U vostru zitellu hà questi sintomi ? Amparate di più nantu à l'ALD (Adrenoleucodistrofia)

Avete mai intesu parlà di una cundizione chjamata ALD (Adrenoleucodistrofia)? U nome pò sembrà un pocu cumplicatu. Ma femu a simplicità. Hè una cundizione genetica, vale à dì chì hè qualcosa chì ereditemu da i nostri genitori. Affetta specificamente u nostru sistema nervosu è e ghiandole surrenali. Calchì volta, sti sintomi ponu esse accumpagnati da cambiamenti di cumpurtamentu è difficultà d'apprendimentu in i zitelli.

Chì ghjè l'ALD (Adrenoleucodistrofia)? Capimu la simpliciamente.

Va bè, vedemu prima ciò chì hè esattamente l'ALD. L'ALD hè una malatia rara chì appartene à un gruppu di disordini genetichi . Stu gruppu hè chjamatu "Leucodistrofie". In poche parole, ste malatie sò causate da un cambiamentu, o mutazione, in i geni di u nostru corpu, vale à dì, u nostru "DNA". U nostru "DNA" hè cum'è un inseme d'istruzzioni per cumu u nostru corpu deve funziunà.

L'ALD hè una malatia progressiva, vale à dì chì s'aggrava gradualmente. Dunque, l'obiettivu principale di u trattamentu hè di rallentà a progressione di a malatia è di furnisce à i pazienti una megliu qualità di vita.

Chì succede à u corpu cù ALD?

In una persona cun ALD, u corpu ùn pò micca scumpone currettamente certi tipi di grassu, in particulare l'acidi grassi à catena assai longa (VLCFA). Questu hè cum'è a spazzatura in casa nostra chì ùn pò esse eliminata. Cusì, sti VLCFA cumincianu à accumulà si in u cervellu, u sistema nervosu è a corteccia surrenale, chì hè a parte più esterna di a glàndula surrenale.

I scientifichi ùn sò ancu micca cumpletamente sicuri di ciò chì accade esattamente à u corpu quandu sti "VLCFA" s'accumulanu. Ma a ricerca mostra chì sta accumulazione provoca inflammazione è dannighja a cupertura protettiva intornu à e cellule nervose in u nostru cervellu, chjamata "guaina di mielina" .

Pensate cum'è a guaina di plastica intornu à un filu. Quandu hè sparita, u filu ùn funziona micca currettamente. In listessu modu, quandu a guaina di mielina hè dannighjata, e cellule nervose ùn ponu micca mandà missaghji da u cervellu à u restu di u corpu. Questu pò interferisce cù parechje funzioni di u corpu, cum'è camminà è pensà.

L'ALD dannighja ancu e ghiandole surrenali, ciò chì pò purtà à una diminuzione di certi ormoni in u corpu. Queste ghiandole surrenali sò situate sopra i nostri reni. Producenu ormoni chì affettanu e caratteristiche maschili è femine è ormoni chì rispondenu à u stress.

Cumu hè ereditata l'ALD?

Siccomu l'ALD hè una malatia genetica, pò esse ereditata da unu o da i dui genitori. Hè causata da un prublema cù u cromusomu X , chì qualchì volta hè chjamatu ALD ligata à X.

Quantu cumuna hè l'ALD?

Questa hè una malatia veramente rara.In u mondu sanu, a malatia affetta circa una persona nantu à 15 000. Hè più cumuna in l'omi chè in e donne.

Chì causa l'ALD?

A causa principale di l'ALD hè una mutazione in un genu specificu. I nostri geni sò cum'è un inseme d'istruzzioni per fà proteine ​​chì sò essenziali per u funziunamentu di u corpu. Quandu un genu muta, pò causà a pruduzzione di u tipu sbagliatu di proteina.

In ALD, u prublema hè in u genu chjamatu `(ABCD1)`. Stu genu produce una proteina chjamata `(ALDP)`. Sta proteina hè ciò chì aiuta à scumpone i `(VLCFA)` di i quali avemu parlatu prima. Dunque, perchè sta proteina ùn hè micca prodotta currettamente, i `(VLCFA)` s'accumulanu in i tessuti di u corpu.

Quali sò i sfarenti tipi di ALD?

