U vostru zitellu hà prublemi à digerisce u zuccheru di u latte ? Parlemu di galattosemia !

Quandu si dà da manghjà à un neonatu, ch'ellu sia latte maternu o latte artificiale, qualchì volta si presentanu picculi prublemi, nò ? Imaginate, chì succede se u vostru zitellu ùn pò micca digerisce un tipu di zuccheru in u latte ? Iè, pò accade. A galattosemia hè l'incapacità di digerisce u tipu di zuccheru in u latte chjamatu "galattosiu". Questa pò esse una cundizione seria, ma s'ella hè ricunnisciuta prestu, pudemu riduce assai di i grandi prublemi chì u zitellu pò avè.

Cumu sta cundizione affetta u corpu di u zitellu?

In poche parole, quandu u corpu di u vostru zitellu ùn pò micca scumpone u zuccheru galactosiu truvatu in l'alimentu, in particulare u latte, è trasfurmallu in energia, cumencia à accumulà si in u sangue. In fatti, a parola "galactosemia" significa letteralmente "a presenza di galactosiu in u sangue". Cusì, quandu u galactosiu s'accumula in u sangue, si sparghje in tuttu u corpu. Dopu, un enzima chì nurmalmente ùn funziona micca cù u galactosiu cunverte stu galactosiu in un alcolu chjamatu "galactitol". Stu galactitol hè tossicu per u corpu.

Quandu stu galactitol tossicu s'accumula in l'organi è i tessuti di u zitellu, cumencia à dannighjalli. S'ella ùn hè micca trattata, a galactosemia pò causà effetti secundari gravi cum'è:

• Cataratte .
• Ritardi di sviluppu .
• Disabilità intellettuale .
• Difficultà di parlà .
• Difficultà di motricità fine è grossolana, vale à dì difficultà cù e cumpetenze motorie fini , cum'è camminà è corre.
• Deficienze neurologiche .
• Malatia renale .
• Insufficienza ovariana prematura in e zitelle.
• Insufficienza epatica .
• A sepsis hè una infezione severa.

Imagine quantu hè impurtante ricunnosce sta cundizione prestu! Sè a ricunnosce prestu, cacciate u galactosiu da a dieta di u vostru zitellu è trattatela currettamente, pudete prevene parechji di sti prublemi.

Tuttavia, ancu cù una detezione è un trattamentu precoci, certi zitelli ponu cuntinuà à avè prublemi minori. Questu hè perchè ancu s'è eliminemu cumpletamente u galattosiu da a nostra dieta, u nostru corpu produce sempre una piccula quantità di galattosiu naturalmente. Questu hè chjamatu galattosiu endogenu . Dunque, i zitelli chì sò trattati ponu qualchì volta avè i seguenti:

• Ritardi di parlà.
• Difficultà d'apprendimentu.
• Prublemi di cumpurtamentu.
• Prublemi d'equilibriu è di coordinazione ( atassia ).
• Tremori .
• Deficienze ormonali, in particulare a pubertà ritardata in e zitelle.

Cumu a galactosemia affetta l'adulti?

L'adulti cun galactosemia ponu campà una vita nurmale. Tuttavia, quelli chì anu avutu sintomi da zitelli ponu avè qualchì prublema per tutta a so vita. Certi sintomi ponu esse più lievi o peghju secondu cumu cuntrolanu a so dieta. Tuttavia, cose cum'è e carenze ormonali sò cumuni, ancu cù u trattamentu.

Spessu, e donne cun galactosemia, ancu s'è a malatia hè diagnosticata è trattata prestu, ponu sviluppà prublemi cù i so ovari. Questu hè chjamatu insufficienza ovariana primaria . Questu pò rende difficiule di cuncepisce è mantene una gravidanza. A terapia di sustituzione ormonale pò ancu esse necessaria per aiutà à regulà a menstruazione. Sta terapia ormonale pò ancu aiutà cù i prublemi di fertilità.

