ئایا منداڵە بچووکەکەت ئەم نیشانانەی هەیە؟ با دەربارەی نەخۆشی سانفیلیپۆ بزانین

ئایا سەرنجی هیچ گۆڕانکارییەک لە ڕەفتار و قسەکردن و ڕوخساری منداڵە بچووکەکەتدا دەدەیت کە بەزەحمەت لێی تێبگەیت؟ هەندێک جار زۆر نازانین دەربارەی هەندێک نەخۆشی کە تووشی منداڵە بچووکەکان دەبن، بۆیە دەست دەکەین بە بیرکردنەوە لە شتێک لە دوای یەک. ئەمڕۆ باس لە حاڵەتێک دەکەین کە کەمێک ئاڵۆزە، بەڵام پێویستە هەمووان ئاگاداری بن. ئەمەش پێی دەوترێت نەخۆشی سانفیلیپۆ . خەمت نەبێت، بە وردی و سادەیی باسی دەکەین.

نەخۆشی سانفیلیپۆ چییە؟

بە سادەیی، نەخۆشی سانفیلیپۆ حاڵەتێکی بۆماوەییە کە بۆماوەییە . لە ڕاستیدا کۆمەڵێک نەخۆشییە. بە شێوەیەکی سەرەکی کاریگەری لەسەر سیستەمی دەماری ناوەندی منداڵەکەت دەبێت کە مێشک و بڕبڕەی پشتە. ئەمەش دەبێتە هۆی دەرکەوتنی نیشانەی جۆراوجۆر لە ناوچەی مەعریفی و ڕەفتار و جەستەیی منداڵدا. بەداخەوە ئەم نیشانانە بە تێپەڕبوونی کات زیاتر خراپتر دەبن و ئەم حاڵەتە دەتوانێت تەمەنی منداڵان کورت بکاتەوە.

ناوێکی دیکەی ئەمە بریتییە لە جۆری سێیەمی موکۆپۆلیساکاریدۆزی (MPS III) .

بیر لەوە بکەرەوە، لەناو خانەکانماندا "ناوەندی فڕێدانی زبڵ"ی کەم هەیە. ئەمانە پێیان دەوترێت لایسۆزۆم . ئەمانە ئەوانەن کە ماددە نەخوازراوەکان، یان "زبڵ" کە لەناو خانەکاندا کۆدەبنەوە، دەشکێن و لادەبەن. منداڵێک کە نەخۆشی سانفیلیپۆی هەیە، کەمی یەکێک لە چوار ئەنزیمەکەی هەیە کە پێویستە بۆ تێکدانی کاربۆهیدراتێکی ئاڵۆز کە پێی دەوترێت هیپاران سەلفات ( کە پێی دەوترێت گلایکۆسامینۆگلیکان ). بەهۆی ئەوەی ئەم ئەنزیمە بە باشی کارناکات، ئەو مادەیەی پێی دەوترێت هیپاران سەلفات لەناو خانە و شانە و ئەندامەکانی منداڵدا کۆدەبێتەوە. ئەم کۆبوونەوەیە زیانیان پێدەگەیەنێت. ئەمەش ئەوەیە کە ئێمە پێی دەڵێین تێکچوونی هەڵگرتنی لایسۆزۆم .

ئایا جۆرەکانی نەخۆشی سانفیلیپۆ هەیە؟

بەڵێ، ئەمە چوار جۆری سەرەکی هەیە. هەر جۆرێک بەهۆی کەمی ئەنزیمێکی جیاوازەوە دروست دەبێت.

• جۆری A: کەمی ئەنزیمی سولفامیداز.
• جۆری B: کەمی ئەنزیمی ئەلفا-N-ئەسیتیلگلوکۆسامینیداز.
• جۆری C: کەمی ئەنزیمەکەی هیپاران ئەسیتیل CoA: ئەلفا-گلوکۆسامینید N-acetyltransferase.
• جۆری D: کەمی ئەنزیمەکەی N-acetylglucosamine 6-sulfatase.

