Imagine chì avete sempre dolore in a schiena o in u fiancu, o chì u duttore dice chì a vostra pressione sanguigna hè un pocu alta. Spessu ci scurdemu di ste cose, pensendu ch'elle sò nurmali. Ma qualchì volta ciò chì si piatta daretu à ste cose hè un prublema ligatu à i reni chì hà bisognu di qualchì attenzione. Oghje parlemu di una tale cundizione, chì pò esse bè cuntrullata s'ella hè gestita currettamente.
In poche parole, chì hè l'ADPKD?
Chjamemu questu Malattia Renale Policistica Autosomica Dominante , o ADPKD in breve. Ciò chì succede hè chì in i vostri reni, ci sò parechji picculi sacchi pieni di fluidu chjamati cisti . Quandu queste cisti cumincianu à cresce, i reni ùn ponu micca fà u so travagliu nurmale di pulisce u sangue currettamente.
Questu pò purtà à prublemi di salute cum'è a pressione alta , infezioni di e vie urinarie è calculi renali. In certe persone, sta situazione pò aggravà si cù u tempu, purtendu ancu à l'insufficienza renale. Ma ùn succede micca à tutti.
In parechji casi, e persone ponu campà per anni senza sapè ch'elli anu a malatia. I sintomi cumincianu di solitu à cumparisce trà l'età di 30 è 40 anni. Hè per quessa ch'ella hè ancu chjamata "PKD adulta".
Ancu s'ellu ùn ci hè micca una cura cumpleta per questu, sè mantene un stile di vita sanu, pigliate i medicamenti prescritti da u vostru duttore, è soprattuttu cuntrullate a vostra pressione sanguigna, pudete riduce assai i danni à i vostri reni.
Chì sò i sintomi di sta malatia ? Cumu ci sentimu ?
Micca tutti quelli chì soffrenu di ADPKD averanu sintomi. Certi persone ùn sanu micca ch'elli l'anu dapoi anni. I sintomi i più cumuni trà e persone cun sta cundizione sò a pressione alta , infezioni frequenti di e vie urinarie è calcoli renali . Analizemu sti sintomi.
| Sintomi cumuni | |
|---|---|
| Dolore in u spinu o da i dui lati di a spina dorsale | A maiò parte di u tempu, stu dulore si verifica quandu una cisti scoppia, si forma un calculu renale o una infezzione di e vie urinarie. |
| Sangue in l'urina | Questu pò accade di colpu. L'urina pò appare rosa o marrone. |
| Ingrandimentu di u stomacu | Mentre e cisti crescenu, i reni ponu gonfià è dà a sensazione di spuntà da l'addome. |
Cù u tempu, ste cisti ponu cresce è dannà i reni, purtendu à l'insufficienza renale in certe persone. Sè questu accade, sintomi cum'è:
- Sensazione di stanchezza è esaurimentu ( fatigue )
- Bisognu frequente di urinà
- Cicli menstruali irregulari in e donne
- Nausea è vomitu
- Difficultà à respirà
- Gonfiore di e caviglie, di e mani è di i pedi
- Disfunzione erettile in l'omi
Perchè si verifica stu tipu di malatia? Hè ereditaria?
Iè, questu hè una malatia ereditaria . In poche parole, sta malatia hè causata da un difettu in i geni di u nostru corpu. Per esse precisi, hè causata da un difettu in unu di i dui geni chjamati `PKD1` è `PKD2`. Quessi geni sò quelli chì danu à e cellule renali u signale "quandu cresce". Cusì, quandu ci hè un difettu in unu di sti geni, e cellule renali crescenu senza cuntrollu è e cisti chì avemu mintuvatu cumincianu à furmà si.
Per chì a maiò parte di e malatie ereditarie si sviluppinu, ci vole à eredità u genu difettuosu da a mamma è da u babbu. Ma a particularità di l'ADPKD hè chì s'è vo eredite stu genu difettuosu da un solu genitore, sia a mamma sia u babbu , u vostru zitellu svilupperà a malatia.
Ciò significa chì, sè a to mamma o u to babbu anu sta malatia, hai una probabilità di 50% di sviluppalla ancu tu.
Assai raramente, una persona pò sviluppà a malatia ancu s'è i so genitori ùn anu micca a malatia, ma pò ancu esse causata da un novu difettu in un genu in u so corpu. Tuttavia, questu hè assai raru.
Cumu u duttore diagnostica sta malatia?
Sè u vostru duttore pensa chì pudete avè un prublema renale basatu annantu à i vostri sintomi, pò riferisce vi à un nefrologu . Vi farà dumande cum'è:
- Chì sò i vostri sintomi ? Quandu anu cuminciatu ?
- Cunniscite a vostra pressione sanguigna?
- Ci hè dolore in qualchì locu ? S'ellu hè cusì, induve hè ?
- Qualchissia in a vostra famiglia hà una malatia renale?
- Avete digià fattu un test geneticu?
