ئایا منداڵەکەت هەم کێشەی بیستن و هەم کێشەی بینینی هەیە؟ ئایا دەکرێت نەخۆشی ئاشەر بێت؟

وەک دایک و باوک گەورەترین خەونمان ئەوەیە کە منداڵەکانمان بە تەندروست و دڵخۆش ببینین. بەڵام هەندێک جار، منداڵان دەتوانن تووشی کێشەی تەندروستی ببن کە ئێمە چاوەڕێی ناکەین. بیهێنە بەرچاوت کە منداڵە بچووکەکەت لەو ڕۆژەوەی کە لەدایک بووە زۆر وەڵامی دەنگەکان ناداتەوە. یان کاتێک کەمێک تەمەنی گەورە دەبێت، تێدەگەیت کە بەزەحمەت شتەکان لە شوێنی کەم ڕووناکی شەوانە و ڕۆیشتن دەدۆزێتەوە. ئاساییە هەست بە ترس و دڵەڕاوکێیەکی زۆر بکەیت لە کاتەکانی وەک ئەمانەدا. ئەمڕۆ باس لە حاڵەتێکی دەگمەن دەکەین کە لە هەمان کاتدا دەبێتە هۆی کێشەی بیستن و بینین، بەڵام لە کۆمەڵگای ئێمەدا زۆر باسی لێناکرێت. ئەوەش نەخۆشی Usher Syndrome ە.

بەڕاستی نەخۆشی ئوشەر سیندرۆم چییە؟

بە واتایەکی سادە، نەخۆشی (Usher Syndrome) حاڵەتێکی بۆماوەییە و بە شێوەیەکی سەرەکی کاریگەری لەسەر بیستن و بینینی منداڵ دەبێت. هەروەها لە هەندێک حاڵەتدا کاریگەری لەسەر توانای جەستە هەیە بۆ پاراستنی هاوسەنگی. ئەمەش بەهۆی هەندێک گۆڕانکاری (گۆڕانکاری) لە هەندێک جیندا دروست دەبێت کە یارمەتی بیستن و بینین دەدەن بۆ گەشەکردن لەکاتێکدا منداڵەکە هێشتا لە سکی دایکدایە. زۆرجار ئەمە حاڵەتێکە کە زگماکییە، یان نیشانەکانی لە منداڵیدا دەست دەکەن بە دەرکەوتن. بەڵام زۆر بە دەگمەن، کەسانێک هەن کە لە دواتردا لە ژیاندا نیشانەکانیان دەردەخەن.

ئەمە حاڵەتێکی زۆر دەگمەنە. لە هەر ١٠٠ هەزار کەس لە جیهاندا لە نێوان ٣ بۆ ٦ کەس تووشی دەبێت. هەرچەندە لە ئێستادا هیچ چارەسەرێک نییە، بەڵام چەندین ڕێگە هەیە بۆ بەڕێوەبردنی نیشانەکان و یارمەتیدانی منداڵەکە بۆ ژیانێکی باش.

جۆرە سەرەکییەکانی نەخۆشی Usher Syndrome چین؟

چەندین گۆڕانکاری بۆماوەیی دەستنیشانکراون کە دەبنە هۆی ئەم نەخۆشییە. جۆرەکانی نەخۆشیەکە بەپێی چۆنیەتی تێکەڵبوونی ئەم جینانە جیاوازن. بەڵام هەموو ئەم جۆرانە کاریگەرییان لەسەر بیستن و بینین و هاوسەنگی هەیە. جیاوازییە سەرەکییەکان بریتین لەو کاتەی کە پێویستە بۆ دەستپێکردنی نیشانەکان و چەندە توندیان هەیە. با چاوێک لەم سێ جۆرە سەرەکییە بخشێنین.

ئەم خشتەیەم دروست کردووە بۆ ئەوەی ئەم زانیاریانە ئاسانتر تێبگەن.

نیشانە سەرەکییەکانی ئەم حاڵەتە چین؟

هەرچەندە نیشانەکانی بەپێی جۆری نەخۆشی Usher Syndrome جیاوازن، بەڵام چەند تایبەتمەندییەکی باو هەیە.

