Frebba frequente è eruzioni cutanee ? Parlemu di CAPS (Sindromi Periodiche Associate à a Criopirina)

Imagine, senza ragione apparente, avete constantemente a frebba, dolori articulari è piccule eruzioni cutanee in tuttu u corpu. Quessi spariscenu in dui o trè ghjorni, poi riappariscenu. Se qualcosa di simile vi succede à voi o à u vostru figliolu, a causa pò esse una malattia rara di a quale parechje persone ùn anu mancu intesu parlà. Oghje parlemu di una di queste malattie, CAPS.

Chì significa CAPS ?

In poche parole, e Sindromi Periodiche Associate à a Criopirina, o CAPS, sò un gruppu di malatie genetiche assai rare chì affettanu u nostru sistema immunitariu. Nurmalmente, u nostru sistema immunitariu ci prutege da i germi è altre malatie. Tuttavia, in questa cundizione CAPS, per via di un difettu in u sistema immunitariu stessu, cumencia à attaccà u nostru propiu corpu. Questu hè chjamatu una "malattia autoinfiammatoria" in a scienza medica. Questu provoca infiammazioni innecessarie in u corpu, causendu sintomi cum'è eruzioni cutanee, frebba, dolore è gonfiore articulari, è ochji rossi.

Ci sò trè tippi principali di CAPS. Videmu ciò chì sò.

Chì causa i CAPS?

A ragione principale di questu hè un cambiamentu in un genu in u nostru corpu. Per esse precisi, sta malatia hè causata da una mutazione in u genu chjamatu `NLRP3` .

Pensate à stu genu "NLRP3" cum'è un pianu chì istruisce u nostru corpu à fà una proteina chjamata "criopirina". Nurmalmente, sta proteina "criopirina" aiuta u nostru corpu à pruduce una sustanza chjamata "interleuchina-1 (IL-1)", chì aiuta u nostru corpu à cumbatte l'infezioni.

Ma perchè u genu "NLRP3" in una persona cun CAPS hè mutatu, a proteina "criopirina" ùn funziona micca currettamente. Segnala constantemente à u corpu di fà troppu "IL-1". Questa pruduzzione eccessiva di "IL-1" hè ciò chì provoca infiammazione inutile in u corpu è provoca i sintomi di CAPS.

Sta malatia pò accade s'è u zitellu eredita u genu mutatu da un solu genitore, sia a mamma sia u babbu. Calchì volta, u genu pò cambià spontaneamente in u ventre, senza i genitori.

Chì sò i sintomi ?

U sintomu principale è u più cumunu di CAPS hè una eruzione cutanea chì appare cum'è piccule vesciche senza prurito in tuttu u corpu . Questu hè spessu visibile à a nascita. Certi persone anu ste lesioni cuntinuamente, ma diventanu più severi durante l'esaurimenti. Altri sintomi varianu secondu u tipu di CAPS chì avete.

Sintomi chì ponu esse osservati in FCAS

Sti sintomi duranu di solitu 1-2 ghjorni.

• Frebba
• Gonfiore di l'ochji
• Brividi
• Dolore articulariu
• Nausea
• Mal di testa

Sintomi osservati in MWS

Questi sintomi vanu è venenu. Puderanu durà da 1 à 3 ghjorni à volta.

• Eruzione cutanea
• Febbra è brividi
• Rossore di l'ochji
• Dolore articulariu
• Cefalea severa
• Perdita di l'audizione (i zitelli cù MWS ponu perde tutta o una parte di a so audizione quandu ghjunghjenu à l'età adulta)
• Pena in corpu

Sintomi osservati in NOMID

Quessi sò i sintomi i più gravi.

• Cefalea severa
• Ochji sporgenti
• Dolore è gonfiore articulari
• Vomitu
• Perdita di vista
• Perdita di l'audizione

Cumu diagnosticà a malatia?

Quandu vedi u to duttore cù sti sintomi, ellu o ella ti dumanderà prima di a to storia medica è di quella di a to famiglia. Dopu, ti esamineranu è, se necessariu, puderanu mandà ti per qualchi testi, cum'è:

• Esami di sangue è urina: Quessi testi cercanu livelli elevati di globuli bianchi è di proteina C-reattiva, chì sò indicatori di inflammazione, è per un eccessu di proteine ​​in l'urina.
• Biopsia di a pelle: Un campione assai chjucu di a vostra pelle hè pigliatu è esaminatu sottu à un microscopiu.
• Test geneticu: Questu test pò cunfirmà s'è vo avete una mutazione in u vostru genu NLRP3. Tuttavia, qualchì volta e persone cun CAPS ponu avè stu genu nurmalmente.
• Testi di l'ochji è di l'arechje: Quessi testi sò fatti per vede s'ellu a vostra vista o u vostru uditu hè affettatu.
• Puntura lombare: Una piccula quantità di fluidu spinale hè prelevata da a spina dorsale è esaminata per segni d'inflammazione.
• Scansione MRI: Questu pò piglià immagini dettagliate di e strutture in u cervellu è in l'arechje per vede s'ellu ci sò cambiamenti.

Dumande da fà à u duttore

Hè una bona idea di scrive qualchì quistione chì avete nantu à carta quandu andate à vede u duttore. Cusì, ùn vi scurderete nunda. Pudete fà dumande cum'è queste:

• Chì tipu di CAPS aghju (o u mo figliolu)?
• Chì sintomi puderia causà u mo tipu di malatia?
• Chì trattamenti ricumandate ? Cumu mi aiuteranu ?
• Ci sò effetti secundarii di u trattamentu?
• Chì possu fà in casa per riduce i sintomi?
• Chì altri testi aghju duvutu fà ? Quandu li devu fà ?
• Devu cunsultà un cunsiglieru geneticu?

Chì sò i trattamenti ?

Hè assai impurtante di principià u trattamentu per sta malatia u più prestu pussibule, perchè una volta chì l'ochji, l'arechje, l'osse o u cervellu sò dannighjati, hè assai difficiule di ristabilisce li à a nurmalità.

U trattamentu principale hè custituitu da medicinali chì bloccanu a sovrapproduzione di una sustanza chjamata IL-1 da parte di u corpu. Quessi cuntrolanu l'inflammazione.

• Anakinra (Kineret)
• Canakinumab (Ilaris)
• Rilonacept (Arcalyst)

In più di questi, u vostru duttore pò ancu cunsiglià altri trattamenti, cum'è:

• Purtà stecche per u dolore è u gonfiore articulari
• Fisioterapia
• Medicazioni cum'è NSAID, steroidi, o metotrexatu per riduce a frebba è l'inflammazione
• Apparecchi acustici per i non udenti
• Chirurgia se l'articuli sò dannighjati

Cumu pudete piglià cura di voi stessu?

In più di u trattamentu, fà picculi cambiamenti à u vostru stile di vita pò fà assai per cuntrullà i sintomi.

• Evitate u fretu: Sè vo avete una cundizione cum'è FCAS, u fretu pò aggravà i vostri sintomi. Dunque, pruvate à stà luntanu da cose cum'è stà in camere cù aria condizionata è campà in zone fredde.
• Riduce u stress: Cose cum'è a meditazione, esercizii di respirazione prufonda è u yoga ponu aiutà assai in questu.
• Vita sana:
• Dorme bè.
• Manghjate una dieta nutritiva.
• Evitate u fumu, l'alcol è l'alimenti trasfurmati.