Chì ghjè a Malattia di Batten ? Ciò chì avete bisognu di sapè nantu à u vostru zitellu

Calchì volta simu assai spaventati quandu vedemu malatie chì venenu à i nostri picculi, nò ? Soprattuttu s'è no ùn sapemu micca assai di sta malatia. Oghje parleremu di una cundizione chì hè un pocu rara, ma di a quale noi cum'è genitori duvemu esse cuscenti. Questa si chjama Malattia di Batten.

In poche parole, a Malattia di Batten hè un gruppu di cundizioni genetiche chì causanu un accumulu di prudutti di scarto in e cellule cerebrali di i nostri figlioli. Cum'è a spazzatura chì s'accumula in e nostre case s'è no ùn a cacciamu micca in tempu, questu hè ciò chì accade à e cellule cerebrali. Stu pruduttu di scarto dannighja a struttura è a funzione di e cellule cerebrali, ciò chì i medichi chjamanu neurodegenerazione. Infine, ste cellule morenu. Questa hè una situazione assai trista, perchè a Malattia di Batten hè fatale.

U vostru duttore pò ancu chjamà sta malatia "Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL)". Questu hè u nome medicu per ella.

Ci sò certi sintomi cumuni chì sò cumuni à tutti i tipi di malatia di Batten. Per esempiu, crisi epilettiche, perdita graduale di a vista è cambiamenti in u modu di pensà è di ragiunà un zitellu (prublemi cognitivi). Quessi sintomi ponu cumincià in a zitiddina, in a prima zitiddina o in a ghjovana età adulta. Quessi sintomi tendenu à aggravà si cù l'età.

Ùn ci hè ancu una cura cumpleta per questu, dunque i medichi cercanu di cuntrullà i sintomi è di dà à u zitellu a megliu qualità di vita pussibule.

Ci sò diversi tipi di malattia di Batten?

Iè, ci sò attualmente 14 tipi cunnisciuti di a malatia di Batten. Quessi sò classificati secondu l'età à a quale i sintomi cumincianu. Certi zitelli cumincianu à mustrà sintomi in a zitiddina, altri in a tarda zitiddina, alcuni in a zitiddina, o ancu in i primi anni di l'adolescenza.

U nome di ognunu di sti tipi principia cù e trè lettere "CLN". Questu significa "(Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal)". Hè u nome di u genu affettatu. Dopu, si aghjusta un numeru da 1 à 14.

U più cumunu di questi hè u tipu chjamatu "CLN3". Questu hè ancu chjamatu "(malattia juvenile di Batten)". I sintomi di "CLN3" cumincianu di solitu trà l'età di 5 è 15 anni.

Quantu rara hè sta malatia?

Questa hè in realtà una malattia assai rara. Sicondu i medichi, in un paese cum'è l'America, a probabilità chì sta malattia si sviluppi hè di circa 3 neonati su 100.000. Questu significa chì hè assai raru di vede sta malattia ancu in Sri Lanka.

Chì sò i sintomi di a malatia di Batten?

Cum'è l'avemu digià dettu, ancu s'ellu ci sò sfarenti tippi di malatia di Batten, a maiò parte di u tempu i sintomi sò cumuni. Tuttavia, l'età à a quale sti sintomi cumincianu pò varià. I primi sintomi chì ponu cumparisce sò:

• A visione diminuisce gradualmente.Forse u vostru zitellu hà difficultà à ricunnosce e cose, o vi accorgete ch'ellu sbatte constantemente contr'à e cose.
• Cambiamenti bruschi in u cumpurtamentu è a persunalità di u zitellu. Puderanu diventà più testardu chè prima, arrabbiassi più facilmente, o perde interessu à e cose chì prima li piacianu.
• Perdita di equilibriu è difficultà à cuntrullà i membri quandu si cammina o si corre (goffaggine). U zitellu pò parè cum'è s'ellu cascassi constantemente.
• Crisi epilettiche.

In più di questi, altri sintomi ponu cumparisce. Sò:

• Diminuzione di a capacità di pensà, ragiunà è capisce qualcosa (funzione cognitiva)
• Difficultà à parlà. Puderanu esse lenti à cumincià à parlà, balbettà, o ripete e stesse parolle o frasi.
• Tremori, cuntrazzioni musculari involuntarii (tic, spasmi musculari), o scosse brusche di una parte di u corpu (mioclonu).
• Difficultà à ricurdà avvenimenti passati, cum'è a perdita di memoria in età avanzata (demenza).
• Vede o sente cose chì ùn sò micca veramente quì (allucinazioni) o agisce fora di cuntattu cù a realtà (psicosi).
• Prublemi di sonnu. Pudete avè difficultà à addurmintassi o svegliarvi spessu.
• Rigidità è rigidità musculare, difficultà à piegassi è à stende si (spasticità è rigidità musculare).
• Diminuzione di a forza in e braccia è in e gambe.
• E malatie cardiache, cum'è i battiti cardiaci irregulari (aritmia), ponu accade, soprattuttu in i ghjovani è l'adulescenti.

