Piglieremu ancu noi malatie da a nostra generazione? (Eredità Autosomica Dominante è Recessiva) Semplicemente

Probabilmente ancu à voi vi hè statu dettu in casa: "Questi ochji sò cum'è quelli di a mo mamma", "I mo capelli sò cum'è quelli di u mo babbu", o "Stu temperamentu hè cum'è quellu di u mo missiavu". In fatti, ricevemu parechje cose da i nostri genitori, cum'è u nostru aspettu, l'altezza, u culore di a pelle è a struttura di i capelli. Chjamemu questu eredità. Ma sapete chì alcune malatie è prublemi di salute ponu ancu esse ereditate di generazione in generazione? Oghje, parlemu di ciò chì hè sta eredità genetica è di cumu e malatie sò trasmesse di generazione in generazione.

Prima, capimu sta storia di l'eredità genetica.

Per capisce questu, ci vole à parlà di alcune di e cose più basiche nantu à i nostri corpi. Pensate à i nostri corpi cum'è una grande biblioteca.

• Cromusomi: I libri in questa biblioteca sò chjamati cromusomi. Ci sò 46 di sti libri in ogni cellula umana. Di questi, 23 sò ereditati da a mamma è l'altri 23 da u babbu.
• Geni: I geni sò e ricette scritte in questi libri. Una ricetta vi dice u culore di capelli chì averete, un'altra vi dice u culore di l'ochji chì averete, un'altra vi dice a vostra altezza... Ci sò millaie di ricette cum'è questa.
• ADN: E lettere chì scrivenu e ricette sò chjamate ADN. Queste lettere chjamate ADN si riuniscenu per furmà geni, è i geni si riuniscenu per furmà cromusomi.

Cusì, postu chì avete 23 cromusomi ognunu da a vostra mamma è da u vostru babbu, avete duie copie di ogni genu. Una da a vostra mamma, una da u vostru babbu. Quessi geni determinanu tuttu in u vostru corpu.

Avà, chì significa a parola "Autosomicu"? Di i 46 cromusomi in u nostru corpu, dui determinanu u nostru sessu. Sò chjamati cromusomi sessuali (X è Y). I 44 cromusomi rimanenti (22 coppie) sò numerati. Autosomicu significa chì un genu particulare si trova nantu à unu di questi 22 cromusomi numerati.

I dui modi principali di trasmissione di e malatie (autosomica dominante è recessiva)

Un genu alteratu chì provoca una malatia hè trasmessu di generazione in generazione in dui modi principali. Fighjemu questi dui modi per rende li più faciuli da capisce.

Autosomica Dominante: Un genu, più putenza!

In poche parole, Dominante significa "dominante" o "forte". In questu sistema, u genu alteratu chì provoca a malatia hè assai forte. Dunque, ancu s'è un zitellu eredita u genu da un solu genitore, hè abbastanza per chì u zitellu sviluppi a malatia.

Dunque, se qualchissia in a famiglia hà una malatia autosomica dominante, si vede chjaramente di generazione in generazione. Se a mamma o u babbu l'anu, ogni zitellu hà un risicu di 50%.

Esempi di malatie ereditate in modu autosomicu dominante:

• Malattia di Huntington: Una malatia in a quale e cellule nervose in u cervellu morenu gradualmente.
• Sindrome di Marfan: Una cundizione chì affetta i tessuti cunnettivi di u corpu, pruvucendu un corpu altu è magre, membri è dite longhe.
• Acondroplasia: Una di e cause principali di nanismu.

Autosomica Recessiva: Richiede dui geni, pò esse piattata!

Recessivo significa "silenzioso" o "sottostante". In questu casu, u genu alteratu chì provoca a malatia ùn hè micca assai forte. Per ch'ellu abbia un effettu, u genu deve esse ereditatu da a mamma è da u babbu. Solu s'è i dui geni sò cumminati, u zitellu svilupperà a malatia.