Dopu, parechji testi sò fatti per vede s'ellu ci sò cisti in i reni.
- Ecografia: Questu usa onde sonore per creà una maghjina di i reni. Questu hè spessu u primu esame fattu.
- Scansione MRI o Scansione CT: Queste scansioni più cumplesse sò aduprate per truvà cisti chì sò troppu chjuche per esse viste cù un ultrasonu.
Inoltre, u vostru DNA pò esse testatu per vede s'è vo avete un difettu in i geni "PKD1" o "PKD2". Tuttavia, mentre questu test pò dì s'è vo avete a malatia o micca, ùn pò micca prevede quandu i sintomi cumpariscenu o quantu saranu gravi.
Chì duvemu fà durante u trattamentu è in casa?
Ùn ci hè micca cura per l'ADPKD. Tuttavia, i prublemi di salute causati da a malatia ponu esse trattati è l'insufficienza renale pò esse prevenuta o ritardata. Pudete avè bisognu di trattamenti cum'è:
- Medicamenti chì rallentanu a progressione di l'insufficienza renale: Medicamenti cum'è Tolvaptan (Jynarque) ponu aiutà à cuntrullà u declinu di a funzione renale in l'adulti chì sò à risicu di sviluppà a malatia più rapidamente.
- Medicazione per a pressione alta: U cuntrollu di a pressione sanguigna hè estremamente impurtante.
- Antibiotici per l'infezioni di e vie urinarie
- Antidolorifici
Sè i vostri reni fallenu, duverete fà una dialisi . Questu implica a pulizia di u vostru sangue cù una macchina. Pudete ancu esse eligibile per un trapianto di rene . Duvete discute questu cù u vostru duttore per determinà s'ellu hè adattatu per voi.
Abitudini chì duvemu seguità per stà sani
Per prutege i vostri reni è manteneli funzionanti bè u più longu pussibule, hè assai impurtante mantene un stile di vita sanu.
- Manghjà bè: Manghjate una dieta equilibrata chì hè povera di sale. U sale pò aumentà a pressione sanguigna.
- State attivu:L'eserciziu pò aiutà à cuntrullà u pesu è a pressione sanguigna, ma evitate i sporti di cuntattu chì ponu dannà i vostri reni.
- Evitate di fumà: Fumà pò dannà i vasi sanguigni in i reni è aumentà u risicu di furmazione di cisti.
- Beie assai acqua: A disidratazione pò aumentà u risicu di furmazione di cisti.
Chì pudemu aspittà in u futuru ? Ci sò altre cumplicazioni ?
E cisti crescenu spessu assai pianu pianu. Sè cuntrullate a vostra pressione sanguigna è campate un stile di vita sanu, pudete mantene sta crescita lenta. Ma cù l'anni, ponu cresce abbastanza per dannà i vostri reni.
A velocità à a quale a malatia avanza dipende ancu da u genu chì avete (PKD1 o PKD2). In generale, e persone cun u difettu di u genu PKD1 anu un risicu più altu di sviluppà insufficienza renale chè quelle cun u difettu di u genu PKD2.
L'ADPKD porta ancu un risicu di altri prublemi di salute.
| Pussibile cumplicazione | Spiegazione simplice |
|---|---|
| Aneurisma (indebulimentu è rigonfiamentu di u muru di un vasu sanguignu in u cervellu) | Questa hè una cundizione assai periculosa. Sè qualchissia in a famiglia hà avutu sta cundizione, hè impurtante d'informà u duttore. |
| Cisti in u fegatu è in u pancreas | In più di i reni, e cisti ponu ancu accade in questi organi. |
| Malatie di e valvole cardiache | U risicu di sviluppà cundizioni cum'è u prolapse di a valvula mitralica pò aumentà. |
| Pressione sanguigna alta durante a gravidanza (preeclampsia) | Stu risicu hè più altu per e mamme incinte cù ADPKD. |
| Ernie è Diverticulosi | Cundizioni causate da l'indebulimentu di i muri di u stomacu è di l'intestinu grossu. |
Hè impurtante di stà mentalmente forte quandu si vive cù una malatia cum'è questa. Parlate cù a vostra famiglia è i vostri amichi di questu. Inoltre, state in cuntattu cù u vostru duttore è seguitate i so cunsiglii à a lettera.
Missaghju da purtà in casa
- L'ADPKD hè una malatia ereditaria chì provoca a furmazione di cisti in i reni.
- A pressione sanguigna alta hè un sintomu assai cumunu è precoce di sta malatia.
- Sè unu di i genitori hà sta malatia, ci hè una probabilità di 50% chì un zitellu a svilupperà.
- Ancu s'ellu ùn ci hè micca una cura cumpleta per questu, a gravità di a malatia pò esse cuntrullata cuntrullendu a pressione sanguigna è cunducendu un stile di vita sanu.
- Hè essenziale di mantene un cuntattu regulare cù u vostru duttore è di seguità i so cunsiglii.
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