U vostru zitellu hè natu senza a parte culurata di l'ochju ? Parleremu di l'Aniridia in dettagliu ?

Quandu u vostru picculu hè ghjuntu in u mondu per a prima volta, avete nutatu qualcosa di stranu o di diversu in i so ochji ? Calchì volta, ancu s'ellu hè assai raramente, i zitelli nascenu cù a parte culurata di l'ochju, l'iride, chì certi chjamanu l'"anellu neru", cumpletamente o parzialmente mancante. In medicina, chjamemu sta cundizione (Aniridia) . Sente stu nome pò esse un pocu spaventosu, ma ùn vi ne fate. A cosa più impurtante hè d'esse ben infurmatu à propositu. Parlemu di tuttu chjaramente oghje.

Chì hè esattamente l'Aniridia ? In poche parole...

In poche parole, l'aniridia hè una cundizione in a quale un zitellu nasce cù una assenza parziale o cumpleta di a parte culurata di l'ochji, l'iride. Certi zitelli ùn anu micca iride. Altri ponu avè solu una piccula parte di l'iride in i dui ochji.

L'impurtante hè chì sta cundizione (Aniridia) affetta sempre i dui ochji di u zitellu. Ùn hè micca qualcosa chì affetta solu un ochju. I medichi di solitu diagnosticanu sta cundizione appena u zitellu nasce. Perchè quandu si guardanu l'ochji, hè chjaru chì manca st'iride. Indipendentemente da quantu chjuca sia l'iride di u zitellu, sta cundizione (Aniridia) affetterà sicuramente a so visione. Inoltre, pò esse una ragione per altri prublemi oculari mentre cresce.

Perchè succede questu à i nostri picculi ? Chì causa l'aniridia ?

Avà probabilmente pensate: "Perchè hè accadutu questu à u mo zitellu?" L'aniridia hè una malattia genetica. Vale à dì, hè causata da un cambiamentu in i geni in e cellule di u nostru corpu.

Per esse precisi, a causa principale di questu hè un cambiamentu in un genu chjamatu (PAX6) . Stu genu (PAX6) hè assai impurtante. Perchè, mentre u zitellu hè in u ventre, stu genu aiuta à a furmazione di l'ochji di u zitellu, alcune parti di u cervellu, a spina dorsale è organi cum'è u pancreas. Stu cambiamentu geneticu si verifica di solitu trà 12 è 14 settimane di gravidanza.

Quale hè più prubabile di sviluppà sta cundizione (Aniridia)? (Fattori di risicu)

L'aniridia hè più cumuna in i zitelli chì i so genitori anu a cundizione. Per esempiu, se unu di i genitori hà l'aniridia, ci hè una probabilità di 50/50 chì u so figliolu l'averà ancu.

Ma questu ùn significa micca chì sè avete Aniridia, tutti i vostri figlioli l'averanu. Significa solu chì ci hè un risicu ligeramente più altu chè l'altri.

Inoltre, qualchì volta un zitellu pò sviluppà sta cundizione ancu s'è i dui genitori ùn anu micca Aniridia. A chjamemu sporadica, vale à dì chì si verifica à casu . Circa unu zitellu nantu à trè pò sviluppà Aniridia in questu modu.

Chì sò i sintomi chì pudemu vede in un zitellu cù Aniridia?

Perchè a parte culurata di l'ochju di u zitellu, l'iride, manca, a pupilla pò parè più grande di u normale. Calchì volta a forma di sta pupilla pò cambià da un latu à l'altru. Inoltre, pò esse difficiule per elli d'adattà i so ochji à a luce luminosa o fioca. Questu pò causà sintomi cum'è:

• Perdita cumpleta o parziale di a vista: A visione pò esse ridutta in unu o in i dui ochji.
• Visione sfocata: Pudete ùn esse capace di vede e cose chjaramente.
• Dolore à l'ochji: Calchì volta l'ochji ponu fà male.
• Visione bassa: A visione pò esse assai debule.
• Fotofobia: Difficultà à fighjà a luce, l'ochji ponu esse turchini.