Imagine, i dui genitori sò sani. Ma puderanu esse tramindui "purtatori" di stu genu recessivu alteratu. Ciò significa chì anu sia u genu sanu sia u genu chì provoca a malatia. Ma perchè u genu sanu hè dominante, ùn mostranu micca sintomi. Hè cum'è mette una goccia di pittura blu in un bucket di pittura bianca. U culore ùn cambierà micca assai.

Ma quandu dui genitori purtatori cum'è questu anu un figliolu, eccu ciò chì pò accade:

• Ci hè una probabilità di 25% chì u zitellu riceverà i dui geni sani da a mamma è da u babbu è serà cumpletamente sanu.
• Ci hè una probabilità di 50% chì u zitellu sia un purtatore asintomàticu, cum'è i genitori.
• Ci hè una probabilità di 25% chì un zitellu erediterà u genu chì causa a malatia da a mamma è da u babbu è svilupperà a cundizione.

Dunque, ancu s'ellu nimu in a famiglia ùn hà a malatia, un zitellu pò sviluppà di colpu una malatia. Questu hè perchè i genitori sò purtatori senza sapè.

Esempi di malatie ereditate in modu autosomicu recessivu:

• Fibrosi cistica: Una malatia chì affetta i pulmoni è u sistema digestivu per via di l'ispessimentu di u mucus (fluidu cum'è u mucus) in u corpu.
• Anemia falciforme: Anemia causata da un cambiamentu di forma di i globuli rossi.
• Malattia di Tay-Sachs: Una malatia fatale chì distrugge e cellule nervose in u cervellu è a spina dorsale.

Cumu si verificanu e mutazioni in i geni?

Calchì volta, quandu e nostre cellule si dividenu, picculi sbagli accadenu in a copia di l'ADN. Hè cum'è una lettera chì si move quandu si copia un libru. Chjamemu queste mutazioni genetiche. Queste ùn sò micca sempre male, è alcune di elle ùn anu micca effettu. Ma alcune mutazioni ponu cambià u modu in cui un genu funziona è causà malatie.

Ci sò parechji tippi principali di deformità:

• Sustituzione: A sustituzione di una lettera in u codice di DNA cù un'altra.
• Inserzione: L'aghjunta di una lettera supplementaria à u codice di DNA.
• Eliminazione: A rimuzione di una lettera da u codice di DNA.

Ancu stu picculu cambiamentu pò cambià cumpletamente a funzione di a proteina prodotta da u genu è causà malatie.

Chì duvete fà sè avete dubbiti à propositu?

Sè qualchissia in a vostra famiglia hà una malatia genetica, o sè site una coppia chì pensa à avè un figliolu è vi sentite in periculu, a megliu cosa chì pudete fà hè di parlà cù u vostru duttore.

Oghje ghjornu, ci sò servizii cum'è i testi genetichi è a cunsigliazione genetica.

• Testi genetichi:Quessi ponu identificà qualsiasi cambiamentu in i vostri geni, cromusomi o proteine. Quessi testi aiutanu à determinà s'è vo avete un genu mutatu chì provoca una malatia, o s'è vo site un purtatore.
• Cunsigliu geneticu: Un cunsiglieru geneticu pò aiutà à capisce i risultati di sti testi, parlà di i risichi per a vostra famiglia è pianificà per u futuru.

Pudemu mantene a salute di u nostru DNA?

Ancu s'è ùn pudemu micca cambià i geni chì ereditemu da i nostri genitori, ci sò parechje cose chì pudemu fà per minimizà i danni à u nostru DNA in tutta a nostra vita è mantene a so salute.

• Manghjate una dieta equilibrata. L'alimenti nutritivi aiutanu à mantene e nostre cellule sane.
• Fate eserciziu regularmente. L'eserciziu migliurà a salute generale di u corpu.
• Evitate cumpletamente di fumà. I prudutti chimichi in u tabaccu ponu dannà direttamente u DNA.
• Limità u cunsumu d'alcol. U cunsumu eccessivu d'alcol hè ancu dannusu per e cellule.
• Cercate esami medichi è cunsiglii puntuali. Hè assai impurtante identificà qualsiasi prublema in una fase iniziale.

Queste cose ponu mantene a nostra salute generale bona.