A vostra pelle è u biancu di l'ochji diventanu gialli ? Amparate di più nantu à a sindrome di Dubin-Johnson !

Avete mai nutatu chì u culore di a vostra pelle o u biancu di i vostri ochji pare esse un pocu giallu ? O avete mai nutatu chì a vostra urina hè un giallu più scuru di u solitu ? Sè vo avete queste cose, una pussibile causa hè una cundizione rara ma micca assai seria chjamata sindrome di Dubin-Johnson . Dunque, parlemu di questu in dettagliu, assai simplicemente.

Chì ghjè a Sindrome di Dubin-Johnson?

In poche parole, a sindrome di Dubin-Johnson hè una cundizione genetica chì affetta u nostru fegatu . Ciò chì succede in questu hè chì una sustanza gialla chjamata bilirubina, chì hè prodotta in u nostru corpu, s'accumula invece di esse espulsa da u corpu currettamente. Avà vi puderete dumandà ciò chì hè a bilirubina. Dopu qualchì tempu, quandu a so vita finisce, i globuli rossi in u nostru corpu si decomponenu. Hè tandu chì sta bilirubina hè prodotta. Nurmalmente, sta bilirubina duveria esse espulsa da u nostru fegatu inseme cù a bile è espulsa da u corpu cum'è rifiuti. Tuttavia, stu prucessu ùn accade micca currettamente in u corpu di una persona cù a sindrome di Dubin-Johnson. Dunque, a bilirubina s'accumula in u fegatu è in u sangue, causendu sintomi cum'è l'itterizia . Hè tandu chì a pelle è u biancu di l'ochji diventanu gialli.

Quale hè u più affettatu da sta situazione ?

A sindrome di Dubin-Johnson hè una cundizione genetica , dunque pò influenzà qualchissia, à qualsiasi età. Per eredità a cundizione, i dui genitori devenu trasmette u genu à voi. Questu hè chjamatu eredità autosomica recessiva . Per esempiu, se eredite u genu solu da unu di i vostri genitori, ùn mostrerete micca sintomi, ma sarete purtatore di u genu. Questu significa chì pudete trasmette u genu à i vostri figlioli.

Quantu cumuna hè sta situazione?

Ùn ci sò statistiche esatte nantu à quantu hè cumunu questu, ma hè più cumunu in e persone chì vivenu in paesi cum'è l'Iran, l'Iraq, u Maroccu è u Giappone. Si stima chì circa una persona nantu à 1.300 in questi paesi pò avè sta cundizione.

Cumu a sindrome di Dubin-Johnson affetta u mo corpu?

A sindrome di Dubin-Johnson hè causata da l'accumulazione di a sustanza gialla bilirubina in u vostru fegatu. Questu hè ciò chì face chì a vostra pelle è u biancu di i vostri ochji parenu gialli. Calchì volta, quandu site in casa è in poca luce, pudete micca nutà stu giallu. Tuttavia, in un locu ben illuminatu, cum'è à u sole, stu giallu diventa più evidente. Spessu, a prima cosa chì nutate di stu giallu hè a faccia.Dopu si pò sparghje à altre parte di u corpu, cum'è u pettu è u stomacu. Quandu vi guardate in u specchiu, sè aprite a bocca è guardate sottu à a lingua, pudete vede chì hè diventatu giallu ancu quì.

Chì sò i sintomi di questu?

A maiò parte di e persone diagnosticate cù a sindrome di Dubin-Johnson anu i sintomi principali di l'itterizia, chì hè causata da l'accumulazione di bilirubina in u fegatu. Questu significa:

• Ingiallimentu di a vostra pelle è di u biancu di i vostri ochji.
• Un cambiamentu di culore di l'urina (chì diventa giallu scuru o marrone).

Calchì volta, quandu u corpu hè sottumessu à qualchì stress, per esempiu, quandu avete un'altra malatia, durante a gravidanza, o s'è vo aduprate pillule anticoncezionali (contraccettivi orali), stu culore giallu pò aumentà.

