Chì ghjè a Fibrosi Cistica ? Capimula simpliciamente !

Probabilmente avete intesu dì chì certe persone nascenu cù una malatia genetica, nò ? A fibrosi cistica (FC) hè una malatia genetica. Parechje persone pensanu chì si tratta di una malatia chì affetta solu i pulmoni, perchè e difficultà respiratorie è l'infezioni pulmonari frequenti sò cumuni cù sta malatia. Ma a storia hè in realtà un pocu più cumplicata. Demu un'ochjata à ciò chì hè.

Chì ghjè esattamente a fibrosi cistica (FC)?

In poche parole, a fibrosi cistica (FC) hè una cundizione genetica chì face accumulà grandi quantità di mucus grossu è appiccicaticciu in certi organi di u nostru corpu. Stu mucus grossu pò dannà questi organi è impedisce a so funzione.

Nurmalmente, u mucus in i nostri pulmoni è in u nasu hè un pocu liquidu è finu. Mantene quelle zone umide è intrappula a terra è i detriti. Ma in e persone cun fibrosi cistica, una mutazione genetica cambia u modu in cui stu mucus hè pruduttu. Una proteina rispunsevule di questu manca o ùn funziona micca currettamente. Di cunsiguenza, i sali chì fluidificanu u mucus sò intrappulati in l'internu di e cellule, rendendu u mucus assai grossu è appiccicaticciu.

Ancu s'è parechje persone a consideranu una malatia pulmonare, a fibrosi quistica (FC) piglia u so nome perchè provoca cisti è cicatrici (fibrosi) in u pancreas. Stu dannu, accumpagnatu da l'ispessimentu di u rivestimentu, pò bluccà i canali chì liberanu enzimi digestivi chì aiutanu à digerisce l'alimentu chì manghjemu. Questu pò impedisce à u corpu d'assorbe currettamente i nutrienti da l'alimentu. In più di i pulmoni è di u pancreas, pò ancu influenzà u fegatu, i seni paranasali, l'intestini è l'organi sessuali.

A fibrosi cistica (FC) hè una cundizione genetica cù a quale una persona nasce. Ciò significa chì hè una cundizione chì dura tutta a vita è chì pò aggravà si cù u tempu. E persone cun FC ponu avè una durata di vita più corta cà e persone senza FC.

Ci sò i principali tipi di fibrosi cistica (FC)?

Iè, si ponu identificà dui tipi principali di `CF`:

1. Fibrosi cistica classica: Questa affetta di solitu parechji organi in u corpu. A cundizione hè spessu diagnosticata in i primi anni di vita.

2. Fibrosi cistica atipica: Questa hè una forma menu severa è più lieve di CF. Pò influenzà solu un organu, o i sintomi ponu vene è andà. Di solitu hè diagnosticata in i zitelli più grandi o in i ghjovani adulti.

Chì sò i sintomi di a fibrosi cistica (FC)?

Una persona cun CF pò sperimentà sintomi cum'è:

• Infezioni pulmonari frequenti (per esempiu, pneumonia o bronchite ricorrente)Imagine, certi zitelli anu sempre u nasu chì cola, a tosse è un sibilu in u pettu, è ancu cù i medicamenti, tornanu torna è torna senza alcun sollievu. Hè cusì.
• Passà feci sciolte o oleose.
• Difficultà à respirà.
• U sibilu hè un sonu frequente è sferragliante chì vene da u pettu.
• Infezioni frequenti di i sinus.
• Tosse persistente.
• A crescita hè lenta.
• U fallimentu di prosperà, ancu s'è manghjate bè è uttene e calorie chì u vostru corpu hà bisognu, hè una cundizione induve ùn ingrassate micca o ùn diventate micca magre.