• لەدەستدانی بیستن: هەندێک منداڵ بەتەواوی کەڕ لەدایک دەبن. هەندێکی تریش لەدەستدانی بیستنیان مامناوەندە. هەندێک لە منداڵەکان وردە وردە توانای بیستنیان لەدەست دەدەن لەگەڵ گەورەبوونیان.
• لەدەستدانی بینین: ئەمەش بەهۆی هەوکردنی تۆڕی چاو (RP) کە نەخۆشییەکی تۆڕی چاوە. ئەمەش بەهۆی لەناوچوونی وردە وردە خانە هەستیارەکانی ڕووناکی (دار و کون) لە چاودا دروست دەبێت.
• یەکەم نیشانە: کاڵبوونەوەی بینین لە شەودا یان لە ڕووناکییەکی کەمدا ( شەو کوێربوون ). بۆ نموونە منداڵ لە کاتی کەمبوونەوەی ڕووناکی لە ئێواراندا، بە سەختی دەچێتە ژوورەوە یان یارییەک بدۆزێتەوە.
• دواتر: لەگەڵ بەرەوپێشچوونی نەخۆشییەکە، بینینی دەوروبەری لەدەست دەچێت. ئەمەش واتە دەتوانیت ڕاستەوخۆ لە پێشەوە ببینیت، بەڵام بۆ لایەکان نا. ئەمەش پێی دەوترێت 'بینینی تونێل' . هەست دەکەیت لە ڕێگەی بۆرییەکی درێژەوە سەیر دەکەیت. لە کۆتاییدا ئەم حاڵەتە دەتوانێت بەرەو کوێربوونی تەواو بچێت.
• کێشەکانی هاوسەنگی: منداڵانی جۆری یەکەم، بە تایبەتی، کێشەیان هەیە لە پاراستنی هاوسەنگی. لە ئەنجامدا درەنگتر لە منداڵانی تر دەست بە دانیشتن و وەستان و ڕۆیشتن دەکەن.

هۆکاری نەخۆشی Usher Syndrome چییە؟

ئەمە حاڵەتێکە کە بە تەواوی بۆماوەییە. با کەمێک سادەتر لەم بابەتە تێبگەین.

بیهێنە بەرچاوت کە هەردوو دایک و باوک ئەم جینە کەموکووڕییەیان هەیە، بەڵام نیشانەکانیان نییە. ئێمە پێیان دەڵێین 'هەڵگر'. ئەمەش کاتێک دوو دایک و باوک منداڵیان دەبێت چی ڕوودەدات:

• ئەگەری تووشبوون بە نەخۆشییەکە لە 25% (یەک لە چوار) هەیە (ئەگەر هەردوو دایک و باوکەکە جینی کەموکوڕییان بە میرات گرتبێت).
• ئەگەری 50% (دوو لە چوار) هەیە کە منداڵەکە 'هەڵگر'یەکی بێ نیشانەش بێت (ئەگەر دایک و باوکێک جینی کەموکوڕی بە میرات بگرێت و ئەوی دیکە جینی تەندروست بە میرات بگرێت).
• منداڵەکە 25% (یەک لە چوار) ئەگەری تەندروستبوونی تەواوەتی هەیە، بەبێ ئەم نەخۆشییە یان جینی کەموکوڕی.

ئەم گۆڕانکارییە بۆماوەییە دەبێتە هۆی ئەوەی خانە دەمارییەکانی ناو کۆکلیا کە شەپۆلی دەنگی دەگوازنەوە بۆ مێشک، لەکاربخەن و دەبێتە هۆی لەدەستدانی بیستن. هەروەها گۆڕانکاری لە جینەکاندا کە خانە هەستیارەکان بە ڕووناکی لە تۆڕی چاودا بەرهەم دەهێنن دەبێتە هۆی هەوکردنی ڕەنگی تۆڕەی چاو کە دەبێتە هۆی لەدەستدانی بینین.

چۆن ئەم نەخۆشیە دەستنیشان بکەین؟

پرۆسەی دەستنیشانکردنی نەخۆشییەکە بەپێی نیشانە و تەمەنی منداڵەکە دەگۆڕێت.

بەزۆری لە هەموو نەخۆشخانەکانی سریلانکا، پشکنینی بیستنی تازەلەدایکبوو لە کاتی لەدایکبووندا ئەنجام دەدرێت. ئەگەر پزیشک گومانی ئەوەی هەبوو کە کۆرپەکە هەر کێشەیەکی بیستنی هەیە، ئەوا ڕەوانەی پزیشکی دەکرێت بۆ پشکنینی زیاتر.

ئەگەر پێت وایە منداڵەکەت کێشەی بیستن یان بینینی هەیە، پێویستە بە زووترین کات سەردانی پزیشکی منداڵان بکەیت. پشکنینی منداڵەکە دەکات و ئەگەر پێویست بکات ڕەوانەی پزیشکی پسپۆڕ دەکات.

• پشکنینی بیستن: پزیشکی پسپۆڕی گوێ و لووت و قوڕگ (پسپۆری گوێ و لووت) و پزیشکی بیستن پشکنینی جۆراوجۆری بیستن ئەنجام دەدەن بۆ ئەوەی بزانن منداڵ تا چەند دەتوانێت بیبیستێت و چ جۆرە دەنگێک نابیستێت.
• پشکنینی بینین: پزیشکی چاو پشکنینی چاوی منداڵەکە دەکات بۆ ئەوەی بزانێت نیشانەکانی هەوکردنی تۆڕی چاو لە تۆڕی چاودا هەیە. هەروەها پشکنین بۆ پێوانەکردنی بینینی دەوروبەر ئەنجام دەدەن.
• پشکنینی جیناتی: ١.ئەگەر گومانت هەیە کە نەخۆشی ئاشەرت هەیە بە پشتبەستن بە نیشانەکانت، باشترین ڕێگە بۆ پشتڕاستکردنەوەی بە شێوەیەکی یەکلاکەرەوە ئەوەیە کە پشکنینی بۆماوەیی ئەنجام بدەیت. هەروەها ئەمە دەتوانێت یارمەتیدەر بێت بۆ دیاریکردنی ئەو گۆڕانکارییە بۆماوەییە تایبەتەی کە دەبێتە هۆی نەخۆشییەکە.