لەوانە جۆری A باوترین ژێر جۆرییە لە سەرانسەری جیهاندا , لە کاتێکدا جۆری D کەمترین باو بووە.

ئەم حاڵەتە تا چەند باوە؟

نەخۆشی سانفیلیپۆ حاڵەتێکی زۆر دەگمەنە.. بە گوتەی توێژەران ئەمە نزیکەی یەک لە هەر ٥٠ بۆ ٢٥٠ هەزار کەس تووشی دەبێت. بۆیە دەتوانن بزانن ئەمە چەندە دەگمەنە.

نیشانەکانی نەخۆشی سانفیلیپۆ چین؟

نیشانەکان و توندی ئەم حاڵەتە لە منداڵێکەوە بۆ منداڵێکی تر دەگۆڕێت، هەروەها بەپێی جۆری نەخۆشییەکە. هەندێک لەو نیشانە سەرەتاییانەی کە ڕەنگە لە منداڵانی تازە لەدایکبوو و منداڵی بچووکدا ببینرێن بریتین لە:

• سیما درشتەکانی دەموچاو .
• برژانگێکی ڕوون و پان.
• هەبوونی مووی لەش زیاتر لە ئاسایی (هیرسوتیزم) بە تێپەڕبوونی کات کەم نابێتەوە.
• گەورەترە لە قەبارەی سەری ئاسایی (macrocephaly).
• تێکچوونی خەو، سەختی خەوتن.
• کێشەکانی هەناسەدان، بۆ نموونە، گیرانی گوێ و/یان لووت، سەختی هەناسەدان.
• ئازاری توندی گەدە و گریان (ئەڵقەی هاوشێوەی کۆلیک).
• زوو زوو سکچوون.

لەوانەیە یەکسەر هەست بەم نیشانە سەرەتاییانە نەکەیت. لەگەڵ تەمەنی منداڵەکەتدا، نیشانەکانی دیکەی پەیوەست بە نەخۆشی سانفیلیپۆ دەست دەکەن بە دەرکەوتن. ئەم نیشانانە بەزۆری لە نێوان تەمەنی 1 بۆ 4 ساڵیدا دەردەکەون .

تایبەتمەندییەکانی پەیوەست بە کۆئەندامی دەمار و ڕەفتار: ١.

• دواکەوتنی توانای قسەکردن و زمان (زۆرجار نیشانەیەکی زوو).
• گەشەی منداڵ دوادەکەوێت بەبێ هۆکارێکی دیاریکراو (دواکەوتنی گەشەکردنی نادیاریکراو).
• توانا فیکریەکان بە تێپەڕبوونی کات دادەبەزن.
• ڕەفتاری شەڕانگێزانە یان تێکدەرانە .
• چالاکیی زۆر.
• ڕەفتاری نابەرپرسیارانە، تەقینەوەی لەناکاوی توڕەیی (توڕەیی).
• نەترسان لە شتە مەترسیدارەکان.
• زۆرجار گازگرتن، دڕاندن، مژینی، یان قووتدان (زۆر دەم و ددان).
• نائارامی.
• کێشەکانی خەوتن - ترس لە خەوتن، پاراسۆمنیا، وەستانی هەناسەدان لە کاتی خەودا.
• گۆڕانکاری لە شێوازی ڕۆیشتن، بۆ نموونە ڕۆیشتن بە پەنجەکانی قاچ .
• ڕەقبوونی جەستە، ئیسپاستیسیتی.
• گرژبوون.

نیشانەکانی گوێ و لووت و قوڕگ:

• لەدەستدانی بیستن.
• زوو زوو هەوکردنی گوێ (هەوکردنی گوێ).
• گیرانی بەردەوامی لووت.
• پێویستی بە لابردنی گەدە و لوولەکان (adenotonsillectomy) زووتر لە منداڵانی ئاسایی.

نیشانەکانی تر: ١.