Ci sò parechji tippi principali di ALD:

• ALD cerebrale infantile: I masci cù questu tipu di solitu cumincianu à mustrà sintomi di u sistema nervosu trà l'età di 3 è 10 anni. Sorprendentemente, sti zitelli si sviluppanu nurmalmente durante a zitiddina. Dopu, e so capacità cumincianu à calà gradualmente. Spessu mostranu prublemi di cumpurtamentu, cum'è difficultà à cuncentrassi à a scola. Puderanu accade crisi epilettiche . U zitellu pò more in pochi anni da l'iniziu di sti sintomi.
• Malattia d'Addison cù ALD: In più di i sintomi di u sistema nervosu, l'ALD pò fà chì e ghiandole surrenali smettinu di funziunà currettamente. Questu hè chjamatu malattia d'Addison . In questa cundizione, e vostre ghiandole surrenali ùn producenu micca abbastanza ormone cortisol . I sintomi includenu perdita d'appetitu è ​​debulezza musculare.
• Adrenomieloneuropatia (AMN) o ALD à esordiu in l'età adulta: Questa hè una forma più lieve di ALD. Di solitu principia trà l'età di 21 è 35 anni. E persone cun AMN anu prublemi cù e ghiandole surrenali è u sistema nervosu. L'ALD à esordiu in l'età adulta ùn peghju micca cusì rapidamente cum'è l'ALD di a zitiddina, ma pò ancu causà un declinu di a funzione cerebrale in l'adulti. I sintomi includenu crampi à e gambe è dolore à l'estremità.

In più di questu, ci sò parechji altri tipi menu cumuni di ALD:

• ALD solu per insufficienza surrenale: Certe persone ponu sviluppà a malatia di Addison da sole, senza alcun prublema cù u sistema nervosu. Circa una persona nantu à dece cù ALD hà stu tipu.
• ALD cerebrale adulta: Circa un quintu di l'omi adulti cù a malatia anu prublemi cognitivi simili à quelli di l'ALD cerebrale di a zitiddina.Cù u tempu, a so funzione mentale è neurologica si deteriora significativamente. Parechji adulti cun questu tipu morenu per via di a malatia.
• Donne cun ALD: Circa una donna su cinque cun ALD sviluppa sintomi à l'età di 40 anni. À l'età di 60 anni, u 90% hà sintomi. Tuttavia, i sintomi sò generalmente lievi. Per esempiu, ci pò esse una lieve debulezza è rigidità in e gambe.

Quandu cumpariscenu i sintomi di l'ALD?

I sintomi di l'ALD cumincianu di solitu trà l'età di 3 è 10 anni. Tuttavia, ponu qualchì volta cumincià più tardi in a vita. A forma di ALD à esordiu in a zitiddina hè a più severa.

Quali sò i sintomi cumuni di l'ALD?

Ogni tipu d'ALD hà u so propiu inseme di sintomi. Spessu, si vedenu sintomi neurologichi è ormonali.

Sintomi di ALD cerebrale infantile:

Sintomi osservati in e prime fasi:

• Prublemi di cumpurtamentu: Per esempiu, u disordine di deficit d'attenzione è iperattività (ADHD) è e difficultà d'apprendimentu.
• Deficit cognitivi: Si tratta di difficultà à pensà è à capisce e nuove informazioni. I zitelli si ponu sente "persi in un mondu di sognu" à a scola. Puderanu avè difficultà à leghje, à scrive è à risolve i prublemi spaziali.
• Regressione: Questu significa chì i zitelli perdenu e so capacità precedenti.

Mentre a malatia avanza, pudete ancu vede sintomi cum'è:

• Prublemi di visione
• Deficit auditivu
• Difficultà à marchjà
• Debulezza è rigidità di l'estremità
• Cunvulsioni è crisi epilettiche
• Demenza
• Difficultà à manghjà
• Vomitu

Infine, i zitelli perdenu parechje di e funzioni di u so sistema nervosu. Perdenu a vista, l'uditu è ​​u muvimentu vuluntariu. À misura chì a malatia progredisce, i zitelli entranu in un "statu vegetativu". I zitelli spessu morenu in dui o trè anni da l'iniziu di i sintomi neurologichi.