L'aniridia pò causà altre cumplicazioni?

Iè, un zitellu cù Aniridia pò micca solu avè un iride riduttu, ma ancu parti di l'ochju chì aiutanu cù a visione, cum'è i nervi ottici è e retine.

Inoltre, à misura chì i zitelli cun Aniridia crescenu, sò più propensi à sviluppà parechje altre malatie oculari. Per esempiu:

• Cataratta: annebbiamentu di u cristallinu di l'ochju.
• Cornee annebbiate: annebbiamento di a membrana trasparente nella parte anteriore dell'occhio.
• Glaucoma: Una cundizione in a quale a pressione in l'ochju aumenta, dannendu u nervu otticu.
• Nistagmu: Muvimentu rapidu è incontrollatu di l'ochji avanti è indietro.

Un'altra cosa impurtante hè chì i zitelli cun aniridia sporadica, in particulare, anu un risicu aumentatu di sviluppà un tipu raru di cancru renale chjamatu tumore di Wilms. Siccomu u genu (PAX6) di u quale avemu parlatu prima ùn affetta micca solu l'ochji, ma ancu u sviluppu di altre parti di u corpu, cumpresi i reni, i cambiamenti in quellu genu ponu influenzà ancu altre parti. Dunque, i medichi stanu ancu attenti à questu.

Cumu i medichi diagnosticanu currettamente sta cundizione (Aniridia)?

Di solitu, u duttore pò diagnosticà sta cundizione (Aniridia) appena u zitellu nasce, perchè hè subitu evidente chì l'ochji di u zitellu mancanu di un'iride.

Tuttavia, sè site preoccupatu chì u vostru zitellu possi avè Aniridia o un'altra cundizione genetica, sia perchè qualchissia in a vostra famiglia hà a cundizione sia per altre ragioni, pudete parlà cù u vostru duttore di i testi genetichi prenatali . Questu implica piglià un campione di sangue da voi per vede s'ellu u vostru zitellu hè à risicu di avè una cundizione genetica. Calchì volta, si pò fà un test chjamatu amniocentesi . Questu implica piglià un picculu campione di u liquidu amnioticu chì circonda u zitellu è testallu.

Chì si pò fà per trattà un zitellu cù Aniridia?

Quandu si tratta a cundizione (Aniridia), l'ubbiettivu principale di i medichi hè di mantene è migliurà a visione di u zitellu u più pussibule.

A cosa più impurtante hè di fà verificà regularmente l'ochji di u vostru zitellu da un oftalmologu. Più prestu rilevate cambiamenti in l'ochji di u vostru zitellu, megliu sò e vostre chance di gestisce i sintomi è di prevene e cumplicazioni.

U zitellu pò avè bisognu di unu o più di i seguenti trattamenti:

• Occhiali o lenti a cuntattu: Cum'è l'altre persone cun difficultà di vista, i zitelli cun Aniridia ponu migliurà a so visione aduprendu occhiali o lenti a cuntattu. Lenti a cuntattu culurite specializate sò dispunibili per i zitelli cun Aniridia. Quessi parenu esattamente cum'è l'iride di l'ochju. Aiutanu ancu à cuntrullà a quantità di luce chì entra in l'ochju è riducenu a sensibilità à a luce.
• Medicamenti: Sè u vostru zitellu hà glaucoma o prublemi corneali, u duttore pò prescrive gocce oculari medicate, lacrime artificiali o altri medicamenti .
• Chirurgia: Sè si sviluppa una cataratta, pò esse necessariu rimuoverla cù una chirurgia di a cataratta . Inoltre, a chirurgia di u glaucoma pò qualchì volta esse necessaria per cuntrullà a situazione. Cum'è trattamentu più recente, certi zitelli ponu avè l'opzione di fà impiantà iridi artificiali. Tuttavia, postu chì questu hè sempre un trattamentu assai novu, ùn hè micca adattatu per tutti i zitelli. Questa hè una decisione chì hè presa da u duttore.

