Congestione frequente di u pettu, mancanza di aumentu di pesu... Hè questu Fibrosi Cistica (FC)? Simu cuscenti di questu.

U vostru picculu hà sempre u nasu tappatu ? Ùn importa micca quantu cibu li danu, diventanu magri senza mancu accorgersene ? Calchì volta si sente cum'è s'elli avessinu difficultà à respirà ? Hè nurmale chì i genitori si sentinu spaventati quandu vedenu questi sintomi. Quessi ponu esse sintomi di una cundizione chjamata Fibrosi Cistica (FC), di a quale ùn avemu micca intesu parlà assai, ma hè assai impurtante di sapè. Parlemu di questu senza paura è semplicemente oghje.

Chì ghjè esattamente a fibrosi cistica (FC)?

In poche parole, si tratta di una malattia genetica ereditaria da i genitori . Ci hè un genu speciale chì cuntrolla u muvimentu di u sale (cloruru) è di i fluidi attraversu e cellule di u nostru corpu. Questu hè chjamatu genu CFTR (regulatore di a conduttanza transmembrana di a fibrosi cistica) . Dunque, a malattia CF si verifica quandu ci hè un difettu o una mutazione in questu genu.

Chì succede per via di stu difettu ? Nurmalmente, e secrezioni in u nostru corpu, cum'è u mucus è u pus , sò fine è scivolose. Ma in u corpu di una persona cun CF, ste secrezioni diventanu assai spesse, dense è appiccicose .

Imagine ciò chì succede quandu stu mucus grossu s'accumula in i pulmoni. Rende difficiule a respirazione, i germi si intrappulanu facilmente è l'infezioni diventanu più frequenti . Cù u tempu, questu pò causà danni gravi à i pulmoni, insufficienza respiratoria è ancu a morte.

Inoltre, ste secrezioni spesse bluccanu i canali di u pancreas. Cusì l'enzimi digestivi chì aiutanu à digerisce l'alimentu chì manghjemu ùn sò micca liberati . Di cunsiguenza, si verificanu malnutrizione è crescita ritardata. Inoltre, ponu ancu verificassi malatie di u fegatu, diabete ("Diabete correlato à a fibrosi cistica" - CFRD) è prublemi di fertilità.

Ma ùn vi ne fate. Oghje, grazia à i trattamenti avanzati, l'aspettativa di vita di i pazienti cun fibrosi cistica hè aumentata di decennii.

Chì sò i sintomi di sta malatia ?

I sintomi di a fibrosi cistica ponu varià da persona à persona. Varianu ancu secondu a gravità di a malatia. Demu un'ochjata à i sintomi principali.

Fibrosi cistica atipica

Questa hè una forma più lieve di CF. I sintomi appariscenu più tardi in a vita. Calchì volta solu un organu hè affettatu.

Chì causa a CF?

Cum'è l'avemu digià discuttu, questu hè causatu da un difettu in u genu chjamatu CFTR . Per chì un zitellu sviluppi sta malatia, u zitellu deve riceve una copia di u genu difettuosu da a mamma è da u babbu .

Cumu hè diagnosticata a malatia?

Hè assai impurtante di diagnosticà sta malatia prestu, perchè tandu u trattamentu pò esse iniziatu rapidamente è e pussibili cumplicazioni in u futuru ponu esse minimizate. In Sri Lanka, certi ospedali stanu avà testendu i zitelli per questu à a nascita.

I principali testi aduprati per diagnosticà a malatia sò:

• Test di sudore: Questu hè u test u più affidabile per diagnosticà a fibrosi cistica.Questa prova indolore misura a quantità di sale (cloruru) in u vostru sudore. Sè a quantità hè assai più alta di a nurmale, hè un segnu di fibrosi cistica.
• Analisi di sangue: Questu verifica u livellu di una sustanza chimica chjamata "Tripsinogenu immunoreattivu (IRT)" in u sangue. Stu livellu hè altu in i pazienti cun fibrosi cistica.
• Test geneticu (test di DNA): Questu verifica direttamente i difetti in u genu `CFTR`.