• سکچوون یان قەبزی بۆ ماوەیەکی زۆر.
• قەبزی.
• ناڕەحەتی گەدە.
• ناڕێکی لێدانی دڵ (ناڕێکی لێدانی دڵ).
• نەخۆشی ماسولکەکانی دڵ (cardiomyopathy).
• ڕەقبوونی جومگەکان.
• سکۆلیۆزیس.

هۆکاری نەخۆشی سانفیلیپۆ چییە؟

وەک پێشتر باسمان کرد، نەخۆشی سانفیلیپۆ نەخۆشییەکی هەڵگرتنی لایسۆسۆمە (LSD).نەخۆشییەکی بۆماوەییە و سەر بەو گروپەیە کە پێی دەوترێت. ئەو کەسانەی ئەم نەخۆشیەیان هەیە، مادەی ژەهراوی لە خانەکانی جەستەیاندا کۆدەکەنەوە. هۆکاری ئەمەش ئەوەیە کە هەندێک ئەنزیم لە جەستەیاندا بە باشی کار ناکەن یان ون دەبن . کاتێک ئەم ئەنزیمانە نەماون، جەستەمان ناتوانێت بشکێت و هەندێک مادە لاببات. ئەوە کاتێکە کە لە جەستەدا کۆدەبنەوە کە دەبنە زیانبەخش.

لە نەخۆشی سانفیلیپۆدا، یەکێک لەو چوار ئەنزیمەی کە یارمەتی تێکدانی مادەیەک دەدات کە پێی دەوترێت هیپاران سەلفات، نەماوە. پاشان هیپاران سەلفات لە خانەکاندا کۆدەبێتەوە و زیانیان پێدەگەیەنێت. ئەم کەڵەکەبوونە زیاتر کاریگەری لەسەر خانەکانی مێشکی منداڵەکە دەبێت .

ئەم کەمیی ئەنزیمانە بەهۆی گۆڕانکاری بۆماوەییەوە دروست دەبێت، بەتایبەتی گۆڕانکاری لە جینەکانی وەک جینی SGSH .

ئەم گۆڕانکارییە بۆماوەییە لە لایەن منداڵەوە لە هەردوو دایک و باوکەوە بۆماوەیی دەبێت. ئەمەش پێی دەوترێت نەخشی پاشەکشەی ئۆتۆسۆمی بۆماوەیی . ئەمەش بەو مانایەیە کە هەردوو دایک و باوکەکە دەبێت هەڵگری جینە گۆڕاوەکە بن. بەڵام هەڵگری ئەم جینە بەزۆری نیشانەکانی نیشان نادات.

چۆن بە وردی ئەم نەخۆشیە دەستنیشان دەکەیت؟

لەبەر ئەوەی نەخۆشی سانفیلیپۆ زۆر دەگمەنە و نیشانەکانی هاوشێوەی نیشانەکانی حاڵەتە باوەکانی ترن ، زۆرجار دەتوانرێت دەستنیشانکردن دوابکەوێت. لەوانەیە پزیشکان بە هەڵە حاڵەتەکە وەک دواکەوتنی گەشەکردن، تێکچوونی کەمی سەرنج/زۆر چالاکیی (ADHD) ، یان ئۆتیزم دەستنیشان بکەن.

پزیشکی منداڵەکەت پشکنینی جەستەیی و پشکنینی دەمار ئەنجام دەدات. هەروەها پرسیار لەبارەی نیشانەکانی منداڵەکەت و مێژووی پزیشکی دەکەن. هەروەها لەوانەیە فەرمانی پشکنینەکان بدەن بۆ ئەوەی مەرجەکانی دیکە ڕەتبکەنەوە.

ئەو پشکنینانەی کە یارمەتیدەرن بۆ پشتڕاستکردنەوەی دەستنیشانکردنی نەخۆشی سانفیلیپۆ بریتین لە:

• پشکنینی میزی GAG: نمونەی میزی منداڵەکە پشکنین بۆ بوونی مادەیەک دەکرێت کە پێی دەوترێت گلایکۆسامینۆگلایکان (GAG) .
• شیکاری ئەنزیم: چالاکیی ئەنزیمە پەیوەندیدارەکان لە نمونەی خوێندا دەپێورێت.
• تاقیکردنەوەی بۆماوەیی: ئەم پشکنینە دەتوانێت گۆڕانکاری بۆماوەیی (گۆڕانکاری) بزانێت کە ناسراوە بە پەیوەندی بە نەخۆشی سانفیلیپۆوە.