Sintomi di a malatia d'Addison:

Sintomi di una funzione surrenale diminuita:

• Fatica
• Perdita di pesu
• Nausea è vomitu
• Prublemi digestivi
• Sentendu debulezza
• Mal di testa a mane
• Pressione sanguigna bassa (ipotensione)
• Bassi livelli di zuccaru in sangue (ipoglicemia)
• Scurimentu di a pelle senza esposizione à u sole (pelle iperpigmentata)

Sintomi di l'adrenomieloneuropatia (AMN):

Quessi includenu:

• Spasticità, debulezza o paralisi di i musculi di l'estremità inferiori.
• L'atassia hè una cundizione neurologica chì affetta u muvimentu.
• Intorpidimentu è dolore.
• Disfunzione erettile.
• Incapacità di cuntrullà i movimenti intestinali (incontinenza intestinale).
• Difficultà à cuntrullà l'urina.
• Calvizie per via di l'invecchiamentu prematuru.

Perchè l'ALD affetta l'omi è e donne in modu diversu?

L'ALD hè una malatia genetica ligata à u cromosomu X , vale à dì chì hè causata da un genu mutatu nantu à u cromusomu X.

E femine anu dui cromusomi X. Puderanu esse purtatrici di sta malatia. Di solitu, un cromusomu X hè "inattivu". Questu significa chì i geni di quellu cromusomu ùn sò micca attivi.

A maiò parte di u tempu, e donne ùn mostranu micca sintomi perchè u genu mutatu hè nantu à u cromusomu X "inattivu". E donne chì mostranu sintomi sviluppanu di solitu una forma menu severa chì appare in l'età adulta.

L'omi anu solu un cromusomu X. Siccomu ùn ci hè nisuna prutezzione da un cromusomu X in più, u cromusomu X mutatu pò fà chì l'ALD sia più severa in l'omi.

Quandu hè diagnosticata l'ALD?

Certi zitelli sò diagnosticati à a nascita durante u screening di i neonati . Sti testi verificanu certe malatie. In certi paesi, i neonati sò ancu testati per ALD durante sti screening in l'uspidale. Ma più spessu, i genitori o i medichi a suspettanu solu quandu notanu sintomi in i primi anni di u zitellu.

E persone cun u tipu d'iniziu in l'adultu sò diagnosticate cù a malatia solu dopu avè vistu un duttore per via di i sintomi.

Quale deve esse testatu per ALD?

I genitori è i medichi devenu suspettà l'ALD in questi casi:

• Sè un zitellu cù ADD o ADHD hà ancu sintomi di un disordine di u sistema nervosu.
• S'è un ghjovanu hà prublemi à marchjà o à spustassi, è sti prublemi s'aggravanu pianu pianu.
• Un omu di ogni età pò avè a malatia d'Addison, ancu s'ellu ùn hà micca altri sintomi o prublemi.
• Sè una donna anziana sviluppa gradualmente debulezza musculare.

Cumu hè diagnosticata l'ALD?

I duttori esaminaranu a storia medica di u vostru zitellu è a storia medica di a famiglia. Sè si suspetta ALD, u vostru zitellu pò fà testi cum'è:

• Analisi di sangue per misurà u livellu di `(VLCFA)` in u sangue.
• Un test geneticu per circà cambiamenti genetichi assuciati à ALD o altre cundizioni.
• Pruvate a funzione di e ghiandole surrenali cù una prova di stimulazione di l'hormone adrenocorticotropa (prova di stimulazione ACTH).
• Una scansione MRI hè fatta per vede cumu l'ALD hà affettatu u cervellu.

Sè i testi genetichi cunfermanu chì avete ALD, u vostru duttore pò ricumandà chì l'altri membri di a famiglia sianu ancu sottumessi à testi genetichi.

Chì sò i trattamenti per ALD?

Ùn ci hè attualmente nisuna cura per l'ALD. U trattamentu si cuncentra nantu à rallentà a progressione di a malatia è à cuntrullà i sintomi.