Quale hè affetta da sta malatia ? Quantu hè cumuna ?

A galactosemia hè una malatia genetica . Hè ereditaria. Un zitellu svilupperà a cundizione se i dui genitori ereditanu un genu mutatu per ella. Se i dui genitori sò purtatori di u genu mutatu, avete una probabilità di 25% di sviluppà galactosemia. Pò influenzà persone di tutte l'etnie.

A forma più severa , chjamata galactosemia classica, hè un pocu menu cumuna. In generale, affetta circa 1 persona nantu à 45.000.

Ci hè una forma un pocu menu severa chjamata galactosemia di Duarte . Hè un pocu più cumuna, chì affetta circa 1 persona nantu à 4.000. Ùn hè micca veramente una incapacità di digerisce u galactosiu, ma piuttostu una sensibilità à questu.

Chì sò i sintomi di un neonatu cù galactosemia?

Sè un neonatu hà a galactosemia classica, cumincierà à mustrà sintomi in pochi ghjorni da l'allattamentu. Quessi sintomi ponu varià di tantu in tantu:

• U cibu hè senza gustu.
• Sonnolenza frequente, letargia .
• Vomitu.
• Diarrea.
• Perdita di pesu significativa.
• Debulezza.
• Fallimentu di prosperà .
• L'itterizia ( jaundice ) significa ingiallimentu di a pelle.
• Gonfiore di u fegatu.
• Gonfiore di l'addome ( ascite ).
• Gonfiore intornu à u cervellu ( edema ).

Sè avete qualcunu di sti sintomi, duvete cunsultà subitu un duttore.Una volta chì un duttore hà diagnosticatu questu cum'è galactosemia, sti sintomi devenu sparisce una volta chì a galactosa hè eliminata da a dieta di u zitellu.

Chì causa a galattosemia?

A ragione principale di questu hè una mutazione genetica . Vale à dì, un cambiamentu in i geni. Questu deve esse ereditatu da a mamma è da u babbu. Tramindui i genitori ponu esse purtatori di stu genu, ma ùn ponu micca mustrà sintomi. Dunque, quandu u zitellu hà sta cundizione, pò esse una grande surpresa.

A causa di questu genu alteratu, l'enzimi necessarii per cunvertisce u zuccheru galattosiu in energia ùn sò micca prudutti currettamente in u corpu. Dopu, i sustanzi chimichi fatti da u galattosiu s'accumulanu in u corpu. Ci sò trè tippi di geni implicati in questu. Di cunsiguenza, a galattosemia hè ancu divisa in trè tippi.

Quali sò i sfarenti tipi di galattosemia?

Tipu I (Galactosemia Classica)

Questa hè a forma più cumuna è severa di galattosemia. Hè ancu chjamata galattosemia classica. Hè causata da una mutazione in u genu GALT . Stu genu produce un enzima chì scumpone u zuccheru galattosiu in sustanzi utilizabili cum'è u glucosiu. In questu tipu, l'enzima hè guasi cumpletamente assente. Di cunsiguenza, u corpu ùn pò micca digerisce u galattosiu, è s'accumula rapidamente.

Tipu II (Carenza di galattochinasi)

Stu secondu tipu hè causatu da una mutazione in u genu GALK1 . L'enzimi prudutti da stu genu aiutanu à a digestione di u galattosiu. Stu tipu hà menu prublemi di salute chè u primu tipu. U risicu principale hè u sviluppu di cataratte.

Tipu III (Carenza di galattosio epimerasi)

U genu GALE hè implicatu in questu. Questu produce ancu enzimi chì aiutanu à digerisce u galattosiu. Se questi enzimi sò ridutti, u galattosiu s'accumula in u corpu. Stu terzu tipu pò qualchì volta causà sintomi lievi, ma qualchì volta pò causà sintomi gravi. S'ellu hè severu, pò causà cataratta, ritardi di sviluppu, disabilità intellettuale, malatie di u fegatu è prublemi renali, cum'è u tipu 1.