In più di questi, altri sintomi minori ponu accade, ma di solitu ùn sò micca cusì severi:

• Sentesi stancu hè `(Fatica)`.
• Un ligeru dolore in u bassu abdomenu (dolore addominale).

L'impurtante hè chì a sindrome di Dubin-Johnson hè una cundizione benigna. Questu significa chì ùn causerà micca danni maiò à a vostra vita.

Sè vo fate qualchi testi, pudete vede cose cum'è questu:

• U vostru fegatu hà un accumulu di certe sustanze, chì u face apparì neru (questu hè verificatu pigliendu un picculu pezzu di tissutu da u fegatu - si chjama "Biopsia di u Fegatu ").
• U fegatu pò esse ligeramente ingranditu ( "Epatomegalia ").

Chì causa a sindrome di Dubin-Johnson?

A causa principale di a sindrome di Dubin-Johnson hè una mutazione in u genu "ABCC2". Stu genu "ABCC2" hè rispunsevule di a pruduzzione di una proteina chì aiuta e nostre cellule à eliminà i prudutti di scarto. In particulare, sta proteina aiuta e cellule di u fegatu à eliminà a bilirubina (a sustanza gialla rimasta da a degradazione di i globuli rossi) è à espellella cum'è bile (un fluidu chì aiuta à digerisce l'alimentu).

Dunque, sè avete a sindrome di Dubin-Johnson, u vostru corpu ùn pò micca eliminà currettamente stu pruduttu di scarto chjamatu bilirubina da e vostre cellule. Di cunsiguenza, cose cum'è a bilirubina s'accumulanu in u vostru corpu (questu hè chjamatu iperbilirubinemia ). Hè per quessa chì cumpariscenu sintomi cum'è l'itterizia.

Cumu si diagnostica a sindrome di Dubin-Johnson?

U vostru duttore vi esaminerà prima, vi dumanderà di i vostri sintomi è scoprirà se qualchissia in a vostra famiglia hà avutu cundizioni simili prima (storia medica di famiglia).

Dopu, urdineranu parechji altri testi per cunfirmà a diagnosi. Quessi ponu include:

• Testi d'imaghjini (per esempiu , una radiografia , un'ecografia ) per esaminà u vostru fegatu.
• Analisi di sangue (in particulare a prova di bilirubina )unu).
• Esami di l'urina .
• Forse un esame induve si piglia un picculu pezzu di u fegatu ( "Biopsia di u Fegatu ").

Sè u test di bilirubina mostra chì u vostru livellu di bilirubina in u sangue hè troppu altu, significa chì avete una cundizione chjamata iperbilirubinemia (bilirubina alta in u sangue). Sè i vostri sintomi persistenu, u vostru duttore pò urdinà un test di sangue geneticu per truvà u genu chì causa i vostri sintomi. Questu hè l'unicu modu per cunfirmà chì avete a sindrome di Dubin-Johnson.

Chì sò i trattamenti per questu?

A bona nutizia hè chì a maiò parte di e persone diagnosticate cù a sindrome di Dubin-Johnson ùn anu bisognu di alcun trattamentu. Questu hè perchè ùn hè micca una cundizione seria. Tuttavia, se u trattamentu hè necessariu, hè generalmente per un'altra cundizione o prucessu chì face cresce i vostri livelli di bilirubina. Per esempiu, se avete un raffreddore, u vostru duttore pò dì vi di beie assai liquidi è di ripusà. Oppure, se un medicamentu chì state pigliendu aggrava i vostri sintomi, u vostru duttore pò cunsiglià vi di piantà di piglià quellu medicamentu.

Chì pò aggravà i sintomi di a sindrome di Dubin-Johnson?

