U vostru picculu hà a frebba, piaghe in bocca, o mal di gola i stessi ghjorni ogni mese ? Una malatia sparisce, solu per vultà duie o trè settimane dopu ? Puderete pensà: "U sistema immunitariu di u mo figliolu hè debule". Iè, questu puderia esse veru. Ma a ragione daretu à sta malatia ciclica puderia esse una cundizione assai rara. Oghje, parlemu di una tale cundizione, a neutropenia ciclica.
In poche parole, chì hè a neutropenia ciclica?
Per capisce questu, ci vole prima sapè di ciò chì hè un suldatu in u nostru sangue. U nome di quellu suldatu hè u neutrofilu . Stu neutrofilu hè un tipu di globuli bianchi chì ci prutegge da e malatie cumbattendu i germi, in particulare i batteri, chì entranu in u nostru corpu. Hè cum'è un esercitu in u nostru corpu.
A neutropenia hè quandu u numeru di suldati neutrofili in u sangue cala sottu à i livelli nurmali. Cum'è un esercitu diventa più debule quandu i so suldati sò menu, quandu i neutrofili sò menu, u sistema immunitariu di u nostru corpu diventa più debule è cuminciamu à piglià infezioni più facilmente.
Avà guardemu u significatu di a parola ciclicu . Ciclicu significa "ciclicu". Questu significa chì u livellu di neutrofili ùn hè micca sempre bassu. Cresce è scende secondu un calendariu regulare, in un ciclu. Per esse precisi, di solitu ogni trè settimane (circa 21 ghjorni) , u livellu di neutrofili cala significativamente per trè à cinque ghjorni. Poi torna à a nurmalità, è poi cala di novu per e trè settimane successive. Stu ciclu si svolge in un modu assai prevedibile.
In poche parole, a neutropenia ciclica hè una cundizione in a quale u numeru di cellule neutrofile, chì pruteggenu u nostru corpu da e malatie, diminuisce secondu un ciclu cutidianu stabilitu, aumentendu u risicu d'infezzione.
Sta cundizione hè estremamente rara. I circadori dicenu chì solu una persona nantu à un milione in u mondu hà sta malatia.
Chì sò i sintomi di sta malatia ?
A particularità di sta malatia hè chì i sintomi appariscenu in cunfurmità cù u ciclu di diminuzione di i livelli di neutrofili. Vale à dì, sti sintomi appariscenu in trè o quattru ghjorni da a diminuzione di i neutrofili, è quandu i livelli di neutrofili tornanu à a nurmalità, i sintomi spariscenu.
| Sintomu | Descrizzione |
|---|---|
| Febbra è stanchezza | Quandu i neutrofili sò bassi, u primu segnu di una infezzione in u corpu pò esse una frebba. In più di questu, u corpu pò sente si senza vita. |
| Piaghe in bocca è mal di gola | Questu hè un sintomu assai cumunu. Pò causà piaghe dulurose in bocca è nantu à e gengive. Pò ancu causà un mal di gola. |
| Malattia parodontale | Sanguinamentu frequente è gonfiore di e gengive ponu accade. |
| Infezioni ricorrenti | Infezioni di l'apparatu respiratoriu (raffreddori, tosse), infezioni di l'apparatu digestivu (mal di stomacu) è infezioni di a pelle (cellulite) ponu accade spessu. |
A natura di sti sintomi pò cambià in u corsu di a vita. Per parechje persone, a gravità di i sintomi diminuisce quandu ghjunghjenu à l'età adulta . E piaghe in bocca è i prublemi dentali sò cumuni in i ghjovani, mentre chì u mal di testa è l'infezioni di i seni paranasali (sinusite) sò più cumuni in e persone anziane.
Perchè questu accade?
A neutropenia ciclica hè causata da una mutazione genetica . A causa principale hè un cambiamentu in u genu ELANE in u nostru corpu.
Pensate à un genu cum'è un inseme d'istruzzioni chì dicenu à e cellule di u nostru corpu cumu funziunà. U genu ELANE cuntene istruzzioni per fà un enzima chì aiuta i neutrofili à funziunà currettamente. Quandu ci hè un difettu o una mutazione in questu genu, i neutrofili ùn ponu micca funziunà currettamente.
Sta cundizione pò esse ereditata da i genitori à i figlioli, o pò sviluppassi durante a fase fetale.
Per via di stu difettu geneticu,
- U corpu ùn pò micca pruduce abbastanza neutrofili.
- Altrimenti, i neutrofili puderanu more prestu.
- O i neutrofili ùn ponu micca funziunà currettamente.
Dottore, cumu diagnosticate questu?
Questi sintomi sò generalmente visibili da a nascita, dunque a malatia hè spessu diagnosticata in a zitiddina. U duttore tene contu di parechji fattori per cunfirmà sta malatia.
- Storia familiale di a malatia: Siccomu si tratta di una cundizione ereditaria, si verifica se qualchissia altru in a famiglia (parenti, fratelli è surelle) hà sta malatia.