Galattosemia di Duarte

Questu hè ancu causatu da una mutazione in u listessu genu GALT chì provoca a galattosemia classica. Tuttavia, in questu casu, a mutazione genetica ùn hè micca cusì severa. L'enzima chì digerisce u galattosiu hè ridutta in attività, ma micca cumpletamente assente. E persone cun galattosemia Duarte ponu sperimentà lievi mal di stomacu quandu manghjanu alimenti chì cuntenenu galattosiu, ma ùn sperimentanu micca prublemi di salute maiò cum'è altri tipi. Ùn anu micca necessariamente bisognu di eliminà u galattosiu da a so dieta.

Cumu si diagnostica a galactosemia?

In i paesi sviluppati cum'è i Stati Uniti, ogni neonatu hè sottumessu à un screening per parechje di queste malatie. Quessi testi ponu rilevà queste cundizioni prima chì i sintomi cumpariscinu. Questu hè qualchì volta chjamatu test PKU , perchè pò ancu rilevà altre malatie, cum'è a fenilchetonuria .

Stu test hè fattu pigliendu una piccula goccia di sangue da u tallone di u zitellu. Questu hè generalmente fattu circa 24 ore dopu à a nascita di u zitellu. Se u vostru zitellu hà a galattosemia, u test di sangue mostrerà chì l'attività di l'enzima GALT hè bassa. A squadra medica farà tandu testi genetichi per vede quale tipu di galattosemia hà u zitellu. Certi ospedali in Sri Lanka anu e strutture per fà stu tipu di test, o pudete dumandà à u vostru duttore.

Cumu si tratta a galactosemia?

L'unicu trattamentu per questu hè di eliminà cumpletamente u galattosiu da a dieta . U galattosiu face parte di u zuccheru in u latte chjamatu lattosiu, dunque hè generalmente necessariu eliminà guasi tutti i prudutti lattieri. Questu significa chì ùn si pò micca dà latte maternu, latte di vacca, yogurt o furmagliu. I neonati ponu riceve formule à base di soia o formule elementari furmulate apposta.

I zitelli è l'adulti chì ùn cunsumanu micca prudutti lattichi ponu esse carenti di calciu è vitamina D. Dunque, ponu avè bisognu di piglià supplementi. Questu aiuta à mantene l'osse forti.

Chì tipu di trattamentu hè necessariu per l'effetti secundarii à longu andà?

Certi zitelli puderanu avè bisognu d'aiutu supplementu per amparà è sviluppassi mentre crescenu. Questu significa:

• Terapia di a parolla.
• A terapia occupazionale significa aiutà cù i travaglii di ogni ghjornu.
• Terapia cumportamentale .
• Piani d'apprendimentu mirati .

I zitelli chjuchi, in particulare e zitelle, ponu avè bisognu di terapia ormonale per aiutalli à ghjunghje à a pubertà è à a menstruazione.

Si pò prevene a galactosemia?

Siccomu hè una cundizione genetica, ùn pudete micca cuntrullà se voi o u vostru zitellu l'erediterete. Tuttavia, voi è u vostru cumpagnu pudete fà testi genetichi per vede s'è vo avete a mutazione prima d'avè un zitellu. Pudete esse un purtatore, ma pudete micca avè sintomi. Sè u sapete prestu, pudete pianificà a pussibilità chì i vostri figlioli l'erediteranu. U cunsigliu geneticu pò aiutà à capisce di più nantu à questu. A rilevazione precoce di a cundizione hè u megliu modu per riduce i putenziali effetti negativi.

Chì ghjè a speranza di vita di qualchissia cun galattosemia?

Sè a malatia hè diagnosticata prestu è si seguita una dieta senza galattosiu, l'aspettativa di vita hè nurmale. Tuttavia, sè si verificanu danni permanenti à l'organi in u periodu neonatale, pò influenzà a salute à longu andà.