I sintomi di l'itterizia causati da a sindrome di Dubin-Johnson ponu durà tutta a vita. Tuttavia, questi sintomi ponu aggravà si:

• Sè beie alcolu.
• Sè vo pigliate pillule anticoncezionali.
• S'ellu ci hè una infezione.
• Sè vo site incinta.

Sè avete a sensazione chì i vostri sintomi s'aggravanu, parlate cù u vostru duttore di l'opzioni di trattamentu chì ponu aiutà à truvà sollievu.

Pò esse prevenuta a sindrome di Dubin-Johnson?

Siccomu hè una cundizione genetica, ùn pudemu micca impedisce u sviluppu di a sindrome di Dubin-Johnson. Tuttavia, sè avete intenzione di avè un zitellu è vulete sapè u risicu chì u vostru zitellu abbia sta cundizione genetica, pudete parlà cù u vostru duttore di testi genetichi o cunsiglii genetichi .

Sè aghju a sindrome di Dubin-Johnson, chì devu aspettà?

E prospettive per e persone diagnosticate cù a sindrome di Dubin-Johnson sò assai bone. Ùn ci hè micca cura, è u trattamentu ùn hè generalmente micca necessariu, è i sintomi sò gestiti. Ancu più impurtante, a cundizione ùn affetta micca a durata di vita di una persona.

À chì ora devu vede u mo duttore?

Sè i vostri sintomi di a sindrome di Dubin-Johnson s'aggravanu, soprattuttu s'è u vostru itteriziu provoca sintomi simili à a gripe, cunsultate u vostru duttore. Per esempiu:

• Dolore addominale .
• Frebba .
• Stanchezza .
• Nausea o vomitu .

Chì dumande devu fà à u mo duttore?

Pudete fà dumande à u vostru duttore cum'è queste:

• I mo sintomi necessitanu trattamentu?
• U mo figliolu ereditarà sta cundizione?
• Chì devu fà s'ellu ùn mi sentu micca bè per via di i mo sintomi ?

Chì ghjè a diffarenza trà a sindrome di Dubin-Johnson è a sindrome di Rotor?

A sindrome di Dubin-Johnson è a sindrome di Rotor sò tramindui cundizioni genetiche. Tramindui anu sintomi simili, cum'è l'itterizia. Tuttavia, a principale differenza trà e duie cundizioni hè a so causa.

A sindrome di Dubin-Johnson hè causata da una mutazione in u genu `ABCC2`. Tuttavia, a sindrome di Rotor hè causata da una mutazione in i geni `SLCO1B1` è `SLCO1B3` .

Un'altra cosa impurtante da nutà hè chì a Sindrome di Rotor pò influenzà assai u modu in cui u corpu di una persona gestisce certi medicamenti. Dunque, se voi o u vostru zitellu avete a Sindrome di Rotor, hè assai impurtante informà u vostru duttore prima di prescrive certi medicamenti.

Inoltre, a sindrome di Rotor ùn provoca micca decolorazione di u fegatu. Tuttavia, u fegatu di e persone cun sindrome di Dubin-Johnson appare neru .

Hè nurmale d'esse preoccupatu quandu a vostra pelle o quella di u vostru zitellu diventa gialla. Mentre chì l'itterizia hè cumuna in i neonati, l'itterizia causata da a sindrome di Dubin-Johnson hè una cundizione persistente è chì dura tutta a vita.

Infine, cose da ricurdà (Messaghju da purtà in casa)

Cusì, avà sapete assai di a sindrome di Dubin-Johnson. Ùn vi ne fate, ùn hè micca una cundizione seria. U vostru duttore vi spiegherà quale trattamentu hè necessariu per riduce u giallu di i vostri ochji è di a pelle, o s'è vo sviluppate altri sintomi. A cosa più impurtante hè di parlà regularmente cù u vostru duttore di i vostri sintomi è assicurassi chì site sanu. Pudete campà una vita nurmale è felice cù sta cundizione.

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