Sintomi di fibrosi cistica atipica (FC atipica)

E persone cun CF atipica ponu ancu avè alcuni di i sintomi citati sopra. Cù u tempu, ponu ancu sperimentà cose cum'è:

• Sinusite cronica.
• Polipi nasali.
• I livelli anormali di elettroliti in u corpu ponu purtà à disidratazione o colpu di calore.
• Diarrea.
• Pancreatite.
• Perdita di pesu involuntaria.

Chì causa a fibrosi cistica (FC)?

A causa principale di a fibrosi cistica hè una mutazione (variante o mutazione) in un genu chjamatu CFTR. U genu CFTR produce una proteina chì agisce cum'è un canale ionicu nantu à a superficia di e cellule. Pensate à ella cum'è una piccula porta in a membrana cellulare. Queste porte permettenu à certe particelle di passà.

A proteina prudutta da u genu `CFTR` agisce nurmalmente cum'è una porta per l'ioni di cloruru (un tipu di sale cù una carica elettrica negativa). Quandu l'ioni di cloruru lascianu a cellula, l'acqua hè ancu aspirata. Questu hè quandu u mucus diventa finu è scivolosu. Ma in e persone cun `CF`, stu prucessu ùn si faci micca currettamente per via di mutazioni in u genu `CFTR`. L'ioni di cloruru sò tandu intrappulati in e cellule, lascendu u mucus grossu è appiccicaticciu.

Ci sò diversi tipi di mutazioni di u genu CFTR (classi da I à VI). Certe mutazioni ùn producenu micca proteine, certe producenu solu una piccula quantità di proteine, è certe ùn producenu micca e proteine ​​chì producenu.

A fibrosi cistica (FC) hè qualcosa di ereditaria?

Iè, a "CF" hè una cundizione genetica chì hè ereditata da a nascita. Una persona cun "CF" eredita duie copie di stu genu mutatu "CFTR" - una da a mamma è una da u babbu (questu hè chjamatu eredità "autosomica recessiva" ).

I vostri parenti ùn anu micca bisognu di avè a fibrosi cistica per chì voi abbiate a fibrosi cistica. In fatti, a maiò parte di e famiglie ùn anu micca una storia familiale di fibrosi cistica. Una persona chì hà solu una copia di u genu mutatu hè chjamata purtatore . I purtatori ùn mostranu micca sintomi di fibrosi cistica.

L'adulti ponu ancu sviluppà fibrosi cistica (FC)?

Innò, site natu cù a mutazione genetica chì provoca a fibrosi cistica. Tuttavia, se i sintomi sò assai lievi, o s'elli vanu è venenu, alcune persone ùn ponu esse diagnosticate finu à più tardi in a vita, forse ancu in l'età adulta.

Chì sò e pussibili cumplicazioni di a CF?

A fibrosi cistica pò causà cumplicazioni cum'è:

• Infezioni: U mucus grossu intrappola i batteri in i pulmoni è in e vie respiratorie, rendendu difficiule a so surtita. Questu pò purtà à infezioni frequenti.
• Assenza bilaterale congenita di u vas deferens (CBAVD): In questa cundizione, l'omi ùn anu micca u vas deferens, u tubu chì porta u sperma. Dunque, anu bisognu d'aiutu cù i trattamenti di fertilità s'elli volenu avè figlioli.
• Diabete: U diabete ligatu à a fibrosi cistica pò accade per via di danni à u pancreas.
• Malnutrizione: A mancanza di mucus grossu in u sistema digestivu è di enzimi pancreatici chì aiutanu à digerisce l'alimentu aumenta u risicu di malnutrizione.
• Osteopenia è Osteoporosi: E malatie chì indebuliscenu l'osse ponu sviluppassi per via di l'incapacità di assorbe currettamente i nutrienti da u sistema digestivu.
• Complicazioni di gravidanza: A fibrosi cistica pò influenzà u sistema digestivu è causà malnutrizione. Questu aumenta u risicu di cumplicazioni di gravidanza. A nascita prematura hè a cumplicazione più cumuna.