جگە لەوەش لەوانەیە پزیشک پێشنیاری پشکنینی دیکە بکات بۆ ئەوەی بزانێت ئایا هیچ زیانێک بە ئەندامەکانی منداڵ یان شانەکانی منداڵەکەدا هەیە یان نا. بۆ نموونە:

• سکانی MRI ی مێشک.
• پشکنینی چاو.
• تاقیکردنەوەیەکی بیستن.
• پشکنینی دڵ - وەکو ئیکۆکاردیۆگرام و ئەلکترۆکاردیۆگرام (EKG) .
• توێژینەوەیەکی خەو.
• پشکنینی تیشکی ئێکس.

دەستنیشانکردنی نەخۆشی پێش لەدایکبوون

ئەگەر کەسێک لە خێزانەکەتدا تووشی نەخۆشی سانفیلیپۆ بووە، لەوانەیە پزیشکەکەت پێشنیاری ئەوە بکات کە لە کاتی دووگیانیدا پشکنینی منداڵە لەدایک نەبووەکەت بۆ ئەو حاڵەتە بکەیت. دەتوانرێت ئەمە لە ڕێگەی تاقیکردنەوەکانی وەکو ئامنیۆسێنتێزی یان نمونەگرتنی ڤیلۆسی کۆریۆنیکەوە ئەنجام بدرێت.

چارەسەرەکانی نەخۆشی سانفیلیپۆ چین؟

بەداخەوە، لە ئێستادا هیچ چارەسەرێک یان چارەسەرێکی گۆڕینی نەخۆشی بۆ نەخۆشی سانفیلیپۆ نییە . چارەسەرکردن بە پلەی یەکەم لەسەر بەڕێوەبردنی نیشانەکان و چاودێری پاڵاتیڤە . لەبەر ئەوەی ئەم حاڵەتە کاریگەری لەسەر زۆر لایەنی تەندروستی منداڵ دەبێت، تیمێکی پزیشکی فرە پسپۆڕی پێویستە بۆ چارەسەرکردنی منداڵەکە. ئەم تیمە لەوانەیە ئەمانە لەخۆ بگرێت:

• پزیشکانی منداڵان.
• پزیشکانی دەمارەکانی منداڵان.
• چارەسەرکەرانی فیزیایی.
• چارەسەرکەرانی پیشەیی.
• پزیشکانی نەخۆشیەکانی قسەکردن-زمان.
• پزیشکانی گوێ و لووت و قوڕگ (پزیشکی پسپۆڕی گوێ و لووت و قوڕگ).
• دەروونناسانی منداڵان.
• توێژەرانی کۆمەڵایەتی.
• پەروەردەکارانی تایبەت.

ئەم پسپۆڕانە پێشنیاری دەرمان و چارەسەر و ئامێری یارمەتیدەر دەکەن کە بەپێی پێویستی منداڵەکە بگونجێت. ئامانجە سەرەکییەکانی چارەسەرکردن بریتین لە پاراستنی چالاکیی جەستەیی منداڵ و زۆرترین تواناکانی و پاراستنی بەرزترین کوالیتی ژیانی.

هەروەها منداڵەکەت لەوانەیە دەرفەتی بەشداریکردن لە تاقیکردنەوەیەکی کلینیکیدا هەبێت. لەم بارەیەوە پرسیار لە تیمی پزیشکی منداڵەکەت بکە. لە ئێستادا توێژەران سەرقاڵی لێکۆڵینەوەن لە چارەسەرە تایبەتەکان بۆ نەخۆشی سانفیلیپۆ. بۆ نموونە:

• چارەسەری گۆڕینی ئەنزیم.
• چاندنی خانە بنەڕەتییەکان.
• چارەسەری جینی.

