Imagine, senza ragione apparente, avete di colpu un mal di stomacu insopportabile. In più di questu, i vostri membri diventanu intorpiditi, vi sentite cum'è s'è vo site per svenisce, è vi sentite nauseati. Ancu dopu avè vistu parechji dottori è fattu parechji testi, a causa esatta di a malatia ùn pò esse truvata. Avete avutu sta sperienza voi o qualchissia chì cunnosci? Forse a causa hè una cundizione genetica assai rara di a quale parechje persone in u nostru paese ùn anu mancu intesu parlà. Oghje parleremu di una di queste cundizioni, a Porfiria Epatica Acuta , o AHP.
In poche parole, chì hè a Porfiria Epatica Acuta (AHP)?
L'AHP hè una rara malattia genetica chì affetta u nostru sistema nervosu è qualchì volta a nostra pelle. Hè cusì rara chì affetta circa 5 persone nantu à 100.000. Pò causà sintomi improvvisi, severi è dulurosi. Calchì volta, questi ponu esse periculosi per a vita.
Per capisce questu, parlemu un pocu di u sangue in u nostru corpu. I nostri globuli rossi cuntenenu una proteina chjamata " emoglobina ". U so travagliu principale hè di piglià l'ossigenu chì vene in i pulmoni quandu respiremu è di trasmettelu à ogni altru organu è tissutu di u corpu. Hè cum'è un "serviziu di consegna" chì porta l'ossigenu.
Ci hè un altru cumpunente chì hè essenziale per fà sta proteina chjamata "Emoglobina", è a chjamemu "Eme" .
Ciò chì accade in u corpu di una persona cun a malatia AHP hè una diminuzione o una perdita di un enzima chì hè necessariu in qualchì tappa di u prucessu di pruduzzione di stu cumpunente chjamatu "Eme". Hè cum'è quandu si cucina un piattu, se manca un ingrediente, u piattu ùn pò esse preparatu currettamente.
A carenza di questu enzima si verifica principalmente in u nostru fegatu . Chjamemu ancu u fegatu "(Epaticu)". Hè per quessa chì sta malatia hè stata chjamata " Porfiria Epatica Acuta".
Avà, chì succede quandu ùn pudemu micca fà "(Eme)"? E materie prime chì sò state aduprate per questu, vale à dì "(Porfobilinogenu - PBG)" è "(Acidu aminolevulinicu - ALA)", cumincianu à accumulà si in u fegatu. Queste tossine s'accumulanu in u sangue è viaghjanu in tuttu u corpu, dannighjendu in particulare u nostru sistema nervosu. Hè per via di questi danni à i nervi chì si presentanu sintomi cum'è dolore severu , intorpidimentu è nausea .
Quali sò i principali tipi di malatia AHP?
Ci sò quattru tipi principali di AHP. Ogni tipu hè causatu da una carenza in un enzima differente in u prucessu di pruduzzione di "(Eme)". Ma tutti i quattru affettanu principalmente u fegatu è u sistema nervosu.
Porfiria Intermittente Acuta (AIP)
Questu hè u tipu chì affetta l' 80% di i pazienti AHP, vale à dì, a maiò parte. In questu, ci hè una carenza di l'enzima "(Idrossimetilbilanu sintasi - HMBS)". A ragione di questu hè un cambiamentu in u genu "(HMBS)". In medicina, chjamemu questu un genu "(mutazione)" . Questu pò esse qualchì volta ereditatu da i genitori à i figlioli. O qualchì volta pò accade à casu in una persona senza alcuna storia familiare.
Chì si sentenu i sintomi di l'AHP?
Micca tutti quelli chì anu l'AHP anu i stessi sintomi. Certe persone ùn ponu micca avè alcun sintomu in tutta a so vita. Ma certe persone ponu avè attacchi frequenti è severi. Hè impurtante ricunnosce sti sintomi.
| Sistema di u corpu affettatu | Sintomi cumunimenti visti |
|---|---|
| Addominale (in relazione à u stomacu) | Dolore di stomacu severu è inspiegabile (questu hè u sintomu principale ), nausea, vomitu, stitichezza. |
| Sistema nervosu | Cundizioni cum'è intorpidimentu, debulezza, dolore musculare è debulezza, è raramente paralisi. |
| Statu mentale | Irrequietezza, ansietà, cunfusione, allucinazioni. |
| Core è pressione sanguigna | Battitu cardiacu acceleratu, pressione sanguigna alta. |
| Altre caratteristiche | L'urina diventa rossa scura o marrone (in particulare quandu a malatia hè severa). |
Siccomu sta malatia hè rara, sti sintomi ponu spessu esse cunfusi cù quelli di altre malatie cumuni, ciò chì pò purtà à un ritardu in a diagnosi.