L'opzioni di trattamentu dipendenu da u tipu d'ALD è da i sintomi. Quessi ponu include:

• Trattamentu ormonale surrenale: E persone cun ALD anu bisognu di fà verificà regularmente e so ghiandole surrenali. A terapia di sustituzione di corticosteroidi pò trattà l'insufficienza surrenale.
• Trapianto di cellule staminali: Questu hè l'unicu trattamentu chì pò rallentà a progressione di l'ALD in i zitelli. Se a malatia hè rilevata prestu, questu trapianto pò fermà a malatia. Se una scansione MRI mostra chì l'ALD hà affettatu u cervellu, ma u zitellu ùn mostra micca sintomi chjari in un esame neurologicu, i medichi ponu raccomandà un trapianto di cellule staminali.
• Medicazioni: I medichi ponu prescrive medicazioni per aiutà cù sintomi cum'è tremori o rigidità musculare.

Altri trattamenti di supportu:

• Fisioterapia.
• Supportu psicologicu.
• Educazione speciale.

Trattamenti basati nantu à a ricerca:

• Terapia genica: Questu pò rimpiazzà un genu difettuosu cù un genu chì funziona nurmalmente.
• Oliu di Lorenzo: Questu hè una mistura d'acidu oleicu è d'acidu erucicu. Si dice chì riduce i livelli di VLCFA in u sangue. S'ellu hè datu à i zitelli prima chì i sintomi appariscenu, pò ritardà o rallentà l'iniziu di i sintomi.

Chì ghjè l'avvene di i zitelli cù ALD?

A prognosi per una persona cun ALD dipende da u tipu di malatia. A prognosi per i zitelli cun X-ALD cerebrale hè generalmente scarsa. À menu chì a malatia ùn sia diagnosticata prestu è chì u trapianto di cellule staminali ùn sia realizatu, a so funzione neurologica si deteriora. In a maiò parte di i casi, i zitelli morenu in pochi anni da l'iniziu di i sintomi.

Per e persone cun esordiu in l'età adulta (AMN), a malatia pò prugressà pianu pianu per decennii.

Si pò prevene l'ALD?

Ùn ci hè attualmente nisun modu cunnisciutu per prevene l'ALD. Sè qualchissia in a vostra famiglia hà l'ALD, cercate testi genetichi è cunsiglii cum'è raccomandatu da u vostru duttore.

Cumu devu trattà u mo figliolu cù ALD?

L'intervenzione precoce offre a megliu chance per un trattamentu riesciutu. Sè vo avete nutatu qualchì cambiamentu in u cumpurtamentu o in e capacità cognitive di u vostru zitellu, parlate subitu cù u vostru duttore. Inoltre, sè u vostru zitellu pare perde cumpetenze chì avia prima, dite à u vostru duttore.

A squadra di cura di u vostru zitellu deve include:

• Pediatra.
• Neurologu pediatricu è per adulti.
• Urologu.
• Endocrinologu.
• Psichiatra.
• Fisioterapeuta.
• Cunsiglieru geneticu.
• Altri spezialisti secondu i bisogni.

Chì devu dumandà à u mo duttore nantu à l'ALD?

Sè u vostru zitellu hè diagnosticatu cù ALD, dumandate à u vostru duttore nantu à i seguenti:

• U mo figliolu pò avè un trapianto di cellule staminali?
• U mo figliolu hà bisognu di trattamentu cù steroidi?
• Cumu serà l'avvene di u mo figliolu ?
• Chì altru pudemu fà per riduce i sintomi di u mo figliolu?
• L'altri membri di a famiglia devenu esse sottumessi à testi genetichi?
• Ci sò studii clinichi à i quali u mo figliolu pò participà?

Infine, cose da ricurdà

L'ALD hè una malatia genetica chì affetta u sistema nervosu è e ghiandole surrenali. I sintomi spessu cumincianu in a zitiddina. Se i zitelli perdenu e so capacità precedenti o mostranu cambiamenti di cumpurtamentu, cunsultate subitu un medicu. Più prestu si principia u trattamentu per l'ALD, più hè prubabile chì rallenti a progressione di a malatia. Ci sò parechji trattamenti per l'ALD, cumpresi trapianti di cellule staminali, medicazione è cure di supportu. A vostra squadra medica vi parlerà di a cundizione specifica è di u futuru di u vostru zitellu. Ùn vi panicate mai, hè impurtante avè l'infurmazioni ghjuste è seguità i cunsiglii di u vostru duttore.

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