Quale hè questu geneticu ? Parlemu di questu in dettagliu !

Avete mai intesu parlà di un geneticu ? Vi puderete dumandà : "Quale hè questu ?" "Chì facenu ?" Ùn vi ne fate, oghje parleremu di quale sò sti genetichi è di quantu sò impurtanti per a nostra salute in un modu simplice è faciule da capisce. Hè cum'è parlà cù un amicu.

Quale hè questu geneticu ?

In poche parole, un geneticu hè un duttore specializatu in a relazione trà i nostri geni è a nostra salute. Pensateci cusì: i nostri geni sò una seria di piccule istruzioni in u nostru corpu. Quessi geni determinanu micca solu a nostra altezza è u nostru culore, ma ancu a nostra suscettibilità à certe malatie.

Questi genetisti, in particulare i genetisti clinichi, aiutanu à identificà è gestisce i disordini genetichi chì affettanu e persone di tutte l'età, da a gravidanza in poi. Certi genetisti facenu ancu ricerche nantu à e malatie genetiche è facenu nuove scuperte. Certi sò ancu implicati in u travagliu amministrativu o in l'insignamentu à altri medichi è studienti.

Perchè vulete scuntrà un geneticu ?

Ci sò parechje ragioni per chì pudete vulè vede un geneticu. Fighjemu alcune di elle.

Sè vo site diagnosticatu cun una malatia genetica...

U vostru duttore pò riferisce vi à un geneticu s'ellu suspetta chì avete una cundizione genetica. Questu significa chì ci sò cambiamenti, o mutazioni, in i vostri geni. Queste mutazioni genetiche ponu esse presenti à a nascita o sviluppassi più tardi in a vita.

Un geneticu pò aiutà à identificà i fattori genetichi chì cuntribuiscenu à sta cundizione, spiegà cumu pò influenzà i vostri figlioli o altri membri di a famiglia, è furnisce raccomandazioni à a vostra squadra medica per aiutà à stà u più sanu pussibule cù a cundizione genetica.

Sè qualchissia in a vostra famiglia hà una malatia ereditaria...

Imagine chì qualchissia in a vostra famiglia hà una malatia genetica, cum'è u cancheru. U vostru duttore pò riferisce vi à un geneticu. Un geneticu pò valutà u vostru risicu di sviluppà a malatia è aiutà vi à sviluppà un pianu per affrontalla. Per esempiu, ponu ricumandà screening per aiutà à rilevà i segni di cancheru u più prestu pussibule. Puderanu ancu suggerisce testi genetichi per amparà di più nantu à u vostru risicu.

Sè u vostru zitellu hà una cundizione genetica...

I genetisti trattanu sia l'adulti sia i zitelli. Certi sò spezializati in i zitelli. Sè u vostru zitellu hè statu diagnosticatu cun un difettu di nascita o una cundizione cum'è l'autismu, pudete avè bisognu di vede un genetista. Un genetista pò aiutà voi è a vostra famiglia à capisce a diagnosi di u vostru zitellu, l'opzioni di trattamentu è a prognosi.

Impurtante: Hè cumunu per i genitori d'esse scunvurgiuti quandu amparanu chì u so figliolu hà una cundizione genetica. Ma cù l'aiutu di un geneticu, pudete capisce a cundizione è furnisce a megliu cura per u vostru figliolu.

Sè vo avete intenzione di creà una famiglia, o site incinta...

Quandu pianificate una famiglia, u vostru ostetricu o a vostra levatrice ponu riferisce vi à un geneticu. Questu hè particularmente impurtante sè avete una cundizione genetica o avete più di 35 anni. Un geneticu pò aiutà à determinà u risicu chì u vostru zitellu erediti una cundizione genetica o nasca cù una cundizione cum'è a sindrome di Down.

Pudete ancu scuntrà un geneticu durante a vostra gravidanza per discute i risultati di i testi prenatali o altre preoccupazioni.

Sè vo avete una malatia rara...

I genetisti diagnosticanu è gestiscenu e cundizioni genetiche cumuni è rare. Certe cundizioni sò assai rare. In questi casi, un genetista pò esse l'unica persona chì cunnosce bè a malatia è pò aiutà vi.

Quale hè un geneticu clinicu?

U termine "genetista clinicu" si riferisce à un geneticu chì vede i pazienti. Anu un diploma di medicina ("(MD - Duttore di Medicina)" o "(DO - Duttore di Medicina Osteopatica)").

A maiò parte di i genetisti sò cunsiderati genetisti clinichi. Tuttavia, certi genetisti travaglianu principalmente in i laboratorii, micca in a cura di i pazienti. Puderanu avè una laurea in medicina, un dutturatu (PhD - Duttore di Filosofia), o tramindui. Di solitu sò chjamati genetisti o genetisti medichi, micca genetisti clinichi.

Induve travaglianu i geneticisti ?

A maiò parte di i genetisti travaglianu in i principali ospedali è centri medichi. Certi travaglianu in studii privati ​​o di gruppu. Un numeru assai chjucu travaglia solu in laboratori cummerciali.

I genetisti si scontranu di solitu cun voi in persona, ma parechji offrenu ancu appuntamenti virtuali (telemedicina). Questu hè particularmente impurtante per e persone in zone induve ci sò pochi o micca genetisti.

Siccomu a maiò parte di i genetisti travaglianu in o vicinu à e grande cità, assai persone ùn anu micca accessu faciule à un genetista. Sè vo vulete vede un genetista ma ùn ci hè nimu in a vostra zona, dumandate à u vostru duttore.

Chì face un geneticu?