چارەسەر و شێوازەکانی بەڕێوەبردنی بۆ ئەمە چین؟

بەداخەوە هیچ چارەسەرێک بۆ نەخۆشی Usher Syndrome نییە. بەڵام زۆر ڕێگە هەیە بۆ بەڕێوەبردنی نیشانەکان و بەرزکردنەوەی کوالیتی ژیانی منداڵ. پلانی چارەسەرکردن لە منداڵێکەوە بۆ منداڵێکی تر جیاوازە، بەپێی بارودۆخەکەیان.

• چاندنی گوێچکە: ئەمەش دەتوانێت زۆر یارمەتیدەر بێت بۆ ئەو منداڵانەی کە لەدایک دەبن و لەدەستدانی بیستنیان زۆرە. ئەمە ئامێرێکی ئەلیکترۆنییە کە بە نەشتەرگەری لە گوێچکەدا دەچێنرێت. شەپۆلی دەنگی ڕاستەوخۆ ئاراستەی دەماری بیستن دەکات، ئەمەش ڕێگە دەدات منداڵ ئەزموونی جیهانی دەنگ بکات.
• ئامێری بیستن: دەتوانرێت ئامێری بیستن بۆ ئەو منداڵانە بەکاربهێنرێت کە لەدەستدانی بیستنیان مامناوەندە. ئەمانە بە تایبەتی گرنگن بۆ ئەو منداڵانەی کە جۆری دووەم یان سێیەمیان هەیە، کە لەگەڵ زیادبوونی تەمەندا توانای بیستنیان لەدەست دەدەن.
• ئامێری بینین: ئامێری جۆراوجۆر هەیە کە دەتوانێت یارمەتیدەر بێت لە بەڕێوەبردنی کێشەکانی بینین. بۆ نموونە چاویلکەی عەدەسەی تایبەت کە ڕووناکی فلتەر دەکات، چاویلکەی گەورەکەر و هتد.
• خزمەتگوزارییەکانی دەستێوەردانی پێشوەختە: ئەمە زۆر گرنگە . ئەگەر حاڵەتەکە لە سەرەتای ژیانی منداڵدا دەستنیشانکرا، دەتوانرێت زووتر دەست بەو خزمەتگوزارییە تایبەتانە بکرێت کە پێویستیانە.
• چارەسەری قسەکردن
• فێرکردنی زمانی ئیشارەت
• فێرکردنی برێل
• شێوازەکانی پەروەردەی تایبەت
• ئەو ڕاهێنانانەی چارەسەری فیزیۆتێراپی کە هاوسەنگی لەش باشتر دەکەن

هەموو ئەمانە هێزێکی زۆر بە منداڵ دەبەخشن تا تواناکانی بە تەواوی پەرە پێبدات و بە سەرکەوتوویی لە کۆمەڵگادا ڕوبەڕوی ببنەوە.

پرسیاری گرنگ کە دەبێت لە پزیشکەکەت بکەیت

ئاساییە کاتێک زانیاریت لەسەر نەخۆشییەکی ئاوا دەگمەن دەبێت پرسیاری زۆرت هەبێت. لەبیرت نەچێت ئەم پرسیارانە بکەیت کاتێک سەردانی پزیشکەکەت دەکەیت.

• منداڵەکەم چ جۆرە نەخۆشییەکی Usher Syndrome ی هەیە؟
• چ چارەسەر و شێوازێکی بەڕێوەبردن پێشنیار دەکەیت؟
• ئایا منداڵەکەم بە تێپەڕبوونی کات بە تەواوی بینایی لەدەست دەدات؟
• چ پسپۆڕێک، چارەسەرکەرێک، یان ڕێکخراوێک هەن کە دەتوانن یارمەتی منداڵەکەم بدەن لەم حاڵەتەدا؟
• ئایا ئێمە (دایک و باوک) دەتوانین پشکنینیش بکەین بۆ ئەوەی بزانین ئایا ئەو جینانەی پەیوەندییان بەمەوە هەیە یان نا؟

ڕەنگە وەک دایک و باوکێک هەست بکەیت کە بە تەنیا بەم گەشتەدا تێدەپەڕیت. بەڵام لەبیرت بێت، تۆ تەنیا نیت. هەروەها دەتوانیت پشتگیری لە پزیشکان و چارەسەرکەران و مامۆستایان و دایک و باوکانی تر کە هەمان شتیان بەسەر هاتووە و منداڵەکەت وەربگریت. بە بەڕێوەبردنی دروست و چاودێری پڕ لە خۆشەویستی، منداڵێکی تووشبوو بە نەخۆشی ئوشەر دەتوانێت وەک هەر منداڵێکی دیکە ژیانێکی خۆش و سەرکەوتوو بژی.