Cumu si curanu l'adulti chì vivenu cù a galactosemia?

A cosa più impurtante per qualchissia chì vive cù a galactosemia hè di mantene una dieta stretta senza galactosiu . Questu richiede assai disciplina. Parechji adulti trovanu utile unisce si à e cumunità induve e persone cum'è elli ponu sparte ricette è sperienze. Se i sintomi persistenu, questu tipu di sustegnu suciale hè preziosu.

L'adulti cun galactosemia devenu cunsultà u so duttore regularmente per verificà i sintomi. Questi testi ponu include:

• Esame di l'ochji (per a cataratta).
• Testà u funziunamentu di u sistema nervosu (per cose cum'è a funzione esecutiva, u disordine di deficit d'attenzione / iperattività (ADHD) , tremori è atassia ).
• Test di densità ossea (per carenze di calciu è minerali).
• Verificazione di i livelli ormonali (in particulare in e donne).

Fendu cuntrolli regulari cum'è questu, ogni carenza pò esse identificata prestu è trattata prima ch'ella diventi severa.

Ancu s'è a galactosemia hè una malatia rara, pò esse rilevata prestu per mezu di testi genetichi. Sè vo site incinta o avete intenzione d'avè un zitellu, voi è u vostru cumpagnu pudete esse testati per u genu di a galactosemia. Sè tramindui avete u genu, ci hè una probabilità di 25% chì u vostru zitellu u svilupperà. A cuscenza hè a più grande forza. Questu pò aiutà à pianificà in anticipu per evità i peghju scenarii di sta malatia.

Sè u vostru neonatu hè statu diagnosticatu cù sta cundizione, pudete sente assai emozioni (shock, cunfusione). A galattosemia hè spessu inaspettata, soprattuttu s'ellu ùn ci hè micca una storia familiale di a cundizione. Perchè hè rara, pò qualchì volta esse sottodiagnosticata ancu trà i medichi. Tuttavia, cù una rilevazione precoce, l'effetti più gravi di a galattosemia ponu esse prevenuti.

Cù una gestione adatta di a dieta, u vostru zitellu pò campà una vita relativamente nurmale. Certi prublemi di sviluppu ponu nasce, chì ponu richiede una terapia supplementaria. Queste sfide inaspettate ponu nasce per i genitori per una varietà di ragioni. Tuttavia, essendu cuscenti di una tale situazione, avete u vantaghju di pudè preparassi per queste sfide in anticipu, ricunnosce li prestu è intervene prestu per ottene u megliu risultatu pussibule.

E cose più impurtanti da ricurdà da questu articulu (Messaghju da piglià in casa)

Va bè, avà avete una megliu capiscitura di ciò chì avemu parlatu, Galattosemia. Eccu alcune cose impurtanti da ricurdà:

• A detezione precoce salva a vita: u screening di i neonati pò detectà questu precoce, ciò chì pò prevene parechje cumplicazioni gravi.
• U cuntrollu dieteticu hè essenziale: una dieta senza galattosiu (in particulare senza lattosiu) deve esse seguitata per tutta a vita.
• A cunsigliazione genetica hè impurtante: Fendu testi genetichi prima di principià una famiglia, i genitori ponu esse cuscenti di u risicu chì un zitellu erediti sta malatia.
• Sustegnu à longu andà: A crescita, l'apprendimentu è a salute generale di u zitellu devenu esse monitorati regularmente. Un sustegnu terapeuticu deve esse furnitu se necessariu. I cuntrolli medichi regulari è u sustegnu da i gruppi di sustegnu sò ancu impurtanti per l'adulti.
• Ùn site micca solu: Affruntà sta situazione pò esse difficiule. Tuttavia, cù u sustegnu di medichi, nutrizionisti, terapisti è persone care, stu viaghju pò esse realizatu.

Ùn vi ne fate, cù a cuscenza è e misure adatte, sia un zitellu sia un adultu cun galactosemia ponu campà una bona vita.

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