Cumu si diagnostica a fibrosi cistica (FC)?

I medichi di solitu facenu un screening di i neonati per a fibrosi cistica (FC) durante u screening di i neonati. Questu si face pigliendu uni pochi di gocce di sangue da u tallone di u zitellu. In u laburatoriu, stu campione di sangue hè testatu per una sustanza chimica chjamata tripsinogenu immunoreattivu (IRT) . Questu hè pruduttu da u pancreas. E persone cun FC anu livelli più alti di IRT in u so sangue. I zitelli sò testati per IRT à a nascita è di novu uni pochi di settimane dopu.

Tuttavia, certe cundizioni, cum'è a nascita prematura, ponu ancu causà livelli elevati di IRT. Dunque, un test IRT pusitivu ùn significa micca necessariamente chì un zitellu hà CF. Se u livellu IRT di u zitellu hè più altu di quellu previstu, u duttore urdinerà altri testi per fà una diagnosi finale.

Calchì volta (circa 5% di i casi), u screening di i neonati ùn pò micca rilevà livelli elevati di IRT in qualchissia cun CF. Oppure, pudete micca esse statu testatu di rutina per a CF à a nascita. Se voi o u vostru zitellu avete sintomi di CF, un duttore farà un test di sudore è, se necessariu, altri testi.

Testi per a fibrosi cistica (FC)

• Prova di sudore:Questu misura a quantità di cloruru in u vostru sudore. E persone cun FC anu livelli più alti di cloruru in u so sudore. Questu hè u test u più specificu per diagnosticà a FC. Tuttavia, pò esse nurmale in e persone cun FC atipica.
• Testi genetichi: Si piglianu campioni di sangue per verificà i cambiamenti in i geni chì causanu a fibrosi cistica.
• Testi d'imaghjini: Cose cum'è i raggi X di a cavità nasale è di u pettu sò aduprate per cunfirmà o sustene a diagnosi di FC. Sti testi d'imaghjini da soli ùn ponu micca diagnosticà a FC.
• Testi di funzione pulmonare (PFT): Quessi misuranu quantu funzionanu bè i vostri pulmoni.
• Cultura di sputum: U vostru duttore piglierà un campione di u mucus chì esce da i vostri pulmoni quandu tossite è u testerà per i batteri. Certi tipi di batteri, cum'è Pseudomonas, sò più cumuni in e persone cun CF.
• Biopsia pancreatica: Questu permette à u vostru duttore di vede s'ellu ci sò cisti o lesioni in u vostru pancreas.
• Differenza di putenziale nasale (NPD): Questa misura a piccula carica elettrica chì esiste nurmalmente in u rivestimentu di u nasu. Sta carica hè creata da u muvimentu di ioni. E persone cun FC anu menu muvimentu di ioni per via di u modu in cui a FC affetta i canali ionici.
• Misurazione di a currente intestinale (ICM): Per fà stu test, un duttore piglia un campione di tissutu rettale. U laburatoriu misura a quantità di cloruru secreta da stu campione.

Cumu si tratta a fibrosi cistica (FC)?

Sfurtunatamente, ùn ci hè micca cura per a fibrosi cistica. Tuttavia, cù l'aiutu di un specialistu in fibrosi cistica è di altri membri di a vostra squadra sanitaria, pudete gestisce a malatia è i so sintomi. Questa gestione include:

• Mantene e vie respiratorie chjare è aperte aduprendu tecniche di respirazione è dispositivi chì dissolvenu u flegma.
• Droghe chì aiutanu à curregge i prublemi cù a proteina "CFTR" ("modulatori CFTR").
• Medicamenti chì riducenu sintomi specifici.
• Assicuratevi di ottene abbastanza è a giusta quantità di calorie da l'alimentu.
• Chirurgia.