- Analisi di sangue: Questu hè u più impurtante. U vostru duttore verificarà i vostri livelli di neutrofili in u vostru sangue duie o trè volte à settimana per circa sei settimane . Questu serà fattu per vede s'è i vostri livelli di neutrofili diminuiscenu ciclicamente.
- Schema di i sintomi: U duttore studierà attentamente a frequenza di i sintomi (circa ogni 3 settimane). Stu schema ciclicu aiuta à distingue questu da altri tipi di neutropenia.
- Test geneticu: Calchì volta si pò cunsiglià un test geneticu per cunfirmà s'ellu ci hè una mutazione in u genu ELANE.
Quandu si diagnostica sta cundizione, u duttore deve escludere altri tipi di neutropenia chì anu sintomi simili, cum'è a "neutropenia congenita severa" (prima cunnisciuta cum'è "sindrome di Kostmann"), a "neutropenia autoimmune" è a "neutropenia idiopatica".
Chì sò i trattamenti per questu?
Ci sò dui scopi principali di u trattamentu. Unu hè di curà l'infezioni esistenti. L'altru hè di aumentà i livelli di neutrofili è di prevene infezioni future.
| Metudu di trattamentu | Funziunalità |
|---|---|
| Antibiotici | Quessi sò dati per cumbatte l'infezioni batteriche chì si verificanu durante i periodi di neutrofili bassi. |
| Trattamentu G-CSF | Questu hè u trattamentu principale è u più efficace. U G-CSF (fattore stimulante di e culonie di granulociti) hè una droga chì stimula u nostru midullu osseu à pruduce più neutrofili (per esempiu, filgrastim (Neupogen®)). Hè datu cum'è iniezione è hè un trattamentu sicuru chì pò esse adupratu à longu andà. |
| Trapianto di cellule staminali | Questu hè un metudu adupratu solu per quelli chì anu una malatia assai severa è chì ùn rispondenu micca à u trattamentu G-CSF. In questu metudu, e cellule staminali sane sò trapiantate per rimpiazzà e cellule malate. |
Ci sò effetti secundarii di u trattamentu?
U trattamentu cù G-CSF pò causà effetti secundari minori. Tuttavia, i medichi di solitu cumincianu u trattamentu per sta malatia cù una dosa bassa, dunque l'effetti secundari sò minimi.
- Mal di testa
- Dolore in l'osse è in l'articuli
- Nausea è diarrea
Cose cusì ponu accade. Parlate attentamente cù u vostru duttore di u trattamentu chì ricevete è di i so effetti secundarii.
À chì ora devu chjamà u duttore ?
Sè vo o u vostru zitellu avete neutropenia ciclica, hè assai impurtante di cunsultà un medicu appena nutate qualchì segnu d'infezzione .
Fate una attenzione particulare à e seguenti caratteristiche:
* Frebba
* Dolore in qualchì locu in u corpu
* Gonfiore o rossu di a pelle
Sè vo vede qualcunu di sti segni, cunsultate subitu u vostru duttore. Ùn esitate micca à andà à u Serviziu d'Urgenza (ETU) s'ellu hè necessariu.
Chì duvemu fà per prutegeci da l'infezioni ?
In più di prutegge si da l'infezioni, avete ancu bisognu di esse attenti quandu u vostru numeru di neutrofili hè bassu.
- Lavate sempre bè e mani, soprattuttu prima di manghjà è dopu avè usatu i bagni.
- Mantene una bona salute orale. Spazzulate i denti ogni ghjornu è cunsultate un dentistu regularmente .
- Fate tutte e vaccinazioni cunsigliate in tempu.
- Evitate di toccà a faccia, l'ochji è u nasu senza lavà e mani.
- Pigliate i vostri medicamenti esattamente cum'è prescrittu da u vostru duttore è fate i vostri analisi di sangue in tempu.
Ancu s'è sta cundizione hè per tutta a vita, trattamenti riesciuti cum'è G-CSF anu avà permessu à parechje persone cun neutropenia ciclica di campà una vita cumpletamente nurmale . Impurtantemente, mentre chì certi altri tipi di neutropenia portanu un risicu di sviluppà u cancru, cum'è a leucemia, a neutropenia ciclica ùn hè micca.
Missaghju da purtà in casa
- A neutropenia ciclica hè una cundizione genetica rara in a quale u numeru di cellule neutrofile chì cumbattenu l'infezzione diminuisce ciclicamente.
- I sintomi (frebba, piaghe in bocca) cumpariscenu di solitu in un schema di circa una volta ogni 3 settimane.
- Per a diagnosi, l'analisi di sangue devenu esse realizate continuamente per parechje settimane per cunfirmà u ciclu di i livelli di neutrofili.
- Perchè ci sò trattamenti assai efficaci cum'è u G-CSF, i pazienti ponu campà una vita nurmale.
- Hè assai impurtante di cunsultà un medicu appena si nota qualchì segnu d'infezzione (frebba, dolore, gonfiore).
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu