Amparate più nantu à u test di sudore per vede s'è vo avete fibrosi cistica.

U vostru picculu hà qualchì volta difficultà à respirà, o un prublema à ùn ingrassà ? O avete nutatu qualcosa cum'è una tosse custante o un sibilu in u pettu ? Calchì volta, daretu à queste cose, ci pò esse una malatia di a quale ùn avemu micca intesu parlà assai, ma hè assai impurtante esse cuscenti. Hè di questu chì parleremu oghje. Questu si chjama Fibrosi Cistica , qualchì volta abbreviata cum'è (CF) . Videmu ciò chì hè, cumu si diagnostica, è soprattuttu alcuni dettagli nantu à u "Test di Sudore" chì si face per questu.

Chì ghjè esattamente a Fibrosi Cistica?

In poche parole, a fibrosi cistica hè una malattia ereditaria . Vale à dì, hè qualcosa chì pò esse trasmessa da i genitori à i figlioli. Ciò chì succede in questu hè chì alcuni di i fluidi in i nostri corpi, in particulare u mucus, diventanu assai spessi è appiccicosi. Pensateci, u mucus in i pulmoni è i seni di una persona sana ùn hè micca scivolosu cum'è l'acqua? Hè ciò chì mantene e nostre vie respiratorie pulite è elimina i germi.

Ma in e persone cun fibrosi cistica, stu mucus hè assai grossu, cum'è a colla. Cusì stu mucus grossu si deposita in organi impurtanti cum'è i pulmoni è u pancreas , interferendu cù u so funziunamentu nurmale. Soprattuttu quandu stu mucus grossu s'accumula in i pulmoni, e vie aeree cumincianu à esse bluccate. Dopu diventa assai difficiule di respirà, è infezioni ponu accade spessu. Se u pancreas hè affettatu, ponu accade prublemi digestivi è malnutrizione. Non solu questu, pò ancu influenzà lochi cum'è u fegatu, l'intestini è i genitali.

A fibrosi cistica hè una malatia crònica . Ciò significa chì dura per un bellu pezzu è ùn pò esse guarita cumpletamente. Hè ancu cunsiderata una malatia progressiva . Ciò significa chì i sintomi ponu aggravà si gradualmente cù u tempu è ponu accade cumplicazioni. Hè per quessa chì hè assai impurtante ricunnosce la prestu è gestisce la currettamente.

Chì sò i sintomi di questu in i zitelli?

Sè un zitellu chjucu, in particulare un criaturu, hà a fibrosi cistica, pò sperimentà unu o più di sti sintomi. Micca tutti i zitelli averanu tutti sti sintomi à tempu, è a gravità di i sintomi pò varià da zitellu à zitellu. Hè impurtante di ricurdà què.

Eccu alcune di queste caratteristiche:

• Mancanza di prosperità: Ancu s'è u zitellu hè allattatu bè è manghja bè dopu, pò ùn piglià pesu è pò parè sottupesu paragunatu à altri zitelli di a listessa età.
• Sgabelli liquidi o oleosi: Calchì volta i sgabelli di u vostru zitellu ponu esse assai liquidi, acquosi o oleosi. Calchì volta i sgabelli ponu avè un cattivu odore.
• Difficultà à respirà:Sempre à sente ch'ellu hè difficiule à respirà, cum'è s'è tù fussi suffucendu.
• Sibilu persistente: Un sonu sibilante persistente chì vene da u pettu. Questu pò ancu accade in cundizioni cum'è l'asma, ma hè un sintomu più cumunu in a fibrosi cistica.
• Infezioni pulmonari frequenti: Per esempiu, a pneumonia è a bronchite sò cumuni. Sè avete infezioni pulmonari una o duie volte à u mese, hè qualcosa di preoccupassi.
• Infezioni sinusali ripetute: Infezioni frequenti in e cavità intornu à u nasu (sinus). Cose cum'è congestione nasale è nasu chì cola.
• Tosse persistente, forse flemmosa: Una tosse persistente chì ùn migliora. Pò ancu esse una tosse chì produce mucus densu.
• Crescita lenta: L'altezza è u pesu di un zitellu parenu cresce un pocu più lentamente cà l'altri zitelli di a listessa età.
• Calchì volta a pelle di u zitellu hà un gustu salatu: Certi genitori dicenu ancu chì quandu si sfreganu a pelle sudata di u so zitellu, si sente salata.