لە قۆناغەکانی دواتری نەخۆشییەکەدا، ئەولەویەتی چارەسەرکردن بریتییە لە پاراستنی کوالیتی ژیان و خۆپاراستن لە ئاڵۆزییەکان.

ئەگەر منداڵەکەم تووشی نەخۆشی سانفیلیپۆ بوو، دەبێت چاوەڕوانی چی بکەم؟

ئەگەر منداڵەکەت نەخۆشی سانفیلیپۆی هەبێت، بە ئەگەرێکی زۆرەوە چاوپێکەوتنی پزیشکی و پشکنینی زۆرت دەبێت. دەکرێت بە یەکجار تێگەیشتن لەم بارودۆخە ئاڵۆزە قورس بێت. بەڵام لەبیرت بێت، تیمی پزیشکی منداڵەکەت لە هەموو هەنگاوێکی ڕێگاکەدا لەگەڵتدایە. لەبەر ئەوەی نەخۆشی سانفیلیپۆ بە شێوەیەکی جیاواز کاریگەری لەسەر هەر منداڵێک دەبێت، تیمی پزیشکی منداڵەکەت بە باشترین شێوە دەتوانن ئامۆژگاریت بکەن سەبارەت بەوەی کە داهاتوو چی بۆ منداڵەکەت و خێزانەکەت بەدوای خۆیدا دەهێنێت.

لە قۆناغەکانی دواتری نەخۆشی سانفیلیپۆدا، زۆرجار منداڵەکەت تووشی ئەمانەی خوارەوە دەبێت:

• کەمبوونەوەی پەیوەندی لەگەڵ دەوروبەریان.
• نەخۆشی بیرچوونەوە .
• لەدەستدانی کارەکانی جووڵەیی وەک ڕۆیشتن و قسەکردن و خواردن.

ئەم کێشە تەندروستیانە بە تێپەڕبوونی کات خراپتر دەبن و لە کۆتاییدا دەبنە هۆی مردن. هەوکردنی کۆئەندامی هەناسەدان، بەتایبەتی هەوکردنی سییەکان , باوترین هۆکاری مردنن.

تەمەنی کەسێکی تووشبوو بە نەخۆشی سانفیلیپۆ چەندە؟

لە توێژینەوەیەکدا کە لەسەر ١١٣ نەخۆشی تووشبوو بە نەخۆشی سانفیلیپۆ ئەنجامدرا، تێکڕای تەمەنی چاوەڕوانکراو بریتی بوو لە:

• جۆری A: تەمەنی لە نێوان 11 بۆ 19 ساڵدایە.
• جۆری B: تەمەنی لە نێوان ١٢ بۆ ١٦ ساڵدایە.
• جۆری C: تەمەنی لە نێوان ١٤ بۆ ٣٢ ساڵدایە.

جۆری D زۆر دەگمەنە، بۆیە زانیاری پێویستی لەسەر نییە.

بەڵام، لە هەمووی گرنگتر، هەموو منداڵێک کە نەخۆشی سانفیلیپۆی هەیە جیاوازە . تیمی پزیشکی منداڵەکەت باشترین کەس دەبێت بۆ ئەوەی بیرۆکەیەکی باشت پێبدات کە چۆن حاڵەتەکە کاریگەری لەسەر تەندروستی منداڵەکەت دەبێت.

ئایا دەتوانرێت ڕێگری لە نەخۆشی سانفیلیپۆ بکرێت؟

لەبەر ئەوەی نەخۆشی سانفیلیپۆ نەخۆشییەکی بۆماوەییە، هیچ شتێک نییە کە بتوانیت بیکەیت بۆ ڕێگریکردن لێی .

پێش ئەوەی منداڵت هەبێت، ئەگەر نیگەرانیت لە مەترسی گواستنەوەی نەخۆشی سانفیلیپۆ یان حاڵەتە بۆماوەییەکانی تر بۆ منداڵەکەت، باشترە لەگەڵ پزیشک قسە بکەیت و ڕاوێژکاری بۆماوەیی وەربگریت.

