U vostru sangue si coagula inutilmente ? Parlemu di a trombofilia di u fattore V di Leiden !

Quandu avemu un tagliu o una ferita in qualchì locu di u nostru corpu, a coagulazione di u sangue hè assai impurtante per fermà l'emorragia . Hè un mecanismu di difesa di u nostru corpu. Ma chì succede se i coaguli di sangue si formanu in i vasi sanguigni di u corpu senza ragione? Questu pò esse un pocu periculosu. Oghje parleremu di una tale cundizione ereditaria chì aumenta u risicu di coagulazione di u sangue inutilmente. Questa hè a trombofilia di u fattore V di Leiden .

In poche parole, chì hè u Fattore V Leiden?

A trombofilia di u fattore V di Leiden hè una cundizione causata da una mutazione genetica chì eredite da a nascita . Questu rende u vostru sangue più propensu à coagulà anormalmente di u normale. U nome si pronuncia "fattore cinque Leiden". A V significa u numeru rumanu cinque.

Micca tutti quelli chì anu sta cundizione svilupperanu coaguli di sangue. Tuttavia, avete un risicu più altu di sviluppà coaguli di sangue paragunatu à qualchissia senza sta variazione genetica. Questu pò purtà à duie cundizioni periculose principali:

• Trombosi venosa prufonda ( TVP ): Questu hè quandu un coagulu di sangue si forma in un vasu sanguinu in prufundità in u corpu. Più spessu, questi si formanu in e vene di e gambe o di e braccia. Ma qualchì volta si ponu ancu furmà in e vene di u fegatu , di i reni , di u cervellu o di l'ochji.
• Embolia pulmonaria (PE): Questu hè un pocu più periculosu. Ciò chì succede quì hè chì un coagulu di sangue chì s'hè furmatu si rompe, viaghja cù u sangue è si ferma in i pulmoni .

Chì sò i sintomi chì ponu identificà sta cundizione?

In fatti, ùn ci sò micca sintomi assuciati à sta mutazione genetica. Pudete campà tutta a vostra vita senza sapè. Tuttavia, se si forma un coagulu di sangue, cuminciarete à sperimentà sintomi.

Assai impurtante: Sè avete unu di i seguenti sintomi di TVP o PE, andate à u Dipartimentu d'Urgenza (ETU) di un uspidale o chjamate subitu una ambulanza . Questu ùn hè micca qualcosa da ritardà.

Perchè succede questu? Chì ghjè a ragione di questu?

U fattore V Leiden hè causatu da una mutazione genetica. Spieghemu questu un pocu più simplicemente.

Ci sò parechji tippi di proteine ​​chì aiutanu u nostru sangue à coagulà. Quessi sò chjamati "fattori di coagulazione". U "fattore di coagulazione V" hè una di queste proteine ​​chjave. U nostru corpu hè urdinatu di fà sta proteina da un genu chjamatu "F5".

Nurmalmente, simu tutti nati cù duie copie sane di stu genu "F5". Tuttavia, una persona cun a cundizione di u Fattore V Leiden hà una o e duie copie di stu genu "F5" chì sò difettose. Stu genu difettosu hè statu scupertu per a prima volta da un gruppu di circadori in a cità di "Leiden" in i Paesi Bassi. Hè per quessa ch'ellu hà pigliatu u so nome.

Ci hè un ligeru cambiamentu in a struttura di a proteina Factor V, chì hè prudutta da u corpu per via di l'istruzzioni ricevute da u genu difettuosu "F5". Per via di stu ligeru cambiamentu, altre proteine ​​chjamate "proteina C" è "proteina S", chì cuntrolanu a coagulazione di u sangue, vale à dì, impediscenu à u sangue di coagulà inutilmente, ùn ponu micca cuntrullà sta proteina Factor V alterata. Hè cum'è una vittura senza freni. Cusì, u sangue cumencia à coagulà ancu in momenti innecessarii.

Hè questu qualcosa chì vene da generazioni?

Iè. Pudete eredità questu da a vostra mamma, u vostru babbu, o tramindui. Hè ereditatu in un mudellu "autosomicu dominante". Questu significa chì pudete eredità stu genu difettuosu da a vostra mamma o da u vostru babbu.

• A maiò parte di e persone (eterozigote) ereditanu solu una copia di stu genu difettu (da a mamma o da u babbu).
• Assai raramente, una persona (omozigota) pò eredità e duie copie di stu genu difettu (da a mamma è da u babbu). Queste persone anu un risicu assai più altu di coaguli di sangue.

Quali fattori aumentanu u risicu di coaguli di sangue?

Sè vo avete u Fattore V Leiden, i seguenti fattori ponu aumentà u risicu di sviluppà un coagulu di sangue. Hè dunque impurtante di discute questu cù u vostru duttore.

Cumu diagnosticanu i medichi sta cundizione ? Chì sò i trattamenti ?

Sè vo avete una storia di TVP o EP, soprattuttu à una ghjovana età, o sè qualchissia in a vostra famiglia hà una storia di sta cundizione, u vostru duttore pò suspettà u Fattore V Leiden.

Analisi di sangue speciali (cumpresi testi genetichi) sò realizati per diagnosticà questu. Questu pò dì esattamente se avete stu genu difettuosu, è s'ellu hè cusì, se ne avete una o duie copie.

Metodi di trattamentu

Siccomu si tratta di una cundizione genetica chì dura tutta a vita, ùn ci hè micun trattamentu per cambià u genu. Invece, i trattamenti travaglianu per dissolve i coaguli di sangue esistenti è riduce u risicu di coaguli futuri. Per fà questu, u vostru duttore pò raccomandà i seguenti:

• Medicazione anticoagulante: Quessi sò ancu chjamati "fluidificanti di u sangue". Quessi medicamenti dissolvenu i coaguli di sangue è impediscenu a furmazione di novi coaguli. U vostru duttore deciderà quantu tempu avete bisognu di piglià sti medicamenti in basa à u vostru risicu.
• Calze di compressione: Queste aiutanu à migliurà a circulazione di u sangue in e gambe è riducenu u risicu di coaguli di sangue.
• Filtru di vena cava: Questu hè un picculu dispositivu simile à un filtru chì hè inseritu in una vena maiò in u corpu per impedisce chì i coaguli di sangue chì si formanu in e gambe viaghjinu à i pulmoni.
• Chirurgia: In certi casi, i coaguli di sangue devenu esse rimossi chirurgicamente.

Cumu campà sanu cù u Fattore V Leiden?

Per a maiò parte di e persone cun sta cundizione, a speranza di vita ùn hè micca affettata. Ancu s'ellu si forma un coagulu di sangue, un trattamentu precoce pò prevene cunsequenze gravi. Dunque, ùn vi panicate. Tuttavia, hè assai impurtante piglià cura di u vostru stile di vita.

• Evitate cumpletamente di fumà.
• Ùn vi pusate micca in a listessa pusizione per troppu tempu. Soprattuttu durante i voli longhi, alzatevi è camminate è stendete e gambe almenu una volta à l'ora.
• Mantene un pesu corpurale sanu.
• Ùn aduprate micca a terapia ormonale chì cuntene estrogeni senza u cunsigliu di u vostru duttore.

Hè nurmale sente paura è ansietà quandu si scopre chì si hà a trombofilia di u fattore V di Leiden. Ma ricordate, a grande maggioranza di e persone cun sta cundizione ponu campà una vita nurmale senza alcun prublema. A cosa più impurtante hè di esse cusciente di a vostra cundizione è di seguità i cunsiglii di u vostru duttore.

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