Una settimana di travagliu tipica per un geneticu clinicu puderia include:

• Si facenu esami fisichi dettagliati.
• Parlà cù e persone di a so storia familiare è di i so sintomi.
• I testi genetichi sò pianificati è diretti.
• I risultati di i testi sò discussi cù l'individui è e so famiglie.
• Quandu qualchissia deve riceve una diagnosi difficiule, sustenemu quella persona è a so famiglia cun gentilezza è cumpassione.
• Coordinemu u trattamentu cù altri fornitori di assistenza sanitaria.
• Raccomanda trattamenti o strategie per gestisce una situazione medica.
• Aggiornu e mo cunniscenze leghjendu articuli publicati di recente nantu à a genetica medica.
• Facciu sia travagliu amministrativu sia insegnamentu.
• Fà ricerche è scrive articuli per a publicazione.

Micca tutti i genetisti vedenu i pazienti direttamente. Certi travaglianu daretu à e quinte in i laboratorii, cum'è questu:

• Si facenu testi per e malatie genetiche.
• Analizà i risultati di a prova.
• Creazione di rapporti dettagliati per i fornitori di assistenza sanitaria.

Chì ghjè a differenza trà un geneticu è un cunsiglieru geneticu ?

I genetichi è i cunsiglieri genetichi sò tramindui esperti in genetica, ma ci sò differenze in a so furmazione:

• I genetichi sò dottori. Vanu à a scola di medicina è si specializanu in genetica.
• I cunsiglieri genetichi sò prufessiunali furmati. Uttenenu una maestria in cunsigliu geneticu. Facenu ancu un esame per diventà un Cunsiglieru Geneticu Certificatu (CGC®). Ancu s'elli ponu fà parechje di e attività elencate sopra, ùn ponu micca fà esami fisichi o sviluppà piani di gestione medica chì ùn sò micca digià stati publicati.

I genetisti è i cunsiglieri genetichi travaglianu in squadra. Queste squadre ponu include infermieri genetichi, dietisti è specialisti in farmacogenomica. I genetisti travaglianu ancu cù i medichi di assistenza primaria (PCP) è altri specialisti, cum'è neurologi o oncologi, per diagnosticà è gestisce e malatie.

Cumu si diventa geneticu?

Per diventà geneticu, avete bisognu di ottene una educazione superiore - o andà à a scola di medicina è ottene una laurea in medicina ("(MD)" o "(DO)"), o andà à a scola di specializazione è ottene un dutturatu ("(PhD)"). Eccu i passi basi chì a maiò parte di i genetichi seguitanu:

• Prima, avete bisognu di ottene un diploma di bachelor.
• Avete bisognu d'andà à a scola di medicina è ottene una laurea, sia "(MD)" sia "(DO)".
• Duvete compie una residenza medica (per esempiu, in medicina interna o pediatria), è dopu compie una borsa di studiu in genetica o una residenza cumminata, cum'è pediatria / genetica.
• Per ottene a certificazione di u cunsigliu da una istituzione cum'è l'American Board of Medical Genetics and Genomics (ABMGG), ci vole à fà un esame. (In Sri Lanka, ci vole à ottene una qualificazione cum'è MD (Genetica) da l'istituzione post-laurea pertinente è registrà si cum'è medicu specialistu.)

Sè vo preferite fà ricerca o travaglià in un laburatoriu piuttostu chè vede i pazienti, pudete sceglie di seguità un "PhD" invece di una laurea in medicina. Certi persone seguitanu una doppia laurea ("MD / PhD"). U percorsu esattu chì sceglite dipenderà da i vostri interessi è obiettivi di carriera. Hè una bona idea di visità l'istituzioni educative chì state cunsiderendu è parlà cù i prufessori è i studienti quì per amparà di più nantu à e vostre opzioni.

Quale hè un geneticu pediatricu?

Un geneticu pediatricu hè qualchissia chì diagnostica è tratta e cundizioni genetiche in i zitelli è i neonati. Fornisce ancu educazione è sustegnu à e famiglie. Per esempiu:

• Vi spiegheraghju a situazione di u vostru zitellu in un modu chì pudete capisce.
• I risultati di a prova vi seranu spiegati.
• Questu spiega a pussibilità chì sta cundizione genetica puderia influenzà altri membri di a famiglia o gravidanze future.

Pudete avè bisognu di travaglià cù un geneticu pediatricu se u vostru zitellu hè natu cù una di queste cundizioni:

• Cardiopatia congenita (`(Cardiopatia congenita)`).
• Una sindrome genetica chì affetta i cromusomi di un zitellu, cum'è a sindrome di Down.
• Una malatia ereditaria, cum'è a fibrosi cistica o l'anemia falciforme.

I genetisti pediatrici cumpletanu a furmazione di residenza in pediatria è genetica medica. Spessu sò certificati da u cunsigliu in i dui campi.

Infine, a cosa più impurtante

Quandu scuntrate per a prima volta un geneticu, pudete sentevi un pocu nervosu è spaventatu. Hè nurmale. Ma ricordate, i genetichi s'incontranu cù individui è famiglie tuttu u tempu. Voglienu veramente aiutà vi à capisce ciò chì succede in u vostru corpu, o in u corpu di qualchissia chì amate. Puderanu avè una bona nutizia per voi, o puderanu avè qualchì nutizia difficiule da sente per voi. Tuttavia, i genetichi sò pronti à sustene vi in ​​ogni passu di a strada cù cunniscenze, risorse è cumpassione.

Dunque, spergu chì avà avete una bona idea di quale hè un geneticu è ciò chì face. Spergu chì truverete sta infurmazione utile!

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