Sè suspettate chì u vostru zitellu hà unu o più di sti sintomi, a megliu cosa da fà hè di cunsultà un pediatra.

Chì ghjè una prova di sudore è chì face?

I medichi diagnosticanu a fibrosi cistica esaminendu attentamente u paziente, ascultendu i so sintomi è realizendu diversi testi. Questu include testi genetichi - chì sò analisi di sangue chì cercanu cambiamenti in i geni - radiografie di u torace è di i seni paranasali, è testi di funzione pulmonare.

Tuttavia, u test u più impurtante è definitivu per cunfirmà s'è vo avete fibrosi cistica o micca hè u test di u sudore. Questu hè un test assai simplice è indolore. Misura a quantità di cloruru in u vostru sudore. Sapete chì u sale chì manghjemu hè cumpostu da duie sustanze chimiche chjamate cloruru è sodiu. Dunque, a quantità di cloruru in u sudore di e persone cun fibrosi cistica hè assai più alta di quella di una persona nurmale.

A ragione di questu hè chì, per via di u difettu geneticu chì provoca a fibrosi cistica, a funzione di una proteina chì aiuta u cloruru à spustassi à traversu e nostre cellule hè alterata. Di cunsiguenza, u cloruru ùn pò micca entre o sorte currettamente da e cellule. Questu hè quandu u cloruru s'accumula anormalmente in u sudore. Ancu s'ellu pò sembrà assai simplice, questa hè a basa scientifica di basa per diagnosticà sta malatia.

Di solitu, i medichi cunsiglianu stu test di sudore s'è un zitellu hè à risicu di eredità a fibrosi cistica (per esempiu, s'è qualchissia in a famiglia hà a malatia), o s'ellu mostra i sintomi chì avemu discuttu prima. Calchì volta, si dumanda ancu à i fratelli di u zitellu di fà stu test. Questu hè per vede s'elli anu ancu ereditatu stu genu è s'è i so figlioli sò à risicu di eredità stu genu in u futuru.

Cumu si face stu test di sudore ? Hè qualcosa di chì avè paura ?

Stu test di sudore pò esse fattu à qualchissia di qualsiasi età. Tuttavia, i neonati ùn ponu micca esse capace di pruduce abbastanza sudore per questu test in i primi ghjorni di a so vita. Dunque, questu test hè generalmente fattu à i zitelli trà duie è quattru settimane di età , quandu ponu pruduce abbastanza sudore.

Questa prova hè assai simplice da fà, è ùn face micca male. Dunque, ùn abbiate paura, va bè? Eccu ciò chì succede:

1. Prima, un prufessiunale sanitariu, sia un infermieru sia un duttore, applica un gel o un liquidu chì cuntene una sustanza chimica chjamata pilocarpina à a pelle di u bracciu (di solitu l'avambracciu) o di a gamba di u zitellu. A pilocarpina hè una droga chì stimula e ghiandole sudoripare.

2. Dopu, dui elettrodi sò posti nantu à a zona è una stimulazione elettrica assai chjuca è innocua hè data per stimulà ulteriormente e ghiandole sudoripare è pruduce sudore. Questu hè fattu per circa 5 minuti. Ùn ci hè micca pizzicore o dolore. U picculu pò sente un ligeru pizzicore o calore in a manu o in u pede, ma questu hè tuttu. A maiò parte di i zitelli ùn sentenu mancu questu.

3. Dopu, l'elettrodi sò rimossi, a zona di a pelle hè pulita, è un dispositivu speciale per raccoglie u sudore (sia una bobina di plastica, un pezzu di carta da filtru, sia un pezzu di garza) hè piazzatu nantu à a zona. Questu hè lasciatu in locu per circa 30 minuti per raccoglie u sudore.

4. Infine, stu campione di sudore raccoltu hè mandatu à un laburatoriu per misurà accuratamente a quantità di cloruru presente.

A prova sana dura circa un'ora. Hè più faciule di mantene u vostru zitellu calmu s'è vo avete un ghjoculu o una buttiglia di latte vicinu.

Chì dicenu i risultati di sta prova ?