Tecniche di liberazione di e vie aeree

Sè vo avete a fibrosi cistica, ci sò parechji modi per mantene e vostre vie respiratorie sgombre:

• Tecniche di tosse è di respirazione: Un fisioterapeuta specializatu in a fibrosi cistica pò insignà vi tecniche per apre e vostre vie respiratorie è scioglie u mucus.
• Dispositivi di pressione espiratoria positiva (PEP):Questi dispositivi "PEP" ponu esse purtati in bocca o cum'è una "maschera" nantu à a faccia. Offrenu resistenza, cusì duvete travaglià di più per espirà. Questu apre e vie respiratorie è spinge u mucus fora. I dispositivi "PEP" à vibrazione (per esempiu "Flutter®", "Acapella®", "AerobikA®", "RC-Cornet®" ) sò tipi speciali di "PEP" chì combinanu a vibrazione cù a capacità di scioglie u mucus.
• Gilet di liberazione di e vie aeree: Chjamati ancu dispositivi d'oscillazione di a parete toracica à alta frequenza, questu hè un gilet gonfiabile cunnessu à una macchina. U gilet vibra è rompe u mucus.
• Drenaggiu posturale è percussione: Questa hè una tecnica di fisioterapia. Vi movete in pusizioni chì aiutanu à caccià u mucus da i vostri pulmoni. Un'altra persona vi tocca u pettu è/o a schiena per aiutà à scioglie u mucus. Questu pò esse fattu in cunghjunzione cù tecniche chì inducenu a tosse.

Modulatori CFTR per a fibrosi cistica

I modulatori CFTR sò una classa di medicinali chì aiutanu à curregge i prublemi cù e proteine ​​prodotte da u genu CFTR mutatu è aumentanu a quantità di a proteina chì funziona currettamente nantu à a superficia di e cellule. Ùn guariscenu micca a fibrosi cistica. Ma alcune persone anu avutu miglioramenti significativi in ​​i so sintomi è in a so speranza di vita. Tuttavia, questi trattamenti modulatori ùn sò micca adatti per tutti quelli chì soffrenu di fibrosi cistica, è alcuni ùn li ponu tollerà.

Alcuni esempi di `modulatori CFTR`:

• `Kalydeco® (ivacaftor)`
• ``Orkambi® (ivacaftor/lumacaftor)''
• "Symdeko® (ivacaftor/tezacaftor)".
• "Trikafta® (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor)".

Altri medicamenti per a fibrosi cistica

U vostru duttore pò ancu prescrive altri medicamenti per riduce l'inflammazione, trattà infezioni o gestisce i sintomi. Quessi includenu:

• Antibiotici: U vostru duttore pò prescrive antibiotici per trattà o prevene infezioni.
• Broncodilatatori inalati: I broncodilatatori aprenu è rilassanu e vie aeree, rendendu più faciule a respirazione.
• Soluzione salina ipertonica inalata: U sale in e soluzioni saline attrae l'acqua, chì fluidifica u mucus è facilita a tosse.
• Medicamenti antiinflamatori: Quessi medicamenti riducenu u gonfiore. Quessi includenu corticosteroidi è medicamenti antiinflamatori non steroidali (AINS) .
• Enzimi pancreatici: Quessi aiutanu à digerisce l'alimentu è à assorbe i nutrienti da ellu.
• Ammorbidenti di feci: Quessi aiutanu cù cundizioni cum'è a stitichezza è facilitanu u passu di e feci.

Dieta per a fibrosi cistica (FC)

Sè vo avete a fibrosi cistica (FC), i vostri bisogni dietetichi sò diffirenti da quelli di qualchissia senza FC. Per via di a FC, u vostru pancreas ùn pò micca esse capace di fà o secretà l'enzimi chì aiutanu à digerisce l'alimentu. Questu significa chì i vostri intestini ùn ponu micca esse capace di assorbe currettamente i nutrienti è i grassi da l'alimentu.

U vostru specialistu CF o dietista registratu vi cunsiglierà un pianu nutrizionale. Pò include:

• Apportu caloricu cutidianu. Questu pò esse circa u doppiu di qualchissia senza CF.
• Manghjà una dieta ricca di grassi. Questu hè impurtante per ottene più vitamine liposolubili.
• Mantene un pesu corpurale più altu di u normale da a zitiddina. Questu pò aiutà à cresce più altu è i vostri pulmoni à espandesi. Questu pò aiutà cù i sintomi à misura chì invechjate.
• Piglià capsule di supplementu enzimaticu. I supplementi enzimatici aiutanu cù a digestione.
• Aghjunghjendu più sale à a vostra dieta. Questu aiuta à rimpiazzà u sale in più chì u vostru corpu perde per via di a sudazione. Questu hè particularmente impurtante durante u clima caldu è umitu è ​​quandu fate eserciziu. Dumandate à u vostru duttore quantu sale avete bisognu per ghjornu.

Chirurgia per a fibrosi cistica (FC)

Pudete avè bisognu di chirurgia per a fibrosi cistica o una cumplicazione di a fibrosi cistica. Questu pò include:

• Intervenzioni chirurgiche relative à u nasu o à i seni paranasali.
• Chirurgia per caccià l'ostruzzioni intestinali.
• Trapianto di pulmone.
• Trapianto di fegatu.

A fibrosi cistica (FC) hè una cundizione chì mette in periculu a vita?

Iè, a fibrosi cistica hè una cundizione chì mette in periculu a vita. A causa principale di morte hè u dannu pulmonariu causatu da u mucus densu è da infezioni pulmonari frequenti.

Chì ghjè a speranza di vita di qualchissia cun fibrosi cistica (FC)?

L'esperti dicenu chì in l'ultimi anni, l'aspettativa di vita di qualchissia natu cù a fibrosi cistica hè stata intornu à 50 anni. Qualchì annu fà, l'aspettativa di vita era trà 30 è 40 anni, ma questu hè aumentatu in l'ultimi anni per via di i progressi in i metudi di trattamentu.

E persone cun CF atipica tendenu à avè una speranza di vita più longa chè quelle cun CF classica.

Chì devu aspettà s'e aghju a fibrosi cistica (CF) ?

Ùn ci hè micca cura per a fibrosi cistica. Tù o u to figliolu averete bisognu di un trattamentu per tutta a vita per gestisce la. Questu include u trattamentu di l'infezioni, u mantenimentu di a nutrizione è a cunsultazione regulare di un specialistu in fibrosi cistica. Tuttavia, i novi trattamenti anu aiutatu i zitelli cun fibrosi cistica à campà bè finu à l'età adulta è à avè una qualità di vita megliu.

U trattamentu funziona megliu quandu a fibrosi cistica hè rilevata prestu. Hè per quessa chì u screening neonatale hè cusì impurtante. Cumincià trattamenti cum'è i modulatori CFTR in ghjovana età pò migliurà a salute à longu andà è aumentà l'aspettativa di vita.

Si pò prevene a CF?

Siccomu a fibrosi cistica hè qualcosa cù a quale si nasce, ùn ci hè manera di prevene la. Sè vo site purtatore di una mutazione di u genu CFTR, pudete dumandà à u vostru duttore infurmazioni nantu à i testi genetichi prenatali è a probabilità chì i vostri figlioli sviluppinu a fibrosi cistica.

Cumu possu piglià cura di mè stessu ?

Piglià cura di sè stessu cù a fibrosi cistica significa travaglià cù a vostra squadra sanitaria per sviluppà un pianu di trattamentu. Per stà in bona salute, avete bisognu di seguità stu pianu assai attentamente. Include:

• Seguite strettamente a vostra rutina di purificazione respiratoria.
• Piglià i medicamenti cum'è prescrittu.
• Cuntinuate à assiste à e cliniche cù a vostra squadra medica CF.

Uttene cunsiglii da i vostri dottori nantu à un pianu di alimentazione sana è una attività fisica sicura chì hè adatta per voi. Dumandate à u vostru duttore se a riabilitazione pulmonare hè una bona idea per voi.

Pudete riduce u risicu d'infezzione evitendu e persone malate, praticendu bone tecniche di lavaggiu di e mani è ottenendu vaccinazioni raccomandate.

Pudete ancu participà à studii clinichi chì testanu novi trattamenti per a CF. Dumandate à u vostru duttore s'ellu ci n'hè chì sò adatti per voi. Assicuratevi d'ottene infurmazioni cumplette nantu à i benefici è i risichi di l'studii clinichi.

Quandu devu vede u mo duttore?

Assistite à tutte e cliniche prugrammate cù i membri di a vostra squadra sanitaria. Parlate cù u vostru duttore s'è vo avete qualchì quistione nantu à u vostru pianu di trattamentu o i vostri sintomi. Dumandateli ciò chì fà s'è vo avete segni d'infezzione. Pudete ancu dì li s'è vo avete bisognu d'aiutu cù prublemi suciali o emotivi.

Quandu devu andà à u Serviziu d'Urgenza (UTU) ?

Sè avete questi sintomi severi, andate subitu à u serviziu d'urgenza:

• Febbra alta (più di 103 gradi Fahrenheit / 40 gradi Celsius).
• Difficultà à respirà.
• Nisuna o assai poca pruduzzione di urina.
• Dolore persistente in u pettu o in l'addome.
• Vertigini.
• Cunfusione.
• Dolore musculare severu o debulezza.
• Crisi epilettiche.
• Culore turchinu di a pelle, di e labbre o di l'unghie ('cianosi' - questu pò esse un segnu di bassi livelli d'ossigenu in u sangue o in i tessuti).
• Sè a frebba o a tosse s'amelioreghja o sparisce, tandu s'aggrava torna.

Chì dumande devu fà à u mo duttore?

Pudete fà dumande à u vostru duttore cum'è queste:

• Chì opzioni di trattamentu aghju?
• Chì ghjè un pianu di alimentazione sana chì possu seguità?
• Chì possu fà per gestisce i mo sintomi?
• À chì segni d'infezzione devu fà attenzione?
• Quandu ti devu vede torna ?
• Per quali sintomi devu andà à l'uspidale d'urgenza ?
• Vulete verificà l'altri membri di a famiglia?

Perchè e persone cun CF ùn devenu micca toccassi trà di elle ?

I prufessiunali di a salute generalmente ricumandanu chì e persone cun fibrosi cistica (FC) evitinu u cuntattu strettu cù l'altri. Questu hè perchè e persone cun FC ponu facilmente piglià infezioni chì l'altri ponu facilmente cuntrullà. Sò ancu più propensi à sparghje germi à l'altri cun FC (chì anu ancu infezioni chì sò difficiuli da cuntrullà). E persone cun FC devenu ancu evità chiunque sia malatu.

Infine, qualcosa (Missaghju da purtà in casa)

Hè nurmale di sente si un pocu sopraffattu quandu vi hè diagnosticata una cundizione per tutta a vita. Tuttavia, i novi trattamenti è una megliu capiscitura di a fibrosi cistica significanu chì avete più tempu per piglià e cose un ghjornu à a volta. Parechje persone cun CF ponu avà aspittà di campà una vita piena finu à l'età adulta. Un zitellu diagnosticatu cun CF oghje hà prubabilmente ancu più opzioni di trattamentu in u futuru.

Riunite una squadra di persone care è prufessiunali medichi di fiducia per capisce ciò chì vi aspetta, per aiutà vi à affruntà e sfide di a vita di tutti i ghjorni. È ùn abbiate paura di dumandà una seconda opinione in ogni mumentu di u percorsu. Ùn site micca solu, è ci sò parechje persone chì ponu aiutà vi in ​​questu viaghju.

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