Imagine, i zitelli cù a malatia di Batten crescenu inizialmente cum'è l'altri zitelli. Passanu per tutte e tappe di u sviluppu, cum'è striscià, camminà, parlà è manghjà da soli. Ma tandu, di colpu, stu prugressu si ferma, è si scurdanu è ùn ponu micca fà ciò chì anu amparatu. Soprattuttu in i zitelli chì i sintomi cumincianu à una ghjovana età, a situazione s'aggrava assai rapidamente.

Perchè si verifica a malatia di Batten? Chì ne hè a causa?

In poche parole, questu hè causatu da un cambiamentu in i nostri geni, una mutazione genetica. Stu genu "CLN" hè rispunsevule di scumpone è eliminà i prudutti di scarto chì si accumulanu in e nostre cellule. Cum'è a persona chì porta fora a spazzatura in casa nostra.

Cusì, quandu ci hè un difettu o una mutazione in questu genu "CLN", u corpu di u zitellu ùn hè micca capace di eliminà currettamente questi rifiuti cellulari. Allora questi rifiuti - si tratta di lipidi, zuccheri, proteine, ecc. - cumincianu à accumulà si in e cellule. A maiò parte di questi rifiuti s'accumulanu in e cellule cerebrali.

Quandu sti rifiuti s'accumulanu, parti di u corpu di u zitellu smettenu di funziunà currettamente. U sistema nervosu in particulare ùn pò micca fà u so travagliu in mezu à stu mucchiu di rifiuti. Hè per quessa chì appariscenu sti sintomi chì mettenu in periculu a vita.

Hè sta una malatia ereditaria?

Iè, a malatia di Batten hèUn disordine metabolicu ereditariu. Questu significa chì per chì un zitellu sviluppi a malatia, i dui genitori devenu esse purtatori di a mutazione genetica chì provoca a malatia. I purtatori significanu chì ancu s'è i genitori anu a mutazione, ùn sviluppanu micca sintomi perchè anu solu una copia di u genu.

In a scienza medica, questu hè chjamatu eredità "autosomica recessiva". Questu significa chì u zitellu svilupperà sintomi solu s'ellu eredita u genu difettuosu da a so mamma è da u so babbu. Hè cum'è avè e duie facce di un bigliettu di lotteria listesse.

Chì sò e pussibili cumplicazioni di sta malatia?

Questu hè veramente un fattu tristu. I zitelli, i zitelli è ancu i ghjovani adulti ponu more rapidamente per via di a malatia di Batten. I sintomi peghjuranu gradualmente. Per esempiu, un zitellu chì inizialmente hà una ligera perdita di vista pò diventà cumpletamente cecu infine. Inoltre, i musculi ponu diventà indebuliti, rendendu impussibile di camminà, è infine pò accade a paralisi.

Ciò chì accade hè chì quandu e cellule morenu, i prudutti di scarto s'accumulanu in elle, è quelle cellule ùn ponu micca fà u so travagliu. Questu affetta ancu u modu in cui funzionanu l'organi interni di u zitellu. Quandu l'organi ùn ricevenu micca u sustegnu di chì anu bisognu da e cellule, ponu accade cundizioni gravi cum'è u fallimentu di l'organi.

Cumu i medichi diagnosticanu a malatia di Batten?

Sè un duttore suspetta a malatia di Batten, prima esaminerà attentamente u vostru zitellu. Vi dumanderanu ancu di i sintomi di u vostru zitellu è se qualchissia in a vostra famiglia hà avutu cundizioni simili. Dopu, puderanu fà i seguenti testi:

• Test geneticu: Questu implica piglià una piccula quantità di sangue o saliva di u zitellu è mandalla à un laburatoriu per esse testata. Quì, cercanu qualsiasi cambiamentu o mutazione in i geni CLN citati prima in u DNA di u zitellu. Stu test geneticu hè l'unicu modu per cunfirmà cun certezza chì a malatia di Batten hè presente.
• Biopsia: In questu esame, u duttore piglia un picculu pezzu di tissutu da a pelle di u vostru zitellu è l'esamina sottu à un microscopiu. Pò tandu circà accumulazioni anormali di sustanze chjamate lipofuscine (depositi giallu-marroni cumposti di grassi è proteine) in e cellule di a pelle.
• Esame di l'ochji: Per verificà a salute di a retina è di u nervu otticu di u zitellu, si esegue un test chjamatu elettroretinografia (ERG). Questu misura cumu a retina risponde à a luce.

Inoltre, altri testi di sangue è testi d'imaghjini ponu esse realizati per escludere altre cundizioni chì ponu causà sintomi simili.

Ci hè un trattamentu per questu?

Cum'è l'avemu digià dettu, ùn ci hè ancu una cura cumpleta per a malatia di Batten.Dunque, l'ubbiettivu principale di i medichi in u trattamentu hè di cuntrullà i sintomi, furnisce cunfortu à u zitellu è furnisce à voi è à a vostra famiglia u sustegnu di chì anu bisognu durante questu tempu difficiule.

Questu ùn hè micca trattatu da un solu duttore, ma da una squadra di spezialisti di diversi campi. Puderanu aduprà cose cum'è:

• Medicazioni: Per esempiu, i medicamenti ponu esse dati per cuntrullà e crisi o per riduce cose cum'è l'allucinazioni chì avemu mintuvatu.
• Fisioterapia è terapia occupazionale: Quessi trattamenti ponu aiutà à riduce a rigidità musculare, aiutà u zitellu à fà e cose da per ellu u più longu pussibule, è aiutallu à camminà.
• Cunsiglii è terapia di salute mentale: Riceve una diagnosi cum'è questa pò esse assai difficiule per u zitellu è i genitori. Dunque, hè assai impurtante ottene un sustegnu psicologicu.

Imagineghjate, quandu scopre chì u vostru zitellu morirà prestu per via di sta malatia, quantu impattu psicologicu averà nantu à voi è a vostra famiglia ? Dunque, a cunsultazione psicologica hè essenziale in un mumentu cum'è questu. Inoltre, ci sò gruppi di supportu induve pudete uniscevi à altri chì anu avutu sperienze simili. Vi ponu dà assai forza.

Intantu, i circadori cuntinueghjanu à truvà novi trattamenti per a malatia di Batten. Stanu investigendu novi medicinali, trapianti di cellule staminali è terapia genica, chì rimpiazza u genu difettuosu cù unu bonu. U vostru duttore pò suggerisce chì u vostru zitellu participi à unu di sti studii clinichi.

Finu à chì novi trattamenti ùn sianu dispunibili, i medichi si cuncentrenu di più nantu à u cuntrollu di i sintomi.

Ci hè un trattamentu attualmente appruvatu?

Iè, ci hè attualmente una droga appruvata da a FDA di i Stati Uniti per l'usu in i zitelli cù u tipu CLN2 di a malatia di Batten. Si chjama Cerliponase alfa (Brineura®). Si tratta di una iniezione data direttamente in u fluidu chì circunda u cervellu di u vostru zitellu ogni duie settimane. Questa droga pò aiutà à ritardà a capacità di u zitellu di muvesi (per esempiu, striscià, camminà). Tuttavia, ùn cuntrolla micca altri sintomi.

Chì ghjè a prognosi di sta malatia?

À dì a verità, e previsioni per a malatia di Batten ùn sò micca assai bone. Cum'è avemu digià dettu, hè una malatia fatale. I sintomi s'aggravanu gradualmente in un periodu di settimane, mesi o ancu anni. Infine, u zitellu pò diventà cumpletamente cecu, incapace di parlà, camminà, pusà si solu o interagisce cù l'altri. A velocità à a quale i sintomi s'aggravanu pò varià da un zitellu à l'altru.

Capiscu quantu hè scioccante amparà una cosa cusì. Ma, finu à chì u corpu di u vostru zitellu li dice: "Sò stancu avà", lasciate ch'elli godinu a so zitellina u più pussibule, ghjucanu è facenu e cose chì amanu. Durante questu tempu, u vostru zitellu hà bisognu di u vostru amore è di u vostru sustegnu più chè mai.

Duverete visità i medichi regularmente è andà in cliniche per gestisce i sintomi di u vostru zitellu. Dunque, avete bisognu di travaglià strettamente cù a squadra medica. Pudete fà li tutte e dumande chì avete durante stu viaghju.

Oltre à sustene u vostru zitellu, voi è u restu di a vostra famiglia avete bisognu di assai sustegnu durante questu tempu. Pianificà in anticipu a perdita di un zitellu è dopu trattà u dolu dopu hè una cosa assai difficiule da fà. Ùn hè micca qualcosa chì pudete fà solu. Dunque, sè avete bisognu d'aiutu durante questu tempu difficiule, cunsultate un cunsiglieru di salute mentale o u vostru duttore di famiglia (PCP). Pudete vulè cunsiderà a terapia, a terapia familiale, o unisce à un gruppu di sustegnu.

Chì ghjè a speranza di vita di un zitellu cù a malatia di Batten?

A maiò parte di i zitelli cù a malatia di Batten campanu finu à a prima età adulta. Tuttavia, a durata di vita di un zitellu varieghja secondu u tipu di malatia è a gravità di a malatia. Per esempiu, i zitelli chì sviluppanu sintomi in a zitiddina o in a prima zitiddina campanu di solitu circa cinque à sei anni dopu à l'iniziu di i sintomi. Tuttavia, un zitellu chì sviluppa sintomi intornu à l'età di 10 anni pò campà finu à i so primi 20 anni. In poche parole, più ghjovana hè l'età à a quale i sintomi cumincianu, più corta hè a durata di vita.

Chì succede in a malatia di Batten in stadiu terminale?

L'ultima tappa di a malatia di Batten hè una cundizione induve u zitellu hà bisognu di cura 24 ore à ghjornu . À questu puntu, u zitellu pò ùn esse capace di alzassi da u lettu o di movesi. Pò perde cumpletamente a vista è pò ancu ùn esse capace di parlà cun voi.

Questa hè a tappa a più difficiule di a malatia di Batten. I medichi facenu tuttu ciò chì ponu per fà chì u zitellu sia u più còmode è senza dolore pussibule. Durante sta tappa finale, u corpu di u zitellu smette gradualmente di funziunà.

Ci hè un modu per prevene sta malatia?

Sfurtunatamente, ùn ci hè attualmente manera di prevene a Malattia di Batten. Tuttavia, se qualchissia in a vostra famiglia o un figliolu vostru hà a malatia è aspettate un altru figliolu, hè una bona idea di parlà cù u vostru duttore di cunsiglii genetichi. Un test geneticu pò dì se voi è u vostru cumpagnu portate tramindui u genu chì provoca a malatia. Un duttore pò tandu aiutà à pianificà per avè un figliolu.

Quandu duvete vede un duttore?

Sè pensate chì u vostru zitellu hà sintomi di a malatia di Batten, cunsultate subitu un duttore. Una rilevazione precoce pò aiutà à migliurà a qualità di vita di u vostru zitellu finu à un certu puntu.

Inoltre, se qualchissia in a vostra famiglia hà sta malatia è avete intenzione di allargà a vostra famiglia (avè un figliolu), parlate cù un duttore di cunsiglii genetichi.

Chì sò e dumande impurtanti da fà à u duttore?

Quandu andate à vede un duttore, hè una bona idea di fà ste dumande:

• Chì tipu di malatia di Batten hà u mo figliolu?
• Chì tipu di trattamentu ricumandate?
• Ci sò effetti secundarii à questi trattamenti?
• À chì sintomi devu fà attenzione mentre u mo zitellu cresce ?
• Chì ghjè a prognosi ?
• Ci sò gruppi di supportu chì pudete ricumandà?

L'adulti ponu ancu piglià a malatia di Batten?

Iè, ancu s'ellu hè assai raramente, l'adulti ponu sviluppà sintomi di a malatia di Batten. Di solitu si verifica intornu à l'età di 30 anni. Se l'adulti sviluppanu a malatia, i sintomi ùn sò spessu micca cusì severi. Inoltre, questi sintomi chì appariscenu in l'età adulta ùn accurtanu micca l'aspettativa di vita.

Infine, a cosa più impurtante chì ci vole à ricurdà hè

Nisun genitore vole sente chì u so figliolu hà una malatia terminale è morirà prima di ghjunghje à l'età adulta. Hè nurmale sente assai delusione, tristezza, rabbia è frustrazione in un mumentu cum'è questu. Pudete sente quelle emozioni.

Pò esse assai utile di scuntrà un cunsiglieru geneticu per amparà di più nantu à a Malattia di Batten, ciò chì si pò aspittà, è cumu voi è a vostra famiglia pudete aiutà à navigà in questu viaghju difficiule.

A cosa più impurtante hè di ricurdà chì ùn site micca solu. Ancu s'ellu ùn ci hè micca cura per a malatia di Batten, i circadori cuntinueghjanu à truvà novi trattamenti. Stanu investigendu parechji medicamenti chì ponu cuntrullà i sintomi è migliurà a qualità di vita di un zitellu.

Dumandate à u vostru duttore infurmazioni nantu à i gruppi di sustegnu induve altri genitori stanu attraversendu questu. Sparte e vostre sperienze è amparà da l'altri pò esse una grande fonte di forza è cunfortu durante questu tempu.

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