوری زۆر و کەم کاربۆهیدرات. هەندێک لە منداڵان کە کێشەیان هەیە لە خواردن لەوانەیە پێویستیان بە خۆراکدان بێت لە ڕێگەی بۆرییەوە (`خۆراکی ڕیخۆڵە`).

ئەگەر منداڵەکەت تووشی نەخۆشی لی بوو، دەتوانیت چی بکەیت؟

چاودێریکردنی منداڵێک کە نەخۆشییەکی سنووردارکردنی ژیانی هەیە، دەتوانێت کارێکی قورس بێت. لێرەدا چەند شتێک دەخەینەڕوو کە دەتوانیت بیکەیت بۆ ئەوەی یارمەتیت بدەیت لە کەمکردنەوەی ئەو فشار و دڵەڕاوکێ و خەمۆکییەی کە لەوانەیە لەم ماوەیەدا هەستی پێبکەیت:

• ڕێگەی تەندروست بدۆزەرەوە بۆ کەمکردنەوەی فشار: وەک قسەکردن لەگەڵ هاوڕێیەکت یان بەشداریکردن لە خولیایەک کە حەزت لێیە.
• بەشداری گروپێکی پشتگیری بکە: ئەمە دەتوانێت گروپێکی کەسی یان ئۆنلاین بێت. قسەکردن لەگەڵ دایک و باوکی تر دەتوانێت یارمەتیت بدات کەمتر هەست بە تەنیایی بکەیت.
• بە باشی ئاگاداربە لە بارودۆخی منداڵەکەت و نیشانە ناوازەکانی و پێشکەوتنی نەخۆشییەکە.
• کات بۆ خۆت دیاری بکە.تەنها لە حاڵەتێکدا دەتوانیت بە باشی ئاگاداری منداڵەکەت بیت.
• ئەو خزمەتگوزارییە پشتگیرییانە بەدەستبهێنە کە منداڵەکەت پێویستی پێیەتی: وەک چاودێری تەندروستی لە ماڵەوە و خزمەتگوزارییەکانی چاکسازی.
• لەگەڵ پسپۆڕێکی تەندروستی دەروونی قسە بکە . ئەمە کاتێکی زۆر سەختە، بۆیە دوودڵ مەبە لە داوای یارمەتی.

داهاتووی کەسێک کە تووشی نەخۆشی لیگ بووە چییە؟

زۆربەی ئەو منداڵانەی کە نەخۆشی لییان هەیە لە تەمەنی ٣ ساڵیدا بەهۆی سستبوونی هەناسەدانەوە دەمرن، زۆر دەگمەنە منداڵێک کە نەخۆشی لی زوو دەستپێدەکات تا تەمەنی گەورەیی لە ژیاندا بمێنێتەوە. ئەو کەسانەی لە تەمەنی گەورەییدا تووشی نەخۆشی لی دەبن دەتوانن تا تەمەنی ٥٠ ساڵی بژین.

ئایا دەتوانرێت ڕێگری لە نەخۆشی لی بکرێت؟

ئەگەر منداڵێکت هەیە کە نەخۆشی لی سیندرۆمی هەیە، دەتوانیت پشکنینی بۆماوەیی بکەیت بۆ ئەوەی بزانیت ئایا تۆ یان هاوبەشەکەت ئەو گۆڕانکارییە جینییەیان هەیە کە دەبێتە هۆی نەخۆشییەکە. لەوانەیە بڕیار بدەیت لەگەڵ ڕاوێژکاری بۆماوەیی کۆببیتەوە بۆ گفتوگۆکردن لەسەر ڕێگاکانی کەمکردنەوەی مەترسییەکانی منداڵانی داهاتوو کە گۆڕانکارییەکە بە میرات بگرن.

کەی پێویستە سەردانی پزیشک بکەیت؟

ئەگەر منداڵەکەت هەریەکێک لەم نیشانانەی هەبوو، دەستبەجێ سەردانی پزیشک بکە:

• دواکەوتنی گەشەکردن یان لەدەستدانی تواناکانی پێشتر هەبوون.
• سەختی هەناسەدان، خواردن، یان قووتدان.
• تەشەنوج.
• خاوبوونەوەی گەشەی جەستەیی.

چی لە پزیشکەکەم بپرسم؟

دەتوانیت پرسیاری وەک ئەمانە لە پزیشکەکەت بکەیت:

• چی دەبێتە هۆی ئەوەی منداڵەکەم تووشی نەخۆشی لی بێت؟
• چ چارەسەرێک دەتوانێت یارمەتی منداڵەکەم بدات؟
• چی بکەم بۆ یارمەتیدانی منداڵەکەم لە ماڵەوە؟
• ئایا پێویستە من و هاوبەشەکەم پشکنینی بۆماوەیی بکەین؟
• ئایا پێویستە ئاگاداری نیشانەکانی ئاڵۆزییەکان بم؟

لە کۆتاییدا، ئەو شتانەی کە دەبێت لەبیرت بێت (پەیامی بردنە ماڵەوە)

ئاساییە هەست بە زەحمەت و دڵتەنگی بکەیت کاتێک دەزانیت کە منداڵەکەت حاڵەتێکی وەها دەگمەن و مەترسی لەسەر ژیانی هەیە . بەڵام لەبیرت بێت کە تۆ تەنیا نیت. گرنگە داوای چارەسەر لەو پزیشکانە بکرێت کە شارەزاییان لەم حاڵەتەدا هەیە. لەبەرئەوەی نەخۆشی لی دەتوانێت کاریگەری لەسەر چەندین بەشە جیاوازەکانی جەستەی منداڵەکەت هەبێت، لەوانە مێشک و چاو و دڵ و گورچیلە، لەوانەیە پێویستت بە سەردانی چەند پزیشکێکی پسپۆڕی جیاواز بێت.

ئەم پزیشکانە دەتوانن یارمەتیت بدەن لە بەڕێوەبردنی نیشانەکانت و پەیوەندیت پێوە بکەن بەو خزمەتگوزارییە پشتگیرییانەی کە تۆ و کۆرپەکەت پێویستت پێیانە. پاشان دەتوانیت تا دەتوانیت چێژ لە کاتەکانت لەگەڵ کۆرپەکەت وەربگریت. ئەم گەشتە قورسە، بەڵام بە خۆشەویستی و پشتگیری و ئامۆژگاری پزیشکی دروست، هێزت دەبێت بۆ ڕووبەڕووبوونەوەی ئەم تەحەدایە.

نەخۆشی لی ، نەخۆشی مایتۆکۆندریال، تێکچوونی بۆماوەیی، تەندروستی منداڵ، دواکەوتنی گەشەکردن، سیستەمی دەمار و هتد