Chì sò i fattori scatenanti chì aggravanu a malatia?
Una persona cun AHP pò campà una vita nurmale. Tuttavia, certe cose ponu scatenà a malatia. Hè assai impurtante esse cuscenti di queste.
- Certi medicamenti: In particulare certi medicamenti cum'è l'antibiotici chì cuntenenu "(Barbiturici)" è "(Sulfa)". Sè avete AHP, hè essenziale parlà cù u vostru duttore prima di piglià qualsiasi medicamentu.
- Cunsumu d'alcol: L'alcol hè a causa principale di l'aggravamentu di sta malatia.
- Dieta stretta o digiunu: Manghjà una dieta povera di calorie è carbuidrati (amidu) pò aggravà a malatia.
- Cambiamenti ormonali: Cambiamenti in i livelli ormonali, in particulare in e donne, assuciati à u so ciclu menstruale.
- Stress è Infezioni: Ogni tipu di stress nantu à u corpu, ancu una cundizione infettiva cum'è a frebba o un raffreddore, pò aggravà a malatia.
Quandu duvete vede un duttore?
Sè avete sti sintomi, per piacè ùn li cunsiderate micca nurmali. Hè assai impurtante di cunsultà un medicu, in particulare in i seguenti casi:
- Sè avete un dolore di stomacu severu è recurrente senza spiegazione.
- Sè i sintomi neurologichi cum'è l'intorpidimentu è a debulezza si verificanu à u listessu tempu.
- Sè sapete chì qualchissia in a vostra famiglia hà a malatia `(Porfiria)`.
- Sè avete nutatu chì a vostra urina diventa di un culore rossu scuru / marrone.
Sè avete sintomi severi, cum'è dolore insopportabile, difficultà à respirà, cunfusione mentale o perdita di membri, andate subitu à l'Unità di Trattamentu d'Urgenza (ETU) di un ospedale.
Ci hè un trattamentu per l'AHP?
Siccomu si tratta di una malatia genetica, ùn ci hè ancu cura. Tuttavia, ci sò trattamenti assai efficaci per cuntrullà è prevene l'esacerbazioni di a malatia.
In i casi severi, l'uspitalisazione è u trattamentu sò necessarii.
- A cosa principale hè di identificà u fattore scatenante chì hà causatu l'aggravamentu di a malatia è di fermà la.
- I analgesici forti sò dati per cuntrullà u dolore severu.
- I medicamenti sò dati per cuntrullà a nausea è u vomitu.
- Dendu à u corpu glucosiu (zuccheru), vale à dì, glucosiu cù soluzione salina per via di una vena, a pruduzzione di tossine in u fegatu pò esse ridutta.
- Cum'è trattamentu specificu , l'iniezioni di "(Eme)" sò fatte cù "(infusioni di emina)". Questu si face dendu "(Eme)" esternamente, mandendu un signale à u fegatu chì dice: "Avete "(Eme)", ùn avete bisognu di fà ne di più", è fermendu a pruduzzione di tossine.
- In più di questu, ci sò avà medicinali muderni prudutti per via di a tecnulugia genetica per impedisce chì a malatia si ripresenti per quelli chì anu esacerbazioni frequenti.
U duttore chì vi esamina determinarà u trattamentu u più adattatu per voi.
Missaghju da purtà in casa
- A Porfiria Epatica Acuta (AHP) hè una malatia genetica rara chì pò causà sintomi severi. Tuttavia, a maiò parte di e persone cun a malatia campanu una vita nurmale.
- U sintomu principale hè l'apparizione di sintomi neurologichi (intorpidimentu, debulezza) accumpagnati da un dolore di stomacu severu inspiegabile.
- Hè assai impurtante d'evità i fattori scatenanti chì ponu aggravà a malatia, cum'è certi medicamenti, l'alcol è u digiunu.
- Sè avete sintomi suspetti, soprattuttu s'è qualchissia in a vostra famiglia hà sta malatia, assicuratevi di cunsultà un duttore.
- Ci sò avà trattamenti assai efficaci per cuntrullà sta malatia è gestisce e riacutizzazioni. Dunque, ùn ci hè bisognu di teme.
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu