U vostru zitellu hà ste caratteristiche particulari ? Parlemu di a Sindrome di Williams

U vostru picculu hè assai suciale ? Surride è parla cù tutti quelli chì incontra, è hè sorprendentemente amichevule ? Forse avete nutatu ch'ellu hà un aspettu faciale ligeramente particulare è differente da l'altri zitelli. Sè, in più di queste cose, ci sò ancu lievi ritardi di sviluppu è prublemi cardiaci in u zitellu, parlemu di una rara cundizione genetica chì puderia esse a causa. Ùn abbiate paura dopu avè lettu questu. Queste informazioni vi aiuteranu à capisce megliu questu.

Chì ghjè a Sindrome di Williams?

In poche parole, a Sindrome di Williams (WS) hè una cundizione genetica rara . Hè causata da un cambiamentu assai chjucu in i nostri geni. Un zitellu cun sta cundizione pò avè prublemi cù diverse parti di u corpu, in particulare organi cum'è i vasi sanguigni, u core è i reni. Anu ancu caratteristiche facciali uniche, difficultà d'apprendimentu è tratti di personalità unichi.

A diffarenza trà a sindrome di Down è a sindrome di Williams

Tramindui sò cundizioni genetiche. Tramindui ponu causà prublemi cù u core è u sistema nervosu. Ma e cause di i dui sò diverse. A sindrome di Down hè causata da una copia extra di qualcosa chjamata cromusomu in e cellule di u nostru corpu. A sindrome di Williams hè causata da a perdita di una piccula parte di un cromusomu .

Chì causa a sindrome di Williams?

Pensate à u nostru corpu cum'è un grande libru d'istruzzioni. E pagine di stu libru sò chjamate cromusomi. Ci sò 46 pagine di stu tipu (23 coppie) in ognuna di e nostre cellule. Hè nantu à a settima pagina di stu libru (Cromusomu 7) chì hè scritta una quantità significativa di l'istruzzioni per custruisce u nostru corpu.

Un zitellu cù a sindrome di Williams nasce senza una piccula sezione di sta settima pagina, chì cuntene circa 25 o 27 geni. Hè cum'è s'è un picculu pezzu di pagina in un libru d'istruzzioni fussi statu strappatu. I sintomi chì u zitellu mostra dipendenu da quali di questi geni mancanti sò presenti. Per esempiu, se u genu chjamatu "ELN" manca, pò causà prublemi cù u core è i vasi sanguigni.

Questu ùn hè micca colpa di a mamma o di u babbu. A maiò parte di u tempu, hè causatu da un cambiamentu aleatoriu in u sviluppu di un sperma o di un ovu. Vale à dì, hè cumpletamente aleatoriu . Assai raramente, se unu di i genitori hà sta cundizione, u zitellu pò ancu ereditalla.

Quantu cumunu hè questu?

Questa hè una cundizione assai rara. Di solitu affetta circa una persona nantu à 7.500 à 10.000.

Chì sò sti sintomi ?

Micca tutti i zitelli cù a sindrome di Williams sò listessi. Certi ponu avè uni pochi di sintomi, mentre chì altri ponu avè parechji. È a so gravità pò varià. Demu un'ochjata à i sintomi principali.

Differenze d'apprendimentu

Circa u 75% di i zitelli cù a sindrome di Williams ponu avè una disabilità intellettuale lieve. Questu pò purtà à difficultà d'apprendimentu. D’altronde, sti zitelli anu ricordi maravigliosi . Puderanu ancu avè cumpetenze linguistiche è di parlà, cumpetenze di lettura, è soprattuttu un grande talentu per a musica .

Cumu si face a diagnosi?

U vostru duttore esaminarà prima u vostru zitellu, li dumanderà infurmazioni nantu à a so storia medica familiale è farà attenzione à qualsiasi caratteristica particulare di a so faccia.

Sè si suspetta a sindrome di Williams, un esame di sangue pò esse urdinatu per cunfirmallu. Ci sò dui metudi principali per questu:

1. Test FISH (ibridazione fluorescente in situ): Stu test cerca direttamente u genu mancante "ELN" nantu à u cromusomu 7. A maiò parte di e persone cun sindrome di Williams ùn anu micca stu genu.

2. Microarray di cromosomi: Questu hè un test più mudernu è cumunimenti utilizatu. Esamina tutti i cromusomi di u zitellu è vede s'ellu manca una parte di u DNA. Pò ancu individuà quali geni mancanu, dendu à u duttore una megliu idea di i sintomi chì u zitellu pò avè.

Inoltre, ponu esse urdinati altri testi per determinà a cundizione interna di u corpu di u zitellu.

• ECG o ecografia per i prublemi cardiaci.
• Ultrasonografia per verificà a cundizione di i reni è di a vejiga.
• Verificà i livelli di calciu in u sangue o in l'urina.

Cumu si tratta ?

Cum'è l'avemu digià dettu, sta cundizione ùn pò esse cumpletamente guarita. Tuttavia, u trattamentu pò aiutà à gestisce i sintomi è aiutà u zitellu à campà una bona vita. Questu richiede l'aiutu di diversi spezialisti.

• Cardiologu: Per i prublemi di core.
• Endocrinologu: Per i prublemi ligati à l'hormoni è à i livelli di calciu.
• Specialista di l'arechja, di u nasu è di a gola (chirurgu ORL): Per l'infezioni di l'arechje.
• Fisioterapista: Per migliurà u muvimentu di u corpu è a forza musculare.
• Logopedista: Per migliurà e cumpetenze di parlà è di lingua.

U trattamentu pò include una dieta chì diminuisce i livelli di calciu in u sangue, medicazione per a pressione sanguigna, prugrammi d'educazione speciale è, se necessariu, chirurgia vasculare o cardiaca. Tuttu què hè determinatu da u vostru duttore .

Chì pudete fà cum'è genitore?

Hè nurmale sente si sopraffattu quandu si scopre chì u vostru zitellu hà a sindrome di Williams. Ma sti fatti vi aiuteranu.

• Date assai amore à u vostru zitellu: lasciate ch'ellu scopre u mondu secondu e so capacità è u so ritmu.
• Mantene un cuntattu regulare cù i medichi: Fate cuntrolli medichi regularmente per monitorà a salute di u vostru zitellu.
• Cercate un sustegnu supplementu à a scola: Parlate cù i prufessori è u direttore di a scola di i piani speciali necessarii per l'educazione di u vostru zitellu.
• Infurmatevi: Amparate u più pussibule nantu à sta situazione per pudè difende currettamente u vostru zitellu.
• Cunnette vi cù l'altri: Parlate cù altri genitori chì anu figlioli cum'è questu. Dumandate à u vostru duttore infurmazioni nantu à i gruppi di supportu.
• Pensate ancu à voi stessi: Pigliate cura di a vostra salute mentale è fisica mentre pigliate cura di u vostru zitellu. Sè vi sentite stanchi, ùn esitate micca à dumandà aiutu.