In quali situazioni duvete cunsultà subitu un duttore?

Sè vo nutate qualchì cambiamentu in l'ochji o in a visione di u vostru zitellu, cunsultate un duttore u più prestu pussibule. Pudete ancu fà dumande à u duttore cum'è:

• Quantu spessu devu fà verificà l'ochji di u mo zitellu?
• U trapianto d'iride artificiale hè adattatu per u mo zitellu?
• Chì sò e probabilità chì u mo zitellu sviluppi cumplicazioni?
• Di chì cambiamenti o sintomi devu esse particularmente attenti ?

In casu d'emergenza, vale à dì, sè vo vede unu di i seguenti sintomi, duvete purtà u vostru zitellu in un uspidale subitu:

• Sè perdi di colpu a vista.
• Sè avete un forte dolore in l'ochji.
• Sè vo cuminciate à vede nove luci davanti à i vostri ochji, o sè vo cuminciate à vede mosche volanti nere.

Sè u mo zitellu hà l'aniridia, chì devu aspettà ?

Sè u vostru zitellu hà l'aniridia, pudete aspittà ch'ellu abbia qualchì prublema di vista. Inoltre, averanu bisognu di esami oculari regulari per tutta a so vita.Cusì hè monitorata a salute di i so ochji.

Sicondu e statistiche, circa ottu zitelli nantu à dece cù Aniridia anu una visione debule o qualchì tipu di disabilità. Inoltre, parechje persone cù Aniridia sviluppanu glaucoma, di solitu trà l'età di 10 è 20 anni.

Tuttavia, ùn vi allarmate micca da queste statistiche. Questu ùn significa micca chì ogni zitellu natu cù Aniridia avarà tutte queste cose. Parlate cù u vostru duttore o oftalmologu per sapè quali fattori ponu influenzà specificamente u vostru zitellu è ciò chì vi pudete aspettà mentre cresce.

Hè nurmale sente paura è scunvurgiutu quandu si scopre chì u vostru neonatu hà una cundizione chì affetta a so visione à a nascita. L'aniridia pò causà una varietà di prublemi, ma ci sò trattamenti chì ponu aiutà.

E cose più impurtanti chì ci vole à ricurdà da sta storia (Messaghju da purtà in casa)

Va bè, allora mettimu inseme alcuni di i punti più impurtanti di ciò chì avemu parlatu è ricurdemuli:

• L'aniridia hè una cundizione in a quale un zitellu nasce senza tutta o una parte di a parte culurata di l'ochju, l'iride.
• Questa hè una cundizione genetica. Specificamente, u genu (PAX6) hè implicatu in questu.
• Sta cundizione affetta sicuramente a visione. Cù u tempu, pò ancu purtà à altre malatie oculari cum'è a cataratta è u glaucoma.
• A cosa più impurtante hè di ricunnosce sta cundizione prestu è di fà verificà regularmente l'ochji di u vostru zitellu da un oftalmologu à intervalli regulari. Questu hè qualcosa chì deve esse fattu assolutamente.
• Ci sò trattamenti per a cundizione (Aniridia). Quessi includenu occhiali, lenti a cuntattu, medicazione, è qualchì volta ancu chirurgia.
• Hè nurmale avè paura è tristezza quandu si scopre chì u vostru zitellu hà sta cundizione. Ma a cosa più impurtante hè di ùn panicà è d'agisce secondu i cunsiglii medichi adatti. U vostru duttore vi darà tuttu u sustegnu chì avete bisognu.

Sè avete altre dumande à questu riguardu, ùn li tenete micca per voi. Dumandate à u vostru duttore di famiglia o à l'oftalmologu.

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