ئەگەر منداڵەکەم نەخۆشی سانفیلیپۆی هەیە، چۆن ئاگاداری بم؟

ئەگەر منداڵەکەت نەخۆشی سانفیلیپۆی هەیە، زۆر گرنگە دڵنیا بیت لەوەی کە باشترین چاودێری پزیشکی وەردەگرێت . بە داکۆکیکردن لە منداڵەکەت، دەتوانیت یارمەتیدەر بیت بۆ دڵنیابوون لەوەی کە باشترین کوالیتی ژیانی هەیە.

هەروەها تۆ و خێزانەکەت دەتوانن بەشداری گروپێکی پشتیوانی بکەن کە دەتوانن کەسانی دیکە بناسن کە ئەزموونی هاوشێوەیان هەبووە. ئەمەش دەتوانێت سەرچاوەیەکی گەورەی هێز بێت.

ئەو حاڵەتانەی کە وردە وردە کۆئەندامی دەمار لاواز دەکەن، وەک نەخۆشی سانفیلیپۆ، دەتوانێت کاریگەری نەرێنی جددی لەسەر تەندروستی دەروونی و کوالیتی ژیانی خۆت و خێزانەکەت هەبێت. دایک و باوک و چاودێرانی منداڵانی تووشبوو بە نەخۆشی سانفیلیپۆ مەترسی زیاتریان لەسەرە بۆ تووشبوون بە حاڵەتەکانی وەک تێکچوونی فشاری دەروونی دوای کارەسات (PTSD) . بۆیە پێویستە ئاگاداری تەندروستی دەروونی خۆتیش بیت. ئەگەر تووشی خەمۆکی، دڵەڕاوکێ، یان فشاری درێژخایەن بوویت، دڵنیابە لە سەردانی پزیشکی دەروونی یان ڕاوێژکار.

منداڵەکەم کەی دەبێت سەردانی پزیشک بکات؟

پێویستە تیمی پزیشکی منداڵەکەت بە بەردەوامی هەر ٦ بۆ ١٢ مانگ جارێک (یان زۆرتر) پشکنینیان بۆ بکەیت بۆ ئەوەی گۆڕانکاری لە توانا هزرییەکان و توانای جوڵە و ڕەفتارەکانیدا دەستنیشان بکەن. ئەگەر هەستت بە هەر نیشانەیەکی نوێ کرد، یان ئەگەر وا دیار بوو نیشانەکانت خراپتر دەبن، یەکسەر لەگەڵ تیمی پزیشکی منداڵەکەت قسە بکە.

لە کۆتاییدا شتگەلێک کە دەبێت لەبیرت بێت

ئاساییە هەست بە سەرگەرمی و شۆک بکەیت کاتێک گوێت لە دەستنیشانکردنی نەخۆشی سانفیلیپۆ دەبێت. بەڵام لەبیرت بێت، تیمی پزیشکی منداڵەکەت پلانێکی بەڕێوەبردنی گشتگیر پێشکەش دەکات کە تایبەتە بە منداڵەکەت. گرنگە دڵنیا بیت لەوەی کە تۆ و منداڵەکەت و خێزانەکەت ئەو پشتگیرییە وەردەگرن کە پێویستیانە، هەروەها ئاگاداری تەندروستی منداڵەکەت بیت. تیمی پزیشکی منداڵەکەت ئامادەیە لە هەموو هەنگاوێکی ڕێگاکەدا پشتگیریت بکات. تووشی شڵەژان مەبە، بە بوێری ڕووبەڕووی ئەم تەحەدایە ببەوە. دوودڵ مەبە لە فێربوونی ئەو زانیاریانەی کە پێویستتە و پرسیار بکە و ئەو یارمەتییە وەربگرە کە پێویستتە.

` نەخۆشی سانفیلیپۆ، نەخۆشییە بۆماوەییەکان، نەخۆشییە منداڵان، کۆئەندامی دەمار، ئەنزیمەکان، موکۆپۆلیساکاریدۆزی