Va bè, avà vedemu ciò chì dicenu i risultati di stu test di sudore. Sè u zitellu hà a fibrosi cistica, u test di sudore mostrerà chì ci hè una quantità di cloruru più alta di a nurmale in u so sudore.

In termini di valori misurati, questi sò i seguenti (sti valori ponu varià ligeramente da laburatoriu à laburatoriu, ma sò generalmente cusì):

• Sè u livellu di cloruru di u vostru zitellu hè più altu di 60 mmol/L (millimol/litru) : Hè assai prubabile ch'ellu abbia fibrosi cistica.Di solitu, s'ellu ci hè un risultatu cum'è questu, a prova hè fatta torna per cunfirmà.
• U livellu di cloruru di u zitellu hè menu di 30 mmol/L (millimol/litru) (certe linee guida dicenu menu di 40 mmol/L): Si pò dì ch'ellu ùn hà micca fibrosi cistica.
• Sè u livellu di cloruru di u vostru zitellu hè trà 30 è 59 mmol/L ( in certi lochi 40-59 mmol/L): Questu hè cunsideratu un risultatu intermediu o limite . In questu casu, u test pò esse necessariu di ripetiri . Testi supplementari, cum'è testi genetichi, ponu ancu esse necessarii per escludere alcune forme atipiche di CF.

A cosa più impurtante hè chì sti risultati devenu esse interpretati da un duttore. Dunque, quandu i risultati ghjunghjenu, a megliu cosa da fà hè di parlà cù u duttore è di seguità e so istruzioni. Ùn vi panicate.

Cumu preparate u vostru zitellu per una prova di sudore ? Avete bisognu di fà qualcosa di maiò ?

Questu hè assai faciule per a mamma è u babbu. Ùn avete bisognu di fà nunda di particulare per preparà u vostru zitellu per una prova di sudore.

• Ùn ci hè bisognu di cambià o di piantà alcuna di e diete di u zitellu (mudellu di alimentazione, alimenti solidi s'elli sò dati), attività o medicazione chì u zitellu piglia prima di sta prova. Mantene a dieta cum'è di solitu.
• L'unica cosa hè di ùn applicà micca creme o lozioni nantu à a pelle di u vostru zitellu per 24 ore prima di a prova. In particulare, ùn applicà nunda nantu à u bracciu o a gamba chì hè testata. Questu pò influenzà i risultati di a prova.

Vede, hè assai simplice. Vestite u vostru zitellu cù vestiti leggeri è comodi u ghjornu di a prova.

E cose più impurtanti chì ci vole à ricurdà da sta storia (Messaghju da purtà in casa)

Va bè, spergu chì avà avete una bona capiscitura di ciò chì avemu parlatu oghje, a Fibrosi Cistica è u Test di Sudore. Ancu s'ellu pò sembrà un tema cumplicatu, ùn hè micca cusì difficiule una volta chì capite e basi. Da ciò chì avemu discuttu, eccu alcune cose da tene à mente:

• A fibrosi cistica (FC) hè una malatia genetica chì face chì u mucus di u corpu s'addensisce, affettendu in particulare i pulmoni è u sistema digestivu.
• Attenti à i sintomi: Sè avete unu o più di sti sintomi, cum'è a perdita di pesu, a mancanza di respiru frequente, a tosse persistente o e feci oleose, cunsultate un duttore è parlatene.
• U test di u sudore hè u test principale è u più affidabile per cunfirmà a fibrosi cistica: misura u livellu di cloruru in u sudore.
• A prova ùn hè micca dulurusa è hè sicura: dunque ùn abbiate paura di piglià u vostru zitellu per questu.
• Hè assai impurtante di ricunnosce a malatia prestu:Perchè tandu, i metudi di trattamentu è di gestione necessarii ponu esse iniziati rapidamente, riducendu e cumplicazioni chì u zitellu pò sperimentà è aiutendulu à campà una vita megliu è più sana.

Sè vo o qualchissia chì cunnosci hà stu prublema, a megliu cosa da fà hè di ùn panicà o di crede à tuttu ciò chì truvate nant'à Internet, ma di parlà cù un duttore qualificatu. Vi guideranu currettamente è vi daranu u sustegnu chì avete bisognu.

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