In più di sti testi, u vostru duttore pò ricumandà altri testi per cunfirmà a diagnosi è circà cumplicazioni. Per esempiu, una radiografia di u torace, testi di funzione pulmonare (PFT) è testi di sputum è feci.

Chì sò i trattamenti ?

Siccomu a fibrosi cistica hè una malatia cumplessa, u trattamentu hè furnitu da una squadra multidisciplinaria di spezialisti, cumpresi un pneumologu, un fisioterapeuta è un nutrizionista. L'ubbiettivi principali di u trattamentu sò di sbulicà i pulmoni da u mucus, prevene l'infezioni è furnisce a nutrizione necessaria.

Medicamenti

U vostru duttore pò prescrive medicazione cum'è:

• Antibiotici: Prevenenu è trattanu l'infezioni pulmonari.
• Medicamenti per fluidificà u mucus: Quessi sò amministrati per mezu di un inalatore o nebulizatore. Aiutanu à fluidificà u mucus grossu è rendenu più faciule a tosse.
• Broncodilatatori: Allargiscenu e vie aeree è facilitanu a respirazione.
• Supplementi di enzimi pancreatici: Quessi devenu esse presi cù ogni pastu è spuntinu. Aiutanu cù a digestione è l'assorbimentu di nutrienti.
• Modulatori CFTR: Quessi sò a classa di medicinali più nova è più efficace. Quessi medicinali aiutanu à restaurà a funzione di a proteina difettosa "CFTR" chì provoca direttamente a malatia. Questu pò fluidificà u mucus, migliurà a funzione pulmonare, riduce a tosse è ancu riduce l'aumentu di pesu. "(Trikafta, Kalydeco, Orkambi)" sò alcuni di sti tipi di medicinali.

Tecniche di Liberazione di e Vie Aeree (ACT)

Queste sò cose chì devenu esse fatte ogni ghjornu, almenu duie volte à ghjornu. Aiutanu à scioglie è à caccià u mucus grossu chì hè bluccatu in i pulmoni.

• Fisioterapia toracica: Avè qualchissia chì tocca ritmicamente a schiena è u pettu per scioglie u mucus.
• U Gilet: Questu hè un gilet cunnessu à una macchina speciale. Quandu hè purtatu, e vibrazioni d'alta frequenza toccanu u pettu, pruvucendu un'azione è sciogliendu u mucus.
• Dispositivi PEP: Espirare per mezu di picculi dispositivi cum'è `(Flutter, Acapella)` crea pressione in i pulmoni è aiuta à eliminà u mucus.

Chirurgie

Certe cumplicazioni ponu richiede chirurgia.

• Trapianto di pulmone: Un ultimu ricorsu quandu a malatia hè assai severa è i pulmoni sò guasi cumpletamente disfunziunali.
• Trapianto di fegatu: Se u fegatu hè assai dannighjatu.
• Altru: Cose cum'è a rimuzione di i polipi nasali, l'inserimentu di un tubu di alimentazione in u stomacu per furnisce l'alimentu.

Pussibili cumplicazioni di a CF

Sè a CF ùn hè micca trattata currettamente, ponu accade diverse cumplicazioni.

• Pulmoni: Dilatazione permanente di e vie aeree ("Bronchiectasia"), collassu pulmonariu ("Pneumotorace"), infezioni croniche.
• Pancreatite: diabete ligatu à a fibrosi cistica (`CFRD`).
• Fegatu: Cicatrici di u fegatu (`Cirrosi`).
• Intestinale: Ostruzione intestinale, risicu aumentatu di cancru di u colon.
• Sistema riproduttivu: Infertilità maschile è ritardu di gravidanza in e donne.
• Ossi: Assottigliamentu di l'osse (osteoporosi).

Dumande Frequenti (FAQ)